Thoát vị rốn thai nhi là bất thường thành bụng trước. Trong tình trạng này, một phần tạng trong ổ bụng nằm ngoài ổ bụng và thường được bao bởi một màng.
Khối thoát vị thường nằm ở vùng chân dây rốn. Nội dung có thể là ruột, gan hoặc cả ruột và gan. Đây là điểm rất quan trọng khi tư vấn.
Thoát vị rốn khác với thoát vị ruột sinh lý ở thai sớm. Trước 11 tuần, ruột thai có thể tạm thời nằm trong gốc dây rốn. Sau 12 tuần, nếu khối còn tồn tại, bác sĩ cần đánh giá theo hướng bất thường bệnh lý.
Quản lý thai không chỉ là theo dõi khối thoát vị. Bác sĩ cần khảo sát toàn bộ hình thái thai, tim thai, xét nghiệm di truyền khi phù hợp và lên kế hoạch sinh tại nơi có khả năng chăm sóc sơ sinh – ngoại nhi.
Thoát vị rốn thai nhi là gì?
Thoát vị rốn, tên tiếng Anh là omphalocele hoặc exomphalos, là dị tật thành bụng trước ở đường giữa. Tạng trong ổ bụng thoát ra ngoài qua vùng rốn.
Khối thoát vị thường có màng bao. Dây rốn bám vào vùng khối thoát vị hoặc đỉnh khối. Đây là đặc điểm giúp phân biệt với một số bất thường khác.
Tạng thoát vị có thể chỉ là ruột. Một số trường hợp có gan nằm trong khối. Nếu khối rất lớn và chứa gan, việc quản lý sau sinh thường phức tạp hơn.
Mẹ không nên hiểu đơn giản rằng đây chỉ là “ruột lòi ra ngoài”. Điều quan trọng là có dị tật nào đi kèm không và nguyên nhân di truyền có liên quan không.
Nguyên nhân thoát vị rốn thai nhi
Thoát vị rốn hình thành trong quá trình phát triển thành bụng và dây rốn. Khi thành bụng trước không đóng lại bình thường, tạng có thể nằm ngoài ổ bụng.
Một số trường hợp là bất thường đơn độc. Một số trường hợp lại đi kèm bất thường nhiễm sắc thể, hội chứng di truyền hoặc dị tật cơ quan khác.
Các bất thường nhiễm sắc thể thường được nhắc gồm trisomy 13, trisomy 18 và trisomy 21. Một số trường hợp liên quan hội chứng Beckwith-Wiedemann.
Tuy nhiên, không nên tự kết luận nguyên nhân chỉ từ hình ảnh siêu âm. Cần kết hợp tuổi thai, kích thước khối, nội dung khối, độ mờ da gáy, hình thái tim và các cơ quan khác.
Phân biệt thoát vị rốn với thoát vị ruột sinh lý
Đây là bước rất quan trọng trong thai sớm. Ở giai đoạn đầu, ruột giữa của thai có thể tạm thời đi vào gốc dây rốn.
Hiện tượng này gọi là thoát vị ruột sinh lý. Nó có thể được thấy trước hoặc quanh 11 tuần.
Sau 12 tuần, ruột thường đã trở lại ổ bụng. Vì vậy, nếu sau 12 tuần vẫn còn khối ở chân dây rốn, bác sĩ sẽ nghĩ nhiều hơn đến thoát vị rốn bệnh lý.
Nếu mẹ được báo “thoát vị rốn” ở 10–11 tuần, không nên hoảng. Mẹ cần hỏi tuổi thai chính xác và lịch siêu âm lại sau mốc 12 tuần.
Thoát vị rốn khác hở thành bụng thế nào?
Thoát vị rốn khác với hở thành bụng. Tên tiếng Anh của hở thành bụng là gastroschisis.
Trong thoát vị rốn, khối thường nằm ở đường giữa tại vùng rốn. Tạng thoát vị thường có màng bao. Dây rốn liên quan trực tiếp đến khối.
Trong hở thành bụng, lỗ khuyết thường nằm cạnh rốn. Ruột thoát ra ngoài ổ bụng và thường không có màng bao.
