Nang đám rối mạch mạc – Bất thường hay hiện tượng sinh lý

Nang đám rối mạch mạc là một phát hiện khá thường gặp khi siêu âm hình thái thai nhi, nhất là ở quý 2. Đây là những nang nhỏ chứa dịch nằm trong đám rối mạch mạc của não thất bên. Trong nhiều trường hợp, nang đám rối mạch mạc đơn độc không phải dị tật não và có thể tự biến mất khi thai lớn hơn. Vấn đề khiến gia đình lo là nang này từng được xem như một dấu hiệu mềm liên quan trisomy 18. Tuy nhiên, ý nghĩa nguy cơ phụ thuộc rất nhiều vào việc nang có đơn độc không và mẹ đã có kết quả sàng lọc trước sinh như thế nào.

— Đồng hành cùng mẹ bầu cả thai kỳ Bé nhẹ cân hay đạt chuẩn? Xem ngay biểu đồ tăng trưởng của con. Mỗi tuần một chút, mẹ sẽ thấy an tâm hơn khi biết con đang lớn lên khỏe mạnh. Dùng thử ngay ★★★★★ 10.000+ mẹ tin dùng

Bài viết dưới đây giúp mẹ hiểu nang đám rối mạch mạc là gì, khi nào là hiện tượng thường gặp, khi nào cần đánh giá thêm và vì sao không nên tư vấn quá mức nếu chỉ có một dấu hiệu đơn độc.

Nang đám rối mạch mạc là gì?

Đám rối mạch mạc là cấu trúc nằm trong não thất, có vai trò tạo dịch não tủy. Trên siêu âm thai, vùng này thường được thấy trong não thất bên.

Nang đám rối mạch mạc là các khoang nhỏ chứa dịch nằm trong đám rối mạch mạc. Tên tiếng Anh là choroid plexus cyst, thường viết tắt là CPC.

Nghe chữ “nang trong não” dễ khiến mẹ hoảng. Nhưng nang đám rối mạch mạc không giống u não. Nó cũng không có nghĩa là não thai bị tổn thương.

Trong đa số trường hợp đơn độc, nang này không làm hỏng mô não, không gây giãn não thất và không ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng não.

Nang đám rối mạch mạc là các nang chứa dịch trong đám rối mạch mạc. Phần lớn trường hợp không kèm bất thường khác sẽ có diễn tiến thuận lợi hơn.

Vì sao nang đám rối mạch mạc được phát hiện khi siêu âm thai?

Nang đám rối mạch mạc thường được phát hiện trong siêu âm quý 2, khi bác sĩ khảo sát não thất bên và cấu trúc não thai.

Ở giai đoạn này, đám rối mạch mạc khá rõ trên siêu âm. Nếu bên trong có một hoặc vài khoang dịch nhỏ, bác sĩ có thể ghi nhận là nang đám rối mạch mạc.

Nang có thể một bên hoặc hai bên. Kích thước cũng có thể khác nhau. Tuy nhiên, kích thước nang đơn độc thường không phải yếu tố quyết định tiên lượng.

Điều quan trọng hơn là siêu âm hình thái có thấy bất thường nào khác không. Nếu chỉ có nang đám rối mạch mạc và các cấu trúc khác bình thường, cách tư vấn thường rất khác.

Vì vậy, sau khi phát hiện nang, bác sĩ cần hoàn tất khảo sát hình thái thai nhi. Không nên chỉ nhìn vào nang rồi kết luận nguy cơ.

Đây là bất thường hay hiện tượng sinh lý?

Trong nhiều trường hợp, nang đám rối mạch mạc đơn độc có thể được xem là một biến thể thường gặp trong quá trình phát triển thai, hơn là một dị tật cấu trúc não.

Nang thường tự biến mất khi thai lớn hơn. Việc nang còn hay mất ở lần siêu âm sau thường không phải yếu tố quan trọng nếu ban đầu nang đơn độc và sàng lọc nguy cơ thấp.

Nang đám rối mạch mạc thường được phát hiện ở siêu âm quý 2 và phần lớn sẽ tự hết, không ảnh hưởng trí tuệ hoặc phát triển nếu không có bất thường khác.

