Bất sản thể chai thường được xem là bất thường phát triển bẩm sinh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, hình ảnh giống bất sản thể chai có thể liên quan tổn thương não mắc phải. Đó là lý do không nên dừng ở việc xác nhận có hay không có thể chai. Cần đọc toàn bộ não thai theo hệ thống.
Bất sản thể chai là gì và vì sao dễ bị hiểu đơn giản quá mức
Thể chai là bó sợi thần kinh lớn nhất nối hai bán cầu đại não. Cấu trúc này giúp hai bên não trao đổi thông tin. Khi thể chai không hình thành hoàn toàn hoặc một phần, thai được chẩn đoán bất sản thể chai hay rối loạn phát triển thể chai. Đây là bất thường của vùng đường giữa não.
Nhiều người chỉ nghĩ đây là một cấu trúc bị thiếu. Cách hiểu đó chưa đủ. Vì thể chai nằm trong quá trình phát triển rất phức tạp của não thai. Khi thể chai bất thường, nguyên nhân có thể là rối loạn phát triển sớm. Nhưng cũng có lúc cần nghĩ đến tổn thương não lan rộng hơn.
Bất sản thể chai có liên quan thiếu máu não hay tổn thương mắc phải không
Câu trả lời là có thể. Nhưng không phải mọi trường hợp đều như vậy. Phần lớn bất sản thể chai thật sự liên quan rối loạn phát triển não từ sớm. Tuy nhiên, một số tổn thương mắc phải trong thai kỳ có thể làm não phát triển lệch hướng hoặc tạo hình ảnh đi kèm rất giống một bất thường phát triển rộng.
Thiếu máu não, nhồi máu não thai, xuất huyết, nhiễm trùng bào thai hoặc tổn thương mạch máu có thể gây tổn thương nhu mô não. Khi tổn thương xảy ra sớm, hậu quả không chỉ nằm ở một vùng nhỏ. Nó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều cấu trúc, trong đó có thể chai. Vì vậy, khi gặp bất sản thể chai, bác sĩ luôn phải hỏi thêm một câu: đây là bất thường phát triển nguyên phát hay là một phần của tổn thương não lớn hơn.
Vì sao tổn thương mắc phải có thể ảnh hưởng đến thể chai
Não thai không phát triển trong một thời điểm tách rời. Các cấu trúc hình thành theo chuỗi. Nếu một biến cố xảy ra đúng giai đoạn quan trọng, hậu quả có thể lan rộng. Khi đó, thể chai có thể không phát triển đầy đủ, phát triển méo mó hoặc đi kèm bất thường khác.
Thiếu máu não là một ví dụ. Khi dòng máu đến một vùng não giảm đáng kể, mô não có thể bị hoại tử hoặc phát triển kém. Nếu tổn thương xảy ra sớm, quá trình tổ chức của đường giữa não bị ảnh hưởng. Hình ảnh sau đó có thể không chỉ là nang não hay mất nhu mô. Nó còn có thể đi kèm bất thường thể chai, não thất và vỏ não.
Khi nào nên nghĩ đến tổn thương mắc phải thay vì chỉ nghĩ bất thường bẩm sinh
Không có một dấu hiệu đơn lẻ nào đủ để kết luận. Điều quan trọng là nhìn toàn bộ bức tranh. Nếu thai có bất sản thể chai kèm nhu mô não bất đối xứng, nang não, vùng mất chất não, xuất huyết cũ, giãn não thất không đều hoặc đầu nhỏ tiến triển, bác sĩ phải nghĩ nhiều hơn đến tổn thương mắc phải.
Một số trường hợp có hình ảnh gợi ý rõ hơn. Ví dụ có nang não, khe nứt nhu mô, tổn thương dạng rỗng trong bán cầu hoặc dấu hiệu nhồi máu cũ. Những tình huống này làm khả năng tổn thương mạch máu tăng lên. Khi đó, bất sản thể chai có thể không phải là bất thường duy nhất. Nó có thể là một phần của hậu quả sau tổn thương.
