Xương đùi thai nhi ngắn – Có phải dấu hiệu Down không?

Xương đùi thai nhi ngắn là khi chiều dài xương đùi, thường viết tắt là FL, thấp hơn mức kỳ vọng so với tuổi thai. Đây là một chỉ số thường được đo trong siêu âm thai.

Nhiều mẹ bầu lo lắng vì xương đùi ngắn từng được xem là một dấu hiệu siêu âm mềm liên quan hội chứng Down. Tuy nhiên, xương đùi ngắn không tự động đồng nghĩa thai bị Down.

Xương đùi hoặc xương cánh tay ngắn là nhóm dấu hiệu mềm. Nếu dấu hiệu này đơn độc và mẹ bầu đã có kết quả sàng lọc huyết thanh hoặc cell-free DNA nguy cơ thấp, không khuyến cáo làm thêm đánh giá lệch bội chỉ vì dấu hiệu này. Tuy nhiên, nên siêu âm quý 3 để đánh giá tăng trưởng thai.

Điều quan trọng là phải xác định xương đùi ngắn có đơn độc không. Nếu có thêm bất thường cấu trúc, thai nhỏ, xương cong, lồng ngực nhỏ hoặc các xương dài khác cùng ngắn, cần đánh giá chuyên sâu hơn.

Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ Xương đùi thai nhi ngắn là gì, ý nghĩa trong chẩn đoán trước sinh và tư vấn thai kỳ cần tập trung vào những nội dung nào để gia đình có cái nhìn đầy đủ, khoa học và thực tế hơn.

Xương đùi thai nhi ngắn là gì?

Xương đùi là xương dài ở đùi thai nhi. Trên siêu âm, bác sĩ đo chiều dài thân xương đùi và so sánh với tuổi thai. Chỉ số này thường được ghi là FL. Nó được dùng để hỗ trợ đánh giá tuổi thai, tăng trưởng thai và tỷ lệ cơ thể của thai.

Xương đùi được gọi là ngắn khi nằm dưới một ngưỡng bách phân vị nhất định. Nhiều thực hành sử dụng mốc dưới bách phân vị thứ 5 hoặc thứ 10. Một số tình huống nặng hơn dùng mốc dưới bách phân vị thứ 1.

Tuy nhiên, một con số FL đơn lẻ không đủ để kết luận bệnh. Cần xem tuổi thai có chính xác không, các chỉ số khác như BPD, HC, AC ra sao, và xương đùi có hình dạng bình thường không.

Vì sao xương đùi ngắn làm mẹ bầu lo?

Mẹ bầu thường lo vì trên mạng hay gắn xương đùi ngắn với hội chứng Down. Điều này có một phần cơ sở lịch sử, nhưng dễ bị hiểu quá mức.

Trước khi NIPT phổ biến, các dấu hiệu mềm trên siêu âm được dùng để điều chỉnh nguy cơ lệch bội. Xương đùi ngắn là một trong các dấu hiệu đó.

Hiện nay, cách tiếp cận đã thay đổi. NIPT và các xét nghiệm sàng lọc hiện đại giúp đánh giá nguy cơ trisomy 21 tốt hơn nhiều so với việc chỉ dựa vào một dấu hiệu mềm.

Khi có một dấu hiệu mềm đơn độc như xương đùi hoặc xương cánh tay ngắn, bác sĩ cần xem mẹ bầu đã được sàng lọc lệch bội hay chưa. Nếu đã sàng lọc nguy cơ thấp, cách xử trí sẽ khác với người chưa sàng lọc.

“Đơn độc” nghĩa là gì?

Xương đùi ngắn đơn độc nghĩa là chỉ có chiều dài xương đùi ngắn, không có bất thường cấu trúc, không có thai chậm tăng trưởng và không có dấu hiệu mềm khác sau siêu âm chi tiết.

Đây là điểm rất quan trọng. Không nên gọi là đơn độc nếu thai chưa được khảo sát hình thái đầy đủ.

Bác sĩ cần kiểm tra não, mặt, tim, cột sống, bụng, thận, tay chân, xương dài khác, bàn tay, bàn chân, nước ối, bánh nhau và tăng trưởng thai.

Dấu hiệu mềm đơn độc là không có bất thường cấu trúc, không có thai chậm tăng trưởng và không có thêm dấu hiệu mềm khác sau siêu âm sản khoa chi tiết.

Xương đùi ngắn có phải dấu hiệu Down không?

