Khi siêu âm nghi bất thường thể chai, gia đình thường muốn có câu trả lời ngay. Nhưng với dị tật này, thời điểm hẹn lại rất quan trọng. Hẹn quá sớm có thể chưa đủ dữ kiện. Hẹn quá muộn có thể làm chậm đánh giá và tư vấn.
Vì sao nghi bất thường thể chai chưa thể kết luận ngay
Thể chai là cấu trúc nối hai bán cầu đại não. Cấu trúc này chỉ nhìn rõ trên siêu âm từ khoảng giữa thai kỳ. Trước mốc đó, nhiều trường hợp chỉ mới là nghi ngờ, chưa thể chốt chẩn đoán chắc chắn. ISUOG cũng lưu ý rằng đánh giá thần kinh thai cần dựa vào tuổi thai phù hợp, vì một cấu trúc có thể chưa thấy do còn sớm chứ chưa hẳn là bất thường.
Vì vậy, câu hỏi đúng không phải chỉ là có bất thường hay không. Câu hỏi đúng là nên siêu âm lại khi nào để có đủ thông tin. Đây là lý do theo dõi lặp lại có vai trò rất lớn trong bất thường thể chai.
Dấu hiệu nào khiến bác sĩ nghi bất thường thể chai
Hai dấu hiệu gợi ý quan trọng nhất là không thấy cavum septi pellucidi và giãn não thất. Ngoài ra còn có thể gặp sừng chẩm giãn, hình giọt nước của não thất, não thất ba nâng cao hoặc không thấy động mạch quanh thể chai bình thường. Những dấu hiệu này không phải lúc nào cũng đủ để kết luận ngay, nhưng đủ để chuyển thai sang siêu âm thần kinh thai chuyên sâu.
Một điểm cần nhớ là không thấy cavum septi pellucidi không đồng nghĩa chắc chắn với bất sản thể chai. Có trường hợp chỉ là biến thể phát triển hoặc do mặt cắt chưa tối ưu. Vì vậy, hẹn lại đúng lúc quan trọng hơn việc vội kết luận trong một lần khám.
Nếu nghi bất thường thể chai trước 18 tuần, nên siêu âm lại khi nào
Nếu nghi ngờ xuất hiện trước 18 tuần, mốc hẹn lại hợp lý nhất thường là 18 đến 20 tuần, hoặc muộn hơn một chút đến 20 đến 22 tuần nếu hình ảnh ban đầu còn hạn chế. Lý do là thể chai chưa thể được đánh giá tin cậy trước giữa thai kỳ. Bất sản thể chai thường không thể chẩn đoán chắc trước khoảng giữa thai kỳ.
Trong giai đoạn này, hẹn lại quá sớm thường không giúp thêm nhiều. Nếu thai mới 16 hoặc 17 tuần, siêu âm lại sau 1 đến 2 tuần có thể vẫn chưa đủ rõ. Thực hành hợp lý là chờ đến khi mặt cắt giữa và các dấu hiệu gián tiếp trở nên đáng tin hơn.
Nếu đang ở 20 đến 24 tuần và vừa có kết quả nghi ngờ, bao lâu nên siêu âm lại
Ở giai đoạn 20 đến 24 tuần, thai nên được siêu âm thần kinh thai chuyên sâu càng sớm càng tốt, thường trong vài ngày đến 1 tuần nếu cơ sở ban đầu chỉ là siêu âm hình thái thường quy. Mục tiêu không phải là chờ thêm lâu, mà là chuyển sang người làm neurosonography để xác nhận lại toàn bộ hình thái não.
Nếu sau lần siêu âm chuyên sâu đầu tiên mà chẩn đoán vẫn chưa chắc, hoặc hình ảnh bị hạn chế do tư thế thai, thành bụng mẹ hay tuổi thai còn sớm, bác sĩ thường hẹn lại sau khoảng 2 đến 4 tuần. Khoảng cách này đủ để não thai phát triển thêm và làm rõ các dấu hiệu trực tiếp hay gián tiếp của bất thường thể chai.