Thiếu máu não thai có thể để lại những dấu vết nào trên siêu âm
Thiếu máu não không có một bộ dấu hiệu cố định. Hình ảnh tùy vào thời điểm tổn thương, mức độ tổn thương và vùng não bị ảnh hưởng. Có trường hợp sớm chỉ thấy nhu mô bất thường nhẹ. Có trường hợp muộn hơn mới xuất hiện nang não, não thất giãn hoặc mất thể tích nhu mô.
Khi tổn thương nặng, có thể thấy cấu trúc não méo lệch rõ. Não thất có thể giãn không đối xứng. Vỏ não có thể mỏng đi. Nhu mô có thể có vùng tăng âm rồi chuyển thành dạng nang. Nếu tổn thương xảy ra ở giai đoạn sớm, một số cấu trúc đường giữa cũng có thể không phát triển bình thường. Lúc đó, bất thường thể chai cần được đặt trong toàn cảnh của tổn thương não.
Tổn thương mắc phải nào thường cần phân biệt với bất sản thể chai
Một nhóm quan trọng là tổn thương mạch máu của não thai. Nhồi máu, xuất huyết hoặc hậu quả sau thiếu máu có thể tạo hình ảnh não thất giãn, nang não, mất nhu mô hoặc khe bất thường. Những hình ảnh này đôi khi kéo theo biến dạng các cấu trúc lân cận, làm việc đọc thể chai khó hơn.
Một nhóm khác là nhiễm trùng bào thai. CMV hoặc Zika có thể gây tổn thương nhu mô, đầu nhỏ, vôi hóa, giãn não thất và rối loạn phát triển vỏ não. Trong bối cảnh đó, bất sản thể chai có thể đi kèm nhưng không phải tổn thương duy nhất. Ngoài ra còn có các bất thường vỏ não, nang liên bán cầu, bất thường hố sau và tổn thương chất trắng.
Làm sao phân biệt bất sản thể chai bẩm sinh với hậu quả của tổn thương não mắc phải
Đây là điểm khó. Chẩn đoán không dựa vào một ảnh siêu âm đơn lẻ. Cần kết hợp mặt cắt giữa dọc, các mặt cắt trục, mặt cắt vành, siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu và khi cần là MRI thai. Cách đọc đúng là tìm xem bất thường nằm riêng ở thể chai hay nằm trong một tổn thương não rộng hơn.
Nếu chỉ thấy thể chai không hình thành, kèm các dấu gián tiếp điển hình như colpocephaly, não thất ba giãn, không thấy khoang vách ngăn trong suốt nhưng nhu mô còn khá đều, bác sĩ sẽ nghĩ nhiều đến bất thường phát triển. Nếu có thêm vùng mất mô, nang não, bất đối xứng bán cầu hoặc biến dạng nhu mô khu trú, khả năng tổn thương mắc phải sẽ tăng lên. MRI thường giúp làm rõ hơn ở các tình huống này.
Những bất thường đi kèm nào làm tăng khả năng tổn thương não lan rộng
Các dấu hiệu cần chú ý gồm giãn não thất, colpocephaly, không thấy khoang vách ngăn trong suốt, nang liên bán cầu, bất thường hố sau và rối loạn phát triển vỏ não. Nếu kèm thêm nang não, nứt não, nhu mô bất đối xứng hoặc vùng mất chất não, bác sĩ phải nghĩ kỹ đến tổn thương mắc phải.
Đầu nhỏ tiến triển cũng rất quan trọng. Một thai có bất sản thể chai đơn độc nhưng vòng đầu vẫn tăng trưởng hợp lý sẽ khác với thai có đầu nhỏ dần theo thời gian. Sự thay đổi theo diễn tiến giúp định hướng nguyên nhân. Vì vậy, theo dõi nối tiếp không chỉ để đo kích thước. Nó còn để đọc hướng đi của bệnh lý.
