Bất sản thể chai có thể liên quan nhiễm trùng bào thai, nhưng không phải là nguyên nhân thường gặp nhất. Khi gặp dấu hiệu này, cần nghĩ đến di truyền, bất thường cấu trúc não phối hợp và một số nhiễm trùng bẩm sinh như CMV hoặc Zika.
Bất sản thể chai có liên quan nhiễm trùng bào thai không?
Có, nhưng mối liên quan này không phải lúc nào cũng là nguyên nhân chính. Bất sản thể chai thai nhi có thể gặp trong nhiễm trùng bẩm sinh, nhất là CMV và Zika. Tuy vậy, nhóm nguyên nhân di truyền vẫn rất quan trọng và thường gặp hơn trong nhiều trường hợp bất thường thể chai. Vì thế, khi phát hiện bất sản thể chai, không nên quy ngay cho nhiễm trùng. Cần đánh giá theo hướng nhiều nguyên nhân song song.
Vì sao nhiễm trùng bào thai có thể làm bất thường thể chai?
Thể chai hình thành trong giai đoạn sớm của phát triển não. Cùng lúc đó, não thai còn trải qua tăng sinh, di cư và tổ chức tế bào thần kinh. Nếu tác nhân nhiễm trùng tấn công não sớm, tổn thương có thể không chỉ gây viêm. Nó còn làm rối loạn cả quá trình tạo cấu trúc đường giữa và vỏ não. Vì vậy, bất sản thể chai đôi khi là một phần của tổn thương não lan rộng hơn do nhiễm trùng bẩm sinh.
Nhiễm trùng nào cần nghĩ tới khi thấy bất sản thể chai?
Hai tác nhân được nhắc nhiều nhất là CMV bẩm sinh và virus Zika. CMV có thể đi kèm bất thường thể chai, vôi hóa nội sọ, giãn não thất, bất thường vỏ não và giảm sản tiểu não. Zika cũng có thể gây bất thường thể chai, teo não, đầu nhỏ, giãn não thất và rối loạn di cư vỏ não. Ngoài ra, trong thực hành còn phải nghĩ đến nhóm TORCH nói chung, nhưng mức độ liên quan với thể chai rõ nhất thường nằm ở CMV và Zika.
CMV bẩm sinh liên quan bất sản thể chai như thế nào?
CMV là nguyên nhân nhiễm trùng bẩm sinh quan trọng của tổn thương não thai. Khi nhiễm xảy ra sớm, hình ảnh thần kinh có thể nặng hơn. Thai có thể xuất hiện bất sản hoặc thiểu sản thể chai, bất thường vỏ não, đa vi cuộn não, não phẳng, giãn não thất, vôi hóa và giảm sản tiểu não. Điểm quan trọng là CMV ít khi chỉ gây một dấu hiệu đơn độc. Nếu có bất sản thể chai do CMV, bác sĩ phải tìm thêm các tổn thương đi kèm.
Zika có thể gây bất sản thể chai thai nhi không?
Có thể. Trong hội chứng Zika bẩm sinh, bất thường thể chai là một phần của phổ tổn thương thần kinh trung ương. Thai còn có thể có đầu nhỏ, giãn não thất, vôi hóa, teo vỏ não, bất thường hồi não và giảm sản tiểu não. Nguy cơ tổn thương thần kinh nặng hơn khi mẹ nhiễm ở giai đoạn sớm của thai kỳ. Vì vậy, tiền sử đi đến vùng lưu hành hoặc phơi nhiễm dịch tễ vẫn có giá trị khi đọc nguyên nhân bất thường thể chai.
Dấu hiệu nào gợi ý bất sản thể chai do nhiễm trùng hơn là do nguyên nhân khác?
Không có một dấu hiệu duy nhất đủ để kết luận. Tuy nhiên, nếu bất sản thể chai đi cùng vôi hóa nội sọ, giãn não thất, bất thường vỏ não, đầu nhỏ, giảm sản tiểu não, nang não hoặc chậm phát triển não, cần nghĩ nhiều hơn đến nhiễm trùng bẩm sinh. Nếu thêm tiền sử mẹ sốt, phát ban, huyết thanh học bất thường hoặc phơi nhiễm dịch tễ, mức độ nghi ngờ tăng lên. Ngược lại, nếu bất sản thể chai đi kèm dị tật hình thái khác hoặc nhiều dấu hiệu hội chứng, nguyên nhân di truyền vẫn rất phải lưu ý.
Bất sản thể chai đơn độc có gợi ý nhiễm trùng bào thai không?
Ít hơn. Khi bất sản thể chai thật sự đơn độc, bác sĩ vẫn phải giữ khả năng nhiễm trùng trong chẩn đoán phân biệt, nhưng mức độ ưu tiên có thể thấp hơn so với trường hợp có thêm tổn thương não khác. Vấn đề là nhiều ca tưởng đơn độc trên siêu âm cơ bản lại phát hiện thêm bất thường trên siêu âm thần kinh chuyên sâu hoặc MRI. Vì vậy, khái niệm đơn độc chỉ được dùng sau khi đã khảo sát kỹ.