Tuy nhiên, không nên nói mọi trường hợp đều sinh lý. Nếu nang đi kèm nhiều bất thường khác, ý nghĩa sẽ khác. Lúc đó, nang không phải vấn đề chính, mà là một phần trong bức tranh nguy cơ chung.

Cách hiểu đúng là: nang đám rối mạch mạc đơn độc thường ít đáng lo, nhưng nang kèm bất thường khác cần được đánh giá kỹ.

Vì sao nang đám rối mạch mạc liên quan trisomy 18?

Trisomy 18 là bất thường nhiễm sắc thể nặng. Thai có trisomy 18 thường có nhiều bất thường cấu trúc trên siêu âm.

Nang đám rối mạch mạc có thể gặp ở một số thai trisomy 18. Vì vậy, trước đây nó được xem là một dấu hiệu mềm khi siêu âm quý 2.

Nhưng dấu hiệu mềm không phải dị tật. Nó chỉ là một dấu hiệu làm thay đổi cách đánh giá nguy cơ trong một số bối cảnh.

Điểm quan trọng là trisomy 18 thường không chỉ có nang đám rối mạch mạc đơn độc. Thai có thể có bất thường tim, bàn tay nắm chặt, bàn chân bất thường, chậm tăng trưởng, nang thoát vị rốn, bất thường mặt hoặc nhiều dị tật khác.

Trong các thai có nang đám rối mạch mạc, một tỷ lệ nhỏ có bất thường nhiễm sắc thể, nhưng đa số các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể có kèm bất thường khác trên siêu âm.

Vì vậy, câu hỏi quan trọng không phải là “có nang thì có trisomy 18 không”, mà là “nang có đơn độc không và sàng lọc trước sinh cho kết quả gì”.

Nang đám rối mạch mạc đơn độc là gì?

Nang đám rối mạch mạc đơn độc nghĩa là siêu âm chỉ thấy nang này, không thấy bất thường cấu trúc khác của thai.

Để gọi là đơn độc, cần có siêu âm hình thái đủ kỹ. Bác sĩ cần khảo sát não, mặt, tim, cột sống, bụng, thận, tay chân, tăng trưởng thai và nước ối.

Nếu siêu âm chưa đầy đủ, không nên vội gọi là đơn độc. Cần hoàn tất khảo sát hình thái hoặc hẹn siêu âm chuyên sâu khi hình ảnh chưa rõ.

Nang đơn độc có ý nghĩa khác hẳn nang kèm dị tật. Với nang đơn độc và xét nghiệm sàng lọc nguy cơ thấp, nhiều khuyến cáo hiện nay không xem đây là lý do để làm thêm quá nhiều xét nghiệm xâm lấn.

Nếu nang đám rối mạch mạc là dấu hiệu đơn độc và mẹ đã có kết quả sàng lọc huyết thanh hoặc cfDNA âm tính, không cần đánh giá thêm về lệch bội, không cần siêu âm theo dõi riêng chỉ vì nang và không cần đánh giá sau sinh chỉ vì dấu hiệu này.

Khi nào nang đám rối mạch mạc cần đánh giá thêm?

Cần đánh giá thêm nếu nang không đơn độc. Nghĩa là siêu âm có thêm bất thường khác, dù nhỏ hay lớn.

Các dấu hiệu cần chú ý gồm dị tật tim, tay nắm chặt, bàn chân bất thường, thai chậm tăng trưởng, bất thường mặt, thoát vị rốn, bất thường thận hoặc nước ối bất thường.

Cần đánh giá thêm nếu mẹ chưa làm sàng lọc trước sinh. Trong trường hợp nang đơn độc nhưng chưa có xét nghiệm sàng lọc, bác sĩ có thể tư vấn lựa chọn sàng lọc phù hợp, như NIPT hoặc xét nghiệm huyết thanh tùy tuổi thai và điều kiện.

Cần đánh giá thêm nếu kết quả sàng lọc trước đó nguy cơ cao. Khi đó, nang đám rối mạch mạc không nên được xem là dấu hiệu riêng lẻ. Bác sĩ cần tư vấn di truyền và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán.

