Đa vi cuộn não thai nhi là một dạng rối loạn phát triển vỏ não bẩm sinh. Trong bệnh lý này, bề mặt não của thai nhi có quá nhiều nếp gấp nhỏ bất thường. Đây là một dị tật khó đánh giá bằng siêu âm thường quy. Lí do là vì các thay đổi nằm ở vỏ não và thường rõ hơn ở giai đoạn muộn của thai kỳ.
Điều quan trọng là không kết luận vội chỉ từ một dấu hiệu đơn lẻ. Khi nghi ngờ, mẹ bầu cần được khảo sát lại bằng siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu. Cân nhắc MRI não thai nhi và tư vấn tiên lượng theo từng trường hợp.
Đa vi cuộn não thai nhi là gì?
Đa vi cuộn não thai nhi, hay polymicrogyria, là tình trạng não có nhiều hồi não nhỏ, dày và sắp xếp bất thường. Bình thường, não thai nhi phát triển dần các khe rãnh và hồi não theo tuổi thai. Quá trình này giúp tăng diện tích vỏ não và hình thành nền tảng cho chức năng thần kinh sau sinh.
Khi quá trình tạo nếp gấp vỏ não rối loạn, các hồi não trở nên quá nhỏ và quá nhiều. Lớp vỏ não cũng có thể dày, không đều hoặc mất ranh giới rõ với chất trắng. Vì vậy, đa vi cuộn não được xếp vào nhóm bất thường phát triển vỏ não thai nhi.
Bệnh có thể khu trú ở một vùng nhỏ. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng một bán cầu, hai bán cầu hoặc lan rộng toàn bộ não. Mức độ lan rộng quyết định phần lớn tiên lượng sau sinh.
Vì sao đa vi cuộn não thai nhi xảy ra?
Đa vi cuộn não thai nhi có nhiều nguyên nhân. Một số trường hợp liên quan đến bất thường di truyền. Một số trường hợp liên quan đến nhiễm trùng bào thai, tổn thương mạch máu não. Thậm chí là thiếu oxy trong giai đoạn phát triển não.
Các nhiễm trùng trong thai kỳ cần được chú ý gồm CMV, toxoplasma, rubella, giang mai và một số tác nhân khác. Trong đó, CMV là nguyên nhân thường được nhắc đến khi thai có bất thường não, vôi hóa não, não thất giãn, đầu nhỏ hoặc bất thường vỏ não.
Về di truyền, đa vi cuộn não có thể xuất hiện trong nhiều hội chứng khác nhau. Một số gen hoặc nhóm bệnh có liên quan đến rối loạn di trú và tổ chức tế bào thần kinh. Vì vậy, khi nghi ngờ bệnh, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm di truyền phù hợp, tùy hình ảnh não và các dị tật đi kèm.
Đa vi cuộn não thai nhi có phát hiện trước sinh được không?
Có thể phát hiện trước sinh trong một số trường hợp. Tuy nhiên, đây là một trong những bất thường não khó chẩn đoán trước sinh. Lý do là vỏ não thai nhi còn đang phát triển, các rãnh não thay đổi theo từng tuần thai, và các nếp gấp nhỏ có thể nằm dưới giới hạn phân giải của siêu âm.
Siêu âm hình thái thai nhi thông thường có thể gợi ý bất thường qua các dấu hiệu gián tiếp. Ví dụ: não thất giãn, khe Sylvius bất thường, đầu nhỏ, bất thường thể chai, bất thường tiểu não, vôi hóa não hoặc hình ảnh rãnh não không phù hợp tuổi thai.
Khi có nghi ngờ, mẹ bầu không nên chỉ đọc kết luận cuối cùng. Cần xem lại toàn bộ hình ảnh, tuổi thai, mặt cắt não, sự phát triển rãnh não và các bất thường phối hợp. Đây là lý do siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu có vai trò rất quan trọng.
MRI não thai nhi thấy gì trong đa vi cuộn não thai nhi?
