Thoát vị rốn ở thai nhi 11 tuần là kết quả khiến nhiều mẹ rất lo. Tuy nhiên, ở tuổi thai này, không phải mọi hình ảnh ruột nằm ở chân dây rốn đều là dị tật.
— Đồng hành cùng mẹ bầu cả thai kỳ
Bé nhẹ cân hay đạt chuẩn? Xem ngay biểu đồ tăng trưởng của con.
Mỗi tuần một chút, mẹ sẽ thấy an tâm hơn khi biết con đang lớn lên khỏe mạnh.
Dùng thử ngay
Trong giai đoạn sớm, ruột thai có thể tạm thời nằm trong phần gốc dây rốn. Đây được gọi là thoát vị ruột sinh lý. Hiện tượng này thường biến mất khi thai lớn hơn.
Vấn đề nằm ở thời điểm và đặc điểm hình ảnh. Nếu sau 12 tuần vẫn còn khối thoát vị, bác sĩ sẽ thận trọng hơn với omphalocele, còn gọi là thoát vị rốn bệnh lý.
Vì vậy, ở mốc 11 tuần, mẹ không nên hoảng. Nhưng cũng không nên bỏ qua. Việc cần làm là siêu âm lại đúng thời điểm và đánh giá toàn bộ hình thái thai.
Thoát vị rốn ở thai nhi là gì?
Thoát vị rốn, hay omphalocele, là bất thường thành bụng trước. Trong tình trạng này, một phần tạng trong ổ bụng nằm ngoài ổ bụng và được bao bởi một màng.
Khối thoát vị thường nằm ở vùng chân dây rốn. Nội dung có thể là ruột, gan hoặc cả ruột và gan.
Tuy nhiên, ở thai 11 tuần, cần rất thận trọng khi dùng chữ “thoát vị rốn”. Lý do là thai còn có thể đang trong giai đoạn thoát vị ruột sinh lý.
Nói cách khác, một hình ảnh ở 11 tuần có thể là sinh lý. Nhưng cùng hình ảnh đó nếu tồn tại sau 12 tuần lại cần đánh giá bệnh lý.
Vì sao thai 11 tuần có thể thấy ruột ở chân dây rốn?
Trong phát triển bình thường, ruột giữa của thai phát triển nhanh. Ở giai đoạn sớm, ổ bụng còn nhỏ nên ruột tạm thời đi vào vùng gốc dây rốn.
Đây là hiện tượng sinh lý. Nó không phải dị tật nếu diễn ra đúng thời điểm và ruột trở lại ổ bụng sau đó.
Hiện tượng này thường được gọi là thoát vị ruột sinh lý. Một số tài liệu tiếng Anh dùng cụm physiological midgut herniation.
Vì vậy, khi siêu âm 11 tuần thấy một khối nhỏ ở chân dây rốn, bác sĩ cần xem tuổi thai chính xác. Cần phân biệt với omphalocele thật sự.
Mốc 12 tuần vì sao quan trọng?
Mốc 12 tuần rất quan trọng trong tư vấn. Nếu khối ruột ở chân dây rốn biến mất sau 12 tuần, khả năng cao đó là hiện tượng sinh lý.
Nếu vẫn còn sau 12 tuần, bác sĩ sẽ nghĩ nhiều hơn đến thoát vị rốn bệnh lý. Khi đó, mẹ cần siêu âm chuyên sâu hơn.
Khi siêu âm 11–14 tuần, vị trí bám dây rốn và thành bụng trước nên được đánh giá sau 12 tuần. Lý do là thoát vị ruột sinh lý có thể còn hiện diện trước đó.
Vì vậy, ở mốc 11 tuần, câu hỏi quan trọng không phải là “có nguy hiểm ngay không”. Câu hỏi đúng hơn là “cần kiểm tra lại khi nào và khối đó có biến mất không?”
Khi nào có thể là thoát vị ruột sinh lý?
Khả năng sinh lý cao hơn khi tuổi thai khoảng 11 tuần hoặc sớm hơn. Khối thường nhỏ và nằm tại chân dây rốn.
Nội dung thường là ruột, không có gan. Hình ảnh không kèm bất thường lớn khác. Nhịp tim thai và các cấu trúc khảo sát được vẫn phù hợp tuổi thai.
Tuy nhiên, bác sĩ vẫn cần theo dõi lại. Không nên kết luận chắc chắn chỉ từ một lần siêu âm rất sớm.