Hai tình trạng này có quản lý và nguy cơ đi kèm khác nhau. Thoát vị rốn có liên quan nhiều hơn đến bất thường nhiễm sắc thể và dị tật đi kèm so với hở thành bụng.
Vì vậy, chẩn đoán đúng tên bệnh là bước đầu tiên của tư vấn đúng.
Chẩn đoán thoát vị rốn bằng siêu âm
Siêu âm là phương tiện chính để phát hiện thoát vị rốn trước sinh. Bác sĩ sẽ nhìn vùng thành bụng trước, chân dây rốn và khối thoát vị.
Cần mô tả khối ở vị trí nào, kích thước bao nhiêu và có màng bao không. Cũng cần xác định tạng trong khối là ruột, gan hay tạng khác.
Bác sĩ cần xem dây rốn bám vào khối như thế nào. Đây là chi tiết giúp phân biệt với các bất thường thành bụng khác.
Ở thai sớm, cần thận trọng với mốc tuổi thai. Trước khi kết luận bệnh lý, bác sĩ phải loại trừ thoát vị ruột sinh lý nếu thai còn quá sớm.
Siêu âm cần khảo sát thêm những gì?
Khi đã xác định thoát vị rốn, bác sĩ không nên dừng ở thành bụng. Cần khảo sát toàn bộ thai.
Tim thai cần được đánh giá kỹ. Dị tật tim là một bất thường đi kèm quan trọng trong nhóm thoát vị rốn.
Não, cột sống, mặt, thận, chi và hệ xương cũng cần được kiểm tra. Càng nhiều bất thường đi kèm, nguy cơ di truyền và tiên lượng càng thay đổi.
Độ mờ da gáy và các dấu hiệu quý 1 cũng có ý nghĩa nếu phát hiện sớm. Ở quý 2, siêu âm hình thái chi tiết rất quan trọng.
Nếu cần, mẹ có thể được hẹn siêu âm tim thai ở mốc phù hợp.
Có cần xét nghiệm di truyền không?
Có thể cần, và thường nên được tư vấn nghiêm túc. Thoát vị rốn có thể liên quan bất thường nhiễm sắc thể hoặc hội chứng di truyền.
Nếu thoát vị rốn đi kèm tăng độ mờ da gáy, dị tật tim hoặc nhiều dị tật khác, nhu cầu xét nghiệm chẩn đoán càng rõ hơn.
Bác sĩ có thể tư vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối tùy tuổi thai. Các xét nghiệm có thể gồm karyotype, microarray hoặc xét nghiệm sâu hơn khi có chỉ định.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc. NIPT nguy cơ thấp không loại trừ toàn bộ nguyên nhân di truyền khi siêu âm đã có bất thường cấu trúc.
Mẹ nên hỏi rõ xét nghiệm nào là sàng lọc và xét nghiệm nào là chẩn đoán.
Thoát vị rốn đơn độc nghĩa là gì?
Thoát vị rốn đơn độc nghĩa là chưa phát hiện bất thường khác sau khảo sát hình thái và xét nghiệm phù hợp. Đây là nhóm có tiên lượng thường tốt hơn.
Tuy nhiên, chữ “đơn độc” cần thận trọng. Nó phụ thuộc chất lượng siêu âm, tuổi thai và xét nghiệm đã thực hiện.
Một trường hợp chỉ có ruột trong khối, không có dị tật khác và xét nghiệm di truyền bình thường sẽ khác với trường hợp có gan trong khối lớn và kèm dị tật tim.
Vì vậy, mẹ nên hỏi bác sĩ: “Hiện tại có được xem là đơn độc chưa, hay mới chỉ là chưa thấy bất thường khác?”
Câu hỏi này giúp tránh hiểu nhầm quá sớm.
Thoát vị rốn chứa gan có ý nghĩa gì?
Thoát vị rốn chứa gan thường được xem là nhóm cần đánh giá kỹ hơn. Khối có thể lớn hơn và việc điều trị sau sinh có thể phức tạp hơn.
Điều này không có nghĩa mọi trường hợp chứa gan đều có tiên lượng xấu. Nhưng kế hoạch sinh và chăm sóc sơ sinh cần chuẩn bị tốt hơn.
Bác sĩ cần đánh giá kích thước khối, lượng gan thoát vị, kích thước ổ bụng và có bất thường đi kèm không.
