Nếp gấp da gáy dày ở quý hai là một dấu hiệu siêu âm được đo ở vùng sau gáy thai nhi trong giai đoạn siêu âm hình thái. Tên tiếng Anh là thickened nuchal fold.
Dấu hiệu này khác với độ mờ da gáy, tiếng Anh là nuchal translucency. Độ mờ da gáy được đo ở quý một, thường trong khoảng 11–14 tuần. Độ mờ da gáy là vùng đen sau đầu và cổ thai nhi trên siêu âm, được đánh giá trong giai đoạn 11–14 tuần.
Ở quý hai, nếp gấp da gáy thường được xem là dày khi từ 6 mm trở lên trong giai đoạn siêu âm hình thái. Nếp gấp da gáy dày là một trong các dấu hiệu mềm liên quan trisomy 21, nhưng không phải là chẩn đoán hội chứng Down.
Độ mờ da gáy là gì?
Độ mờ da gáy là khoảng dịch sau gáy thai nhi được đo ở quý một. Thời điểm đo thường nằm trong khoảng 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, hoặc gần 11–14 tuần tùy cách diễn đạt trong tài liệu.
Đây là một phần quan trọng của sàng lọc quý một. Khi kết hợp với tuổi mẹ, xét nghiệm máu mẹ và các dấu hiệu siêu âm khác, độ mờ da gáy giúp ước tính nguy cơ lệch bội.
Độ mờ da gáy tăng có thể liên quan trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13, bất thường tim, một số hội chứng di truyền và các bất thường phát triển khác. Tuy nhiên, nó vẫn là dấu hiệu nguy cơ, không phải chẩn đoán.
Nếu độ mờ da gáy tăng, bác sĩ thường tư vấn sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh tùy mức tăng, tuổi thai, hình thái thai và mong muốn của gia đình.
Nếp gấp da gáy quý hai là gì?
Nếp gấp da gáy quý hai là độ dày mô mềm ở vùng sau gáy thai nhi, được đánh giá trong siêu âm quý hai. Đây không phải là cùng một cấu trúc đo với độ mờ da gáy quý một.
Ở quý hai, thai đã lớn hơn. Hình ảnh sau gáy không còn là vùng dịch mờ kiểu quý một. Bác sĩ đo lớp mô mềm vùng gáy trên mặt cắt phù hợp.
Nếp gấp da gáy dày thường được coi là một dấu hiệu mềm trên siêu âm. Dấu hiệu mềm nghĩa là không phải dị tật rõ ràng, nhưng có thể làm thay đổi đánh giá nguy cơ lệch bội trong một số bối cảnh. Ngưỡng bất thường là từ 6 mm trong giai đoạn khoảng 15–20 tuần.
Khác nhau lớn nhất là gì?
Khác nhau lớn nhất là thời điểm đo. Độ mờ da gáy được đo ở quý một. Nếp gấp da gáy được đánh giá ở quý hai, thường trong siêu âm hình thái.
Khác nhau thứ hai là bản chất hình ảnh. Độ mờ da gáy là khoảng dịch dưới da vùng sau gáy. Nếp gấp da gáy quý hai là độ dày mô mềm vùng gáy.
Khác nhau thứ ba là cách sử dụng trong sàng lọc. Độ mờ da gáy thuộc hệ thống sàng lọc quý một. Nếp gấp da gáy dày quý hai thường được xem là dấu hiệu mềm trên siêu âm hình thái.
Khác nhau thứ tư là cách xử trí. Độ mờ da gáy tăng có thể dẫn đến tư vấn sàng lọc, chẩn đoán, siêu âm tim thai và theo dõi hình thái. Nếp gấp da gáy dày quý hai cần được đặt trong bối cảnh NIPT, siêu âm hình thái và các bất thường đi kèm.
Bảng so sánh dễ hiểu
| Tiêu chí | Độ mờ da gáy | Nếp gấp da gáy quý hai |
| Tiếng Anh | Nuchal translucency | Nuchal fold |
| Thời điểm | 11–14 tuần | Quý hai, thường 15–20 tuần |
| Bản chất | Khoảng dịch sau gáy | Mô mềm vùng sau gáy |
| Vai trò | Sàng lọc quý một | Dấu hiệu mềm quý hai |
| Ngưỡng hay dùng | Thường chú ý khi >3–3,5 mm | Thường bất thường khi ≥6 mm |
| Liên quan | Lệch bội, tim, hội chứng di truyền | Chủ yếu là dấu hiệu mềm lệch bội |
| Có phải chẩn đoán Down không? | Không | Không |
Bảng này chỉ giúp mẹ bầu hiểu khái niệm. Trong thực hành, bác sĩ cần đánh giá theo tuổi thai chính xác, kỹ thuật đo và toàn bộ hồ sơ thai kỳ.
