Bất sản thể chai không phải lúc nào cũng là một bất thường đơn lẻ. Một số trường hợp còn đi kèm bất thường vỏ não và các tổn thương não khác. Vì vậy, đọc đủ toàn bộ não thai quan trọng hơn việc chỉ xác nhận có hay không có thể chai.
Vì sao bất sản thể chai có thể đi kèm bất thường vỏ não?
Thể chai là bó sợi nối hai bán cầu đại não. Cấu trúc này hình thành sớm trong não thai. Vỏ não cũng phát triển trong cùng giai đoạn đó. Nếu nguyên nhân là di truyền, nhiễm trùng, tổn thương mạch máu hoặc rối loạn phát triển não lan rộng, tổn thương thường không chỉ ở thể chai. Nó còn có thể ảnh hưởng quá trình hình thành và tổ chức vỏ não. Nói cách khác, bất sản thể chai đôi khi là dấu hiệu của một rối loạn phát triển não sâu hơn.
Đó là lý do hai thai nhi cùng bị bất sản thể chai nhưng tiên lượng rất khác nhau. Một thai có thể chỉ thiếu thể chai. Thai khác có thêm vỏ não dày bất thường, hồi não ít hoặc rãnh não xuất hiện chậm. Cũng có trường hợp có chất xám lạc chỗ. Hình ảnh siêu âm ban đầu đôi khi khá giống nhau. Nhưng khi khảo sát sâu hơn, bức tranh bệnh lý có thể khác hẳn.
Những bất thường vỏ não nào có thể đi kèm bất sản thể chai?
Nhóm thường được nhắc đến gồm lissencephaly, đa vi hồi não, loạn sản vỏ não, chất xám lạc chỗ quanh não thất và các rối loạn phát triển hồi rãnh não. Một số thai có thể có não ít hồi, rãnh Sylvius bất thường hoặc bề mặt bán cầu trơn hơn so với tuổi thai. Một số trường hợp khác có thành não thất không đều do chất xám lạc chỗ. Cũng có trường hợp bất thường vỏ não rất kín đáo, chỉ rõ hơn ở cuối thai kỳ hoặc sau chụp MRI.
Trong thực hành, điều khó là nhiều bất thường vỏ não không biểu hiện rõ ở giữa thai kỳ. Não thai ở giai đoạn sớm vốn chưa có đầy đủ hồi và rãnh. Vì vậy, đánh giá quá sớm có thể bỏ sót. Đó là lý do không thể kết luận vỏ não bình thường chỉ bằng một lần nhìn nhanh ở tuổi thai còn nhỏ. Khi đã có bất sản thể chai, việc theo dõi phát triển hồi rãnh theo tuổi thai là rất quan trọng.
Siêu âm có phát hiện được bất thường vỏ não đi kèm không?
Có, nhưng khả năng phát hiện phụ thuộc nhiều vào tuổi thai và chất lượng khảo sát. Siêu âm cơ bản thường dùng ba mặt phẳng trục. Cách này giúp phát hiện nhiều dị tật lớn, nhưng chưa đủ để đọc tối ưu vỏ não và đường giữa. Khi nghi bất sản thể chai, cần chuyển sang khảo sát thần kinh thai chuyên sâu. Lúc đó, bác sĩ sẽ thêm mặt phẳng vành và mặt phẳng dọc. Nếu thuận lợi, có thể dùng siêu âm qua âm đạo, Doppler màu hoặc siêu âm ba chiều.
Điểm quan trọng nhất là phải nhìn được mặt cắt giữa. Mặt cắt này giúp đánh giá trực tiếp thể chai, khoang vách ngăn trong suốt, não thất ba và vùng hố sau. Sau đó mới mở rộng sang hình thái bán cầu, độ dày nhu mô, hồi đai, rãnh não và các dấu hiệu phát triển vỏ não. Nếu chỉ xác nhận bất sản thể chai mà không khảo sát tiếp phần còn lại, việc chẩn đoán vẫn chưa hoàn chỉnh.
Tại sao nhiều bất thường vỏ não khó thấy ở tuần 20 đến 22?
Vì vỏ não chưa trưởng thành hoàn toàn ở giai đoạn này. Các hồi và rãnh não xuất hiện dần theo tuổi thai. Trước khi các mốc phát triển đó đến, não thai bình thường vẫn còn khá trơn. Do đó, một số rối loạn như lissencephaly thường không thể chẩn đoán tin cậy quá sớm. Nhiều trường hợp chỉ bắt đầu bộc lộ rõ ở tuần 26 đến 28 hoặc muộn hơn. Điều này đặc biệt quan trọng khi đã có bất sản thể chai.