Nếu siêu âm lại sau 12 tuần và ruột đã trở vào ổ bụng, mẹ có thể yên tâm hơn. Khi đó, bác sĩ vẫn tiếp tục khám thai theo lịch thường quy.
Khi nào cần nghĩ đến thoát vị rốn bệnh lý?
Cần nghĩ đến thoát vị rốn bệnh lý nếu khối thoát vị vẫn tồn tại sau 12 tuần. Càng rõ sau 12–13 tuần, càng cần đánh giá kỹ hơn.
Cũng cần thận trọng nếu khối lớn, chứa gan hoặc gần bằng kích thước ổ bụng. Những đặc điểm này không phù hợp với thoát vị sinh lý đơn giản.
Nếu có tăng độ mờ da gáy, bất thường tim, bất thường chi, bất thường não hoặc dấu hiệu đa dị tật, mẹ cần được tư vấn chuyên sâu.
Thoát vị rốn bệnh lý có thể đi kèm bất thường nhiễm sắc thể hoặc hội chứng di truyền. Vì vậy, bác sĩ không chỉ nhìn thành bụng. Bác sĩ phải khảo sát toàn bộ thai.
Bảng hiểu nhanh: thoát vị rốn 11 tuần sinh lý hay cần lo?
| Tình huống | Mẹ nên hiểu thế nào | Việc thường cần làm |
|---|---|---|
| Thai 11 tuần, khối nhỏ tại chân dây rốn | Có thể là thoát vị ruột sinh lý | Hẹn siêu âm lại sau 12 tuần |
| Sau 12 tuần không còn khối | Thường yên tâm hơn | Theo dõi thai theo lịch |
| Sau 12 tuần vẫn còn khối | Cần nghĩ đến thoát vị rốn bệnh lý | Siêu âm chuyên sâu |
| Khối chứa gan | Không nên xem là sinh lý | Tư vấn chẩn đoán trước sinh |
| Kèm tăng độ mờ da gáy | Nguy cơ bất thường kèm cao hơn | Tư vấn di truyền |
| Kèm dị tật khác | Không còn là bất thường đơn độc | Đánh giá toàn diện |
Bảng này chỉ giúp mẹ định hướng. Chẩn đoán thật cần dựa trên hình ảnh siêu âm và tuổi thai chính xác.
Thoát vị rốn khác hở thành bụng như thế nào?
Thoát vị rốn và hở thành bụng là hai bất thường khác nhau. Tên tiếng Anh của hở thành bụng là gastroschisis.
Thoát vị rốn thường nằm ở chân dây rốn và có màng bao phủ tạng thoát vị. Dây rốn bám vào khối thoát vị.
Hở thành bụng thường là lỗ khuyết thành bụng cạnh rốn. Tạng thoát ra ngoài thường không có màng bao phủ.
Phân biệt hai tình trạng này rất quan trọng. Vì nguy cơ bất thường đi kèm, theo dõi thai kỳ và kế hoạch sinh có thể khác nhau.
Ở tuổi thai 11 tuần, phân biệt càng cần thận trọng. Mẹ nên được đánh giá lại ở mốc phù hợp.
Có liên quan bất thường nhiễm sắc thể không?
Nếu là thoát vị ruột sinh lý và biến mất đúng thời điểm, mẹ thường không cần lo theo hướng bất thường nhiễm sắc thể chỉ vì hình ảnh đó.
Nhưng nếu là thoát vị rốn bệnh lý, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật đi kèm sẽ cần được xem xét.
Các bất thường có thể liên quan gồm trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 hoặc hội chứng khác. Một số trường hợp có thể liên quan hội chứng Beckwith-Wiedemann.
Nguy cơ cụ thể phụ thuộc vào việc thoát vị có đơn độc không, có chứa gan không, độ mờ da gáy ra sao và có dị tật khác không.
Vì vậy, nếu nghi omphalocele thật sự, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm di truyền chẩn đoán.
NIPT có đủ để yên tâm không?
NIPT là xét nghiệm sàng lọc. Nó giúp đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp trong phạm vi xét nghiệm.
Nếu siêu âm chỉ gợi ý thoát vị ruột sinh lý ở 11 tuần và sau đó hết, bác sĩ có thể tư vấn theo hướng khác.
Nhưng nếu sau 12 tuần vẫn nghi thoát vị rốn bệnh lý, NIPT nguy cơ thấp không đủ để loại trừ toàn bộ nguyên nhân di truyền.