MRI có vai trò gì khi nghi thiếu máu não hoặc tổn thương mắc phải
MRI không thay thế siêu âm. Nhưng MRI có thể làm rõ những gì siêu âm chưa thấy hết. Cấu trúc nhu mô não, chất trắng, vỏ não, các vùng tổn thương cũ và mối liên quan giữa các cấu trúc thường được nhìn rõ hơn. Điều này đặc biệt quan trọng khi nghi ngờ tổn thương mạch máu hoặc tổn thương nhu mô rộng.
Khi gặp bất sản thể chai, MRI hữu ích nhất sau 20 tuần. Mục tiêu không chỉ là xác nhận thể chai. Mục tiêu là tìm thêm bất thường liên quan. Nếu phát hiện thêm tổn thương nhu mô hoặc bất thường vỏ não, tiên lượng sẽ thay đổi đáng kể. Đây là lý do MRI thường được cân nhắc khi hình ảnh siêu âm chưa đủ để tư vấn.
Đánh giá di truyền có còn cần thiết nếu nghi tổn thương mắc phải không
Câu trả lời là vẫn cần. Không nên tách di truyền và tổn thương mắc phải thành hai hướng loại trừ tuyệt đối ngay từ đầu. Có thai vừa có bất thường cấu trúc não vừa có nền di truyền bất thường. Nếu chỉ nghi một hướng, tư vấn sẽ thiếu.
Khi phát hiện bất sản thể chai, nhất là khi có thêm các dấu hiệu não khác, đánh giá di truyền vẫn giữ vai trò trung tâm. Microarray thường là bước quan trọng. Trong một số trường hợp, exome hoặc xét nghiệm gen sâu hơn cũng cần được cân nhắc. Song song với đó, nếu hình ảnh gợi ý, cần làm xét nghiệm nhiễm trùng và đánh giá tổn thương mắc phải.
Tiên lượng thay đổi thế nào?
Tiên lượng không còn phụ thuộc riêng vào việc có hay không có thể chai. Nó phụ thuộc vào mức độ tổn thương nhu mô, bất thường vỏ não, bất thường hố sau, tiến triển vòng đầu và nguyên nhân nền. Một thai chỉ bất sản thể chai đơn độc sẽ khác rất xa thai có bất sản thể chai kèm tổn thương não do thiếu máu hoặc nhồi máu.
Đó là lý do bác sĩ không nên tư vấn quá sớm chỉ từ một nhãn chẩn đoán. Cần xác định rõ mức độ lan rộng của tổn thương. Cần xem có bất đối xứng não hay không. Cần theo dõi diễn tiến. Cần ghép siêu âm, MRI, di truyền và đôi khi cả xét nghiệm nhiễm trùng. Chỉ khi đó tiên lượng mới gần với thực tế.
Khi phát hiện bất sản thể chai, nên tiếp cận theo trình tự nào
Bước đầu là xác nhận lại hình ảnh bằng siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu. Phải đọc mặt phẳng giữa dọc thật kỹ. Sau đó cần khảo sát toàn bộ não thai, không chỉ vùng thể chai. Đặc biệt phải xem não thất, khoang vách ngăn trong suốt, vỏ não, hố sau và nhu mô bán cầu.
Bước tiếp theo là tìm dấu hiệu gợi ý tổn thương mắc phải. Cần chú ý nang não, mất nhu mô, bất đối xứng bán cầu, xuất huyết cũ hoặc đầu nhỏ tiến triển. Sau đó mới ghép với MRI, xét nghiệm di truyền và xét nghiệm nguyên nhân khác nếu cần. Cách làm đúng không phải là đặt tên nhanh. Cách làm đúng là dựng lại cơ chế của tổn thương.
Kết luận
Bất sản thể chai có thể liên quan thiếu máu não hoặc tổn thương mắc phải. Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp đều như vậy. Điều quan trọng nhất là không xem thể chai như một phát hiện đứng riêng. Khi gặp bất sản thể chai, cần đọc toàn bộ não thai, tìm tổn thương đi kèm, đánh giá khả năng bất thường phát triển, tổn thương mắc phải, nhiễm trùng và nguyên nhân di truyền. Chỉ khi ghép đủ các mảnh này, việc tư vấn mới đúng hướng và đủ sâu.
Tìm hiểu thêm tại đây