Nói cách khác, kết quả siêu âm bình thường về vỏ não ở giữa thai kỳ chưa luôn đồng nghĩa là sẽ không có vấn đề về sau. Nếu có yếu tố nghi ngờ, cần lên kế hoạch theo dõi tiếp. Cách tiếp cận đúng là đánh giá theo thời gian, không kết luận vội.
MRI có vai trò gì khi bất sản thể chai nghi đi kèm bất thường vỏ não?
MRI thai nhi có vai trò rất lớn sau tuần 20. Ưu điểm của MRI là phân giải mô não tốt hơn siêu âm, nhất là với chất xám, chất trắng và bề mặt vỏ não. MRI có thể phát hiện thêm bất thường liên quan mà siêu âm chưa mô tả rõ. Trong nhóm bất sản thể chai, MRI đặc biệt hữu ích khi cần tìm rối loạn phát triển vỏ não, bất thường hồi rãnh, chất xám lạc chỗ hoặc tổn thương hố sau.
Điều này không có nghĩa MRI thay thế siêu âm. Siêu âm vẫn là bước đầu tiên và là nền tảng. Nhưng khi câu hỏi đặt ra là có hay không bất thường vỏ não đi kèm, MRI thường giúp hoàn thiện bức tranh hơn. Giá trị của MRI càng rõ khi siêu âm thần kinh chuyên sâu vẫn còn điểm chưa chắc chắn.
Nếu bất sản thể chai đi kèm bất thường vỏ não, tiên lượng thay đổi thế nào?
Tiên lượng thường thận trọng hơn. Bất sản thể chai đơn độc có thể có kết quả phát triển thần kinh khá tốt ở nhiều trẻ. Nhưng khi xuất hiện thêm bất thường vỏ não, nguy cơ chậm phát triển, động kinh, rối loạn vận động hoặc khó khăn học tập thường tăng lên. Mức độ tăng bao nhiêu không giống nhau ở mọi trường hợp. Nó phụ thuộc loại bất thường vỏ não, mức độ lan rộng, tổn thương kèm theo và nền tảng di truyền.
Chính vì vậy, việc phân biệt giữa bất sản thể chai đơn độc và bất sản thể chai có kèm bất thường vỏ não là bước rất quan trọng. Đây không chỉ là khác nhau về tên gọi. Đây là khác nhau về tiên lượng, chiến lược theo dõi và chất lượng tư vấn trước sinh.
Khi nào cần nghĩ nhiều đến bất thường vỏ não đi kèm?
Cần nghĩ nhiều hơn khi bất sản thể chai đi cùng giãn não thất, khoang vách ngăn trong suốt không thấy, hố sau bất thường, hồi rãnh não không phù hợp tuổi thai, thành não thất không đều hoặc có thêm dị tật ngoài thần kinh trung ương. Nghi ngờ cũng tăng khi có bất thường di truyền, tiền sử gia đình, nhiễm trùng thai kỳ hoặc hình ảnh não thai thay đổi dần theo thời gian. Một trường hợp bất sản thể chai mà não thất, hố sau và bề mặt bán cầu đều không bình thường thì không nên xem là đơn giản.
Sau khi phát hiện bất sản thể chai, cần làm gì để không bỏ sót bất thường vỏ não?
Trước hết, cần siêu âm thần kinh thai chuyên sâu bởi người có kinh nghiệm. Sau đó, cần đánh giá lại ở thời điểm phù hợp nếu tuổi thai còn sớm. MRI nên được cân nhắc khi hình ảnh chưa rõ hoặc khi cần khảo sát sâu hơn vỏ não. Song song với hình ảnh học là tư vấn di truyền và lựa chọn xét nghiệm phù hợp. Microarray thường là bước rất quan trọng. Nếu chưa tìm được nguyên nhân mà vẫn nghi ngờ cao, có thể cần xét nghiệm sâu hơn như exome.
Điều cần tránh là kết luận quá nhanh rằng đây là bất sản thể chai đơn độc chỉ vì chưa nhìn thấy thêm tổn thương ở một lần khám đầu tiên. Với não thai, thời gian là một phần của chẩn đoán.
Hiểu đúng mối liên hệ này để tư vấn đúng hơn
Câu hỏi bất sản thể chai có liên quan bất thường vỏ não không, câu trả lời là có thể có và phải luôn chủ động tìm. Không phải trường hợp nào cũng đi kèm. Nhưng đây là nhóm bất thường rất quan trọng vì nó ảnh hưởng mạnh đến tiên lượng. Khi phát hiện bất sản thể chai, bác sĩ cần đọc tiếp toàn bộ não thai, nhất là đường giữa, hố sau và sự phát triển của vỏ não. Chỉ khi làm đủ bước đó, gia đình mới nhận được một tư vấn sát thực tế hơn.
Tìm hiểu thêm tại đây
