Dị tật ống thần kinh là gì: siêu âm nghi ngờ, AFP và theo dõi đúng mốc thai kỳ
Chị H. mang thai 19 tuần, đến phòng khám Dr Tú y học bào thai với một tập hồ sơ khá dày. Trong đó có giấy siêu âm hình thái, phiếu xét nghiệm máu và usb chứa video siêu âm. Dòng kết luận khiến chị mất ngủ là nghi ngờ dị tật ống thần kinh. Điều chị sợ nhất là con có thể liệt hai chân hoặc kèm não úng thủy. Điều khiến chị bế tắc là đọc trên mạng mỗi nơi nói một kiểu, càng đọc càng rối.
Trong y học bào thai, trước khi đưa ra kết luận, bác sĩ cần cẩn thận đọc lại toàn bộ hồ sơ theo đúng tuổi thai, rà lại các mặt cắt sọ não và cột sống, đánh giá các bước tiếp theo. Khi đi đúng quy trình, gia đình thường biết rõ phần nào đã xác định, phần nào còn cần theo dõi.
Dị tật ống thần kinh là gì và hình thành khi nào?
Dị tật ống thần kinh là nhóm bất thường xảy ra khi ống thần kinh của phôi thai không đóng kín hoàn toàn trong giai đoạn rất sớm. Ống thần kinh là cấu trúc sẽ phát triển thành não và tủy sống. Quá trình đóng ống diễn ra vào khoảng tuần thứ 4 của thai kỳ, khi nhiều mẹ còn chưa biết mình có thai.
Vì hình thành sớm, dị tật ống thần kinh không phải là nhóm bệnh chờ đến quý II mới xuất hiện. Điều thay đổi theo thời gian là khả năng quan sát trên siêu âm và mức độ rõ của dấu hiệu.
Dị tật ống thần kinh là gì: các thể cần được nhắc rõ để gia đình không hiểu sai
Dị tật ống thần kinh thường được chia theo vị trí. Một nhóm nằm ở phần sọ não. Một nhóm nằm ở phần cột sống.
Nhóm ở sọ não thường gặp gồm vô sọ hoặc thiểu sản sọ, và thoát vị não. Vô sọ thường phát hiện rất sớm vì hình thái hộp sọ bất thường rõ. Thoát vị não là tình trạng mô não và màng não thoát ra qua khuyết xương sọ, hay gặp vùng chẩm.
Nhóm ở cột sống là chẻ đôi đốt sống. Chẻ đôi đốt sống được chia thành thể hở và thể kín. Thể hở có thể thông với buồng ối và hay kèm dấu hiệu gián tiếp ở sọ não. Thể kín có da che phủ, đôi khi khó thấy hơn và có thể không có dấu hiệu gián tiếp điển hình.
Các dạng của dị tật ống thần kinh thường gặp
Dị tật ống thần kinh là gì. Đây là một nhóm bất thường bẩm sinh, nên khi siêu âm ghi nghi ngờ, việc quan trọng là xác định đang nghi dạng nào. Mỗi dạng có dấu hiệu siêu âm, vai trò của xét nghiệm AFP và kế hoạch theo dõi khác nhau.
Dị tật ống thần kinh thường chia theo vị trí bất thường ở vùng đầu hoặc ở cột sống.
Nhóm dị tật ống thần kinh ở vùng đầu
- Vô sọ và chuỗi vô sọ – lộ não – vô não. Đây là nhóm bất thường nặng, thường phát hiện sớm vì hộp sọ không hình thành bình thường.
- Thoát vị não. Là tình trạng có khối thoát vị qua khuyết xương sọ, hay gặp vùng chẩm. Tiên lượng phụ thuộc kích thước khuyết xương và thành phần trong túi thoát vị.
- Nứt sọ – cột sống toàn bộ. Là dạng hiếm nhưng cần nhắc để gia đình hiểu dị tật ống thần kinh có nhiều mức độ, không chỉ một kiểu duy nhất.
Nhóm dị tật ống thần kinh ở cột sống
- Chẻ đôi đốt sống thể hở. Thường có tổn thương thông với buồng ối, hay kèm dấu hiệu gián tiếp ở sọ não và cần theo dõi giãn não thất theo thời gian. Xét nghiệm AFP có thể hỗ trợ ở đúng mốc thai kỳ.
- Chẻ đôi đốt sống thể kín. Có da che phủ, đôi khi khó phát hiện hơn. Thể kín có thể không có dấu hiệu gián tiếp điển hình ở sọ não và AFP có thể vẫn bình thường.
- Thoát vị màng tủy. Là dạng có túi thoát vị chủ yếu là màng, mức độ ảnh hưởng thần kinh có thể khác với chẻ đôi đốt sống thể hở điển hình.
