Nốt tăng âm trong tim thai – Có nguy hiểm không?

Nốt tăng âm trong tim thai là một chấm sáng nhỏ được thấy trong buồng tim thai khi siêu âm. Tên tiếng Anh là echogenic intracardiac focus, thường viết tắt là EIF. Đây là một dấu hiệu siêu âm khá thường gặp trong quý 2 thai kỳ.

Về bản chất, EIF không phải là dị tật tim. Nó thường được xem như một biến thể bình thường của hình ảnh siêu âm, đặc biệt khi xuất hiện đơn độc. Nếu EIF đơn độc và mẹ bầu đã có kết quả sàng lọc huyết thanh hoặc cell-free DNA nguy cơ thấp, không cần đánh giá thêm, không cần siêu âm tim thai riêng vì EIF, không cần siêu âm theo dõi riêng và không cần đánh giá sau sinh chỉ vì dấu hiệu này.

Điều cần phân biệt là EIF đơn độc hay đi kèm bất thường khác. Nếu EIF đi kèm dị tật tim, bất thường cấu trúc, thai chậm tăng trưởng hoặc nhiều dấu hiệu mềm khác, bác sĩ sẽ đánh giá theo toàn bộ bối cảnh thai kỳ.

Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ Nốt tăng âm trong tim thai là gì, có ý nghĩa như nào trong chẩn đoán trước sinh và tư vấn thai kỳ cần tập trung vào những nội dung nào để gia đình có cái nhìn đầy đủ, khoa học và thực tế hơn.

Nốt tăng âm trong tim thai là gì?

Nốt tăng âm trong tim thai là một vùng sáng nhỏ trong buồng tim, thường gặp ở thất trái. Độ sáng của nốt thường tương đương hoặc sáng hơn xương thai nhi trên siêu âm.

Dấu hiệu này được cho là liên quan đến vùng cơ tim hoặc cấu trúc nhỏ trong tim có độ phản âm cao. Nó không phải là “lỗ thủng”, không phải “u tim”, và không có nghĩa là tim thai hoạt động kém.

Trong thực hành, bác sĩ thường phát hiện EIF ở siêu âm hình thái thai quý 2. Nhiều mẹ bầu nhận kết quả rồi rất lo lắng vì thấy chữ “tim”. Nhưng chữ “trong tim” không có nghĩa đây là bệnh tim bẩm sinh.

Điểm quan trọng là phải xem kết quả siêu âm đầy đủ. Nếu cấu trúc tim bình thường, nhịp tim bình thường, không có bất thường khác, EIF thường không phải vấn đề nguy hiểm.

Vì sao nốt tăng âm làm mẹ bầu lo?

Mẹ bầu thường lo vì nốt tăng âm trong tim thai từng được xếp vào nhóm “dấu hiệu siêu âm mềm”. Dấu hiệu mềm là những phát hiện nhỏ trên siêu âm, không phải dị tật rõ, nhưng từng được dùng để điều chỉnh nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

EIF được nhắc nhiều nhất trong liên quan với trisomy 21, còn gọi là hội chứng Down. Một số nghiên cứu cũ ghi nhận EIF có thể làm tăng nguy cơ trisomy 21 trong nhóm nguy cơ cao. Ví dụ, nghiên cứu trên nhóm nguy cơ cao cho thấy EIF gặp nhiều hơn ở thai trisomy 21 so với thai có bộ nhiễm sắc thể bình thường.

Tuy nhiên, cách hiểu hiện nay đã thay đổi nhiều nhờ các xét nghiệm sàng lọc tốt hơn, đặc biệt là NIPT. Khi EIF đơn độc và sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp, ý nghĩa lâm sàng của dấu hiệu này giảm đi rất nhiều.

“Đơn độc” nghĩa là gì?

EIF đơn độc nghĩa là chỉ có nốt tăng âm trong tim, không có bất thường cấu trúc thai, không có thai chậm tăng trưởng và không có thêm dấu hiệu mềm khác sau một lần siêu âm hình thái chi tiết.

Đây là khái niệm rất quan trọng. Không nên gọi là “đơn độc” nếu siêu âm chưa khảo sát đầy đủ tim, não, mặt, cột sống, bụng, thận, xương, bánh nhau, dây rốn, nước ối và tăng trưởng thai.

Định nghĩa “isolated” là dấu hiệu mềm được phát hiện khi không có bất thường cấu trúc, không có thai chậm tăng trưởng và không có dấu hiệu mềm khác sau siêu âm sản khoa chi tiết.

Vì vậy, khi đọc kết quả, mẹ bầu nên hỏi bác sĩ: nốt tăng âm này có đơn độc không? Có bất thường nào khác đi kèm không? Kết quả sàng lọc trước sinh trước đó ra sao?

Nốt tăng âm có làm tim thai yếu không?

Thông thường là không. EIF đơn độc không phải dị tật cấu trúc tim và không làm giảm chức năng tim thai.

Nếu bốn buồng tim, đường ra thất, nhịp tim và các mạch máu lớn bình thường, EIF đơn độc thường không phải lý do để kết luận tim thai có bệnh.

