Ruột tăng âm thai nhi là tình trạng ruột thai sáng hơn bình thường trên siêu âm. Tên tiếng Anh là echogenic bowel. Dấu hiệu này thường được ghi nhận ở siêu âm hình thái quý 2.
Ruột tăng âm có thể là phát hiện thoáng qua và lành tính. Tuy nhiên, nó cũng có thể liên quan đến một số nhóm nguyên nhân cần kiểm tra thêm. Các nhóm quan trọng gồm bất thường nhiễm sắc thể, nhiễm trùng bào thai, xơ nang, thai nuốt máu sau xuất huyết trong buồng ối, tắc ruột hoặc thai chậm tăng trưởng.
Với ruột tăng âm đơn độc, cần đánh giá xơ nang và nhiễm CMV bào thai. Đồng thời, nên siêu âm quý 3 để đánh giá lại và theo dõi tăng trưởng thai.
Ruột tăng âm thai nhi là gì?
Ruột tăng âm là hình ảnh ruột thai sáng bất thường trên siêu âm. Thông thường, bác sĩ so sánh độ sáng của ruột với xương thai nhi.
Nếu ruột sáng tương đương hoặc sáng hơn xương, bác sĩ có thể ghi nhận là ruột tăng âm. Dấu hiệu này có thể khu trú một đoạn ruột hoặc lan rộng hơn.
Ruột tăng âm là hình ảnh ruột thai sáng hơn mức mong đợi. Tần suất được ghi nhận khoảng 0,2–1,4% thai kỳ.
Dấu hiệu này không phải là một chẩn đoán bệnh cụ thể. Nó là một phát hiện siêu âm cần được đặt trong toàn bộ bối cảnh thai kỳ.
Vì sao ruột thai lại tăng âm?
Có nhiều cơ chế có thể làm ruột thai sáng hơn trên siêu âm. Một số trường hợp chỉ là biến thể thoáng qua, không để lại hậu quả.
Một nguyên nhân tương đối thường gặp là thai nuốt dịch ối có lẫn máu sau xuất huyết trong buồng ối. Khi máu được tiêu hóa trong ruột, ruột có thể trở nên tăng âm.
Một số trường hợp liên quan nhiễm trùng bào thai, đặc biệt là CMV. Nhiễm trùng có thể ảnh hưởng đến gan, ruột, não, tăng trưởng thai hoặc nước ối.
Ruột tăng âm cũng có thể liên quan xơ nang, bất thường nhiễm sắc thể, thai chậm tăng trưởng hoặc tắc nghẽn đường tiêu hóa. Vì vậy, đánh giá không nên dừng ở một lần siêu âm.
“Đơn độc” nghĩa là gì?
Ruột tăng âm đơn độc nghĩa là chỉ có dấu hiệu ruột tăng âm, không có bất thường cấu trúc, không có thai chậm tăng trưởng và không có dấu hiệu mềm khác sau siêu âm chi tiết.
Đây là khái niệm rất quan trọng. Không nên gọi là đơn độc nếu thai chưa được khảo sát đầy đủ hình thái.
Bác sĩ cần kiểm tra não, mặt, tim, thành bụng, dạ dày, ruột, thận, xương, bánh nhau, dây rốn, nước ối và tăng trưởng thai.
Dùng khái niệm “isolated” cho dấu hiệu mềm khi không có dị tật cấu trúc, không có thai chậm tăng trưởng và không có dấu hiệu mềm khác sau siêu âm chi tiết.
Cần làm xét nghiệm lệch bội không?
Ruột tăng âm từng được xem là một dấu hiệu mềm liên quan bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt trisomy 21. Vì vậy, bác sĩ cần xem mẹ bầu đã làm sàng lọc lệch bội chưa.
Nếu mẹ bầu chưa làm sàng lọc, có thể được tư vấn NIPT hoặc xét nghiệm sàng lọc huyết thanh phù hợp theo tuổi thai.
Nếu NIPT hoặc sàng lọc huyết thanh đã nguy cơ thấp, riêng ruột tăng âm đơn độc thường không phải lý do tự động chọc ối chỉ để tìm trisomy 21.
Tuy nhiên, nếu ruột tăng âm đi kèm dị tật cấu trúc, thai chậm tăng trưởng hoặc nhiều dấu hiệu khác, bác sĩ có thể tư vấn chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối. Khi đó, xét nghiệm có thể là karyotype, CMA hoặc xét nghiệm khác tùy tình huống.
Có cần xét nghiệm CMV không?
Có, đây là nhóm xét nghiệm rất quan trọng. CMV là một trong những nguyên nhân nhiễm trùng bào thai có thể liên quan ruột tăng âm. Với ruột tăng âm đơn độc, nên đánh giá nhiễm CMV bào thai.
Đánh giá thường bắt đầu bằng xét nghiệm máu mẹ. Bác sĩ có thể chỉ định CMV IgG, IgM và xét nghiệm ái lực IgG nếu cần. Mục tiêu là xem mẹ có nhiễm mới, nhiễm cũ hay kết quả chưa rõ.
Nếu nghi nhiễm CMV gần đây, bác sĩ có thể tư vấn chọc ối để làm PCR CMV trong nước ối. Thời điểm chọc ối cần phù hợp với thời điểm nghi nhiễm để tăng giá trị chẩn đoán.
Có cần xét nghiệm xơ nang không?
Có thể cần. Xơ nang, tiếng Anh là cystic fibrosis, là bệnh di truyền lặn có thể liên quan ruột tăng âm trước sinh. Đánh giá xơ nang trong trường hợp ruột tăng âm đơn độc.
Cách tiếp cận thường là xét nghiệm người mang gen bệnh ở bố mẹ. Nếu cả bố và mẹ đều mang biến thể gây bệnh trong gen CFTR, thai có nguy cơ mắc bệnh.
Khi nguy cơ cao, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm chẩn đoán cho thai trên mẫu ối hoặc gai nhau. Quyết định cần dựa vào kết quả xét nghiệm bố mẹ, tiền sử gia đình và tư vấn di truyền.
Cách tiếp cận cụ thể có thể tùy labo và điều kiện xét nghiệm. Gia đình nên được giải thích rõ xét nghiệm đang tìm gì và giới hạn của nó.
Có cần chọc ối không?
Không phải mọi trường hợp ruột tăng âm đều cần chọc ối. Quyết định phụ thuộc vào bối cảnh.
Chọc ối có thể được cân nhắc nếu NIPT nguy cơ cao, siêu âm có bất thường phối hợp, nghi nhiễm CMV cần PCR nước ối, hoặc gia đình cần chẩn đoán di truyền sau tư vấn đầy đủ.
Nếu ruột tăng âm đơn độc, NIPT nguy cơ thấp, không có dấu hiệu nhiễm trùng và xét nghiệm xơ nang của bố mẹ không gợi ý nguy cơ cao, bác sĩ có thể theo dõi bằng siêu âm thay vì chọc ối.
Cần nhớ rằng chọc ối là thủ thuật lấy mẫu. Trên mẫu ối, phòng xét nghiệm có thể làm QF-PCR, karyotype, CMA, PCR CMV hoặc xét nghiệm gen tùy chỉ định.
Có cần làm CMA không?
CMA, hay microarray nhiễm sắc thể, có thể được cân nhắc nếu thai có bất thường cấu trúc hoặc nhiều dấu hiệu nghi ngờ.
Nếu chỉ có ruột tăng âm đơn độc và sàng lọc lệch bội nguy cơ thấp, CMA không phải lúc nào cũng là bước bắt buộc.
Nếu ruột tăng âm đi kèm dị tật tim, bất thường não, thận, xương, thành bụng, thai chậm tăng trưởng hoặc nhiều dấu hiệu mềm, CMA có thể có giá trị hơn.
Khi thai có bất thường cấu trúc và gia đình lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, CMA nên được đề nghị. Đây là nguyên tắc quan trọng khi ruột tăng âm không còn đơn độc.
Có cần WES không?
WES không phải xét nghiệm đầu tay cho ruột tăng âm đơn độc. WES chủ yếu tìm bệnh đơn gen và thường dùng trong các tình huống chọn lọc.
WES có thể được cân nhắc khi thai có nhiều bất thường cấu trúc, CMA bình thường, và hình ảnh thai gợi ý bệnh đơn gen.
Nếu chỉ có một dấu hiệu ruột tăng âm, WES thường không giúp trả lời câu hỏi lâm sàng trước mắt. Làm WES quá sớm có thể tạo ra nhiều kết quả khó diễn giải.
Vì vậy, trình tự hợp lý thường là siêu âm chuyên sâu, đánh giá lệch bội, xét nghiệm CMV, đánh giá xơ nang, theo dõi tăng trưởng và cân nhắc xét nghiệm sâu hơn nếu có bất thường mới.
Cần theo dõi tăng trưởng thai không?
Có. Ruột tăng âm có thể liên quan thai chậm tăng trưởng hoặc các vấn đề nhau thai trong một số trường hợp.
Với ruột tăng âm đơn độc, nên siêu âm quý 3 để đánh giá lại ruột tăng âm và theo dõi tăng trưởng thai.
Trong lần theo dõi, bác sĩ sẽ kiểm tra cân nặng thai ước tính, chu vi bụng, nước ối, Doppler nếu cần, và xem ruột tăng âm còn hay đã giảm.
Nếu thai tăng trưởng tốt, nước ối bình thường và không có bất thường mới, tiên lượng thường thuận lợi hơn.
Nếu xuất hiện thai chậm tăng trưởng, thiểu ối, giãn ruột, vôi hóa trong ổ bụng hoặc bất thường khác, mẹ bầu cần đánh giá chuyên sâu.
Khi nào ruột tăng âm đáng lo hơn?
Ruột tăng âm đáng chú ý hơn khi không đơn độc. Ví dụ, kèm thai chậm tăng trưởng, dị tật tim, bất thường não, bất thường thận, giãn ruột, dịch ổ bụng, vôi hóa ổ bụng hoặc đa ối.
Cũng cần thận trọng nếu ruột tăng âm rất rõ, kéo dài, tăng dần hoặc kèm giảm cử động thai ở giai đoạn muộn.
Nếu mẹ có tiền sử ra máu trong thai kỳ, bác sĩ sẽ cân nhắc khả năng thai nuốt máu. Đây có thể là nguyên nhân lành tính hơn, nhưng vẫn cần theo dõi.
Nếu có dấu hiệu nhiễm trùng mẹ, sốt, phát ban, hạch, hoặc kết quả xét nghiệm gợi ý CMV, thai cần được đánh giá theo hướng nhiễm trùng bào thai.
Mẹ bầu nên mang gì khi đi khám?
Mẹ bầu nên mang phiếu siêu âm ghi ruột tăng âm. Nếu có hình ảnh hoặc video, nên mang theo để bác sĩ đánh giá mức độ tăng âm.
Cần mang kết quả NIPT, double test, combined test, triple test hoặc các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đã làm.
Nên mang hồ sơ về tiền sử ra máu âm đạo, nhiễm trùng trong thai kỳ, sốt, phát ban hoặc xét nghiệm TORCH/CMV nếu đã có.
Nếu gia đình có tiền sử xơ nang, con mắc bệnh di truyền, thai lưu, dị tật thai nhi hoặc hôn nhân cận huyết, cần nói rõ với bác sĩ.
Những hiểu lầm thường gặp
Hiểu lầm thứ nhất là ruột tăng âm nghĩa là thai chắc chắn bị bệnh nặng. Điều này không đúng. Một số trường hợp là thoáng qua và có tiên lượng tốt.
Hiểu lầm thứ hai là NIPT bình thường thì không cần kiểm tra gì nữa. NIPT chỉ đánh giá nguy cơ một số bất thường di truyền, không loại trừ CMV, xơ nang hoặc thai chậm tăng trưởng.
Hiểu lầm thứ ba là cứ ruột tăng âm là phải chọc ối. Thực tế, chọc ối cần dựa trên nguy cơ tổng thể và mục tiêu xét nghiệm cụ thể.
