Khi thai bị bất thường thể chai có cần chọc ối không? Cách quyết định theo nguy cơ di truyền và hình thái thai

Bất thường thể chai không tự trả lời được nguyên nhân. Vì vậy, câu hỏi có cần chọc ối hay không phải dựa trên toàn bộ hình thái thai, MRI nếu cần và mục tiêu tìm nguyên nhân di truyền.

— Đồng hành cùng mẹ bầu cả thai kỳ Bé nhẹ cân hay đạt chuẩn? Xem ngay biểu đồ tăng trưởng của con. Mỗi tuần một chút, mẹ sẽ thấy an tâm hơn khi biết con đang lớn lên khỏe mạnh. Dùng thử ngay ★★★★★ 10.000+ mẹ tin dùng

Bất thường thể chai là gì và vì sao hay dẫn đến câu hỏi về chọc ối

Thể chai là bó sợi thần kinh lớn nối hai bán cầu đại não. Khi thể chai không hình thành, kém phát triển hoặc bất thường hình thái, thai có thể được xếp vào nhóm bất thường thể chai. Đây không phải một bệnh duy nhất. Đây là một kiểu hình siêu âm.

Điểm quan trọng là cùng một hình ảnh thể chai bất thường, nguyên nhân phía sau có thể rất khác nhau. Có trường hợp gần như đơn độc. Có trường hợp đi kèm bất thường não khác. Cũng có trường hợp nằm trong hội chứng di truyền hoặc lệch bội nhiễm sắc thể. Vì vậy, khi phát hiện bất thường thể chai, bác sĩ thường phải trả lời thêm một câu hỏi lớn hơn. Thai này có đang mang một rối loạn di truyền hay không.

Chính vì lý do đó, chọc ối thường được đặt ra sớm trong tư vấn. Không phải vì mọi thai đều bắt buộc chọc ối. Mà vì chọc ối là một cách quan trọng để đi tìm nguyên nhân.

Khi thai bị bất thường thể chai có cần chọc ối không

Câu trả lời ngắn là thường nên được tư vấn chọc ối. Điều này đặc biệt đúng khi bất thường thể chai được xác nhận rõ trên siêu âm chuyên sâu. Mức độ cần thiết sẽ tăng lên nếu có thêm bất thường khác.

Không nên xem chọc ối là một thủ thuật làm cho đủ quy trình. Mục tiêu của chọc ối là lấy tế bào thai để phân tích di truyền. Kết quả đó giúp bác sĩ trả lời ba việc rất thực tế. Thứ nhất là nguyên nhân có phải do nhiễm sắc thể hay không. Thứ hai là có cần mở rộng xét nghiệm gen hay không. Thứ ba là tiên lượng và nguy cơ lặp lại cho lần mang thai sau.

Nếu chỉ nhìn vào hình ảnh thiếu thể chai mà không làm rõ nền tảng di truyền, việc tư vấn rất dễ quá đơn giản. Khi đó, gia đình có thể nghe một kết luận quá nhẹ hoặc quá nặng so với thực tế.

Không phải mọi trường hợp đều giống nhau

Không phải mọi thai có bất thường thể chai đều có cùng nguy cơ. Một thai chỉ có bất thường thể chai, còn hình thái các cơ quan khác bình thường, nguy cơ sẽ khác. Một thai có thêm giãn não thất, bất thường hố sau, dị tật tim hoặc hạn chế tăng trưởng sẽ là câu chuyện khác.

Cũng cần nhớ rằng siêu âm ban đầu chưa chắc đã cho thấy toàn bộ kiểu hình. Có những bất thường não chỉ rõ hơn khi tuổi thai lớn hơn. Có những tổn thương vỏ não cần MRI mới thấy rõ. Vì vậy, quyết định chọc ối không nên dựa vào một tờ kết quả ngắn. Nó nên dựa vào đánh giá thần kinh thai nhi có hệ thống.

Nói cách khác, câu hỏi không chỉ là có bất thường thể chai hay không. Câu hỏi đúng là bất thường đó đang đứng một mình hay đi cùng một bức tranh rộng hơn.

Khi nào chọc ối gần như nên được khuyến cáo mạnh

Chọc ối nên được khuyến cáo mạnh khi bất thường thể chai đi kèm các dấu hiệu khác ở não. Ví dụ là giãn não thất, không thấy cavum septi pellucidi đúng tuổi thai, bất thường hố sau, bất thường hồi não, đầu nhỏ tiến triển hoặc nang liên bán cầu. Khi đó, nguy cơ bất thường di truyền tăng rõ.