Với EIF đơn độc và kết quả sàng lọc nguy cơ thấp, không cần siêu âm tim thai chỉ vì dấu hiệu này. Đây là điểm rất quan trọng để tránh mẹ bầu phải theo dõi quá mức.

Tuy nhiên, nếu bác sĩ thấy bất thường cấu trúc tim thật sự, câu chuyện sẽ khác. Khi đó, thai cần được đánh giá theo hướng dị tật tim bẩm sinh, không phải chỉ theo hướng nốt tăng âm.

Có liên quan hội chứng Down không?

EIF từng được xem là dấu hiệu mềm liên quan trisomy 21. Nhưng nguy cơ thực tế phụ thuộc rất nhiều vào bối cảnh.

Nếu mẹ bầu chưa từng làm sàng lọc trước sinh, phát hiện EIF đơn độc là lý do để tư vấn nguy cơ và thảo luận lựa chọn sàng lọc. Lựa chọn có thể là NIPT hoặc xét nghiệm huyết thanh, tùy tuổi thai, điều kiện và mong muốn của gia đình. Nếu chưa có sàng lọc và có EIF đơn độc, nên tư vấn ước tính nguy cơ trisomy 21 và thảo luận sàng lọc không xâm lấn.

Nếu mẹ bầu đã có NIPT nguy cơ thấp hoặc sàng lọc huyết thanh nguy cơ thấp, EIF đơn độc thường không làm thay đổi xử trí. Không khuyến cáo chọc ối chỉ vì EIF đơn độc sau kết quả sàng lọc âm tính.

NIPT bình thường thì có cần chọc ối không?

Trong đa số trường hợp EIF đơn độc và NIPT nguy cơ thấp, không cần chọc ối chỉ vì nốt tăng âm trong tim.

Nếu có một dấu hiệu mềm đơn độc như echogenic cardiac focus, nang đám rối mạch mạc, giãn bể thận nhẹ, xương đùi hoặc xương cánh tay ngắn, bác sĩ cần xem hồ sơ đã sàng lọc lệch bội hay chưa. Nếu đã sàng lọc, dấu hiệu cần được đặt trong bối cảnh kết quả sàng lọc đó.

Điều này không có nghĩa NIPT loại trừ mọi bệnh. NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Nhưng với riêng EIF đơn độc, NIPT nguy cơ thấp là thông tin rất trấn an.

Chọc ối chỉ nên được cân nhắc khi có lý do khác. Ví dụ, NIPT nguy cơ cao, siêu âm có bất thường khác, tiền sử gia đình đặc biệt hoặc gia đình muốn chẩn đoán chắc chắn sau tư vấn đầy đủ.

Khi nào cần đánh giá kỹ hơn?

Mẹ bầu cần được đánh giá kỹ hơn nếu nốt tăng âm không đơn độc. Ví dụ, có thêm bất thường tim, bất thường não, mặt, thận, xương, thành bụng, thai chậm tăng trưởng hoặc nhiều dấu hiệu mềm khác.

Cũng cần tư vấn kỹ nếu chưa làm bất kỳ sàng lọc lệch bội nào. Khi đó, bác sĩ sẽ giúp mẹ bầu hiểu nguy cơ nền và lựa chọn xét nghiệm phù hợp.

Nếu nốt tăng âm xuất hiện ở cả hai thất, hoặc hình ảnh không điển hình, bác sĩ có thể xem lại kỹ cấu trúc tim thai. Điều này nhằm bảo đảm không bỏ sót bất thường tim thật sự.

Nếu kết quả siêu âm được ghi chưa rõ ràng, mẹ bầu nên khám lại tại cơ sở có kinh nghiệm siêu âm hình thái thai hoặc y học bào thai. Mục tiêu là xác định đây chỉ là EIF hay có vấn đề khác.

Mẹ bầu nên mang gì khi đi khám?

Mẹ bầu nên mang phiếu siêu âm ghi nhận nốt tăng âm trong tim thai. Nếu có hình ảnh hoặc video siêu âm, nên mang theo để bác sĩ xem lại.

Cần mang kết quả NIPT, double test, combined test, triple test hoặc các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đã làm. Những kết quả này giúp bác sĩ đặt EIF vào đúng bối cảnh nguy cơ.

Mẹ bầu cũng nên mang hồ sơ siêu âm các mốc trước đó. Ví dụ độ mờ da gáy, hình thái quý 1, hình thái quý 2 và các lần kiểm tra tăng trưởng thai.

Nếu gia đình có tiền sử con dị tật, thai lưu, bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền, cần nói rõ với bác sĩ. Những thông tin này có thể làm thay đổi cách tư vấn.

Những điều mẹ bầu không nên làm

Không nên tự kết luận thai bị bệnh tim chỉ vì thấy chữ “nốt tăng âm trong tim”. EIF đơn độc không phải là dị tật tim bẩm sinh.

Không nên vội chọc ối chỉ vì một nốt tăng âm đơn độc nếu đã có sàng lọc nguy cơ thấp. Chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán có giá trị, nhưng cần có chỉ định và tư vấn phù hợp.