Khi phát hiện bất sản thể chai, siêu âm cần đọc thêm những gì?
Không nên dừng ở việc xác nhận có hay không có thể chai. Cần đọc lại toàn bộ đường giữa não, khoang vách ngăn trong suốt, não thất ba, hình thái não thất bên, vùng hố sau và bề mặt vỏ não. Đồng thời cần tìm colpocephaly, nang liên bán cầu, bất thường tiểu não, dấu hiệu chậm hồi não và các tổn thương nhu mô khác. Nếu chỉ nhìn một cấu trúc, tư vấn sẽ dễ thiếu. Nếu đọc toàn bộ não, khả năng định hướng nguyên nhân sẽ tốt hơn.
MRI thai nhi có vai trò gì?
MRI rất hữu ích sau 20 tuần. Phương tiện này giúp nhìn rõ hơn vỏ não, chất trắng, tổn thương nhu mô và bất thường hố sau. Trong bối cảnh nghi nhiễm trùng, MRI đặc biệt có giá trị khi siêu âm chưa mô tả đủ mức độ tổn thương não. Nó không thay thế siêu âm thần kinh, nhưng giúp hoàn thiện bức tranh bệnh lý và hỗ trợ tiên lượng.
Xét nghiệm nào cần làm khi nghi bất sản thể chai liên quan nhiễm trùng bào thai?
Đánh giá không nên chỉ theo một hướng. Nếu có bất sản thể chai, thường cần song song hai trục: nhiễm trùng và di truyền. Ở trục nhiễm trùng, cần xem xét xét nghiệm CMV, toxoplasma và các tác nhân phù hợp với bối cảnh lâm sàng, dịch tễ. Ở trục di truyền, microarray vẫn rất quan trọng vì bất thường thể chai liên quan nhiều lệch bội và biến thể số bản sao. Nếu microarray chưa giải thích được, có thể cần xét nghiệm gen sâu hơn.
Vì sao không nên chỉ tìm nhiễm trùng mà bỏ qua di truyền?
Vì hình ảnh có thể chồng lấp. Một thai có bất sản thể chai, giãn não thất và bất thường vỏ não có thể do CMV. Nhưng hình ảnh tương tự cũng có thể nằm trong một hội chứng di truyền. Thực tế, di truyền là nguyên nhân rất lớn trong bất thường thể chai thai nhi. Do đó, kết luận chỉ dựa vào một kết quả huyết thanh học là không đủ. Tư vấn đúng cần dựa trên hình ảnh, xét nghiệm di truyền và bối cảnh mẹ cùng lúc.
Tiên lượng ra sao?
Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ tổn thương não đi kèm, không chỉ phụ thuộc vào riêng thể chai. Nếu có thêm bất thường vỏ não, đầu nhỏ, giảm sản tiểu não, vôi hóa hoặc tổn thương nhu mô lan rộng, nguy cơ rối loạn phát triển thần kinh thường cao hơn. Nếu hình ảnh ít tổn thương phối hợp, tiên lượng có thể khác hẳn. Vì vậy, câu hỏi quan trọng không chỉ là có bất sản thể chai hay không. Câu hỏi quan trọng hơn là não thai còn có gì đi kèm.
Khi nào nên nghĩ đến nhiễm trùng bào thai trong bất sản thể chai?
Nên nghĩ nhiều hơn đến nhiễm trùng khi có các dấu hiệu sau. Đó là đầu nhỏ tiến triển, vôi hóa nội sọ, giãn não thất, giảm sản tiểu não và rối loạn hồi não. Tiền sử mẹ nhiễm siêu vi cũng rất quan trọng. Yếu tố dịch tễ rõ cũng làm tăng mức độ nghi ngờ. Nếu chỉ có bất sản thể chai đơn độc, khả năng nhiễm trùng vẫn còn.
Tuy nhiên, đó thường không phải hướng chẩn đoán duy nhất. Cách tiếp cận đúng là giữ chẩn đoán mở ban đầu. Sau đó thu hẹp dần bằng siêu âm chuyên sâu, MRI và xét nghiệm phù hợp.
Kết luận
Bất sản thể chai có thể liên quan nhiễm trùng bào thai, nhất là CMV và Zika. Tuy nhiên, đây không phải nguyên nhân duy nhất. Đây cũng không luôn là nguyên nhân chính. Khi gặp dấu hiệu này, cần đánh giá toàn bộ não thai. Cần tìm thêm các tổn thương đi kèm. Cần làm xét nghiệm nhiễm trùng phù hợp. Cũng không được bỏ qua đánh giá di truyền. Chỉ khi ghép đủ các dữ kiện, tư vấn mới sát thực tế từng thai.
Tìm hiểu thêm tại đây