Điểm quan trọng là: cùng là dị tật ống thần kinh, nhưng dạng ở vùng đầu và dạng ở cột sống khác nhau về cách theo dõi và chuẩn bị sau sinh. Vì vậy khi nhận kết quả nghi ngờ, gia đình nên hỏi rõ đang nghi nhóm nào và bằng chứng trên siêu âm là gì, thay vì chỉ nhìn vào một dòng kết luận.
Vì sao siêu âm nghi ngờ dị tật ống thần kinh nhưng chưa phải là chẩn đoán?
Siêu âm có thể gợi ý rất sớm, nhưng nghi ngờ không đồng nghĩa với xác định. Trong dị tật ống thần kinh, một chi tiết kỹ thuật thiếu chuẩn có thể làm hình ảnh bị đọc lệch. Ba điểm hay gây hiểu sai nhất là tuổi thai, mặt cắt và xét nghiệm theo mốc.
Nếu tuổi thai không được xác định đúng, dấu hiệu ở siêu âm 12 tuần có thể bị diễn giải như dấu hiệu của siêu âm hình thái 18–22 tuần. Khi đó mức độ nghi ngờ bị phóng đại. Nếu mặt cắt không chuẩn, chỉ một đoạn cột sống mờ do tư thế thai hoặc góc tia lệch cũng có thể tạo cảm giác như mất cấu trúc. Nếu xét nghiệm không đúng mốc, đặc biệt xét nghiệm AFP, kết quả có thể tăng giả hoặc bị hiểu như chẩn đoán.
Trấn an không nằm ở câu đừng lo. Trấn an nằm ở việc làm lại đúng ba việc: chốt tuổi thai, dựng lại mặt cắt chuẩn, chọn xét nghiệm đúng mốc.
Siêu âm 12 tuần và dị tật ống thần kinh là gì: phát hiện sớm được đến đâu?
Siêu âm 12 tuần có thể phát hiện sớm một số dị tật ống thần kinh ở vùng sọ não. Nhóm dễ thấy nhất là các bất thường nặng của hộp sọ.
Với chẻ đôi đốt sống, mốc 12–13 tuần thường chưa nhìn rõ khuyết tật cột sống. Bác sĩ chủ yếu dựa vào dấu hiệu gián tiếp ở hố sau và thân não. Vì vậy, nếu kết luận là nghi ngờ, chưa nên coi là chẩn đoán. Việc đúng là hẹn siêu âm lại theo mốc phù hợp.
Siêu âm hình thái 18–22 tuần là mốc quan trọng nhất để đánh giá dị tật ống thần kinh. Ở mốc này, bác sĩ khảo sát hệ thống sọ não và toàn bộ cột sống. Bác sĩ dựng đủ mặt cắt dọc, ngang và coronal. Khi hình ảnh đủ chuẩn, vị trí tổn thương sẽ được xác định rõ hơn.
Vì sao nghi ở cột sống nhưng bác sĩ lại nhìn lên não?
Với chẻ đôi đốt sống thể hở, dịch não tủy có thể rò ra buồng ối. Khi đó áp lực nội sọ thay đổi và kéo tụt cấu trúc hố sau. Sự thay đổi này có thể kèm giãn não thất theo thời gian.
Ngược lại, chẻ đôi đốt sống thể kín có thể không tạo ra chuỗi dấu hiệu gián tiếp rõ ở sọ não. Khi đó, trọng tâm là khảo sát cột sống thật chuẩn và tìm dấu hiệu tại chỗ. Bác sĩ đọc một hệ thống liên quan nhau, không đọc một cơ quan riêng lẻ.
Xét nghiệm AFP trong dị tật ống thần kinh là gì và có giá trị đến đâu?
Xét nghiệm AFP đo nồng độ một protein do gan thai nhi sản xuất. Nếu có tổn thương dạng hở, AFP có thể tăng vì rò vào nước ối rồi thấm sang máu mẹ. Vì vậy, xét nghiệm AFP có thể hỗ trợ đánh giá nguy cơ trong một số tình huống, đặc biệt khi nghi ngờ chẻ đôi đốt sống thể hở.
Gia đình cần nhớ ba điểm. AFP là sàng lọc, không phải chẩn đoán. AFP phụ thuộc chặt vào tuổi thai và cần làm đúng mốc. AFP tăng không đồng nghĩa chắc chắn có dị tật ống thần kinh. Với chẻ đôi đốt sống thể kín, AFP có thể vẫn bình thường.
Sau khi nghi ngờ dị tật ống thần kinh, cần làm gì tiếp theo theo mốc thai kỳ?
Nếu nghi ngờ xuất hiện ở siêu âm 12 tuần, thường cần siêu âm lại ở 13–14 tuần để kiểm tra lại dấu hiệu trong điều kiện mặt cắt tốt hơn. Sau đó vẫn cần siêu âm hình thái 18–22 tuần để đánh giá hệ thống và xác định mức độ. Ở 18–22 tuần, thường cần siêu âm lại có định hướng để dựng đủ cột sống và đánh giá sọ não đồng thời.
Một nguyên tắc quan trọng là theo dõi xu hướng. Một đo đạc tại một ngày không nói hết câu chuyện. Xu hướng của não thất và dấu hiệu kèm theo mới giúp lập kế hoạch.
Nguyên tắc duy nhất giúp gia đình không hoảng loạn
Nguyên tắc: Chốt tuổi thai, dựng mặt cắt chuẩn, chọn xét nghiệm đúng mốc.
Nếu tuổi thai sai, một dấu hiệu có thể bị hiểu nhầm. Nếu mặt cắt thiếu, nghi ngờ có thể bị nâng thành chắc chắn. Nếu xét nghiệm sai mốc, gia đình sẽ chạy theo kết quả mà không trả lời đúng câu hỏi.
Nguyên tắc này giúp gia đình quay về điều có thể kiểm soát. Nó cũng giúp cuộc trao đổi với bác sĩ đi thẳng vào kế hoạch.
Khi nghi ngờ dị tật ống thần kinh, nên làm gì trong 24–48 giờ đầu?
Bước 1 trong 2 giờ đầu: Cầm tờ siêu âm và khoanh ba thông tin. Tuổi thai, kết luận chính và mốc hẹn khám lại. Chụp lại tờ kết quả để tránh thất lạc.
Bước 2 trong ngày đầu: Lưu toàn bộ hình ảnh. Chụp rõ các ảnh mặt cắt sọ não và cột sống. Nếu có video, tách riêng một thư mục và đặt tên theo ngày khám.
Bước 3 trong 48 giờ: Tạm dừng đọc hội nhóm. Hội nhóm không có ảnh gốc của bạn và không theo bạn qua các mốc thai kỳ. Việc đọc rời rạc thường làm tăng lo lắng, không làm tăng dữ kiện.
Bước 4 trong 24–48 giờ: Đặt lịch siêu âm lại trong 3–7 ngày. Mục tiêu là siêu âm lại có định hướng, đủ mặt cắt, chứ không chỉ để bớt lo. Nếu trước đó là siêu âm 12 tuần, hãy hỏi rõ mốc siêu âm lại 13–14 tuần.
Bước 5 trước buổi khám lại: Viết sẵn câu hỏi ngắn, đúng trọng tâm. Dị tật thuộc nhóm sọ não hay cột sống. Nếu là chẻ đôi đốt sống, là thể hở hay thể kín, bằng chứng trên siêu âm là gì. Có dấu hiệu ở não như giãn não thất hay không. Xét nghiệm AFP có cần làm đúng mốc không. Có cần xét nghiệm di truyền đi kèm không. Kế hoạch theo dõi từ nay đến lúc sinh và chuẩn bị sau sinh là gì.
Tại phòng khám Dr Tú y học bào thai, buổi đánh giá lại tập trung vào đọc toàn bộ hồ sơ theo đúng tuổi thai, rà lại hệ thống sọ não và cột sống theo quy trình, rồi xây dựng kế hoạch theo dõi cá thể hóa cho từng thai kỳ.
Tiên lượng của dị tật ống thần kinh phụ thuộc vào điều gì?
Tiên lượng phụ thuộc vào vị trí và tính chất tổn thương. Bác sĩ cần xác định:
Mức tổn thương trên cột sống
Mức độ ảnh hưởng thần kinh dự kiến
Có hay không giãn não thất tiến triển
Nếu là nhóm sọ não như vô sọ hoặc thoát vị não, tiên lượng phụ thuộc vào mức độ khiếm khuyết và bất thường kèm theo.
Một số trường hợp cần chuẩn bị kế hoạch can thiệp sau sinh. Một số khác cần theo dõi sát và đánh giá chức năng thần kinh sau sinh theo thời gian. Điều quan trọng nhất là không bỏ lỡ mốc đánh giá và không kết luận dựa trên một ảnh đơn lẻ.
Kết luận: hiểu đúng dị tật ống thần kinh là gì để đi tiếp bằng dữ kiện
Dị tật ống thần kinh là nhóm bất thường hình thành rất sớm, gồm nhiều dạng ở sọ não và cột sống.
Khi siêu âm ghi nghi ngờ, việc cần làm là xác định đúng dạng, đúng mốc thai kỳ và theo dõi có hệ thống. Tại phòng khám Dr Tú y học bào thai, mục tiêu của buổi đánh giá lại là chuẩn hóa dữ kiện và đưa ra lộ trình theo dõi rõ ràng để gia đình biết bước tiếp theo cần làm.
Bài viết này được chia sẻ dựa trên trải nghiệm và hơn 20 năm trực tiếp can thiệp bào thai của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú.
Tìm hiểu thêm tại đây.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