Nếu khối lớn, mẹ nên được tư vấn tại trung tâm có chuyên khoa sản, sơ sinh và ngoại nhi. Mục tiêu là chuẩn bị an toàn cho bé sau sinh.
Tiên lượng của thoát vị rốn thai nhi
Tiên lượng phụ thuộc chủ yếu vào ba yếu tố. Thứ nhất là có bất thường nhiễm sắc thể hay không. Thứ hai là có dị tật khác đi kèm không. Thứ ba là kích thước và nội dung khối thoát vị.
Nếu thoát vị rốn đơn độc, không có bất thường nhiễm sắc thể và không kèm dị tật nặng, tiên lượng sau sinh thường tốt hơn.
Nếu có bất thường nhiễm sắc thể, đa dị tật hoặc dị tật tim nặng, tiên lượng sẽ thận trọng hơn.
Mẹ không nên hỏi tiên lượng chỉ dựa trên một dòng “thoát vị rốn”. Cần hoàn tất đánh giá để biết thai thuộc nhóm nào.
Quản lý thai kỳ như thế nào?
Quản lý thai kỳ bắt đầu bằng xác nhận chẩn đoán. Bác sĩ cần chắc chắn đây là thoát vị rốn bệnh lý, không phải thoát vị ruột sinh lý.
Sau đó, cần siêu âm hình thái chi tiết và đánh giá tim thai. Tùy trường hợp, bác sĩ tư vấn xét nghiệm di truyền.
Trong thai kỳ, mẹ có thể được theo dõi tăng trưởng thai, nước ối và kích thước khối thoát vị. Cần lưu ý màng bao của khối có nguyên vẹn không.
Về cuối thai kỳ, kế hoạch sinh cần được bàn trước. Địa điểm sinh nên có khả năng chăm sóc sơ sinh và phẫu thuật nhi nếu cần.
Cách sinh phụ thuộc tình trạng mẹ, thai và khối thoát vị. Không phải mọi trường hợp đều bắt buộc sinh mổ.
Bảng quản lý thoát vị rốn thai nhi
| Tình huống | Ý nghĩa tư vấn | Quản lý thường cần |
|---|---|---|
| Nghi ở 10–11 tuần | Có thể là thoát vị ruột sinh lý | Siêu âm lại sau 12 tuần |
| Xác định sau 12 tuần | Nghĩ nhiều đến omphalocele bệnh lý | Siêu âm hình thái chi tiết |
| Chỉ chứa ruột, không dị tật khác | Tiên lượng thường tốt hơn | Tư vấn di truyền theo hồ sơ |
| Chứa gan hoặc khối lớn | Cần chuẩn bị sơ sinh – ngoại nhi | Theo dõi và lập kế hoạch sinh |
| Kèm tăng độ mờ da gáy | Tăng nguy cơ di truyền | Tư vấn xét nghiệm chẩn đoán |
| Kèm dị tật tim hoặc đa dị tật | Tiên lượng thận trọng hơn | Hội chẩn đa chuyên khoa |
Bảng này chỉ giúp mẹ định hướng. Kế hoạch thật cần dựa trên hồ sơ cụ thể.
Mẹ bầu nên hỏi bác sĩ điều gì?
Mẹ nên hỏi đây là thoát vị rốn bệnh lý hay còn cần phân biệt với thoát vị ruột sinh lý. Câu hỏi này rất quan trọng nếu thai còn nhỏ.
Tiếp theo, hãy hỏi khối chứa ruột hay có gan. Cần biết kích thước khối và màng bao còn nguyên không.
Mẹ nên hỏi có bất thường nào khác không. Đặc biệt là tim, não, cột sống, thận và chi.
Nếu bác sĩ đề nghị xét nghiệm di truyền, hãy hỏi xét nghiệm nào sẽ được làm và giới hạn của nó.
Cuối cùng, mẹ nên hỏi kế hoạch sinh ở đâu và sau sinh bé sẽ được bác sĩ chuyên khoa nào tiếp nhận.
Những điều mẹ không nên làm
Không nên hoảng sợ chỉ vì nghe chữ thoát vị rốn. Cần xác định tuổi thai và loại trừ thoát vị ruột sinh lý nếu thai còn sớm.