Cần đánh giá thêm nếu gia đình có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể hoặc siêu âm ở cơ sở trước chưa khảo sát đầy đủ hình thái thai.

Có cần chọc ối khi có nang đám rối mạch mạc không?

Không phải cứ có nang đám rối mạch mạc là cần chọc ối. Đây là điểm cần nói rõ để tránh làm mẹ quá lo.

Nếu nang đơn độc và mẹ đã có sàng lọc nguy cơ thấp, thường không cần chọc ối chỉ vì nang này. Đây là cách tiếp cận phù hợp trong bối cảnh sàng lọc hiện đại.

Nếu mẹ chưa sàng lọc, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm sàng lọc trước. NIPT có độ chính xác cao hơn xét nghiệm huyết thanh đối với một số lệch bội thường gặp, nhưng vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán.

Nếu siêu âm có bất thường khác hoặc kết quả sàng lọc nguy cơ cao, chọc ối có thể được đặt ra để chẩn đoán nhiễm sắc thể. Quyết định này cần tư vấn trực tiếp.

Gia đình nên hỏi rõ: chọc ối nhằm trả lời câu hỏi gì, nguy cơ nền hiện tại ra sao, có lựa chọn sàng lọc nào khác không và kết quả sẽ thay đổi kế hoạch thế nào.

Bảng tóm tắt: nang đám rối mạch mạc nên hiểu thế nào?

Tình huống	Ý nghĩa thường gặp	Việc nên làm
Nang đơn độc, sàng lọc nguy cơ thấp	Thường ít đáng lo	Không cần chọc ối chỉ vì nang
Nang đơn độc, chưa sàng lọc	Cần đánh giá nguy cơ lệch bội	Tư vấn NIPT hoặc sàng lọc phù hợp
Nang kèm dị tật tim	Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cao hơn	Tư vấn di truyền
Nang kèm tay chân bất thường	Cần nghĩ đến trisomy 18 hoặc hội chứng	Siêu âm chuyên sâu, xét nghiệm chẩn đoán
Nang kèm thai chậm tăng trưởng	Không còn là dấu hiệu đơn độc	Khảo sát toàn diện
Kết quả NIPT nguy cơ cao	Cần xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán	Tư vấn chọc ối
Nang tự mất ở lần siêu âm sau	Thường gặp	Không cần xem đây là bằng chứng duy nhất về tiên lượng

Bảng này chỉ giúp mẹ định hướng. Quyết định thật cần dựa trên bác sĩ trực tiếp theo dõi.

Nang có tự hết không?

Có. Nang đám rối mạch mạc thường tự biến mất trong quá trình thai phát triển.

Việc nang tự hết thường làm mẹ yên tâm hơn. Tuy nhiên, với nang đơn độc, ngay cả khi nang còn tồn tại ở một thời điểm sau đó, điều này thường không làm thay đổi nhiều nếu hình thái thai bình thường và sàng lọc nguy cơ thấp.

Ngược lại, nếu nang đã mất nhưng thai có bất thường cấu trúc khác, vẫn cần đánh giá theo bất thường đó. Sự biến mất của nang không xóa đi các dấu hiệu nguy cơ khác.

Vì vậy, bác sĩ không nên tập trung quá mức vào việc nang còn hay mất. Cần tập trung vào hình thái thai và nguy cơ di truyền tổng thể.

Một lần siêu âm theo dõi có thể được thực hiện nếu bác sĩ cần hoàn tất hình thái hoặc kiểm tra dấu hiệu khác. Nhưng không nên siêu âm lặp lại chỉ để “canh nang tan”.

Nang đám rối mạch mạc có ảnh hưởng trí não của bé không?

Nang đám rối mạch mạc đơn độc thường không được xem là tổn thương não. Nó nằm trong đám rối mạch mạc, không phải trong mô não chức năng.

Nang đám rối mạch mạc không gây rối loạn học tập hay chậm phát triển, và không ảnh hưởng sức khỏe nếu nó thật sự đơn độc.

Điều này rất khác với các bất thường cấu trúc não như giãn não thất, bất sản thể chai, bất thường hố sau hoặc bất thường vỏ não.

