Bất thường thể chai thai nhi không chỉ có một nguyên nhân. Đây có thể là hậu quả của rối loạn di truyền, nhiễm trùng, tổn thương mạch máu hoặc rối loạn phát triển não lan rộng. Khi thấy thể chai bất thường, điều cần làm không phải chỉ là gọi tên tổn thương. Điều quan trọng hơn là tìm nguyên nhân và tìm các bất thường đi kèm.
Bất thường thể chai thai nhi là gì và vì sao dễ gây lo lắng
Thể chai là bó sợi thần kinh lớn nối hai bán cầu não. Cấu trúc này giúp hai bên não trao đổi thông tin với nhau. Khi thể chai không hình thành, hình thành một phần, mỏng hoặc bất thường hình thái, thai được xếp vào nhóm bất thường thể chai. Đây là tổn thương ở vùng đường giữa não, nên thường kéo theo nhu cầu khảo sát rất kỹ toàn bộ hệ thần kinh trung ương.
Nỗi lo của nhiều gia đình bắt đầu từ một câu ngắn trên phiếu siêu âm. Có người chỉ thấy ghi không thấy thể chai. Có người thấy ghi nghi bất sản thể chai. Điều làm gia đình hoang mang không chỉ là tên chẩn đoán. Điều khó nhất là chưa biết vì sao lại xảy ra và liệu còn tổn thương nào khác hay không.
Nguyên nhân bất thường thể chai thai nhi là gì
Câu trả lời ngắn gọn là nguyên nhân rất đa dạng. Có nhóm do di truyền. Có nhóm do nhiễm trùng bào thai. Có nhóm do tổn thương mạch máu hoặc độc chất. Cũng có trường hợp bất thường thể chai nằm trong một rối loạn phát triển não rộng hơn, nên không thể tách riêng một nguyên nhân duy nhất ngay từ đầu.
Điểm quan trọng là thể chai không phát triển độc lập với phần còn lại của não. Nó hình thành trong một chuỗi phát triển phức tạp của não thai. Vì vậy, khi chuỗi này bị rối loạn, tổn thương có thể xuất hiện ở thể chai và đồng thời ở não thất, vỏ não, hố sau hoặc các cơ quan khác. Do đó, bất thường thể chai là một chẩn đoán hình ảnh, nhưng nguyên nhân phía sau có thể rất khác nhau.
Nguyên nhân di truyền là nhóm cần nghĩ đến đầu tiên
Di truyền là nguyên nhân quan trọng của nhiều trường hợp bất thường thể chai thai nhi. Bất thường này có thể đi kèm trisomy 13, trisomy 18 hoặc thể khảm nhiễm sắc thể 8. Ngoài ra còn có mất đoạn, lặp đoạn và các biến thể số lượng bản sao khác. Một số trường hợp thuộc bệnh cảnh hội chứng. Khi đó, bất thường thể chai chỉ là một phần của kiểu hình chung. Điều này giải thích vì sao hai thai có hình ảnh siêu âm giống nhau nhưng tiên lượng rất khác. Một thai có thể là tổn thương đơn độc. Thai khác có thể nằm trong một hội chứng di truyền phức tạp. Vì vậy, đánh giá di truyền không phải là bước phụ. Đây là bước trung tâm để hiểu nguyên nhân và tư vấn nguy cơ tái phát.
Không chỉ nhiễm sắc thể, còn có thể là bệnh đơn gen
Nhiều gia đình nghe microarray bình thường thì nghĩ đã yên tâm hoàn toàn. Thực tế không đơn giản như vậy. Có những trường hợp bất thường thể chai liên quan đột biến đơn gen. Khi đó, microarray có thể không phát hiện được. Nếu hình ảnh não thai gợi ý rối loạn phát triển rộng hơn, bác sĩ có thể phải cân nhắc xét nghiệm exome hoặc xét nghiệm gen sâu hơn.
Điểm cần nhớ là xét nghiệm nào cũng có giới hạn. Không có xét nghiệm nào giải thích được toàn bộ mọi trường hợp. Nhưng nếu không nghĩ đến nguyên nhân đơn gen, việc tư vấn có thể bị thiếu. Gia đình sẽ khó hiểu vì sao cùng là bất thường thể chai mà diễn tiến lâm sàng sau sinh lại khác nhau nhiều đến vậy.
Nhiễm trùng trong thai kỳ cũng có thể là nguyên nhân
Một số tác nhân nhiễm trùng có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển não thai. Khi não phát triển bị gián đoạn, thể chai có thể bất thường cùng với các cấu trúc khác. Những trường hợp này thường không chỉ có một dấu hiệu đơn lẻ. Thai có thể kèm bất thường vỏ não, giãn não thất, vôi hóa nội sọ hoặc chậm tăng trưởng.
Vì vậy, khi hình ảnh não thai gợi ý tổn thương lan rộng, bác sĩ sẽ không dừng ở việc mô tả thể chai. Cần hỏi kỹ tiền sử thai kỳ, xét nghiệm mẹ và các dấu hiệu khác trên siêu âm. Mục tiêu không phải là tìm cho đủ xét nghiệm. Mục tiêu là không bỏ sót một nguyên nhân có thể thay đổi cách tư vấn và theo dõi.