Hiểu lầm thứ tư là ruột tăng âm chỉ liên quan hội chứng Down. Dấu hiệu này còn liên quan nhiều nhóm nguyên nhân khác, như CMV, xơ nang, nuốt máu và tăng trưởng thai.
Khi nào nên khám chuyên sâu?
Mẹ bầu nên khám chuyên sâu khi siêu âm ghi ruột tăng âm, đặc biệt nếu chưa được khảo sát hình thái thai đầy đủ.
Cần khám chuyên sâu hơn nếu ruột tăng âm đi kèm dị tật, thai chậm tăng trưởng, giãn ruột, vôi hóa ổ bụng, nước ối bất thường hoặc NIPT nguy cơ cao.
Cũng nên tư vấn chuyên sâu nếu xét nghiệm CMV bất thường, bố mẹ có nguy cơ mang gen xơ nang, hoặc gia đình có tiền sử bệnh di truyền.
Mục tiêu của khám chuyên sâu là xác định nguyên nhân có thể, chọn xét nghiệm đúng và lập kế hoạch theo dõi thai kỳ an toàn.
Câu hỏi thường gặp
Ruột tăng âm thai nhi có nguy hiểm không?
Có thể lành tính nếu đơn độc. Nhưng dấu hiệu này cần đánh giá vì có thể liên quan lệch bội, CMV, xơ nang, nuốt máu hoặc thai chậm tăng trưởng.
Ruột tăng âm cần làm xét nghiệm gì?
Thường cần xem lại sàng lọc lệch bội, xét nghiệm CMV, đánh giá xơ nang và siêu âm theo dõi tăng trưởng. Chọc ối tùy bối cảnh.
NIPT bình thường có đủ chưa?
Chưa đủ cho toàn bộ đánh giá. NIPT không loại trừ CMV, xơ nang, tắc ruột hoặc thai chậm tăng trưởng.
Có cần xét nghiệm CMV không?
Có, SMFM khuyến cáo đánh giá CMV khi thai có ruột tăng âm đơn độc.
Có cần theo dõi lại không?
Có. Siêu âm quý 3 để đánh giá lại và theo dõi tăng trưởng thai.
Kết luận
Ruột tăng âm thai nhi là một dấu hiệu siêu âm cần được đánh giá cẩn thận. Dấu hiệu này có thể lành tính, nhưng cũng có thể liên quan nhiều nhóm nguyên nhân khác nhau.
Các xét nghiệm thường được cân nhắc gồm sàng lọc hoặc chẩn đoán lệch bội, xét nghiệm CMV, đánh giá xơ nang và theo dõi tăng trưởng thai. Chọc ối, CMA hoặc PCR CMV trong nước ối chỉ nên thực hiện khi có chỉ định phù hợp.
Điểm quan trọng nhất là xác định ruột tăng âm có đơn độc hay không. Nếu đi kèm bất thường khác, cách tư vấn và xét nghiệm sẽ thay đổi.
Mẹ bầu không nên hoảng sợ vì một dòng kết luận trên phiếu siêu âm. Hãy đánh giá có hệ thống, chọn xét nghiệm đúng mục tiêu và theo dõi thai kỳ với bác sĩ chuyên khoa.
Nguồn tham khảo
- Society for Maternal-Fetal Medicine. Consult Series #57: Evaluation and management of isolated soft ultrasound markers for aneuploidy in the second trimester. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 2021.
- ISUOG Patient Information. Echogenic bowel.
- ISUOG Practice Guidelines. Role of ultrasound in congenital infection. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2020.
- Vena F. và cộng sự. Hyperechogenic fetal bowel: Current evidence-based recommendations. Journal of Clinical Ultrasound, 2023.
- New Zealand Maternal Fetal Medicine Network. Fetal Echogenic Bowel – Recommendations of Practice, 2023.
Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm cung cấp thông tin tham khảo. Bài viết không thay thế khám, chẩn đoán hoặc tư vấn trực tiếp. Mỗi thai kỳ cần được đánh giá cá thể hóa bởi bác sĩ chuyên khoa.
Tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