Xương đùi ngắn có thể là một dấu hiệu mềm liên quan trisomy 21. Nhưng nó không phải dấu hiệu chẩn đoán Down.

Nếu xương đùi ngắn đơn độc và NIPT nguy cơ thấp, nguy cơ hội chứng Down thường đã giảm rất nhiều. Trong bối cảnh này, không khuyến cáo chẩn đoán xâm lấn chỉ vì dấu hiệu xương đùi ngắn đơn độc.

Nếu mẹ bầu chưa làm sàng lọc trước sinh, bác sĩ có thể tư vấn NIPT hoặc xét nghiệm sàng lọc huyết thanh phù hợp. Mục tiêu là đánh giá nguy cơ lệch bội một cách có hệ thống hơn.

Nếu xương đùi ngắn kèm bất thường khác, cần đánh giá theo bối cảnh rộng hơn. Khi đó, chọc ối, karyotype, CMA hoặc xét nghiệm khác có thể được tư vấn.

NIPT bình thường có cần chọc ối không?

Thông thường, nếu chỉ có xương đùi ngắn đơn độc và NIPT nguy cơ thấp, không cần chọc ối chỉ vì dấu hiệu này. NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Nhưng với một dấu hiệu mềm đơn độc, kết quả nguy cơ thấp có giá trị trấn an lớn.

Chọc ối có thể được cân nhắc nếu NIPT nguy cơ cao, siêu âm có bất thường cấu trúc, nhiều dấu hiệu mềm, thai chậm tăng trưởng sớm hoặc gia đình muốn chẩn đoán chắc chắn sau tư vấn đầy đủ.

Nếu chọc ối được thực hiện, bác sĩ sẽ tư vấn xét nghiệm phù hợp trên mẫu ối. Có thể là QF-PCR, karyotype, CMA hoặc xét nghiệm gen tùy nghi ngờ lâm sàng.

Xương đùi ngắn còn liên quan điều gì?

Xương đùi ngắn không chỉ liên quan hội chứng Down. Trong nhiều trường hợp, nó liên quan nhiều hơn đến tăng trưởng thai.

Một nghiên cứu về xương đùi ngắn đơn độc cho thấy phát hiện này liên quan nguy cơ thai nhỏ so với tuổi thai hoặc thai chậm tăng trưởng, nhưng không ghi nhận trường hợp Down hoặc loạn sản xương trong nhóm theo dõi.

Xương đùi ngắn đơn độc ở quý 2 liên quan nguy cơ thai chậm tăng trưởng và sinh non. Vì vậy, theo dõi tăng trưởng thai ở quý 3 là rất quan trọng. Ngoài ra, xương đùi ngắn có thể liên quan yếu tố gia đình. Nếu bố mẹ có chiều cao thấp, thai có thể có xương dài ngắn hơn nhưng vẫn phát triển cân đối.

Khi nào nghĩ đến thai chậm tăng trưởng?

Cần nghĩ đến thai chậm tăng trưởng khi xương đùi ngắn đi kèm chu vi bụng nhỏ, cân nặng thai ước tính thấp hoặc các chỉ số tăng trưởng giảm dần theo thời gian.

Thai chậm tăng trưởng không chỉ là “thai nhỏ”. Đây là tình trạng thai không đạt tiềm năng tăng trưởng, có thể liên quan bánh nhau, bệnh lý mẹ, nhiễm trùng hoặc bất thường di truyền.

Nếu nghi thai chậm tăng trưởng, bác sĩ sẽ theo dõi cân nặng thai ước tính, chu vi bụng, nước ối và Doppler. Doppler động mạch rốn, động mạch não giữa hoặc ống tĩnh mạch có thể được dùng tùy mức độ.

Xương đùi ngắn không còn là dấu hiệu mềm đơn độc. Thai cần được đánh giá theo hướng tăng trưởng và sức khỏe bánh nhau.

Khi nào nghĩ đến loạn sản xương?

Loạn sản xương là nhóm bệnh ảnh hưởng phát triển xương và sụn. Đây là nhóm cần đánh giá chuyên sâu, nhưng không nên gán nhãn chỉ vì một số đo xương đùi hơi thấp.

Cần nghĩ đến loạn sản xương khi xương đùi rất ngắn, đặc biệt dưới bách phân vị thứ 1, hoặc ngắn không cân xứng so với đầu và bụng. Các dấu hiệu cần chú ý gồm xương đùi dưới bách phân vị thứ 1, ngắn không cân xứng, có bất thường khác, xương cong, gãy xương hoặc lồng ngực nhỏ.