Chọc ối cũng nên được khuyến cáo mạnh khi có dị tật ngoài não. Dị tật tim bẩm sinh là một ví dụ rất quan trọng. Bất thường mặt, bất thường chi, thoát vị rốn hoặc thai chậm tăng trưởng cũng làm tăng nghi ngờ hội chứng di truyền hoặc lệch bội.

Một nhóm khác cần nghĩ mạnh đến chọc ối là khi tiền sử gia đình gợi ý bệnh di truyền. Ví dụ đã từng có thai hoặc con mắc dị tật thần kinh trung ương. Hoặc trong gia đình có người mang đột biến gen liên quan. Khi đó, chọc ối không chỉ giúp chẩn đoán thai hiện tại. Nó còn liên quan đến tư vấn tái phát.

Nếu bất thường thể chai có vẻ đơn độc thì sao

Ngay cả khi bất thường thể chai có vẻ đơn độc, chọc ối vẫn thường được đặt ra. Lý do là có một tỷ lệ thai tưởng như đơn độc trên siêu âm nhưng sau đó phát hiện thêm bất thường trên MRI, sau sinh hoặc trên xét nghiệm di truyền.

Với nhóm này, điểm khó nằm ở chỗ hình ảnh có thể nhẹ nhưng nền tảng sinh học không hẳn nhẹ. Một thai có thể không có dị tật ngoài não rõ ràng nhưng vẫn mang biến thể số lượng bản sao hoặc bệnh đơn gen. Vì vậy, cụm từ đơn độc trên siêu âm không đồng nghĩa với an toàn tuyệt đối.

Tuy nhiên, đây cũng là nhóm cần tư vấn cân bằng nhất. Gia đình cần hiểu mục tiêu của chọc ối là làm rõ nguy cơ chứ không phải khẳng định chắc chắn mọi điều. Có trường hợp chọc ối cho kết quả bình thường nhưng tiên lượng sau sinh vẫn cần theo dõi. Ngược lại, có trường hợp chọc ối giúp loại bớt nhiều nguyên nhân nặng.

Chọc ối giúp tìm những gì

Xét nghiệm đầu tiên thường được nghĩ tới là phân tích nhiễm sắc thể và microarray. Karyotype giúp phát hiện lệch bội lớn như trisomy 13 hoặc trisomy 18. Microarray giúp phát hiện các mất đoạn, lặp đoạn và biến thể số lượng bản sao nhỏ hơn.

Đây là bước rất quan trọng vì bất thường thể chai có thể liên quan lệch bội hoặc các bất thường nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi không thấy được. Nếu chỉ dừng ở siêu âm, bác sĩ không thể biết thai có thuộc nhóm này hay không.

Trong một số tình huống, xét nghiệm còn có thể đi xa hơn. Nếu microarray bình thường nhưng kiểu hình vẫn rất gợi ý, bác sĩ có thể cân nhắc exome hoặc panel gen. Đây là cách tiếp cận ngày càng quan trọng trong các bất thường thần kinh thai nhi.

Có phải chọc ối chỉ để tìm lệch bội không

Không. Đây là hiểu lầm khá thường gặp. Nhiều gia đình nghĩ chọc ối chỉ để tìm Down, trisomy 13 hay trisomy 18. Với bất thường thể chai, mục tiêu rộng hơn nhiều.

Bác sĩ cần nghĩ đến cả nhóm hội chứng di truyền và bệnh đơn gen. Có những thai mang bất thường thể chai kèm bất thường hố sau, đa ngón, đầu to hoặc bất thường vỏ não. Những tổ hợp này có thể gợi ý các hội chứng cụ thể. Khi đó, microarray có thể chưa đủ.

Vì vậy, giá trị của chọc ối không nằm ở một kết quả duy nhất. Giá trị của nó nằm ở việc mở ra khả năng làm đúng xét nghiệm cho đúng kiểu hình.

MRI có thay thế được chọc ối không

Không. MRI và chọc ối trả lời hai câu hỏi khác nhau. MRI giúp nhìn rõ hơn cấu trúc não thai. Chọc ối giúp đi tìm nguyên nhân di truyền hoặc nhiễm trùng khi cần.

MRI đặc biệt hữu ích sau 20 tuần thai. Nó có thể phát hiện thêm bất thường vỏ não, bất thường chất trắng hoặc bất thường hố sau mà siêu âm chưa mô tả hết. Điều này rất quan trọng vì nếu MRI cho thấy kiểu hình rộng hơn, chỉ định chọc ối càng mạnh hơn.

Nhưng MRI không thể cho biết thai có trisomy hay mất đoạn hay không. Ngược lại, chọc ối cũng không thay thế được việc mô tả hình thái não. Hai công cụ này bổ sung cho nhau. Không nên chọn một và bỏ hẳn cái còn lại.