Khi đã có bất thường cấu trúc trên siêu âm, bác sĩ có thể trao đổi về xét nghiệm chẩn đoán. Ví dụ chọc ối ở tuổi thai phù hợp để làm karyotype hoặc microarray.
Mẹ nên hỏi rõ xét nghiệm nào là sàng lọc và xét nghiệm nào là chẩn đoán.
Siêu âm cần kiểm tra những gì?
Bác sĩ cần xác định tuổi thai chính xác. Đây là bước rất quan trọng ở mốc 11 tuần.
Tiếp theo, cần xem khối thoát vị có kích thước bao nhiêu, chứa ruột hay gan và có màng bao không. Cũng cần xem dây rốn bám vào đâu.
Sau đó, bác sĩ cần đánh giá các dấu hiệu khác. Độ mờ da gáy, xương mũi, tim thai, não, thành bụng, chi và các cơ quan khảo sát được đều quan trọng.
Nếu sau 12 tuần vẫn còn bất thường, mẹ nên được siêu âm hình thái chuyên sâu hơn. Tim thai cũng cần được đánh giá kỹ ở các mốc phù hợp.
Có cần chọc ối không?
Ở thai 11 tuần, chọc ối chưa phải thủ thuật thực hiện ngay. Chọc ối thường được cân nhắc ở tuổi thai muộn hơn, khi có chỉ định.
Nếu sau theo dõi, hình ảnh chỉ là thoát vị ruột sinh lý và biến mất, thường không cần chọc ối chỉ vì lý do đó.
Nếu xác định thoát vị rốn bệnh lý, nhất là khi kèm dấu hiệu khác, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm chẩn đoán. Lựa chọn xét nghiệm phụ thuộc tuổi thai và tình huống cụ thể.
Một số trường hợp có thể được tư vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, tùy tuổi thai, chuyên môn cơ sở và nguyện vọng gia đình.
Quyết định cần được trao đổi trực tiếp. Mẹ không nên tự quyết định dựa trên thông tin rời rạc.
Tiên lượng phụ thuộc vào điều gì?
Tiên lượng phụ thuộc trước tiên vào việc đây là thoát vị sinh lý hay omphalocele bệnh lý.
Nếu là thoát vị ruột sinh lý và hết sau 12 tuần, tiên lượng thường không bị ảnh hưởng bởi hiện tượng này.
Nếu là thoát vị rốn bệnh lý, tiên lượng phụ thuộc vào kích thước khối, tạng thoát vị, bất thường nhiễm sắc thể, dị tật kèm theo và khả năng điều trị sau sinh.
Trường hợp omphalocele đơn độc, không có bất thường nhiễm sắc thể và không kèm dị tật nặng thường có tiên lượng tốt hơn. Trường hợp kèm đa dị tật hoặc bất thường di truyền cần tư vấn thận trọng hơn.
Vì vậy, không nên hỏi tiên lượng khi chưa biết chẩn đoán cuối cùng.
Khi nào mẹ cần khám lại?
Nếu thai 11 tuần được báo thoát vị rốn hoặc ruột vào dây rốn, mẹ nên khám lại sau 12 tuần theo hẹn của bác sĩ.
Nếu khối nhỏ và hình ảnh gợi ý sinh lý, lịch hẹn có thể nhằm xác nhận ruột đã trở vào ổ bụng. Đây là bước rất quan trọng.
Nếu khối lớn, chứa gan hoặc kèm dấu hiệu khác, mẹ nên tư vấn chuyên sâu sớm hơn. Không nên chờ quá lâu.
Nếu hai nơi khám cho kết luận khác nhau, mẹ nên mang toàn bộ ảnh và phiếu siêu âm đến cơ sở có kinh nghiệm về siêu âm 11–14 tuần.
Mục tiêu không phải là làm mẹ lo hơn. Mục tiêu là gọi đúng tên hình ảnh.
Mẹ bầu nên hỏi bác sĩ điều gì?
Mẹ nên hỏi tuổi thai hiện tại được tính theo chiều dài đầu mông hay theo ngày kinh. Ở mốc 11 tuần, sai lệch tuổi thai có thể làm tư vấn thay đổi.
Tiếp theo, hãy hỏi khối thoát vị có kích thước bao nhiêu. Nội dung là ruột hay có gan. Có màng bao không.