Bác sĩ cũng sẽ xem các xương dài khác. Nếu cả xương cánh tay, xương cẳng tay, xương chày, xương mác đều ngắn, cần đánh giá hệ xương toàn diện. Trong trường hợp nghi loạn sản xương, có thể cần siêu âm chuyên sâu, tư vấn di truyền, CMA hoặc xét nghiệm gen chuyên biệt.

Siêu âm cần đánh giá những gì?

Khi phát hiện xương đùi ngắn, bác sĩ cần đo lại đúng kỹ thuật. Cần bảo đảm tuổi thai được tính chính xác, nhất là dựa vào siêu âm quý 1 nếu có. Sau đó, bác sĩ cần đánh giá tỷ lệ cơ thể. Xương đùi có ngắn đơn độc không? Chu vi đầu và chu vi bụng có phù hợp không? Các xương dài khác có ngắn không?

Cần xem hình dạng xương. Xương có cong không, có gãy không, có khoáng hóa kém không, lồng ngực có nhỏ không, bàn tay bàn chân có bất thường không. Cũng cần xem toàn bộ hình thái thai. Nếu có dị tật tim, não, thận, mặt hoặc nhiều dấu hiệu mềm, cách tư vấn sẽ khác hoàn toàn.

Có cần siêu âm lại không?

Có. Với xương đùi hoặc xương cánh tay ngắn đơn độc, siêu âm quý 3 để đánh giá tăng trưởng thai. Mục tiêu không phải chỉ để xem xương đùi có “đuổi kịp” hay không. Mục tiêu là đánh giá thai có tăng trưởng tốt không, nước ối có bình thường không và có dấu hiệu suy bánh nhau không.

Nếu các chỉ số tăng trưởng ổn định, Doppler bình thường và không có bất thường mới, tiên lượng thường thuận lợi hơn. Nếu thai ngày càng nhỏ, chu vi bụng giảm bách phân vị hoặc Doppler bất thường, bác sĩ sẽ chuyển hướng theo dõi thai chậm tăng trưởng.

Mẹ bầu nên làm xét nghiệm gì?

Trước hết, cần xem mẹ bầu đã làm sàng lọc lệch bội chưa. Nếu chưa, bác sĩ có thể tư vấn NIPT hoặc xét nghiệm sàng lọc huyết thanh phù hợp.

Nếu NIPT nguy cơ thấp và xương đùi ngắn đơn độc, thường không cần chọc ối chỉ vì dấu hiệu này. Cần ưu tiên siêu âm theo dõi tăng trưởng.

Nếu có bất thường cấu trúc hoặc nhiều dấu hiệu nghi ngờ, bác sĩ có thể tư vấn chọc ối để làm karyotype hoặc CMA. CMA giúp phát hiện mất đoạn, lặp đoạn mà karyotype có thể bỏ sót.

Nếu nghi loạn sản xương hoặc bệnh đơn gen, xét nghiệm gen chuyên biệt hoặc WES có thể được cân nhắc. Tuy nhiên, WES không phải xét nghiệm đầu tay cho xương đùi ngắn nhẹ, đơn độc.

Mẹ bầu nên mang gì khi đi khám?

Mẹ bầu nên mang phiếu siêu âm có ghi chiều dài xương đùi và tuổi thai. Nên mang cả bảng đo các chỉ số BPD, HC, AC, FL và cân nặng thai ước tính.

Cần mang kết quả NIPT, double test, combined test hoặc triple test nếu đã làm. Những kết quả này giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ hội chứng Down.

Nên mang các phiếu siêu âm trước đó. Bác sĩ cần xem xương đùi ngắn từ đầu hay mới xuất hiện, và các bách phân vị thay đổi thế nào theo thời gian.

Nếu bố mẹ có chiều cao thấp, hoặc gia đình có người thấp không cân xứng, bệnh xương, con dị tật hoặc thai lưu, cần nói rõ với bác sĩ.

Những hiểu lầm thường gặp

Hiểu lầm thứ nhất là xương đùi ngắn nghĩa là thai chắc chắn bị Down. Điều này không đúng. Đây chỉ là một dấu hiệu mềm, không phải chẩn đoán.

Hiểu lầm thứ hai là NIPT bình thường thì không cần theo dõi nữa. NIPT giúp đánh giá lệch bội, nhưng không đánh giá tăng trưởng thai hoặc bệnh lý bánh nhau.