MRI não thai nhi giúp đánh giá cấu trúc não chi tiết hơn. Tuy vậy nó không thay thế hoàn toàn siêu âm. Nhưng đây là công cụ bổ sung quan trọng khi siêu âm gợi ý bất thường vỏ não.
Trên MRI, bác sĩ có thể thấy vỏ não dày hơn bình thường. Bề mặt vỏ não có thể không đều. Các hồi não nhỏ nằm sát nhau làm hình ảnh bề mặt não trở nên gồ ghề hoặc mờ. Ranh giới giữa chất xám và chất trắng có thể không rõ.
Một số dấu hiệu khác cần đánh giá gồm khe Sylvius phát triển bất thường, rãnh não xuất hiện chậm hoặc không phù hợp tuổi thai, não thất giãn, bất thường thể chai, dị tật tiểu não, tổn thương chất trắng hoặc dấu hiệu nhiễm trùng bào thai.
MRI thường có giá trị hơn ở nửa sau thai kỳ. Lý do là quá trình tạo rãnh não rõ dần theo tuổi thai. Nếu chụp quá sớm, hình ảnh có thể chưa đủ để kết luận chắc chắn.
Khi nào mẹ bầu nên được khảo sát chuyên sâu?
Mẹ bầu nên được đánh giá chuyên sâu khi siêu âm ghi nhận bất thường não thất, bất thường đường giữa, đầu nhỏ, vôi hóa não, bất thường tiểu não hoặc nghi ngờ rối loạn tạo rãnh não. Những dấu hiệu này không đồng nghĩa chắc chắn là đa vi cuộn não. Nhưng chúng là lý do hợp lý để kiểm tra lại.
Trong 24 đến 72 giờ sau khi nhận kết quả nghi ngờ, mẹ nên gom toàn bộ hồ sơ. Hồ sơ cần có phiếu siêu âm, ảnh siêu âm, video nếu có, kết quả NIPT hoặc xét nghiệm sàng lọc, xét nghiệm nhiễm trùng, hồ sơ thai kỳ trước và các thuốc đã dùng.
Mẹ nên ghi ra ba câu hỏi chính trước khi đi khám lại. Thứ nhất, dấu hiệu nào khiến bác sĩ nghi ngờ bất thường vỏ não. Thứ hai, cần làm thêm siêu âm thần kinh thai nhi, MRI hay xét nghiệm di truyền không. Thứ ba, tiên lượng hiện tại dựa trên tổn thương khu trú hay lan rộng.
Tại phòng khám Dr Tú Y học bào thai, vai trò phù hợp là tiếp nhận hồ sơ cũ, khảo sát lại não thai bằng siêu âm chuyên sâu, giải thích khả năng chẩn đoán và hướng dẫn bước tiếp theo. Mục tiêu là giúp gia đình hiểu đúng tình trạng, không hoang mang và không bỏ sót mốc cần theo dõi.
Tiên lượng phụ thuộc vào điều gì?
Tiên lượng đa vi cuộn não thai nhi phụ thuộc vào vị trí, mức độ lan rộng và bệnh lý đi kèm. Không thể tiên lượng chính xác chỉ bằng một dòng kết luận trên phiếu siêu âm.
Nếu tổn thương khu trú một vùng nhỏ hoặc một bên não, trẻ có thể có biểu hiện nhẹ hơn. Một số trẻ có động kinh kiểm soát được bằng thuốc. Một số trường hợp có thể chậm phát triển mức độ nhẹ hoặc biểu hiện muộn hơn.
Nếu tổn thương hai bên não, nguy cơ thường cao hơn. Trẻ có thể chậm phát triển vận động, chậm ngôn ngữ, yếu cơ, rối loạn nuốt hoặc động kinh. Mức độ biểu hiện khác nhau giữa từng trẻ.
Nếu tổn thương lan rộng toàn bộ não, tiên lượng thường nặng. Trẻ có nguy cơ cao bị khuyết tật trí tuệ, rối loạn vận động và động kinh khó kiểm soát. Khi đi kèm nhiễm trùng bào thai, bất thường di truyền hoặc nhiều dị tật khác, tiên lượng thường xấu hơn.
