Khi siêu âm thai ghi nhận giãn não thất, nhiều mẹ bầu nghĩ ngay đến hội chứng Down. Lo như vậy là dễ hiểu. Nhưng câu trả lời đúng không phải là có hay không một cách tuyệt đối. Giãn não thất có liên quan Down không phụ thuộc vào mức độ giãn, bất thường khác đi hay không, và kết quả sàng lọc di truyền trước đó.
Giãn não thất là gì và từ bao nhiêu mm thì được coi là bất thường
Giãn não thất là tình trạng đường kính nhĩ của não thất bên đo được từ 10 mm trở lên. Mốc 10–12 mm thường được gọi là nhẹ. 13–15 mm là trung bình. Và trên 15 mm là nặng.
ISUOG mô tả giãn não thất là một phát hiện trên siêu âm, không phải một chẩn đoán nguyên nhân. Khi thấy não thất rộng hơn bình thường, bác sĩ phải tìm xem vì sao lại giãn. Nguyên nhân có thể là bất thường nhiễm sắc thể, nhiễm trùng thai. Bên cạnh đó là bất thường cấu trúc não hoặc đôi khi không tìm thấy nguyên nhân rõ.
Giãn não thất có liên quan Down không
Câu trả lời là có liên quan, nhưng không đồng nghĩa với việc thai chắc chắn bị Down. FMF cho biết bất thường nhiễm sắc thể, chủ yếu là trisomy 21, 18 hoặc 13. Gặp trong khoảng 10% trường hợp giãn não thất. Với giãn não thất đơn độc, nguy cơ trisomy 21 tăng khoảng 4 lần so với nguy cơ nền.
ISUOG cho biết giãn não thất có thể đi kèm bất thường nhiễm sắc thể. Trong đó hội chứng Down là một khả năng cần nghĩ tới. Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp giãn não thất đều liên quan trisomy 21. Điều này đặc biệt đúng với giãn não thất nhẹ. Nếu giãn não thất nhẹ và đơn độc, đa số thai không mang trisomy 21. Vì vậy, giãn não thất là dấu hiệu cần đánh giá thêm, chứ không phải kết luận cuối cùng.
Một tổng quan của ISUOG cho thấy giãn não thất nhẹ đơn độc làm tăng nguy cơ trisomy. Vì vậy, thai phụ thường được khuyến nghị làm xét nghiệm nhiễm sắc thể xâm lấn. Điều này cho thấy giãn não thất có liên quan đến hội chứng Down. Tuy nhiên, đây chỉ là mối liên hệ về nguy cơ. Nó không phải dấu hiệu đủ để chẩn đoán xác định.
Vì sao giãn não thất lại làm bác sĩ nghĩ tới nhiễm sắc thể 21
Hội chứng Down có thể đi kèm một số bất thường cấu trúc và dấu hiệu siêu âm ở não, tim, tiêu hóa và các cơ quan khác. Điều này rất quan trọng vì một dấu hiệu đơn lẻ không đủ để gắn chẩn đoán cho thai. Nói đơn giản, khi thấy giãn não thất, bác sĩ không chỉ nhìn vào một con số. Bác sĩ sẽ đặt nó vào bối cảnh rộng hơn của nguy cơ nhiễm sắc thể và hình thái thai.
Không phải cứ giãn não thất là hội chứng Down
Đây là điểm quan trọng nhất để mẹ bầu tránh hoảng sợ. FMF nêu rõ ngoài bất thường nhiễm sắc thể. Khoảng 50% trường hợp còn có thể đi kèm bất thường não hoặc dị tật ngoài não. Và một tỷ lệ khác liên quan nhiễm trùng bào thai như CMV hoặc toxoplasma. Vì vậy, Down chỉ là một trong nhiều nguyên nhân có thể có.
Tuy nhiên các xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ đánh giá nguy cơ, không thể thay thế chẩn đoán. Khi trên siêu âm đã có bất thường cấu trúc, thai phụ cần được tư vấn thêm về siêu âm chuyên sâu và xét nghiệm chẩn đoán. Điều này áp dụng rất rõ với giãn não thất.
Những nguyên nhân khác gây giãn não thất thai nhi
Một nhóm nguyên nhân quan trọng là bất thường cấu trúc của hệ thần kinh trung ương. FMF liệt kê các bất thường như bất sản thể chai, bất thường hố sau. Hoặc khiếm khuyết cột sống hay các tổn thương não khác có thể đi kèm giãn não thất. Khi có những bất thường này, câu chuyện không còn chỉ xoay quanh Down nữa.
Một nhóm nguyên nhân khác là nhiễm trùng thai kỳ. CMV bào thai có thể biểu hiện bằng giãn não thất cùng với vôi hóa nội sọ, thai chậm tăng trưởng, gan lách to hoặc các dấu hiệu khác. Vì vậy, bác sĩ thường không chỉ nghĩ đến nhiễm sắc thể 21 mà còn xét đến nhiễm trùng bào thai.
Ngoài ra, có những trường hợp giãn não thất đơn độc, không tiến triển và thai phát triển thần kinh bình thường. Thì nhiều trường hợp nhẹ, tiên lượng có thể tốt nếu không phát hiện thêm bất thường nào khác. Chính vì vậy, cách đọc kết quả cần dựa vào nhiều yếu tố chứ không dựa vào một dòng kết luận.
Khi nào nguy cơ Down cao hơn
Nguy cơ Down sẽ đáng lo hơn khi giãn não thất không đơn độc. Ví dụ, nếu siêu âm còn thấy thêm dày da gáy, không thấy xương mũi, bất thường tim, bất thường tiêu hóa hoặc nhiều dị tật phối hợp, khả năng liên quan lệch bội sẽ cao hơn. FMF cho biết khiếm khuyết nhiễm sắc thể chủ yếu là trisomy 21, 18, 13. Và nguy cơ tăng rõ khi có thêm bất thường kèm theo.
Ngược lại, nếu chỉ là giãn não thất nhẹ đơn độc, nguy cơ Down tăng nhưng không có nghĩa đa số trường hợp sẽ là Down. Đây là lý do tại sao tư vấn phải cá thể hóa theo tuổi mẹ, kết quả combined test hoặc NIPT, mức độ giãn, diễn tiến của não thất và kết quả siêu âm hình thái chi tiết.
Cần làm gì khi thai có giãn não thất để kiểm tra hội chứng Down
Bước đầu tiên là siêu âm thần kinh thai nhi thật kỹ. ISUOG khuyến nghị khi phát hiện ventriculomegaly cần khảo sát chi tiết não thai và tìm bất thường trong và ngoài hệ thần kinh trung ương. Mục tiêu là xác định đây có phải giãn đơn độc hay không.
Bước tiếp theo là tư vấn xét nghiệm di truyền. FMF khuyến nghị invasive testing for karyotyping and array khi có giãn não thất. Nếu thai phụ chưa làm xét nghiệm sàng lọc, ACOG cũng khuyến cáo cần được tư vấn về các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán, trong đó chẩn đoán xâm lấn mới là cách xác định chắc chắn có trisomy 21 hay không.
Đồng thời, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm tìm CMV hoặc toxoplasma, vì nhiễm trùng là nguyên nhân quan trọng của giãn não thất. Trong một số ca, MRI thai được cân nhắc để đánh giá thêm các tổn thương não mà siêu âm chưa nhìn hết. RCOG và FMF đều xem MRI là công cụ bổ sung hữu ích trong nhóm bệnh lý thần kinh trung ương.
NIPT có đủ để loại trừ Down khi đã có giãn não thất không?
NIPT là xét nghiệm sàng lọc rất tốt cho trisomy 21, nhưng không phải xét nghiệm chẩn đoán. ACOG nhấn mạnh rằng khi siêu âm có bất thường, thai phụ vẫn nên được tư vấn siêu âm chi tiết và xét nghiệm chẩn đoán, kể cả khi đã có hoặc đang cân nhắc NIPT. Điều này là vì NIPT không trả lời được hết các nguyên nhân khác của giãn não thất.
RCOG cũng nêu rõ NIPT đánh giá khả năng thai mắc Down syndrome, Edwards syndrome và Patau syndrome, nhưng không thay thế hoàn toàn xét nghiệm chẩn đoán. Nói đơn giản, NIPT giúp ước tính nguy cơ. Chọc ối hoặc CVS mới giúp xác nhận.
Tiên lượng của giãn não nhẹ đơn độc có tốt không
Trong nhóm giãn não thất nhẹ đơn độc, tiên lượng thường tốt hơn nhiều so với nhóm có dị tật đi kèm. ISUOG cho biết nhiều thai trong nhóm này có kết cục thuận lợi, đặc biệt khi não thất ổn định và không xuất hiện bất thường thêm ở các lần theo dõi sau.
Nhưng chữ đơn độc phải được xác nhận đúng. Muốn gọi là đơn độc, thai cần được siêu âm chuyên sâu, làm xét nghiệm phù hợp khi cần, và theo dõi diễn tiến. Vì vậy, sau một kết quả ghi giãn não thất, việc quan trọng không phải là tự suy diễn bé có Down hay không, mà là đi tiếp đúng các bước đánh giá.
Kết luận
Giãn não thất có liên quan Down không? Có, vì giãn não thất làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là trisomy 21. Nhưng đây không phải là dấu hiệu đủ để kết luận thai mắc Down. Nói chính xác hơn, giãn não thất là một phát hiện cần được đặt trong bối cảnh toàn bộ siêu âm và xét nghiệm di truyền.
Với hơn 20 năm làm việc trong lĩnh vực sản phụ khoa và y học bào thai. Điều quan trọng nhất mà Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú luôn theo đuổi là giúp thai phụ hiểu đúng bản chất sàng lọc, bám sát mốc thời gian của thai kỳ, và đi từng bước chắc chắn.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