Có phải lúc nào cũng cần siêu âm lại sau 1 tuần không
Không. Đa số trường hợp không cần hẹn dày như vậy. Siêu âm lại sau 1 tuần chỉ hợp lý khi cần kiểm tra kỹ một điểm kỹ thuật, khi tư thế thai quá xấu, hoặc khi có diễn tiến nhanh như giãn não thất mới xuất hiện rõ. Còn nếu mục tiêu là đánh giá lại cấu trúc thể chai và toàn bộ đường giữa, khoảng 2 đến 4 tuần thường thực tế hơn.
Nếu hẹn quá sát, hình ảnh có thể gần như không thay đổi. Điều đó làm gia đình lo hơn nhưng không tăng nhiều giá trị chẩn đoán. Trong bất thường thần kinh thai, chất lượng cuộc hẹn lại quan trọng hơn số lần hẹn lại.
Theo dõi định kỳ sau khi đã xác nhận bất thường thể chai nên cách nhau bao lâu
Sau khi xác nhận bất thường thể chai, thường theo dõi siêu âm mỗi 4 tuần. Mục tiêu là xem não thất có giãn thêm không. Cần đánh giá có xuất hiện bất thường não khác không. Cũng cần theo dõi thai có chậm tăng trưởng hay không. Hình thái não có thể thay đổi khi thai lớn dần. Theo dõi nối tiếp phù hợp thực hành y học bào thai. Đây là nhịp hẹn thường dùng cho bất thường cấu trúc.
Tuy nhiên, không có một mốc cố định cho mọi ca. Nếu tổn thương có vẻ đơn độc và ổn định, hẹn 4 tuần thường đủ. Nếu não thất giãn tiến triển, có thể hẹn sớm hơn. Nếu nghi thêm tổn thương khác, khoảng cách theo dõi cũng nên rút ngắn.
Những gì bác sĩ cần nhìn lại ở mỗi lần tái siêu âm
Mỗi lần tái khám không chỉ để xem lại thể chai. Bác sĩ sẽ đánh giá cavum septi pellucidi, não thất bên, não thất ba, hình dạng sừng trán và sừng chẩm, vỏ não, hố sau và các dấu hiệu bất thường ngoài não. Nếu có giãn não thất hoặc nang liên bán cầu, các cấu trúc này phải được đo lặp lại.
Ngoài não, thai cũng cần được khảo sát tim, mặt, chi và tăng trưởng. Bất thường thể chai có thể đi kèm dị tật khác hoặc hội chứng di truyền. Vì vậy, một cuộc hẹn lại tốt không phải chỉ chụp lại cùng một hình. Nó là đánh giá lại toàn bộ bức tranh.
Khi nào nên chụp MRI thai nhi
MRI thai nhi không thay thế siêu âm. MRI là phương tiện bổ sung sau một lần siêu âm chuyên sâu có câu hỏi chưa trả lời hết. MRI nên được làm sau siêu âm chuyên gia khi thông tin từ siêu âm còn chưa đầy đủ hoặc còn nghi ngờ bất thường. MRI không phải công cụ sàng lọc đầu tay.
Với bất thường thể chai, MRI hữu ích nhất sau 20 tuần. Đây là mốc mà MRI có thể đánh giá não thai tốt hơn và tìm thêm bất thường mà siêu âm chưa thấy. Một số tài liệu thực hành còn gợi ý MRI muộn hơn, khoảng 30 đến 32 tuần, nếu mục tiêu là tìm bất thường di trú tế bào thần kinh hay bất thường cuộn não xuất hiện muộn.
Nếu đã chụp MRI rồi, còn cần siêu âm lại không
Có. MRI không thay thế theo dõi nối tiếp bằng siêu âm. MRI trả lời câu hỏi về hình thái và bất thường đi kèm tại thời điểm chụp. Siêu âm mới là công cụ theo dõi động học trong suốt thai kỳ, đặc biệt để nhìn tiến triển của não thất, tăng trưởng thai và các dấu hiệu mới xuất hiện.