Có cần làm xét nghiệm nhiễm trùng không

Có thể cần, nhưng không phải cho mọi thai. Nếu bất thường thể chai đi kèm đầu nhỏ, vôi hóa nội sọ, giãn não thất, giảm sản tiểu não hoặc bất thường vỏ não, bác sĩ sẽ nghĩ đến nhiễm trùng bào thai nhiều hơn. CMV là ví dụ quan trọng nhất. Zika cũng là nguyên nhân cần nhớ ở bối cảnh dịch tễ phù hợp.

Khi đó, dịch ối có thể được dùng không chỉ cho xét nghiệm di truyền mà còn cho xét nghiệm nhiễm trùng. Điều này đặc biệt hữu ích nếu tiền sử mẹ gợi ý nhiễm siêu vi trong thai kỳ.

Tuy nhiên, không nên mặc định mọi bất thường thể chai đều do nhiễm trùng. Hướng tiếp cận đúng là giữ chẩn đoán mở. Sau đó thu hẹp dần bằng hình thái, MRI và xét nghiệm phù hợp.

Khi nào có thể chưa chọc ối ngay

Có những trường hợp cần xác nhận lại hình ảnh trước khi quyết định. Ví dụ siêu âm còn nghi ngờ, tuổi thai còn sớm hoặc mặt phẳng khảo sát chưa tối ưu. Trong tình huống này, bước hợp lý là siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu và hẹn đánh giá lại đúng thời điểm.

Cũng có trường hợp gia đình cần thêm thời gian để hiểu rõ mục tiêu xét nghiệm. Khi đó, tư vấn cần rất rõ ràng. Gia đình nên biết chọc ối để tìm gì, mức độ thông tin có thể nhận được và giới hạn của kết quả.

Nhưng nếu bất thường thể chai đã khá rõ và đặc biệt nếu có thêm bất thường kèm theo, việc trì hoãn quá lâu thường không có lợi. Vì càng muộn, cửa sổ chẩn đoán và tư vấn càng hẹp.

Bác sĩ thường tư vấn quyết định này như thế nào

Một cách tư vấn hợp lý là đi theo từng lớp. Lớp đầu tiên là xác nhận bất thường thể chai có thật hay không. Lớp thứ hai là khảo sát toàn bộ não và các cơ quan khác. Lớp thứ ba là xem có cần MRI không. Lớp thứ tư là bàn về chọc ối và loại xét nghiệm sẽ làm trên mẫu ối.

Khi tư vấn, bác sĩ không nên chỉ nói có nên chọc hay không. Bác sĩ cần giải thích nếu không chọc ối thì sẽ thiếu thông tin gì. Ngược lại, nếu chọc ối thì kết quả nào có thể thay đổi tiên lượng và kế hoạch theo dõi.

Đây là điểm rất thực tế. Gia đình thường quyết định tốt hơn khi hiểu chọc ối không phải để nghe thêm một kết luận chung chung. Mà là để trả lời một câu hỏi cụ thể về nguyên nhân và nguy cơ.

Tiên lượng sau cùng không dựa vào riêng chọc ối

Ngay cả khi chọc ối cho kết quả bình thường, tiên lượng vẫn không được dựa vào xét nghiệm đơn lẻ. Nó phải dựa vào toàn bộ kiểu hình. Một thai có bất thường thể chai đơn độc thật sự thường có triển vọng tốt hơn. Nhưng mức độ phát triển sau sinh vẫn không thể đoán chính xác hoàn toàn từ trước sinh.

Ngược lại, nếu chọc ối phát hiện lệch bội hoặc hội chứng di truyền, tiên lượng thường thay đổi rõ. Khi đó, thể chai chỉ là một phần của bệnh cảnh rộng hơn. Vì vậy, chọc ối giúp tư vấn đúng mức độ nặng. Nó không phải chiếc chìa khóa duy nhất, nhưng là một chìa khóa rất quan trọng.

Kết luận

Khi thai bị bất thường thể chai, chọc ối thường nên được tư vấn nghiêm túc. Mức độ cần thiết tăng lên khi có thêm bất thường ở não hoặc ngoài não. Nếu tổn thương có vẻ đơn độc, chọc ối vẫn có giá trị vì có thể phát hiện nguyên nhân mà siêu âm chưa cho thấy. Cách tiếp cận đúng là kết hợp siêu âm thần kinh thai nhi, MRI khi cần và xét nghiệm di truyền phù hợp. Chỉ khi ghép đủ các mảnh này, việc tư vấn mới sát với từng thai cụ thể.

tại đây