Vì vậy, khi chỉ có nang đám rối mạch mạc đơn độc, mẹ không nên hiểu là “não con có nang nguy hiểm”. Cách gọi này dễ gây sợ nhưng không phản ánh đúng bản chất.

Tuy nhiên, nếu có bất thường não khác kèm theo, tiên lượng sẽ dựa vào bất thường đó, không chỉ dựa vào nang đám rối mạch mạc.

NIPT bình thường thì có cần lo nữa không?

Nếu nang đám rối mạch mạc đơn độc và NIPT nguy cơ thấp, mẹ thường không cần quá lo về trisomy 18 chỉ vì dấu hiệu này.

Không cần thêm đánh giá lệch bội khi nang đám rối mạch mạc là dấu hiệu đơn độc và sàng lọc huyết thanh hoặc cfDNA âm tính.

Tuy nhiên, NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. NIPT nguy cơ thấp giúp giảm nguy cơ đáng kể, nhưng không thể đảm bảo thai không có mọi bệnh lý di truyền.

Vì vậy, mẹ vẫn cần siêu âm hình thái đầy đủ. Nếu sau đó xuất hiện bất thường khác, bác sĩ sẽ tư vấn lại theo tình huống mới.

Nói ngắn gọn: NIPT bình thường cộng với nang đơn độc là tình huống thường ít đáng lo. Nhưng mẹ vẫn nên khám thai đúng lịch.

Khi nào cần siêu âm chuyên sâu?

Mẹ nên siêu âm chuyên sâu nếu phiếu siêu âm chỉ ghi “nang đám rối mạch mạc” nhưng chưa mô tả hình thái thai đầy đủ.

Cần siêu âm chuyên sâu nếu có thêm bất thường tim, não, mặt, tay chân, thận, thành bụng hoặc tăng trưởng thai.

Cần siêu âm chuyên sâu nếu hình ảnh ở lần đầu chưa rõ, thai ở tư thế khó hoặc mẹ chưa từng được siêu âm hình thái chuẩn.

Cần khám chuyên sâu nếu kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ cao hoặc gia đình có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể.

Nếu nang đơn độc, hình thái thai bình thường và sàng lọc nguy cơ thấp, siêu âm chuyên sâu có thể không cần chỉ vì nang. Nhưng điều này cần được bác sĩ trực tiếp xác nhận.

Những câu mẹ nên hỏi bác sĩ

Mẹ nên hỏi nang có đơn độc không. Đây là câu hỏi quan trọng nhất.

Mẹ nên hỏi siêu âm hình thái đã khảo sát đủ tim, não, tay chân, mặt, thận, cột sống và tăng trưởng thai chưa.

Mẹ nên hỏi kết quả sàng lọc trước sinh của mình đang ở mức nguy cơ nào. Nếu chưa sàng lọc, nên hỏi lựa chọn phù hợp theo tuổi thai.

Mẹ nên hỏi có dấu hiệu nào gợi ý trisomy 18 ngoài nang không. Ví dụ bất thường tim, tay nắm, bàn chân bất thường hoặc thai chậm tăng trưởng.

Mẹ nên hỏi có cần theo dõi lại chỉ vì nang không. Nếu bác sĩ nói không cần, mẹ nên hiểu đó là cách tiếp cận thường gặp trong nang đơn độc nguy cơ thấp.

Những hiểu lầm thường gặp

Nhiều mẹ nghĩ nang đám rối mạch mạc là nang trong não nguy hiểm. Không đúng nếu nang đơn độc. Nó không giống u não hoặc dị tật phá hủy mô não.

Một số mẹ nghĩ cứ có nang là phải chọc ối. Không đúng. Quyết định phụ thuộc sàng lọc và bất thường đi kèm.

Có mẹ nghĩ nang biến mất thì mọi thứ chắc chắn bình thường. Không hẳn. Nếu có bất thường khác, vẫn cần theo dõi bất thường đó.

Có mẹ nghĩ nang càng to càng nguy hiểm. Với nang đơn độc, kích thước không phải yếu tố chính quyết định nguy cơ trisomy 18.