Nếp gấp da gáy dày có phải Down không?
Không. Nếp gấp da gáy dày không phải là chẩn đoán hội chứng Down. Đây là một dấu hiệu làm tăng nguy cơ, nhất là nếu chưa có sàng lọc trước đó hoặc có bất thường khác đi kèm.
Nếp gấp da gáy dày được xem là một trong các dấu hiệu mềm mạnh hơn cho trisomy 21 ở quý hai. Tuy nhiên, nguy cơ thực tế phụ thuộc rất nhiều vào bối cảnh. Bối cảnh gồm tuổi mẹ, NIPT, xét nghiệm huyết thanh, siêu âm hình thái và các dấu hiệu khác.
Nếu NIPT nguy cơ thấp và nếp gấp da gáy dày là dấu hiệu đơn độc, cách tư vấn sẽ khác với trường hợp có nhiều bất thường phối hợp.
Điều quan trọng là không tự kết luận từ một số đo. Cần xác nhận cách đo, tuổi thai và mức độ đơn độc của dấu hiệu.
“Đơn độc” nghĩa là gì?
Nếp gấp da gáy dày đơn độc nghĩa là ngoài dấu hiệu này, siêu âm chi tiết không phát hiện dị tật cấu trúc, thai chậm tăng trưởng hoặc dấu hiệu mềm khác.
Dấu hiệu mềm đơn độc khi không có bất thường cấu trúc, không có thai chậm tăng trưởng và không có thêm dấu hiệu mềm khác sau siêu âm chi tiết.
Không nên gọi là đơn độc nếu siêu âm chưa khảo sát đầy đủ. Bác sĩ cần đánh giá não, mặt, tim, cột sống, bụng, thận, xương, tay chân, bánh nhau, nước ối và tăng trưởng thai.
Nếu có thêm bất thường tim, xương mũi bất thường, ruột tăng âm, xương dài ngắn hoặc bất thường cấu trúc khác, dấu hiệu này không còn đơn độc. Khi đó, tư vấn nguy cơ và xét nghiệm sẽ thay đổi.
Nếu chưa làm NIPT thì nên làm gì?
Nếu mẹ bầu chưa làm sàng lọc lệch bội, nếp gấp da gáy dày ở quý hai là lý do cần tư vấn kỹ. Bác sĩ có thể thảo luận NIPT hoặc xét nghiệm chẩn đoán, tùy tuổi thai và mức độ lo lắng của gia đình.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn. Nó giúp ước tính nguy cơ trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 và một số bất thường khác tùy gói xét nghiệm.
Nếu gia đình muốn câu trả lời chẩn đoán, bác sĩ có thể tư vấn chọc ối. Trên mẫu ối, phòng xét nghiệm có thể làm QF-PCR, karyotype hoặc CMA tùy câu hỏi lâm sàng.
Không nên chỉ làm lại siêu âm nhiều lần để hy vọng số đo nhỏ đi. Điều quan trọng là đánh giá nguy cơ một cách có hệ thống.
Nếu NIPT nguy cơ thấp thì sao?
Nếu NIPT nguy cơ thấp, mẹ bầu có thể yên tâm hơn về các lệch bội thường gặp. Tuy nhiên, NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán tuyệt đối.
Với nhiều dấu hiệu mềm đơn độc, không khuyến cáo chẩn đoán xâm lấn chỉ vì dấu hiệu đó sau sàng lọc nguy cơ thấp. Tuy nhiên, nếp gấp da gáy dày là dấu hiệu cần tư vấn cẩn thận hơn một số dấu hiệu mềm khác.
Trong thực hành, bác sĩ sẽ xem mức dày bao nhiêu, đo ở tuổi thai nào, có đúng kỹ thuật không và siêu âm hình thái có thật sự bình thường không.
Nếu gia đình vẫn lo lắng hoặc có thêm yếu tố nguy cơ, chọc ối có thể được thảo luận như một lựa chọn chẩn đoán sau tư vấn đầy đủ.
