NIPT Là Sàng Lọc Nguy Cơ, Không Phải Xét Nghiệm Chẩn Đoán
Xét nghiệm NIPT, hay xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dùng mẫu máu của mẹ để phân tích DNA tự do có nguồn gốc nhau thai. Xét nghiệm này thường đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 và một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính tùy gói xét nghiệm.
NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao với các lệch bội phổ biến, nhưng vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả nguy cơ thấp không loại trừ toàn bộ dị tật cấu trúc, bệnh đơn gen, vi mất đoạn - vi lặp đoạn hoặc các bất thường ngoài phạm vi xét nghiệm. Kết quả nguy cơ cao cần được tư vấn và thường cần xét nghiệm chẩn đoán trước khi đưa ra quyết định lớn.
Quy Trình Quyết Định Khi Làm NIPT
| Bước | Việc cần làm | Ý nghĩa |
|---|---|---|
| 1 | Xác định tuổi thai và số thai bằng siêu âm | NIPT thường được cân nhắc từ khoảng tuần 10, khi phân suất thai đủ để xét nghiệm có ý nghĩa. |
| 2 | Rà soát siêu âm trước xét nghiệm | Nếu có độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường hoặc bất thường hình thái, cần tư vấn y học bào thai thay vì chỉ dựa vào NIPT. |
| 3 | Chọn phạm vi xét nghiệm | Không nên chọn gói mở rộng chỉ vì tên gọi rộng hơn. Cần hiểu gói đó khảo sát bệnh nào và giới hạn ra sao. |
| 4 | Lấy máu và chờ phân tích | NIPT lấy máu tĩnh mạch mẹ, không chạm vào thai và thường không cần nhịn ăn. |
| 5 | Đọc kết quả cùng bác sĩ | Kết quả nguy cơ thấp vẫn cần siêu âm theo lịch. Kết quả NIPT dương tính cần tư vấn nguy cơ và bước xác nhận. |
| 6 | Quyết định theo dõi hay chẩn đoán | Khi cần câu trả lời xác định, bác sĩ có thể tư vấn chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc xét nghiệm di truyền nâng cao trong thai kỳ. |
NIPT Biết Được Gì Và Không Biết Được Gì
- NIPT thường sàng lọc nguy cơ trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13. Một số gói có thêm nhiễm sắc thể giới tính hoặc nhóm mở rộng.
- NIPT không thay thế siêu âm hình thái thai, siêu âm tim thai hoặc đánh giá cấu trúc khi có bất thường.
- NIPT không chẩn đoán chắc chắn thai có hoặc không có bệnh. Nguy cơ cao cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán phù hợp.
- NIPT nguy cơ thấp nhưng siêu âm có dị tật là tình huống cần đánh giá riêng, vì dị tật cấu trúc có thể không nằm trong phạm vi NIPT. Gia đình nên bối cảnh tại NIPT nguy cơ thấp nhưng siêu âm có dị tật.
Cần Chuẩn Bị Gì Trước Khi Làm NIPT
Thông thường mẹ không cần nhịn ăn trước khi làm NIPT. Mẹ nên mang theo kết quả siêu âm gần nhất, tuổi thai, tiền sử thai kỳ, kết quả sàng lọc cũ nếu có và thông tin về song thai, truyền máu, ghép tạng hoặc thuốc chống đông. Các yếu tố này giúp bác sĩ chọn cách tư vấn phù hợp hơn.
Nếu gia đình quan tâm chi phí hoặc địa điểm làm xét nghiệm, hai trang hỗ trợ xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu và xét nghiệm NIPT ở đâu Hà Nội nên được xem như thông tin dịch vụ. Quyết định y khoa vẫn cần dựa trên tuổi thai, siêu âm và mục tiêu sàng lọc.
Câu Hỏi Thường Gặp
Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?
Thời gian tùy phòng xét nghiệm và gói xét nghiệm, thường cần vài ngày làm việc đến khoảng 1-2 tuần. Nếu kết quả chậm hoặc không có kết quả, bác sĩ cần xem lại chất lượng mẫu, tuổi thai, phân suất thai và yếu tố của mẹ.
Xét nghiệm NIPT có được ăn sáng không?
Thông thường mẹ không cần nhịn ăn trước khi làm NIPT vì đây không phải xét nghiệm đường huyết hay mỡ máu. Mẹ nên làm theo hướng dẫn riêng của cơ sở xét nghiệm nếu có chỉ định đặc biệt.
Xét nghiệm NIPT lấy bao nhiêu máu?
Thông thường chỉ cần một lượng máu nhỏ từ tĩnh mạch mẹ. Việc lấy máu không chạm vào thai và không làm tăng nguy cơ sảy thai như các thủ thuật xâm lấn.
NIPT dương tính có chắc chắn thai bị bệnh không?
Không. NIPT dương tính nghĩa là nguy cơ cao trong phạm vi xét nghiệm. Gia đình cần được tư vấn và thường cần xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận.
NIPT nguy cơ thấp có cần siêu âm nữa không?
Có. NIPT không thay thế siêu âm hình thái và không phát hiện tất cả bất thường cấu trúc. Thai vẫn cần theo dõi siêu âm theo lịch và đánh giá chuyên sâu nếu có dấu hiệu bất thường.
Nên chọn gói NIPT mở rộng không?
Không nên chọn chỉ vì gói rộng hơn hoặc đắt hơn. Cần hiểu bệnh nào được khảo sát, độ tin cậy của từng nhóm bệnh, khả năng dương tính giả và xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo nếu kết quả bất thường.