Không nên đi siêu âm quá nhiều nơi chỉ để xem nốt còn hay mất. Việc nốt còn tồn tại hay biến mất thường không quan trọng bằng việc thai có bất thường khác hay không.

Không nên so sánh kết quả của mình với người khác trên mạng. Một nốt tăng âm đơn độc khác rất nhiều với nốt tăng âm kèm dị tật hoặc NIPT nguy cơ cao.

Những hiểu lầm thường gặp

Hiểu lầm thứ nhất là nốt tăng âm trong tim là bệnh tim. Điều này không đúng. Nếu đơn độc, nó thường là biến thể hình ảnh siêu âm.

Hiểu lầm thứ hai là nốt tăng âm nghĩa là thai chắc chắn bị Down. Điều này không đúng. Nguy cơ phụ thuộc kết quả sàng lọc và các dấu hiệu đi kèm.

Hiểu lầm thứ ba là nốt tăng âm cần điều trị. Thực tế, EIF đơn độc không cần điều trị trong thai kỳ và không cần can thiệp sau sinh chỉ vì dấu hiệu này.

Hiểu lầm thứ tư là nốt tăng âm càng sáng càng nguy hiểm. Độ sáng giúp nhận diện dấu hiệu, nhưng quyết định tư vấn phụ thuộc toàn bộ bối cảnh thai kỳ.

Khi nào nên khám chuyên sâu?

Mẹ bầu nên khám chuyên sâu nếu phiếu siêu âm ghi nốt tăng âm trong tim kèm bất thường khác. Đặc biệt là bất thường tim, bất thường hình thái, thai chậm tăng trưởng hoặc nhiều dấu hiệu mềm.

Cũng nên khám chuyên sâu nếu mẹ bầu chưa làm sàng lọc trước sinh và đang rất lo lắng. Bác sĩ sẽ giải thích nguy cơ và tư vấn lựa chọn phù hợp.

Nếu NIPT hoặc xét nghiệm sàng lọc trước đó nguy cơ cao, mẹ bầu cần tư vấn y học bào thai và di truyền. Khi đó, nốt tăng âm chỉ là một phần trong đánh giá tổng thể.

Câu hỏi thường gặp

Nốt tăng âm trong tim thai có nguy hiểm không?

Nếu đơn độc và sàng lọc nguy cơ thấp, đa số không nguy hiểm. Đây thường là biến thể siêu âm, không phải dị tật tim.

Nốt tăng âm có làm tim thai yếu không?

Thông thường không. EIF đơn độc không làm tim thai hoạt động kém và không cần điều trị.

Có cần siêu âm tim thai không?

Nếu EIF đơn độc và sàng lọc nguy cơ thấp, Không khuyến cáo siêu âm tim thai chỉ vì dấu hiệu này.

Nốt tăng âm có liên quan hội chứng Down không?

Có thể là dấu hiệu mềm liên quan trisomy 21, nhưng ý nghĩa rất thấp nếu đơn độc và NIPT hoặc sàng lọc huyết thanh nguy cơ thấp.

NIPT bình thường có cần chọc ối không?

Thường không cần chọc ối chỉ vì EIF đơn độc. Quyết định cần cá thể hóa nếu có thêm yếu tố nguy cơ.

Kết luận

Nốt tăng âm trong tim thai là một phát hiện siêu âm khá thường gặp. Nếu xuất hiện đơn độc, cấu trúc tim bình thường và kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp, đa số trường hợp không nguy hiểm.

Điều quan trọng là không đọc dấu hiệu này tách rời khỏi toàn bộ thai kỳ. Bác sĩ cần xem nốt tăng âm có đơn độc không, siêu âm hình thái có bình thường không, và mẹ bầu đã làm sàng lọc trước sinh chưa.

Nếu chưa sàng lọc, mẹ bầu nên được tư vấn lựa chọn xét nghiệm phù hợp. Nếu đã có NIPT hoặc sàng lọc nguy cơ thấp, thường có thể yên tâm hơn.

Cách tiếp cận đúng là bình tĩnh, kiểm tra có hệ thống và tránh can thiệp quá mức. Một nốt sáng nhỏ trong tim không nên trở thành bóng đen lớn trong cả thai kỳ.

Nguồn tham khảo

1. Society for Maternal-Fetal Medicine. Consult Series #57: Evaluation and management of isolated soft ultrasound markers for aneuploidy in the second trimester. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 2021.
2. ACOG. Current ACOG Guidance: Non-Invasive Prenatal Testing.
3. ACOG Practice Bulletin. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.
4. Winter TC và cộng sự. Echogenic Intracardiac Focus in 2nd-Trimester Fetuses with Trisomy 21. Radiology, 2000.
5. Shanks AL và cộng sự. Echogenic intracardiac focus: associated with increased risk for fetal trisomy 21 or not? Journal of Ultrasound in Medicine, 2009.

Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm cung cấp thông tin tham khảo. Bài viết không thay thế khám, chẩn đoán hoặc tư vấn trực tiếp. Mỗi thai kỳ cần được đánh giá cá thể hóa bởi bác sĩ chuyên khoa.

Tìm hiểu thêm tại đây

Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé