Siêu âm ghi nhận bất sản vách trong suốt, nhưng xét nghiệm từ mẫu chọc ối chưa phát hiện bất thường. Gia đình vẫn cần tiếp tục theo dõi và khảo sát não thai. Kết quả như vậy có nghĩa là con đã an toàn chưa? Vì sao bác sĩ vẫn hẹn khảo sát não? Khi nào cần chụp MRI thai?
Hai kết quả này không nhất thiết mâu thuẫn. Siêu âm đánh giá cấu trúc não. Xét nghiệm từ mẫu nước ối tìm những bất thường trong phạm vi của kỹ thuật được thực hiện. Bước tiếp theo là làm rõ hình ảnh não và đọc đúng báo cáo xét nghiệm. Một dòng kết luận chưa đủ để dự đoán sự phát triển của trẻ.
Trường hợp thực tế dưới đây cho thấy vì sao vẫn cần theo dõi sau khi nhận kết quả chọc ối.
Một trường hợp vẫn cần khảo sát não sau chọc ối
Ở lần khám khoảng 22 tuần, hồ sơ ghi gia đình đã chọc ối và đang chờ kết quả. Tiền sử ghi nhận người con trước có bất sản vách trong suốt. Ở khoảng 27 tuần, siêu âm vẫn ghi nhận bất sản vách trong suốt. Phần xét nghiệm được tóm tắt là chưa phát hiện bất thường. Gia đình được hẹn khám lại sau hai tuần.
Điều đáng chú ý ở trường hợp này là kết quả xét nghiệm chưa giải thích hết dấu hiệu trên siêu âm. Tiền sử của người con trước cũng cần được đưa vào buổi tư vấn. Bác sĩ sẽ xem xét cả thai hiện tại và hồ sơ gia đình.
Hồ sơ hiện có chưa kèm báo cáo xét nghiệm gốc. Cũng chưa có kết quả chụp cộng hưởng từ hoặc đánh giá sau sinh. Dữ liệu hiện có chưa đủ để kết luận bất thường này là đơn độc. Cũng chưa thể dự đoán kết cục của trẻ. Gia đình trong tình huống tương tự nên mang báo cáo xét nghiệm gốc đến buổi khám. Việc khảo sát não cần tiếp tục theo chỉ định.
Vì sao chọc ối chưa phát hiện bất thường mà siêu âm vẫn có dấu hiệu
Chọc ối là thủ thuật lấy mẫu, không phải tên của một xét nghiệm duy nhất. Mẫu nước ối có thể được dùng cho những kỹ thuật khác nhau tùy chỉ định. Vì thế, câu nói “chọc ối bình thường” chưa cho biết chính xác đã khảo sát những nhóm bất thường nào.
Khi hiểu rõ chọc ối để làm gì, gia đình sẽ dễ phân biệt giữa việc lấy mẫu và kết quả phân tích mẫu. Xét nghiệm chưa phát hiện bất thường vẫn có thể đi cùng một thay đổi cấu trúc trên siêu âm.
Chẳng hạn, phân tích nhiễm sắc thể và xét nghiệm tìm biến đổi ở gene không có cùng khả năng phát hiện. Một kết quả âm tính cũng không tự động loại trừ mọi nguyên nhân gây bất thường não. Kết quả xét nghiệm vẫn có giá trị. Điều cần thiết là hiểu đúng phạm vi mà xét nghiệm có thể đánh giá.
Trong ca trên, cần lấy lại báo cáo gốc. Báo cáo cho biết tên kỹ thuật, kết luận và giới hạn xét nghiệm. Không nên tự đổi dòng “chưa phát hiện bất thường” thành “đã loại trừ toàn bộ bệnh di truyền”. Bác sĩ dựa vào hình ảnh não, dấu hiệu đi kèm và tiền sử để cân nhắc khảo sát thêm.
Cần xác định rõ dấu hiệu ở vách trong suốt
Vách trong suốt là một cấu trúc mỏng ở vùng giữa não. Khoang vách trong suốt là khoảng nằm giữa hai lá vách, thường được quan sát trong khảo sát não thai. Hai thuật ngữ liên quan nhưng không hoàn toàn đồng nghĩa.
Khi phiếu ghi “không thấy khoang vách trong suốt”, bác sĩ cần xem lại hình ảnh. Tuổi thai và các cấu trúc lân cận cũng cần được đánh giá. Gia đình không nên tự coi mọi cách ghi này đều là cùng một chẩn đoán. Khảo sát chuyên sâu giúp xác định dấu hiệu đã chắc chắn. Bác sĩ cũng sẽ chỉ rõ điều còn cần kiểm tra.
Với bất sản vách trong suốt, câu hỏi tiếp theo là có bất thường nào khác ở não hay ngoài não hay không. Không nên chỉ đọc tên bệnh rồi so sánh với một trường hợp trên mạng. Mỗi thai cần được đánh giá riêng.
Theo hướng dẫn siêu âm thần kinh thai của ISUOG, khảo sát chuyên sâu sử dụng nhiều mặt cắt để đánh giá não. Bác sĩ đánh giá các cấu trúc đường giữa, thể chai và hệ thống não thất. Sự phát triển của não cũng được khảo sát có hệ thống.
Nếu đồng thời có giãn não thất, cách đánh giá sẽ cần tính đến cả dấu hiệu này. Tình huống không thấy vách trong kèm giãn não thất có những câu hỏi riêng về mức độ và diễn tiến của não thất. Tuy nhiên, không thể gán giãn não thất cho thai hiện tại khi chưa có số đo và kết luận tương ứng.
Bất sản vách trong suốt có nguy hiểm không
Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc nhiều vào những bất thường đi kèm. Đơn độc nghĩa là không có bất thường khác đi cùng sau khi đã đánh giá đầy đủ. Một tên chẩn đoán chưa đủ để dự đoán trẻ sẽ phát triển thế nào. Cần xem xét toàn bộ kết quả khảo sát.
Trong tài liệu dành cho gia đình của ISUOG, tiên lượng được phân biệt theo việc bất sản vách trong suốt có thực sự đơn độc hay có thay đổi khác ở não. Tài liệu cũng lưu ý những vấn đề có thể liên quan đến đường thị giác và tuyến yên. Đây là lý do đánh giá trước sinh cần được nối tiếp bằng kế hoạch khám sau sinh phù hợp.
Gia đình nên hỏi bác sĩ đã đủ cơ sở để xem dấu hiệu này là đơn độc chưa. Hay hiện chỉ là chưa phát hiện thêm bất thường? Hai cách nói này thể hiện mức độ thông tin khác nhau. Kết quả có thể được làm rõ dần khi có hình ảnh tốt hơn, theo dõi thêm hoặc khám trẻ sau sinh.
Ở ca thực tế trong bài, chưa thể xếp thai vào nhóm đơn độc. Cũng không có cơ sở để áp một tỷ lệ kết cục từ nghiên cứu cho riêng gia đình này. Buổi tư vấn cần làm rõ điều đã biết và điều còn cần khảo sát. Bác sĩ cũng giải thích thông tin mới sẽ ảnh hưởng đến kế hoạch ra sao.
Siêu âm chuyên sâu và MRI thai bổ sung cho nhau ra sao
Siêu âm thần kinh thai chuyên sâu là bước quan trọng khi cần làm rõ bất thường não. Bác sĩ xem lại ảnh trước đó và lựa chọn cách khảo sát phù hợp. Việc lựa chọn phụ thuộc tuổi thai, tư thế thai và điều kiện quan sát. Khám lại tại cơ sở có kinh nghiệm giúp giải đáp những câu hỏi còn chưa rõ.
MRI thai là chụp cộng hưởng từ để khảo sát các cấu trúc của thai. Bác sĩ cân nhắc MRI khi siêu âm chưa rõ hoặc cần bổ sung thông tin về não. Chỉ định nên có mục tiêu rõ ràng. MRI có thể giúp làm rõ cấu trúc khó quan sát hoặc tìm thêm dấu hiệu đi kèm.
Hướng dẫn MRI thai của ISUOG xác định MRI là phương tiện bổ sung cho đánh giá siêu âm. Thời điểm thực hiện và giá trị dự kiến cần được cân nhắc theo từng trường hợp. MRI không thay thế toàn bộ việc theo dõi thai. Phương pháp này cũng không đo trực tiếp khả năng học tập của trẻ sau này.
Nếu được đề nghị chụp MRI, gia đình nên hỏi kết quả sẽ giúp làm rõ điều gì. Thời điểm chụp cũng cần được trao đổi. Sau đó, bác sĩ sẽ tổng hợp kết quả MRI với siêu âm. Hãy mang đầy đủ hồ sơ, nhất là khi đã khám ở nhiều nơi. Bác sĩ cần các kết quả trước để đối chiếu.
Có cần làm thêm xét nghiệm di truyền không
Không thể quyết định chỉ từ cụm từ “bất sản vách trong suốt”. Bác sĩ cần xem lại các kết quả đã có và độ chắc chắn của chẩn đoán. Dấu hiệu đi kèm và tiền sử gia đình cũng ảnh hưởng đến lựa chọn xét nghiệm.
Khuyến cáo của SMFM về phân tích vi mảng nhiễm sắc thể đề cập lựa chọn phân tích vi mảng nhiễm sắc thể, gọi tắt là CMA, khi thai có bất thường cấu trúc và gia đình thực hiện chẩn đoán di truyền trước sinh. CMA có thể phát hiện những mất hoặc lặp đoạn nhiễm sắc thể nhỏ. Xét nghiệm nhiễm sắc thể thông thường có thể bỏ sót các thay đổi này. Tuy vậy, CMA cũng có giới hạn riêng.
Cần biết thai đã được làm CMA hay mới khảo sát một số bất thường nhiễm sắc thể. Hai trường hợp sẽ có hướng tư vấn khác nhau. Các lựa chọn CMA, WES hoặc panel gene trong chẩn đoán trước sinh cần được cân nhắc theo biểu hiện của thai và câu hỏi lâm sàng. WES khảo sát vùng mã hóa của nhiều gene, còn panel gene tập trung vào một nhóm gene được lựa chọn. Không phải cứ làm nhiều xét nghiệm hơn là chắc chắn tìm được nguyên nhân.
Gia đình nên hỏi thời gian trả kết quả và lợi ích dự kiến của xét nghiệm. Cũng cần hiểu khả năng nhận được một kết quả chưa rõ ý nghĩa. Bác sĩ tư vấn di truyền sẽ giúp lựa chọn hướng phù hợp và tránh lặp lại xét nghiệm đã có. Không xét nghiệm nào có thể bảo đảm mọi mặt phát triển của trẻ.
Khi người con trước có dấu hiệu tương tự
Tiền sử người con trước có bất sản vách trong suốt là dữ kiện cần được xem xét riêng. Nếu có, hãy mang hồ sơ siêu âm, MRI và xét nghiệm di truyền của người con trước. Kết quả khám sức khỏe của trẻ cũng hữu ích. Thông tin về thị lực, tăng trưởng và phát triển của trẻ cũng có thể giúp buổi tư vấn đầy đủ hơn.
Việc hai lần mang thai có cách ghi tương tự chưa chứng minh cùng một nguyên nhân. Kết quả xét nghiệm của thai hiện tại chưa đủ để bỏ qua tiền sử này.
Trong ca được nhắc đến, chưa có hồ sơ đầy đủ của người con trước để đối chiếu. Vì vậy, bài viết không đưa ra nguy cơ tái diễn hay khẳng định bệnh có tính di truyền. Hướng phù hợp là đánh giá cả gia đình. Sau đó, bác sĩ trao đổi về thai hiện tại và kế hoạch sinh sản sau này.
Theo dõi thai và chuẩn bị khám sau sinh
Lịch siêu âm lại nên được cá thể hóa theo tuổi thai và những điểm cần theo dõi. Trong ca thực tế, phiếu hẹn hai tuần. Đây là lịch riêng của trường hợp đó. Các thai khác có thể được hẹn vào thời điểm khác.
Mỗi lần tái khám cần đánh giá hình ảnh não và tìm thêm dấu hiệu đi kèm. Bác sĩ sẽ giải thích những thay đổi so với lần trước. Gia đình cũng cần biết kết quả mới có ảnh hưởng đến kế hoạch chăm sóc hay không. Gia đình nên giữ các phiếu và hình ảnh theo thứ tự để bác sĩ so sánh diễn tiến.
Kế hoạch sau sinh cần được trao đổi trước. Điều này cần thiết khi còn câu hỏi về não, thị giác hoặc chức năng nội tiết. Bác sĩ sản khoa có thể phối hợp với bác sĩ nhi và chuyên khoa liên quan. Gia đình sẽ được hướng dẫn trẻ cần khám gì, khi nào và ở đâu.
Không nên tự chọn phương pháp sinh chỉ từ tên chẩn đoán. Thời điểm, nơi sinh và cách sinh cần được quyết định theo tình trạng sản khoa cùng nhu cầu chăm sóc trẻ. Chuẩn bị hồ sơ đầy đủ trước sinh giúp quá trình bàn giao thông tin thuận lợi hơn.
Chuẩn bị gì cho buổi tư vấn tiếp theo
Hãy mang toàn bộ phiếu siêu âm, dữ liệu ảnh và báo cáo xét nghiệm nước ối. Hồ sơ người con trước cũng cần được chuẩn bị nếu có. Nếu đã có MRI, nên mang cả báo cáo lẫn dữ liệu ảnh, thay vì chỉ ghi nhớ một câu tóm tắt.
Những câu hỏi nên được làm rõ trong buổi khám gồm những điểm sau.
- Dấu hiệu bất sản vách trong suốt đã được xác nhận ở mức nào và có bất thường phối hợp không?
- Xét nghiệm đã làm khảo sát những gì, còn giới hạn nào liên quan đến hình ảnh của thai?
- Siêu âm lại hoặc MRI sẽ bổ sung thông tin gì cho việc tư vấn?
- Tiền sử người con trước có làm thay đổi hướng đánh giá không?
- Trẻ cần được khám và theo dõi những gì sau sinh?
Khi cần tư vấn tiếp, hãy gửi đầy đủ hồ sơ hiện có. Bác sĩ sẽ xác định những điểm cần đánh giá thêm. Hình ảnh và báo cáo gốc giúp buổi tư vấn đầy đủ hơn. Chỉ gửi tên chẩn đoán hoặc một dòng kết quả thường chưa đủ thông tin.
Câu hỏi thường gặp
Chọc ối chưa phát hiện bất thường có loại trừ bất sản vách trong suốt không?
Không. Siêu âm đánh giá cấu trúc não, còn xét nghiệm từ mẫu nước ối có phạm vi phát hiện riêng. Cần đọc báo cáo xét nghiệm gốc và đối chiếu với khảo sát não chuyên sâu để hiểu đầy đủ kết quả.
Thai có bất sản vách trong suốt có bắt buộc chụp MRI không?
Không phải mọi trường hợp đều có cùng chỉ định. MRI có thể bổ sung thông tin khi siêu âm còn giới hạn hoặc cần làm rõ cấu trúc não. Bác sĩ sẽ lựa chọn dựa trên hình ảnh hiện có và câu hỏi cần giải quyết.
Có thể biết chắc trẻ phát triển bình thường trước sinh không?
Không thể bảo đảm mọi mặt phát triển chỉ từ một xét nghiệm hay một lần chụp. Đánh giá trước sinh giúp làm rõ cấu trúc và những yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng. Theo dõi sau sinh giúp đánh giá sức khỏe và sự phát triển thực tế của trẻ.
Người con trước có dấu hiệu tương tự thì cần làm gì?
Nên mang hồ sơ của người con trước đến buổi tư vấn di truyền cùng kết quả của thai hiện tại. Bác sĩ cần đối chiếu chẩn đoán và các dữ liệu liên quan. Sau đó mới có thể trao đổi về nguyên nhân hoặc nguy cơ tái diễn.
Nguồn tham khảo
- ISUOG Patient Information về bất sản vách trong suốt.
- ISUOG Practice Guidelines về siêu âm thần kinh thai chuyên sâu năm 2021.
- ISUOG Practice Guidelines về MRI thai năm 2023.
- SMFM Consult Series 41 về CMA trong chẩn đoán trước sinh, tái xác nhận năm 2024.
Kết luận
Bất sản vách trong suốt vẫn cần được đánh giá đầy đủ sau chọc ối. Kết quả xét nghiệm chưa phát hiện bất thường không thay thế việc khảo sát não. Bác sĩ cần kết hợp khảo sát não chuyên sâu, báo cáo xét nghiệm gốc và tiền sử liên quan. Từ đó, gia đình sẽ được tư vấn bước tiếp theo. Kế hoạch theo dõi trước và sau sinh được xây dựng riêng cho từng thai.
Tặng mẹ bầu
Mẹ muốn hiểu hơn về thai kỳ và em bé của mình
Dành cho mẹ đang chuẩn bị mang thai, mới biết có thai hoặc đang theo dõi thai nhỏ. Cẩm nang giúp mẹ nắm các mốc siêu âm sớm, xét nghiệm cần nhớ và những dấu hiệu nên đi khám y học bào thai đúng lúc.
Nhận cẩm nang miễn phí