Có mẹ nghĩ NIPT bình thường là không cần siêu âm hình thái nữa. Không đúng. NIPT không thay thế siêu âm hình thái thai nhi.

Câu hỏi mẹ bầu thường gặp

Nang đám rối mạch mạc có nguy hiểm không?

Nếu nang đơn độc và sàng lọc nguy cơ thấp, thường ít đáng lo. Nếu kèm bất thường khác, cần tư vấn chuyên sâu.

Nang đám rối mạch mạc có tự hết không?

Thường có thể tự biến mất khi thai lớn hơn. Nhưng điều quan trọng hơn là thai có bất thường khác hay không.

Có nang đám rối mạch mạc có phải trisomy 18 không?

Không. Nang chỉ là dấu hiệu mềm. Nguy cơ phụ thuộc siêu âm hình thái và kết quả sàng lọc trước sinh.

NIPT bình thường thì có cần chọc ối không?

Nếu nang đơn độc và NIPT nguy cơ thấp, thường không cần chọc ối chỉ vì nang. Quyết định cuối cùng cần tư vấn trực tiếp.

Nang này có ảnh hưởng trí não của bé không?

Nang đơn độc thường không ảnh hưởng trí não. Nếu có bất thường não khác, tiên lượng sẽ dựa vào bất thường đi kèm.

Khám và tư vấn khi thai có nang đám rối mạch mạc

Khi siêu âm phát hiện nang đám rối mạch mạc, mẹ không nên chỉ tập trung vào chữ “nang”. Điều cần biết là nang có đơn độc không, siêu âm hình thái có bình thường không và kết quả sàng lọc trước sinh ra sao.

Tại Phòng khám Sản Phụ Khoa Minh Nguyên Hà Nội, mẹ có thể được siêu âm hình thái thai nhi, đánh giá dấu hiệu mềm trên siêu âm và tư vấn xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán khi phù hợp. Với trường hợp nang đơn độc và nguy cơ thấp, bác sĩ sẽ giúp gia đình hiểu đúng để tránh lo lắng quá mức.

Hotline đặt lịch: 0936 117 101
Phòng khám Sản Phụ Khoa Minh Nguyên Hà Nội

Kết luận

Nang đám rối mạch mạc là một phát hiện thường gặp trên siêu âm quý 2. Trong nhiều trường hợp, đây là một dấu hiệu mềm, không phải dị tật não.

Nếu nang đơn độc, siêu âm hình thái bình thường và sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp, mẹ thường không cần quá lo. Khuyến cáo hiện nay không yêu cầu chọc ối, siêu âm theo dõi riêng hoặc đánh giá sau sinh chỉ vì nang đơn độc trong bối cảnh sàng lọc âm tính.

Nếu nang đi kèm bất thường khác, câu chuyện sẽ khác. Khi đó, bác sĩ cần đánh giá toàn bộ hình thái thai, xem kết quả sàng lọc và tư vấn di truyền nếu phù hợp.

Hiểu đúng giúp mẹ tránh hai sai lầm: xem nhẹ khi còn bất thường khác, hoặc hoảng sợ quá mức khi chỉ có nang đám rối mạch mạc đơn độc.

Tài liệu tham khảo

1. Society for Maternal-Fetal Medicine. Consult Series #57: Evaluation and management of isolated soft ultrasound markers for aneuploidy in the second trimester, 2021.
2. ISUOG Patient Information Series. Choroid Plexus Cyst, 2019.
3. UCSF Health. FAQ: Choroid Plexus Cysts.
4. Gross SJ, et al. Isolated fetal choroid plexus cysts and trisomy 18: a review and meta-analysis. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 1995. PMID: 7847564.
5. Prentice G, et al. Isolated soft signs of fetal choroid plexus cysts or echogenic intracardiac focus: are they obsolete? 2019.

Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm tham khảo. Bài viết không thay thế siêu âm hình thái, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chọc ối hoặc tư vấn chuyên khoa. Nếu mẹ được báo thai có nhiều bất thường, kết quả sàng lọc nguy cơ cao, thai chậm tăng trưởng, dị tật tim, bất thường tay chân hoặc bất thường não khác, cần được khám và tư vấn trực tiếp.

tại đây