Hiểu lầm thứ ba là cứ xương đùi ngắn là loạn sản xương. Thực tế, loạn sản xương thường có nhiều dấu hiệu khác, như xương rất ngắn, cong, gãy, lồng ngực nhỏ hoặc bất thường nhiều xương.

Hiểu lầm thứ tư là phải ăn thật nhiều canxi để xương đùi dài nhanh. Mẹ bầu cần dinh dưỡng hợp lý, nhưng không nên tự bổ sung liều cao nếu chưa có chỉ định.

Khi nào nên khám chuyên sâu?

Mẹ bầu nên khám chuyên sâu nếu xương đùi rất ngắn, giảm bách phân vị nhanh hoặc ngắn không cân xứng so với các chỉ số khác.

Cần khám chuyên sâu nếu có thêm bất thường hình thái, nhiều dấu hiệu mềm, thai chậm tăng trưởng, nước ối bất thường hoặc Doppler bất thường.

Cũng nên khám nếu NIPT nguy cơ cao, gia đình có tiền sử bệnh xương, con dị tật, thai lưu hoặc bệnh di truyền.

Nếu chỉ là xương đùi ngắn nhẹ, đơn độc và sàng lọc nguy cơ thấp, mẹ bầu vẫn nên hỏi kế hoạch siêu âm quý 3 để theo dõi tăng trưởng thai.

Câu hỏi thường gặp

Xương đùi thai nhi ngắn có phải dấu hiệu Down không?

Có thể là dấu hiệu mềm liên quan Down, nhưng không phải chẩn đoán. Nếu đơn độc và NIPT nguy cơ thấp, thường không cần chọc ối chỉ vì dấu hiệu này.

NIPT bình thường có cần chọc ối không?

Thường không cần nếu xương đùi ngắn đơn độc. Chọc ối chỉ cân nhắc khi có thêm yếu tố nguy cơ hoặc gia đình muốn chẩn đoán sau tư vấn.

Xương đùi ngắn có nghĩa là con sẽ thấp không?

Không thể kết luận như vậy. Cần xem toàn bộ tăng trưởng thai, yếu tố gia đình và diễn tiến sau sinh.

Khi nào lo loạn sản xương?

Khi xương rất ngắn, ngắn không cân xứng, xương cong, gãy, lồng ngực nhỏ hoặc nhiều xương dài cùng bất thường.

Có cần siêu âm lại không?

Có. Siêu âm quý 3 để đánh giá tăng trưởng khi có xương đùi hoặc xương cánh tay ngắn đơn độc.

Kết luận

Xương đùi thai nhi ngắn có thể là dấu hiệu mềm liên quan hội chứng Down. Nhưng một dấu hiệu này không đủ để kết luận thai mắc Down.

Nếu xương đùi ngắn đơn độc và NIPT hoặc sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp, đa số trường hợp không cần chọc ối chỉ vì dấu hiệu này. Điều cần làm là theo dõi tăng trưởng thai ở quý 3.

Xương đùi ngắn cũng có thể liên quan thai nhỏ so với tuổi thai, thai chậm tăng trưởng, yếu tố gia đình hoặc hiếm hơn là loạn sản xương. Vì vậy, bác sĩ cần đánh giá toàn bộ hình thái thai và các xương dài khác.

Cách tiếp cận đúng là bình tĩnh, không tự kết luận từ một con số FL. Hãy đặt số đo vào tuổi thai, kết quả NIPT, siêu âm hình thái và diễn tiến tăng trưởng của thai.

Nguồn tham khảo

1. Society for Maternal-Fetal Medicine. Consult Series #57: Evaluation and management of isolated soft ultrasound markers for aneuploidy in the second trimester. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 2021.
2. ACOG. Current ACOG Guidance: Non-Invasive Prenatal Testing.
3. Morales-Roselló J. và cộng sự. Outcome of fetuses with diagnosis of isolated short femur in the second half of pregnancy. ISRN Obstetrics and Gynecology, 2012.
4. Goetzinger KR. và cộng sự. Isolated short femur length on second-trimester sonography: a marker for fetal growth restriction and other adverse perinatal outcomes. Journal of Ultrasound in Medicine, 2012.
5. NHS Genomics Education Programme. Fetus with an isolated short femur.

Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm cung cấp thông tin tham khảo. Bài viết không thay thế khám, chẩn đoán hoặc tư vấn trực tiếp. Mỗi thai kỳ cần được đánh giá cá thể hóa bởi bác sĩ chuyên khoa.

Tìm hiểu thêm tại đây

Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé