Giãn não thất không chỉ là một con số trên phiếu siêu âm. Điều quan trọng hơn là tình trạng này có đứng một mình hay đi kèm bất thường khác. Khi hiểu rõ giãn não thất đơn độc và không đơn độc khác nhau thế nào, thai phụ sẽ biết vì sao có trường hợp chỉ cần theo dõi, nhưng cũng có trường hợp phải đánh giá sâu hơn bằng siêu âm thần kinh thai, xét nghiệm di truyền, tìm nhiễm trùng và đôi khi cần MRI thai nhi. Cách phân biệt này ảnh hưởng trực tiếp đến tư vấn, kế hoạch theo dõi và tiên lượng cho em bé.
Giãn não thất thai nhi là gì?
Giãn não thất là tình trạng bề rộng tâm nhĩ của não thất bên đo được từ 10 mm trở lên trên siêu âm. Đây là một dấu hiệu hình ảnh, không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với một bệnh cụ thể. Trong thực hành trước sinh, mốc dưới 10 mm được xem là bình thường. Từ 10 đến 12 mm thường gọi là nhẹ. Từ 13 đến 15 mm thường gọi là vừa. Trên 15 mm là nặng và làm tăng khả năng có bệnh lý thần kinh trung ương rõ hơn.
Điểm cần nhớ là phép đo phải được thực hiện đúng kỹ thuật. Não thất bên được đo tại tâm nhĩ, trên mặt cắt xuyên não thất chuẩn, theo mép trong đến mép trong và vuông góc với trục não thất. Nếu đo sai vị trí hoặc sai góc, kết quả có thể lệch vài milimét. Với những trường hợp nằm sát ngưỡng 10 mm, sai số nhỏ này đủ làm thay đổi cách tư vấn.
Giãn não thất đơn độc là gì?
Giãn não thất đơn độc nghĩa là ngoài não thất giãn, siêu âm hiện tại chưa ghi nhận thêm bất thường cấu trúc nào khác và chưa thấy dấu hiệu gợi ý lệch bội rõ ràng. Nói cách khác, lúc đó bác sĩ chưa phát hiện thêm tổn thương ở não, cột sống hay các cơ quan khác. Tuy nhiên, đây chỉ là chẩn đoán tạm thời tại thời điểm khảo sát. Nó chỉ đúng khi việc khảo sát đã đủ kỹ và các lần theo dõi sau vẫn không xuất hiện thêm dấu hiệu bất thường.
Nhiều gia đình nghe chữ đơn độc và nghĩ là hoàn toàn yên tâm. Cách hiểu đó chưa đủ chính xác. Đơn độc chỉ có nghĩa là chưa thấy gì khác trên hình ảnh và trên đánh giá hiện tại. Vì vậy, giãn não thất đơn độc vẫn cần được xem lại bằng siêu âm chi tiết, theo dõi tiến triển và cân nhắc đánh giá nguyên nhân.
Giãn não thất không đơn độc là gì?
Giãn não thất không đơn độc nghĩa là ngoài não thất giãn còn có thêm bất thường khác đi kèm. Bất thường đó có thể nằm trong hệ thần kinh trung ương hoặc ở cơ quan khác. Ví dụ có thể gặp bất thường thể chai, dị dạng hố sau, bất thường cột sống, dấu hiệu nhiễm trùng bào thai, chậm tăng trưởng, hoặc các dấu hiệu gợi ý rối loạn di truyền. Khi đó, giãn não thất không còn là một phát hiện riêng lẻ nữa mà trở thành một phần của bức tranh bệnh lý rộng hơn.
Chính vì vậy, hai thai có cùng số đo não thất vẫn có thể có ý nghĩa rất khác nhau. Một thai 11 mm nhưng hoàn toàn đơn độc khác xa một thai 11 mm kèm bất sản thể chai hoặc dấu hiệu nhiễm CMV. Số milimét là quan trọng, nhưng bất thường đi kèm còn quan trọng hơn trong tư vấn tiên lượng.
Giãn não thất đơn độc và không đơn độc khác nhau thế nào?
Khác nhau đầu tiên nằm ở bản chất lâm sàng. Giãn não thất đơn độc là một phát hiện khu trú trên siêu âm. Chưa thấy thêm bất thường nào khác đi kèm. Giãn não thất không đơn độc lại gợi ý bệnh lý nền rõ hơn. Vì đã có thêm dấu hiệu hoặc tổn thương liên quan. Đây là điểm khác biệt quan trọng nhất. Nó quyết định hướng đánh giá tiếp theo.
Khác nhau thứ hai nằm ở nguy cơ nguyên nhân nền. Nhóm không đơn độc có nguy cơ cao hơn liên quan bất thường nhiễm sắc thể. Nhóm này cũng dễ gặp hội chứng di truyền, nhiễm trùng bẩm sinh hoặc dị dạng não. Trong khi đó, nhóm đơn độc, nhất là mức nhẹ, có thể chỉ là biến thể phát triển. Tuy vậy, bác sĩ vẫn phải xác nhận nó thật sự đơn độc.
Khác nhau thứ ba nằm ở tiên lượng. Giãn não thất đơn độc, nhất là mức nhẹ, thường có kết cục tốt hơn. Ngược lại, nhóm không đơn độc có nguy cơ chậm phát triển thần kinh cao hơn. Tiên lượng lúc đó phụ thuộc chủ yếu vào bất thường đi kèm.
Vì sao phải cố xác định đơn độc hay không đơn độc?
Câu trả lời rất thực tế. Nếu không tách được hai nhóm này, tư vấn sẽ dễ sai hướng. Có thai chỉ cần theo dõi định kỳ, nhưng cũng có thai cần làm rõ nguyên nhân ngay. Nếu vội kết luận là đơn độc khi chưa khảo sát đủ kỹ, gia đình có thể bị trấn an quá sớm. Ngược lại, nếu chỉ nhìn thấy não thất giãn mà chưa tìm toàn bộ bất thường đi kèm, mức độ nguy cơ có thể bị đánh giá thiếu.
Một điểm nữa là có những bất thường không xuất hiện rõ ngay ở lần siêu âm đầu. Một số tổn thương não có thể chỉ thấy rõ hơn khi thai lớn hơn hoặc khi được khảo sát bằng MRI. Vì vậy, chẩn đoán đơn độc luôn cần đi kèm theo dõi. Nó không nên được hiểu là kết luận đóng ngay từ đầu.
Khi nào nguy cơ tăng rõ hơn?
Nguy cơ thường tăng khi số đo não thất lớn hơn, đặc biệt từ nhóm giãn não thất vừa trở lên. Nguy cơ cũng tăng nếu giãn hai bên, tiến triển tăng dần theo thời gian hoặc xuất hiện thêm bất thường ở não và ngoài não. Một kết quả 10 đến 12 mm, ổn định và không có dấu hiệu khác sẽ khác rất nhiều so với kết quả 13 đến 15 mm đang tăng dần qua các lần siêu âm.
Ngoài ra, nếu siêu âm gợi ý nhiễm trùng bẩm sinh, bất thường thể chai, dị dạng hố sau, đầu to hoặc các dấu hiệu hình thái khác, bác sĩ sẽ không xem đó là trường hợp đơn độc nữa. Lúc ấy, việc đánh giá phải mở rộng hơn. Mục tiêu là tìm nguyên nhân, không chỉ mô tả hình ảnh.
Sau khi phát hiện giãn não thất, cần kiểm tra gì để biết là đơn độc hay không?
Bước đầu tiên là siêu âm hình thái chi tiết hoặc siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Mục tiêu là xác nhận lại phép đo và khảo sát kỹ não, cột sống cùng các cơ quan khác. Đây là bước quan trọng nhất để phân loại ban đầu. Nhiều trường hợp tưởng đơn độc lúc đầu nhưng sau khi xem kỹ lại phát hiện thêm dấu hiệu liên quan.
Bước tiếp theo là đánh giá nguyên nhân. Với thai có bất thường cấu trúc, ACOG khuyến nghị nên tư vấn xét nghiệm chẩn đoán di truyền bằng microarray. Xét nghiệm sàng lọc trước đó, kể cả nguy cơ thấp, không thay thế cho xét nghiệm chẩn đoán. Song song, cần nghĩ đến nhiễm trùng bẩm sinh, nhất là CMV và toxoplasma, vì đây là các nguyên nhân có thể liên quan đến giãn não thất.
Trong một số trường hợp, MRI thai nhi được cân nhắc như một kỹ thuật bổ sung. MRI không thay thế siêu âm. Giá trị chính của MRI là làm rõ hơn các bất thường ở thể chai, vỏ não, rối loạn di chuyển tế bào thần kinh hoặc những tổn thương mà siêu âm chưa trả lời chắc. MRI đặc biệt hữu ích khi câu hỏi lâm sàng còn bỏ ngỏ sau siêu âm chi tiết.
Đơn độc có nghĩa là tiên lượng tốt hoàn toàn không?
Không nên nói tuyệt đối như vậy. Nếu giãn não thất thực sự đơn độc, nhất là mức nhẹ, tiên lượng thường thuận lợi hơn nhiều so với nhóm không đơn độc. Nhưng tiên lượng còn phụ thuộc vào việc phép đo có chính xác không, có tiến triển theo thời gian không và có xuất hiện thêm dấu hiệu mới ở các lần theo dõi sau không. Vì vậy, đơn độc là yếu tố tốt, nhưng không phải là giấy bảo đảm tuyệt đối.
Cách đọc đúng là thế này. Đơn độc làm giảm mức độ lo ngại. Không đơn độc làm tăng mức độ lo ngại. Nhưng ở cả hai nhóm, việc theo dõi có hệ thống vẫn rất quan trọng. Thai phụ không nên tự suy luận chỉ từ một dòng kết quả trên phiếu siêu âm.
Thai phụ nên làm gì khi cầm phiếu siêu âm ghi giãn não thất?
Trước hết, đừng chỉ nhìn vào số milimét. Hãy hỏi bác sĩ ba điểm rất cụ thể. Thứ nhất, giãn một bên hay hai bên. Thứ hai, hiện có được xem là đơn độc hay không đơn độc. Thứ ba, bước kiểm tra tiếp theo là gì. Ba câu hỏi này giúp bạn hiểu đúng mức độ vấn đề hơn nhiều so với việc tự tra cứu rời rạc.
Sau đó, nên giữ lại toàn bộ hồ sơ cũ và đi khám ở nơi có kinh nghiệm về siêu âm thần kinh thai nếu kết quả từ 10 mm trở lên, kết quả nằm sát ngưỡng, hoặc câu trả lời về nguyên nhân còn chưa rõ. Trong thực hành, việc đọc lại hình ảnh và đo lại đúng chuẩn có thể làm thay đổi cách tư vấn. Nếu cần đánh giá sâu hơn, thai phụ có thể mang hồ sơ đến phòng khám Dr Tú y học bào thai để được xem lại hệ thống và lập kế hoạch theo dõi phù hợp.
Kết luận
Giãn não thất đơn độc và không đơn độc khác nhau chủ yếu ở bất thường đi kèm, nguy cơ nguyên nhân nền và ý nghĩa tiên lượng. Đơn độc thường gợi ý nguy cơ thấp hơn. Không đơn độc làm tăng khả năng có bệnh lý thần kinh trung ương, rối loạn di truyền hoặc nhiễm trùng bẩm sinh. Vì vậy, khi đọc kết quả siêu âm, đừng dừng ở con số. Điều cần làm là xác nhận phép đo, tìm bất thường đi kèm và theo dõi đúng kế hoạch. Khi kết quả từ 10 mm trở lên, hoặc còn mơ hồ giữa đơn độc và không đơn độc, thai phụ nên đi khám lại sớm để được đánh giá đầy đủ hơn.