Ngay cả khi MRI chưa thấy thêm gì, thai vẫn có thể cần siêu âm lại trong những tuần sau. Điều này đặc biệt đúng nếu ban đầu có giãn não thất, không thấy cavum septi pellucidi, hoặc hình ảnh gợi ý bất thường một phần của thể chai.
Bao lâu nên siêu âm lại nếu có giãn não thất kèm theo
Nếu nghi bất thường thể chai đi kèm giãn não thất, khoảng cách theo dõi thường chặt hơn. Nhiều bác sĩ sẽ hẹn lại trong 2 đến 4 tuần tùy mức độ giãn và tuổi thai. Lý do là giãn não thất có thể tiến triển và chính sự thay đổi này ảnh hưởng lớn đến tư vấn tiên lượng.
Trong các trường hợp bất thường thể chai, giãn não thất là một phát hiện đi kèm rất quan trọng. Nó cũng là một trong hai dấu hiệu khiến bác sĩ phải nghĩ tới bất thường thể chai ngay từ đầu. Vì vậy, khi đã có giãn não thất, không nên để khoảng cách hẹn quá thưa.
Khi nào cần làm xét nghiệm di truyền song song với tái siêu âm
Khi nghi bất thường thể chai, tư vấn di truyền nên được đặt ra sớm, không cần chờ đến nhiều lần siêu âm mới tính. Thai có ACC có thể cần neurosonography, MRI và xét nghiệm di truyền như chọc ối, microarray hoặc exome tùy từng trường hợp.
Điều này quan trọng vì theo dõi hình ảnh chỉ cho biết não đang trông như thế nào. Xét nghiệm di truyền mới giúp trả lời vì sao bất thường xảy ra. Nếu có thêm dị tật khác, nhu cầu xét nghiệm chẩn đoán càng mạnh hơn. Theo dõi đúng là theo dõi cả hình ảnh lẫn nguyên nhân.
Một lịch theo dõi thực tế mà nhiều gia đình dễ hiểu
Nếu nghi ngờ ở tuần 16 đến 17, nên hẹn lại vào 18 đến 20 tuần tại nơi có siêu âm thần kinh thai. Nếu nghi ngờ ở 20 đến 24 tuần, nên được đánh giá chuyên sâu sớm, thường trong vòng vài ngày đến 1 tuần. Nếu sau đó vẫn chưa chắc hoặc cần xem tiến triển, thường hẹn lại sau 2 đến 4 tuần.
Nếu đã xác nhận bất thường thể chai và chưa có dấu hiệu tiến triển nhanh, theo dõi mỗi 4 tuần là nhịp hợp lý trong nhiều trường hợp. Nếu có giãn não thất tăng nhanh, thêm bất thường khác hoặc cần quyết định thời điểm MRI, bác sĩ có thể hẹn sớm hơn. MRI thường hữu ích từ sau 20 tuần, và có giá trị đặc biệt ở quý ba nếu muốn tìm bất thường cuộn não hay di trú tế bào thần kinh.
Kết luận
Bao lâu nên siêu âm lại khi nghi bất thường thể chai? Câu trả lời phụ thuộc vào tuổi thai và chất lượng lần siêu âm đầu. Nếu còn sớm trước 18 tuần, nên chờ đến giữa thai kỳ để đánh giá lại. Nếu đã ở 20 đến 24 tuần, cần siêu âm thần kinh thai chuyên sâu sớm. Sau đó, nhiều trường hợp sẽ được hẹn lại sau 2 đến 4 tuần để làm rõ chẩn đoán, rồi theo dõi định kỳ khoảng 4 tuần để xem tiến triển. MRI có vai trò bổ sung sau siêu âm chuyên gia, hữu ích nhất từ sau 20 tuần. Theo dõi đúng nhịp giúp tránh kết luận quá sớm, đồng thời không bỏ lỡ thời điểm quan trọng để tư vấn và làm xét nghiệm cần thiết.
Tìm hiểu thêm tại đây