Sau khi nghi ngờ đa vi cuộn não thai nhi cần làm gì?
Việc đầu tiên là không kết luận vội. Mẹ bầu nên cầm giấy kết quả, khoanh vùng dòng ghi bất thường, chụp ảnh lưu lại và sắp xếp hồ sơ theo thứ tự thời gian. Không nên chỉ gửi một ảnh siêu âm rời rạc để hỏi nhiều nơi.
Bước tiếp theo là đặt lịch khám chuyên sâu về y học bào thai. Khi đi khám, mẹ nên mang đầy đủ hồ sơ thai kỳ. Nếu đã có MRI, cần mang cả phim, đĩa hoặc file ảnh, không chỉ mang phần kết luận.
Bác sĩ sẽ đánh giá lại tuổi thai, cấu trúc não, não thất, thể chai, tiểu não, đường giữa, mặt, tim, hệ xương và các cơ quan khác. Nếu cần, bác sĩ sẽ tư vấn MRI não thai nhi, xét nghiệm nhiễm trùng hoặc xét nghiệm di truyền.
Mẹ nên tránh đọc quá nhiều câu chuyện trên hội nhóm. Đa vi cuộn não có nhiều thể bệnh. Một trường hợp nặng trên mạng không đại diện cho thai của mình. Điều làm mọi việc tệ hơn là loạn thông tin nhưng thiếu một kế hoạch y khoa rõ ràng.
Sau sinh trẻ cần được theo dõi và xử trí ra sao?
Nếu thai được chẩn đoán hoặc nghi ngờ đa vi cuộn não, kế hoạch sau sinh cần có bác sĩ sơ sinh và bác sĩ thần kinh nhi. Trẻ cần được đánh giá vận động, trương lực cơ, bú nuốt, phản xạ và dấu hiệu động kinh.
Sau sinh, trẻ có thể cần siêu âm thóp, MRI não sau sinh hoặc điện não đồ. Các thăm dò này giúp xác nhận chẩn đoán và đánh giá chức năng thần kinh. Kế hoạch can thiệp sớm rất quan trọng nếu trẻ có chậm phát triển vận động hoặc ngôn ngữ.
Điều trị sau sinh chủ yếu là điều trị triệu chứng và phục hồi chức năng. Nếu trẻ có động kinh, bác sĩ thần kinh nhi sẽ lựa chọn thuốc phù hợp. Nếu trẻ có khó nuốt, cần đánh giá dinh dưỡng và an toàn đường ăn.
Không có một phác đồ duy nhất cho mọi trẻ mắc đa vi cuộn não. Kế hoạch theo dõi phải dựa trên hình ảnh não, biểu hiện lâm sàng và sự phát triển thực tế của trẻ.
Kết luận: đa vi cuộn não thai nhi cần được đánh giá theo từng trường hợp
Đa vi cuộn não thai nhi là dị tật phát triển vỏ não phức tạp. Bệnh có thể phát hiện trước sinh, nhưng không dễ chẩn đoán bằng siêu âm thường quy. MRI não thai nhi giúp bổ sung thông tin quan trọng, nhất là khi nghi ngờ bất thường tạo rãnh não ở giai đoạn muộn.
Với hơn 20 năm làm việc trong lĩnh vực sản phụ khoa và y học bào thai. Điều quan trọng nhất mà Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú luôn theo đuổi là giúp thai phụ hiểu đúng bản chất sàng lọc, bám sát mốc thời gian của thai kỳ, và đi từng bước chắc chắn.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
FAQ: Đa vi cuộn não thai nhi có phải dị tật nặng không?
Đa vi cuộn não thai nhi có thể nhẹ hoặc nặng. Mức độ nặng phụ thuộc vào vùng não bị ảnh hưởng, tổn thương một bên hay hai bên, khu trú hay lan rộng. Nếu đi kèm bất thường di truyền, nhiễm trùng bào thai hoặc nhiều dị tật khác, tiên lượng thường đáng lo hơn.