Không nên xem NIPT nguy cơ thấp là đủ để bỏ qua tư vấn di truyền khi siêu âm xác định bất thường cấu trúc.
Không nên kết luận tiên lượng khi chưa khảo sát tim thai và các cơ quan khác.
Không nên tự so sánh với ca trên mạng. Một trường hợp đơn độc khác rất nhiều với trường hợp kèm đa dị tật.
Không nên bỏ qua kế hoạch sinh. Bé có thể cần chăm sóc sơ sinh và ngoại nhi ngay sau sinh.
Khi nào cần tư vấn chuyên sâu?
Mẹ nên tư vấn chuyên sâu nếu sau 12 tuần vẫn còn khối thoát vị tại chân dây rốn.
Cần tư vấn nếu khối lớn, chứa gan hoặc màng bao có vấn đề. Cũng cần tư vấn nếu có tăng độ mờ da gáy, dị tật tim hoặc bất thường khác.
Cần tư vấn nếu kết luận giữa các nơi khác nhau. Ví dụ nơi nói thoát vị rốn, nơi nói hở thành bụng hoặc chỉ nói “khối vùng rốn”.
Tư vấn chuyên sâu giúp xác định đúng chẩn đoán, đánh giá nguy cơ di truyền và chuẩn bị kế hoạch quản lý thai phù hợp.
Câu hỏi thường gặp
Thoát vị rốn thai nhi có phải dị tật nặng không?
Có thể nhẹ hoặc nặng tùy trường hợp. Tiên lượng phụ thuộc bất thường di truyền, dị tật đi kèm và kích thước khối.
Thoát vị rốn có tự hết không?
Thoát vị ruột sinh lý ở thai sớm có thể hết. Omphalocele bệnh lý sau 12 tuần thì không nên xem là tự hết.
NIPT bình thường có đủ yên tâm không?
Không đủ nếu siêu âm xác định bất thường cấu trúc. Mẹ cần tư vấn xét nghiệm chẩn đoán nếu phù hợp.
Có phải cứ thoát vị rốn là sinh mổ không?
Không phải luôn luôn. Cách sinh phụ thuộc tình trạng mẹ, thai, kích thước khối và kế hoạch điều trị sau sinh.
Sau sinh bé có cần phẫu thuật không?
Thường cần được đánh giá bởi ngoại nhi. Cách điều trị tùy kích thước khối và tình trạng bé sau sinh.
Kết luận
Thoát vị rốn thai nhi là bất thường thành bụng trước cần được đánh giá hệ thống. Điều quan trọng là phân biệt với thoát vị ruột sinh lý ở thai sớm và phân biệt với hở thành bụng.
Sau khi xác định chẩn đoán, bác sĩ cần khảo sát toàn bộ hình thái thai, đặc biệt là tim thai. Tư vấn di truyền thường rất quan trọng, nhất là khi có dấu hiệu đi kèm.
Tiên lượng không thể kết luận từ một dòng siêu âm. Nó phụ thuộc vào khối thoát vị, tạng thoát vị, bất thường nhiễm sắc thể và dị tật khác. Quản lý đúng giúp gia đình hiểu rõ nguy cơ và chuẩn bị kế hoạch sinh an toàn hơn.
Nguồn tham khảo
- ISUOG. Updated Practice Guidelines: performance of 11–14-week ultrasound scan.
- Verla MA, et al. Prenatal diagnosis and management of omphalocele. Seminars in Pediatric Surgery. 2019.
- NCBI Bookshelf. Omphalocele. StatPearls.
- Cleveland Clinic. Omphalocele.
- Lamquami S, et al. Antenatal diagnosis of isolated omphalocele.
- Shi X, et al. Prenatal genetic diagnosis of omphalocele by karyotyping, chromosomal microarray analysis and whole exome sequencing.
Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm tham khảo. Bài viết không thay thế siêu âm hình thái, tư vấn di truyền hoặc hội chẩn sản – nhi sơ sinh trực tiếp. Mỗi trường hợp thoát vị rốn thai nhi cần được đánh giá theo tuổi thai, hình ảnh siêu âm và các bất thường đi kèm.
Tham khảo thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
Pingback: Thoát vị rốn sinh lý thai nhi - Dr Tú - Y Học Bào Thai