Tổn thương mạch máu và độc chất cũng có thể làm thể chai phát triển bất thường
Não thai phát triển dựa vào tưới máu tốt và môi trường phát triển ổn định. Nếu có tổn thương mạch máu trong giai đoạn sớm, quá trình hình thành thể chai có thể bị ảnh hưởng. Một số trường hợp không phải do gene, mà do tổn thương xuất hiện trong lúc não đang tổ chức cấu trúc. Khi đó, thể chai bất thường có thể đi cùng nang não, bất thường nhu mô hoặc rối loạn phát triển vỏ não.
Ngoài ra, một số yếu tố độc hại trong thai kỳ cũng có thể góp phần gây rối loạn phát triển thần kinh. Ý quan trọng ở đây là không phải cứ thấy bất thường thể chai là mặc định do gene. Chẩn đoán nguyên nhân phải dựa vào toàn bộ bức tranh lâm sàng, siêu âm, MRI và xét nghiệm trước sinh nếu có chỉ định.
Vì sao bất thường thể chai thường không đứng một mình
Thể chai nằm trên trục giữa của não. Nó liên quan chặt với khoang vách ngăn trong suốt, não thất ba, hồi đai và hình thái não thất bên. Vì vậy, khi thể chai bất thường, các cấu trúc lân cận cũng thường thay đổi theo. Hay gặp nhất là không thấy khoang vách ngăn trong suốt, giãn não thất, colpocephaly, nang liên bán cầu hoặc các bất thường hố sau.
Một số trường hợp còn đi kèm rối loạn phát triển vỏ não. Đây là nhóm làm thay đổi tiên lượng rõ nhất. Nếu chỉ nhìn thấy thể chai mà không khảo sát kỹ vỏ não, tiên lượng có thể bị đơn giản hóa quá mức. Cũng vì lý do này, bất thường thể chai không nên được xem như một phát hiện nhỏ trên siêu âm hình thái.
Khi phát hiện bất thường thể chai, bác sĩ cần làm gì tiếp theo
Bước đầu tiên là xác nhận lại chẩn đoán bằng khảo sát thần kinh thai nhi kỹ hơn. Cần đọc lại các mặt cắt trục, vành và giữa dọc. Cần đánh giá khoang vách ngăn trong suốt, não thất, hố sau, hình thái hồi não và các bất thường ngoài sọ. Không nên kết luận chỉ từ một hình cắt chưa tối ưu.
Sau đó là phân tầng nguy cơ. Nếu tổn thương có vẻ đơn độc, vẫn cần thận trọng vì một số bất thường chỉ bộc lộ rõ hơn theo tuổi thai. Nếu có thêm dấu hiệu ở vỏ não, hố sau hoặc cơ quan khác, mức độ nghi ngờ nguyên nhân di truyền và rối loạn phát triển lan rộng sẽ tăng lên. Trong nhiều trường hợp, MRI thai nhi sau 20 tuần giúp bổ sung thông tin quan trọng.
Gia đình nên hiểu thế nào để không hoảng nhưng cũng không chủ quan
Gia đình thường muốn một câu trả lời ngay: có nặng không, có giữ được không, sau sinh có bình thường không. Nhưng với bất thường thể chai, nhiều khi chưa thể trả lời chính xác chỉ từ một lần siêu âm đầu tiên. Điều có thể nói sớm nhất là cần tìm xem đây là tổn thương đơn độc hay nằm trong bệnh cảnh rộng hơn. Chính điểm này mới quyết định phần lớn tiên lượng.
Nếu bất thường thể chai đơn độc, kết cục có thể thuận lợi ở nhiều trẻ. Nhưng nếu đi kèm bất thường vỏ não, hố sau, tim hoặc di truyền, hướng tư vấn sẽ khác rõ. Do đó, gia đình cần hiểu rằng giai đoạn sau chẩn đoán không phải là chờ đợi thụ động. Đây là giai đoạn thu thập đủ dữ liệu để hiểu đúng tình huống của thai nhi.
Nguyên tắc cần nhớ khi gặp bất thường thể chai
Nguyên tắc quan trọng nhất là thấy thể chai bất thường thì phải tìm nguyên nhân và tìm tổn thương đi kèm. Không nên dừng ở một cái tên. Không nên vội xếp vào đơn độc khi chưa đánh giá đủ. Và cũng không nên suy diễn quá mức khi chưa có khảo sát thần kinh thai nhi chuyên sâu.
Nguyên tắc này giúp cả bác sĩ và gia đình đi đúng hướng. Nếu A là bất thường thể chai, thì B phải là khảo sát toàn bộ não và các cơ quan liên quan. Vì cần làm B, nên mới có cơ sở để tư vấn C là tiên lượng. Do đó, bỏ qua bước đánh giá hệ thống sẽ làm toàn bộ chuỗi tư vấn sau đó kém chính xác.
Kết luận
Nguyên nhân bất thường thể chai thai nhi rất rộng. Có thể liên quan di truyền, nhiễm trùng, tổn thương mạch máu, độc chất hoặc rối loạn phát triển não lan rộng. Vì vậy, đây không phải là chẩn đoán nên nhìn riêng lẻ. Khi phát hiện bất thường thể chai, điều quan trọng là tìm nguyên nhân, đánh giá các tổn thương đi kèm và sắp xếp tiên lượng theo từng trường hợp cụ thể. Càng đọc đầy đủ toàn bộ não thai, việc tư vấn càng sát và càng có giá trị thực tế cho gia đình.
Tìm hiểu thêm tại đây