Có cần chọc ối không?
Không phải mọi trường hợp nếp gấp da gáy dày đều bắt buộc chọc ối. Quyết định phụ thuộc nguy cơ tổng thể và mong muốn của gia đình.
Chọc ối có giá trị vì cung cấp mẫu thai để xét nghiệm chẩn đoán. Nếu mục tiêu là xác nhận hoặc loại trừ lệch bội và bất thường nhiễm sắc thể mất cân bằng, chọc ối có thể được cân nhắc.
Nếu siêu âm có bất thường cấu trúc kèm theo, bác sĩ thường tư vấn xét nghiệm chẩn đoán mạnh hơn. Trong bối cảnh bất thường cấu trúc, CMA có thể được đề nghị vì phát hiện thêm mất đoạn hoặc lặp đoạn nhỏ.
Nếu chỉ có nếp gấp da gáy dày đơn độc và NIPT nguy cơ thấp, quyết định chọc ối cần được cá thể hóa. Mẹ bầu nên được giải thích lợi ích, giới hạn và nguy cơ thủ thuật.
CMA, karyotype hay WES?
Nếu cần chẩn đoán lệch bội phổ biến, QF-PCR hoặc karyotype có thể trả lời nhanh một số câu hỏi. Karyotype giúp thấy bất thường số lượng và một số bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể lớn.
CMA giúp phát hiện mất đoạn và lặp đoạn nhỏ, còn gọi là CNV. Nếu nếp gấp da gáy dày đi kèm bất thường cấu trúc, CMA thường có giá trị hơn karyotype đơn thuần.
WES không phải xét nghiệm đầu tay chỉ vì nếp gấp da gáy dày đơn độc. WES chủ yếu dùng khi nghi bệnh đơn gen, đặc biệt khi thai có bất thường cấu trúc rõ và CMA hoặc karyotype chưa giải thích được.
Vì vậy, lựa chọn xét nghiệm không nên theo cảm tính. Cần dựa vào mục tiêu: tìm lệch bội, tìm CNV hay tìm bệnh đơn gen.
Có liên quan bệnh tim thai không?
Độ mờ da gáy tăng ở quý một có liên quan nguy cơ bất thường tim bẩm sinh, ngay cả khi nhiễm sắc thể bình thường. Vì vậy, trong một số trường hợp NT tăng, bác sĩ có thể tư vấn siêu âm tim thai.
Với nếp gấp da gáy dày ở quý hai, trọng tâm thường là đánh giá lệch bội và khảo sát hình thái chi tiết. Tuy nhiên, siêu âm hình thái vẫn cần xem kỹ tim thai.
Nếu có bất thường tim, dấu hiệu này không còn đơn độc. Khi đó, thai cần được đánh giá theo hướng dị tật tim bẩm sinh, có thể cần siêu âm tim thai chuyên sâu và tư vấn di truyền.
Nếu tim thai đã được khảo sát đầy đủ và bình thường, kế hoạch tiếp theo phụ thuộc kết quả sàng lọc và các dấu hiệu còn lại.
Mẹ bầu nên hỏi bác sĩ điều gì?
Mẹ bầu nên hỏi: đây là độ mờ da gáy quý một hay nếp gấp da gáy quý hai? Hai khái niệm này khác nhau và không nên dùng thay thế nhau.
Cần hỏi tiếp: số đo là bao nhiêu mm, đo ở tuần thai nào, và có đúng mốc tuổi thai phù hợp không.
Mẹ bầu nên hỏi: dấu hiệu này có đơn độc không? Siêu âm hình thái đã khảo sát đầy đủ chưa? Có bất thường tim, não, xương, ruột, thận hoặc tăng trưởng không?
Cuối cùng, cần hỏi: mình đã có NIPT hoặc sàng lọc huyết thanh chưa? Nếu rồi, kết quả đó làm thay đổi nguy cơ thế nào? Nếu chưa, nên chọn sàng lọc hay chẩn đoán?
Những hiểu lầm thường gặp
Hiểu lầm thứ nhất là độ mờ da gáy và nếp gấp da gáy là một. Thực tế, chúng khác nhau về thời điểm đo, cách đo và ý nghĩa sử dụng.