Nguồn: SMFM Consult Series #74, Cell-free DNA screening for aneuploidies; ACOG Practice Advisory, Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities; ACOG, Non-Invasive Prenatal Testing; MedlinePlus Genetics, Noninvasive prenatal testing; MedlinePlus, Prenatal testing.
Mang thai là một hành trình tuyệt vời nhưng cũng đầy lo lắng. Một trong những mong muốn lớn nhất của các mẹ bầu là sinh con khỏe mạnh, không dị tật. Hiện nay, xét nghiệm NIPT đang trở thành một lựa chọn phổ biến để tầm soát sớm các bất thường di truyền của thai nhi mà không cần can thiệp xâm lấn.
Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dựa trên việc phân tích ADN tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA – cfDNA) lưu hành trong máu mẹ. Nguồn ADN này chủ yếu bắt nguồn từ nhau thai, xuất hiện từ tuần thai thứ 5 và đạt mức ổn định sau tuần thứ 10.
Khác với các kỹ thuật chẩn đoán như chọc ối hay sinh thiết gai nhau, NIPT chỉ cần lấy 7–10 ml máu mẹ nên hoàn toàn không gây nguy cơ sảy thai, không ảnh hưởng đến thai nhi.
Xét nghiệm NIPT có tác dụng gì?
1. Phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến
Xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc hiệu quả các tình trạng sau:
- Hội chứng Down (trisomy 21): độ nhạy đến 99.9%
- Hội chứng Edwards (trisomy 18): độ nhạy khoảng 97%
- Hội chứng Patau (trisomy 13): phát hiện khoảng 96%
- Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính: như hội chứng Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), Jacobs (47,XYY), siêu nữ (47,XXX)
- Một số vi mất đoạn và mất đoạn nhỏ: ví dụ hội chứng DiGeorge, Cri-du-chat, Angelman, Prader-Willi, 1p36…
Ngoài ra, một số phương pháp NIPT hiện đại còn có thể sàng lọc đột biến gen đơn lẻ (single-gene disorders) như: xơ nang, thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, điếc di truyền, hội chứng Noonan…Zarko Alfirevic, Seshad…
2. Chính xác cao, an toàn tuyệt đối
- Không xâm lấn, không gây hại cho mẹ và thai
- Độ dương tính giả rất thấp (0.1–0.3%)Zarko Alfirevic, Seshad…
- Được áp dụng hiệu quả trong thai đơn và cả thai đôiZarko Alfirevic, Seshad…
3. Giảm nhu cầu thực hiện thủ thuật xâm lấn
Với kết quả chính xác cao, xét nghiệm NIPT giúp nhiều mẹ bầu tránh phải chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau không cần thiết, đặc biệt khi double test cho kết quả nguy cơ cao nhưng thực tế không có bất thường.
Ai nên làm xét nghiệm NIPT?
Tuy mọi thai phụ đều có thể làm NIPT, nhưng các đối tượng dưới đây đặc biệt được khuyến cáo:
- Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên
- Có tiền sử con mắc bất thường nhiễm sắc thể
- Kết quả sàng lọc truyền thống (double/triple test) nguy cơ cao
- Thai IVF, thai đôi, hoặc không thực hiện được siêu âm NT
- Gia đình có tiền sử bệnh di truyền
Thời điểm thực hiện xét nghiệm NIPT
Có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9–10, nhưng lý tưởng nhất là sau tuần 11, khi đã đo độ mờ da gáy và loại trừ một số bất thường cấu trúc cần chọc ối sớm.
Nếu làm trước tuần 10, nguy cơ gặp tình trạng “no-call” (không có kết quả) sẽ cao hơn do tỷ lệ ADN thai nhi trong máu mẹ (fetal fraction) chưa đủ
Hạn chế của xét nghiệm NIPT mẹ cần biết
Mặc dù xét nghiệm NIPT mang lại nhiều lợi ích, nhưng cũng có những giới hạn:
- Chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không thay thế được xét nghiệm chẩn đoán. Nếu kết quả dương tính, mẹ cần xác nhận lại bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau
- Không phù hợp nếu NT ≥ 3.5mm hoặc nghi ngờ dị tật cấu trúc trên siêu âm – vì âm tính giả có thể xảy ra
- Tỷ lệ không ra kết quả (no-call) từ 1–5%, tăng cao nếu mẹ có BMI cao, mang thai đôi mất một thai, hoặc có bất thường nhiễm sắc thể ở mẹ như thể khảm Turner
Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT
Tư vấn trước xét nghiệm với bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền
Lấy 7–10ml máu tĩnh mạch từ mẹ bầu
Gửi đến phòng xét nghiệm chuyên biệt
Nhận kết quả sau 5–10 ngày làm việc, tùy từng đơn vị
Kết luận: Xét nghiệm NIPT có nên làm không?
Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc hiện đại – chính xác – an toàn, giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền nghiêm trọng mà không ảnh hưởng đến thai nhi. Đây là lựa chọn lý tưởng để giảm thiểu can thiệp không cần thiết, giảm lo lắng cho mẹ, đặc biệt trong các thai kỳ có yếu tố nguy cơ.
Tuy nhiên, để đạt hiệu quả tối đa, mẹ cần hiểu rõ giới hạn của NIPT, và chỉ nên thực hiện sau khi được bác sĩ tư vấn đầy đủ. Nếu bạn đang phân vân có nên làm NIPT hay không, hãy trao đổi với bác sĩ sản khoa để được tư vấn phù hợp nhất với tình trạng thai kỳ của mình.
tài liệu tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
