Hội chứng Turner (XO) là một trong những bất thường nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở nữ giới. Tuy nhiên, đây cũng là tình trạng dễ bị bỏ sót, chẩn đoán muộn hoặc gây hoang mang không cần thiết nếu thông tin không đầy đủ và không đúng bối cảnh y khoa. Bài viết này giúp bạn hiểu rõ hội chứng Turner (XO) là gì, vì sao xảy ra, biểu hiện ra sao, chẩn đoán thế nào và người mắc hội chứng Turner có thể sống, học tập và làm việc như thế nào.
Hội chứng Turner (XO) là gì?
Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính, xảy ra ở những người có kiểu hình nữ, nhưng chỉ có một nhiễm sắc thể X hoàn chỉnh, trong khi nhiễm sắc thể giới tính thứ hai bị mất hoàn toàn hoặc mất một phần.
Bình thường, nữ giới có bộ nhiễm sắc thể 46,XX.
Ở hội chứng Turner, bộ nhiễm sắc thể thường gặp nhất là 45,X (còn gọi là monosomy X). Ngoài ra, có nhiều dạng khảm (mosaic), nghĩa là trong cơ thể tồn tại song song nhiều dòng tế bào khác nhau, ví dụ:
- 45,X / 46,XX
- 45,X / 46,XY
- 45,X / 47,XXX
Chính sự đa dạng này khiến biểu hiện lâm sàng của hội chứng Turner rất khác nhau giữa từng người.
Tần suất mắc hội chứng Turner
Hội chứng Turner xảy ra với tần suất khoảng 1/2000–1/3000 trẻ gái sinh sống. Đây là một trong những bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất.
Tuy nhiên, con số thực tế có thể cao hơn vì:
- Nhiều trường hợp biểu hiện nhẹ, không được chẩn đoán.
- Một số chỉ được phát hiện ở tuổi dậy thì hoặc tuổi trưởng thành.
- Ngày càng nhiều trường hợp được phát hiện sớm qua sàng lọc trước sinh như NIPT, siêu âm đo độ mờ da gáy.
Vì sao hội chứng Turner xảy ra?
Hội chứng Turner không phải do di truyền từ cha mẹ theo kiểu thông thường.
Nguyên nhân là do:
- Lỗi phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình tạo trứng, tinh trùng.
- Hoặc lỗi trong quá trình phân chia tế bào sau khi trứng đã thụ tinh.
Khoảng 2/3 trường hợp, nhiễm sắc thể X còn lại có nguồn gốc từ mẹ, cho thấy nhiễm sắc thể bị mất thường là từ phía người cha. Tuy nhiên, điều này không dùng để đổ lỗi hay quy trách nhiệm, vì đây là sự kiện ngẫu nhiên trong sinh học.
Hội chứng Turner (XO) có biểu hiện như thế nào?
Không có một “khuôn mẫu” duy nhất cho hội chứng Turner. Có người biểu hiện rất rõ, có người gần như không có dấu hiệu đặc biệt.
1. Dấu hiệu thường gặp nhất
Thấp chiều cao
- Trên 95% người mắc hội chứng Turner có chiều cao thấp.
- Nếu không điều trị hormone tăng trưởng, chiều cao trưởng thành trung bình chỉ khoảng 138–147 cm.
- Nguyên nhân liên quan đến thiếu hụt gen SHOX, một gen quan trọng cho phát triển chiều cao.
Suy buồng trứng (thiểu năng sinh dục nữ)
- Buồng trứng kém phát triển, dẫn đến:
- Dậy thì muộn hoặc không dậy thì.
- Không có kinh nguyệt tự nhiên.
- Vô sinh ở đa số trường hợp.
2. Các dấu hiệu có thể gặp khác
Tùy từng người, có thể gặp:
- Phù tay chân lúc sơ sinh (do bất thường hệ bạch huyết).
- Cổ ngắn, cổ có màng.
- Lồng ngực rộng, núm vú xa nhau.
- Bất thường tim bẩm sinh:
- Van động mạch chủ hai lá.
- Hẹp eo động mạch chủ.
- Bất thường thận (thận móng ngựa, thận lạc chỗ).
- Giảm thính lực, viêm tai giữa tái diễn.
- Một số khó khăn về tư duy không gian, toán học; trong khi khả năng ngôn ngữ thường tốt.
Điều quan trọng cần nhấn mạnh:
Trí tuệ nhìn chung là bình thường, và phần lớn trẻ gái mắc hội chứng Turner vẫn học tập, giao tiếp và hòa nhập xã hội tốt nếu được hỗ trợ đúng cách.
Hội chứng Turner có nguy hiểm không?
Hội chứng Turner không phải là bệnh cấp tính, nhưng là tình trạng cần theo dõi lâu dài.
Nguy cơ sức khỏe chính liên quan đến:
- Tim mạch (đặc biệt là giãn, bóc tách động mạch chủ).
- Tăng huyết áp.
- Rối loạn chuyển hóa (đái tháo đường, rối loạn lipid).
- Loãng xương nếu thiếu estrogen kéo dài.
Nếu được theo dõi định kỳ và điều trị đúng, tuổi thọ và chất lượng cuộc sống có thể tiệm cận người bình thường.
Hội chứng Turner (XO) được phát hiện như thế nào?
1. Trước sinh
- NIPT: Có thể gợi ý nguy cơ monosomy X, nhưng tỷ lệ dương tính giả khá cao.
- Siêu âm thai:
- Độ mờ da gáy dày.
- Nang bạch huyết vùng cổ (cystic hygroma).
- Phù thai, bất thường tim.
Khi nghi ngờ, cần xét nghiệm chẩn đoán:
- Sinh thiết gai nhau (CVS).
- Chọc ối.
2. Sau sinh, trẻ em, người lớn
Chẩn đoán dựa trên:
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể (karyotype) từ máu ngoại vi.
- Cần phân tích ít nhất 30 tế bào để phát hiện thể khảm.
Trong một số trường hợp đặc biệt, có thể cần:
- Microarray.
- Giải trình tự gen (NGS).
Người mắc hội chứng Turner có thể mang thai không?
- Khoảng 5–10% phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể mang thai tự nhiên, chủ yếu ở thể khảm.
- Đa số cần hỗ trợ sinh sản (xin trứng).
Lưu ý rất quan trọng:
Thai kỳ ở phụ nữ hội chứng Turner có nguy cơ tim mạch cao, đặc biệt là bóc tách động mạch chủ. Vì vậy, chỉ nên mang thai sau khi được đánh giá tim mạch kỹ lưỡng tại cơ sở chuyên sâu.
Điều trị và theo dõi hội chứng Turner
Hội chứng Turner không chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể kiểm soát tốt.
Các trụ cột chính gồm:
- Hormone tăng trưởng để cải thiện chiều cao.
- Liệu pháp estrogen để hỗ trợ dậy thì, xương và tim mạch.
- Theo dõi tim mạch định kỳ (siêu âm tim, MRI).
- Tầm soát thận, tuyến giáp, chuyển hóa.
- Hỗ trợ tâm lý – giáo dục khi cần.
Thông điệp quan trọng dành cho cha mẹ và phụ nữ
Hội chứng Turner không định nghĩa giá trị hay tương lai của một bé gái. Điều quyết định là:
- Phát hiện sớm.
- Theo dõi đúng.
- Can thiệp đúng thời điểm.
- Đồng hành lâu dài, nhẹ nhàng và khoa học.
Nhiều phụ nữ mắc hội chứng Turner vẫn:
- Học đại học.
- Làm việc chuyên môn cao.
- Có cuộc sống độc lập, hạnh phúc và ý nghĩa.
Bài viết này được chia sẻ dựa trên trải nghiệm và hơn 20 năm trực tiếp can thiệp bào thai của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú.
Tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