Hiểu lầm thứ hai là nếp gấp da gáy dày nghĩa là thai chắc chắn bị Down. Đây chỉ là dấu hiệu nguy cơ, không phải chẩn đoán.
Hiểu lầm thứ ba là NIPT nguy cơ thấp thì không cần xem siêu âm nữa. NIPT không thay thế siêu âm hình thái và không loại trừ mọi bệnh lý.
Hiểu lầm thứ tư là chỉ cần đo lại cho đến khi số đo nhỏ hơn. Cách đúng là đánh giá tổng thể, không chạy theo một con số.
Khi nào nên khám chuyên sâu?
Mẹ bầu nên khám chuyên sâu nếu siêu âm ghi nếp gấp da gáy dày từ 6 mm trở lên ở quý hai. Đặc biệt cần khám nếu chưa làm sàng lọc trước sinh.
Cần khám chuyên sâu hơn nếu dấu hiệu này đi kèm bất thường cấu trúc, nhiều dấu hiệu mềm, thai chậm tăng trưởng hoặc NIPT nguy cơ cao.
Nếu trước đó thai từng có độ mờ da gáy tăng ở quý một, gia đình cũng nên được tư vấn lại khi có thêm dấu hiệu quý hai.
Mục tiêu của khám chuyên sâu là xác nhận dấu hiệu, đánh giá hình thái thai, tư vấn nguy cơ lệch bội và chọn xét nghiệm phù hợp.
Câu hỏi thường gặp
Nếp gấp da gáy dày khác gì độ mờ da gáy?
Độ mờ da gáy đo ở quý một, thường 11–14 tuần. Nếp gấp da gáy đo ở quý hai, thường trong siêu âm hình thái.
Nếp gấp da gáy bao nhiêu là dày?
Ngưỡng hay dùng là từ 6 mm trở lên trong giai đoạn khoảng 15–20 tuần.
Nếp gấp da gáy dày có phải Down không?
Không. Đây là dấu hiệu làm tăng nguy cơ trisomy 21, nhưng không phải chẩn đoán xác định.
NIPT nguy cơ thấp có cần chọc ối không?
Không bắt buộc trong mọi trường hợp. Quyết định cần dựa vào mức dày, siêu âm hình thái, dấu hiệu đi kèm và mong muốn của gia đình.
Có cần siêu âm tim thai không?
Nếu có bất thường tim hoặc tiền sử NT tăng đáng kể, bác sĩ có thể tư vấn siêu âm tim thai. Nếu chỉ có nếp gấp da gáy dày đơn độc, cần cá thể hóa.
Kết luận
Nếp gấp da gáy dày ở quý hai và độ mờ da gáy quý một là hai dấu hiệu khác nhau. Chúng khác nhau về thời điểm đo, bản chất hình ảnh và cách sử dụng trong sàng lọc trước sinh.
Độ mờ da gáy được đo ở giai đoạn 11–14 tuần. Nếp gấp da gáy quý hai thường được đánh giá trong siêu âm hình thái, với ngưỡng bất thường hay dùng là từ 6 mm.
Nếp gấp da gáy dày có liên quan nguy cơ trisomy 21, nhưng không phải chẩn đoán hội chứng Down. Ý nghĩa thực tế phụ thuộc vào NIPT, siêu âm hình thái và các bất thường đi kèm.
Cách tiếp cận đúng là không hoảng sợ vì một dòng kết luận. Hãy xác nhận lại kỹ thuật đo, đánh giá toàn bộ hình thái thai và tư vấn xét nghiệm phù hợp với từng gia đình.
Nguồn tham khảo
- Society for Maternal-Fetal Medicine. Consult Series #57: Evaluation and management of isolated soft ultrasound markers for aneuploidy in the second trimester. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 2021.
- ISUOG Patient Information. Nuchal Translucency (NT).
- OBG Project. Second Trimester Nuchal Fold – What Does It Mean?, 2022.
- Li L. và cộng sự. Prenatal diagnosis and pregnancy outcome analysis of thickened nuchal fold in the second trimester. 2018.
- ISUOG Practice Guidelines. Performance of 11–14-week ultrasound scan, 2023.
Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm cung cấp thông tin tham khảo. Bài viết không thay thế khám, chẩn đoán hoặc tư vấn trực tiếp. Mỗi thai kỳ cần được đánh giá cá thể hóa bởi bác sĩ chuyên khoa.
Tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