Mẹ nên hỏi đây là thoát vị ruột sinh lý hay nghi omphalocele bệnh lý. Nếu chưa chắc, hãy hỏi thời điểm khám lại.
Cần hỏi độ mờ da gáy có bình thường không. Cũng nên hỏi có dấu hiệu bất thường nào khác không.
Nếu bác sĩ đề nghị xét nghiệm di truyền, mẹ nên hỏi mục tiêu, thời điểm và giới hạn của xét nghiệm.
Những điều mẹ không nên làm
Không nên hoảng sợ ngay khi nghe “thoát vị rốn” ở 11 tuần. Ở tuổi thai này, vẫn cần phân biệt với thoát vị ruột sinh lý.
Không nên bỏ lịch tái khám sau 12 tuần. Đây là mốc quan trọng để xem hình ảnh còn hay đã hết.
Không nên chỉ dựa vào NIPT để kết luận an toàn nếu siêu âm còn bất thường cấu trúc.
Không nên tìm hình ảnh trên mạng rồi tự so sánh. Góc cắt, tuổi thai và nội dung khối thoát vị rất quan trọng.
Không nên tự kết luận thai có dị tật nặng khi chưa có siêu âm chuyên sâu và tư vấn đầy đủ.
Câu hỏi thường gặp
Thai 11 tuần thấy ruột ở dây rốn có bình thường không?
Có thể bình thường. Đây có thể là thoát vị ruột sinh lý, nhưng cần siêu âm lại sau 12 tuần.
Khi nào gọi là thoát vị rốn bệnh lý?
Khi khối thoát vị còn tồn tại sau 12 tuần hoặc có đặc điểm bất thường như khối lớn, chứa gan, kèm dị tật khác.
Thoát vị rốn có tự hết không?
Thoát vị ruột sinh lý có thể hết. Omphalocele bệnh lý thì không nên xem là tự hết nếu còn tồn tại sau mốc đánh giá.
NIPT bình thường có đủ yên tâm không?
Không đủ nếu siêu âm xác nhận bất thường cấu trúc. Khi đó, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm chẩn đoán.
Có cần khám chuyên sâu không?
Có, nếu sau 12 tuần vẫn còn khối hoặc có dấu hiệu đi kèm. Siêu âm chuyên sâu giúp phân biệt đúng.
Kết luận
Thoát vị rốn ở thai nhi 11 tuần chưa chắc là dị tật. Ở tuổi thai này, ruột thai có thể còn nằm tạm trong chân dây rốn do thoát vị ruột sinh lý.
Điểm quyết định là theo dõi sau 12 tuần. Nếu hình ảnh biến mất, mẹ thường có thể yên tâm hơn. Nếu vẫn còn, cần đánh giá theo hướng omphalocele bệnh lý.
Mẹ nên hỏi rõ tuổi thai, kích thước khối, nội dung khối, có gan không và có bất thường đi kèm không. Đọc đúng ở đúng thời điểm sẽ giúp gia đình tránh hoang mang và không bỏ sót dấu hiệu quan trọng.
Nguồn tham khảo
- ISUOG. Updated Practice Guidelines: performance of 11–14-week ultrasound scan.
- Hornstrup LS, et al. How late in pregnancy can fetal physiological omphalocele be observed? Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.
- Bogers H, et al. Evaluation of First-Trimester Physiological Midgut Herniation Using Three-Dimensional Ultrasound.
- Khalil A, et al. Outcome of fetal exomphalos diagnosed at 11–14 weeks of gestation.
- NCBI Bookshelf. Omphalocele. StatPearls.
- Lamquami S, et al. Antenatal diagnosis of isolated omphalocele.
Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm tham khảo. Bài viết không thay thế siêu âm thai trực tiếp. Nếu thai 11 tuần được ghi thoát vị rốn, mẹ nên khám lại đúng hẹn để phân biệt thoát vị sinh lý và bất thường thành bụng thật sự.
bài viết tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
Tặng mẹ bầu
Mẹ muốn hiểu hơn về thai kỳ và em bé của mình
Dành cho mẹ đang chuẩn bị mang thai, mới biết có thai hoặc đang theo dõi thai nhỏ. Cẩm nang giúp mẹ nắm các mốc siêu âm sớm, xét nghiệm cần nhớ và những dấu hiệu nên đi khám y học bào thai đúng lúc.
Nhận cẩm nang miễn phí
