Một buổi khám bắt đầu bằng sự im lặng
Chị H. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai khi thai ở tuần 23. Trên tay chị là tờ phiếu siêu âm hình thái vừa khám ở cơ sở khác. Phần kết luận được in đậm dòng chữ: Hình ảnh nghi ngờ sứt môi hở hàm ếch.
Chị nói rất khẽ, gần như thì thầm: “Bác sĩ ơi, họ bảo nhìn thấy khe hở ở môi và hàm trên. Em không biết con em có bình thường không?”
Điều khiến chị H. lo lắng là cảm giác không ai giải thích cho chị hiểu. Người làm siêu âm chỉ nói “nên đi khám chuyên sâu”, còn người nhà thì liên tục gửi cho chị các bài viết trên mạng với đủ hình ảnh và câu chuyện đáng sợ.
Bác sĩ Tú không trả lời ngay. Bác mở lại toàn bộ hình ảnh siêu âm, xem từng mặt cắt, hỏi lại tư thế thai lúc chụp, tuổi thai chính xác, rồi giải thích cho chị hiểu.
“Trước hết, mình cần hiểu đúng: sứt môi hở hàm ếch trên siêu âm là một dấu hiệu hình thái, quan trọng là cần đánh giá thêm và xử trí như thế nào.”
Sứt môi hở hàm ếch là gì theo đúng nghĩa y khoa?
Sứt môi hở hàm ếch là dị tật bẩm sinh vùng mặt, xảy ra khi môi trên và hoặc vòm miệng của thai nhi không khép kín hoàn toàn trong giai đoạn phôi thai sớm, thường từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 10 của thai kỳ.
Có ba dạng chính:
- Sứt môi đơn thuần
- Hở hàm ếch đơn thuần
- Sứt môi kèm hở hàm ếch
Mức độ dị tật rất đa dạng:
- Có thể chỉ là một khe nhỏ ở môi
- Có thể lan từ môi lên mũi
- Có thể kèm khe hở sâu trong vòm miệng
Điểm quan trọng là: không phải mọi trường hợp sứt môi hở hàm ếch đều giống nhau, và không phải trường hợp nào cũng có tiên lượng xấu.
Vì sao sứt môi hở hàm ếch thường được phát hiện trên siêu âm hình thái?
Sứt môi hở hàm ếch thường được phát hiện trong siêu âm hình thái quý II, khoảng 18–24 tuần, khi cấu trúc môi và cung răng được khảo sát đầy đủ. Ở những trung tâm có kinh nghiệm, sứt môi có thể nghi ngờ từ 11–13+6 tuần. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp đều phát hiện được ở quý I, và hở hàm ếch đơn thuần có thể khó chẩn đoán trước sinh.
Trên siêu âm, bác sĩ có thể thấy:
- Mất liên tục đường viền môi trên
- Khe hở ở vùng môi khi khảo sát mặt cắt mặt trước
- Một số dấu hiệu gián tiếp gợi ý hở hàm ếch
Siêu âm là chẩn đoán sứt môi hở hàm ếch, không chỉ là sàng lọc
Sứt môi hở hàm ếch là dị tật cấu trúc vùng mặt. Khi trên siêu âm quan sát rõ khe hở môi trên với sự gián đoạn liên tục của viền môi ở mặt cắt chuẩn. Đây được xem là chẩn đoán hình thái trước sinh, không phải dấu hiệu sàng lọc.
Khác với các dấu hiệu mềm như tăng âm ruột hay nốt tăng âm trong tim, sứt môi hở hàm ếch là bất thường giải phẫu nhìn thấy trực tiếp.
Tuy nhiên, siêu âm vẫn cần đánh giá kỹ mức độ lan rộng và khả năng kèm hở hàm ếch, vì tổn thương khẩu cái đơn thuần có thể khó phát hiện hơn trước sinh.
Độ chính xác của chẩn đoán trên siêu âm phụ thuộc vào:
- Tuổi thai
- Tư thế thai
- Góc khảo sát
- Chất lượng hình ảnh
- Kinh nghiệm người làm siêu âm
Nghi ngờ sứt môi hở hàm ếch có chắc chắn không?
Khi đã chẩn đoán “sứt môi hở hàm ếch” trên siêu âm thì độ chính xác rất cao. Tuy nhiên, siêu âm là công cụ phụ thuộc nhiều vào kỹ thuật và điều kiện khảo sát.
Có những trường hợp:
- Thai quay mặt không thuận lợi
- Tay thai che mặt gây bóng cản
- Mặt cắt chưa đúng chuẩn
- Hình ảnh nhiễu làm mất liên tục giả của môi
Vì vậy, khi gặp kết luận “nghi ngờ”, việc cần làm là:
- Đánh giá lại hình ảnh theo đúng mặt cắt chuẩn
- Soi kỹ mức độ khe hở
- Tìm xem có bất thường nào khác đi kèm hay không
Vì sao thai nhi có thể bị sứt môi hở hàm ếch?
Nguyên nhân thường là đa yếu tố, bao gồm:
Yếu tố di truyền
Một số gen liên quan đến sự phát triển vùng mặt có thể bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp không có tiền sử gia đình.
Yếu tố môi trường
- Thiếu acid folic giai đoạn sớm
- Mẹ hút thuốc, uống rượu
- Nhiễm virus trong ba tháng đầu
- Một số thuốc có nguy cơ gây dị tật
Yếu tố ngẫu nhiên
Nhiều trường hợp không tìm được nguyên nhân rõ ràng.
Những sai lầm nhận thức thường gặp khiến thai phụ hoảng loạn
Bác sĩ Tú thường gặp 4 sai lầm phổ biến:
- Nghe đến sứt môi hở hàm ếch là nghĩ đến dị tật nặng
- Đồng nhất dị tật này với kém phát triển trí tuệ
- Tự so sánh hình ảnh thai của mình với hình ảnh trên mạng
- Trì hoãn khám lại vì sợ đối diện kết quả
Những sai lầm này làm mất đi thời gian quý giá để theo dõi và chuẩn bị kế hoạch.
Một nguyên tắc duy nhất để gỡ lo lắng
Chỉ đánh giá mức độ nghiêm trọng của sứt môi hở hàm ếch sau khi đã đặt kết quả sàng lọc vào đúng bối cảnh tuổi thai và tổng thể thai kỳ.
Nguyên tắc này giúp thai phụ:
- Không phản ứng cảm xúc quá sớm
- Không tự diễn giải thay cho bác sĩ
- Tập trung vào bước tiếp theo thay vì suy đoán
Hướng dẫn hành động cụ thể khi nhận kết quả nghi ngờ
Việc cần làm ngay
- Giữ lại toàn bộ phiếu và hình ảnh siêu âm
- Ghi rõ tuổi thai tại thời điểm khảo sát
- Không tự kết luận mức độ nặng nhẹ
Khi đi khám lại
Chuẩn bị:
- Phiếu siêu âm hình thái
- Kết quả sàng lọc trước đó nếu có
- Danh sách câu hỏi cần được giải thích
Những câu hỏi nên hỏi bác sĩ
- Đây có phải làv sứt môi hở hàm ếch đơn độc không
- Có bất thường nào khác kèm theo không
- Có nghi ngờ bất thường di truyền không? (nhiễm sắc thể, gen)
- Có cần theo dõi thêm mốc siêu âm nào không
- Kế hoạch theo dõi từ nay đến lúc sinh là gì
Những điều cần tránh
- Đọc hội nhóm và tự so sánh chỉ số
- Trì hoãn khám lại vì lo sợ
- Nghe tư vấn không chuyên môn
Phòng khám Dr Tú y học bào thai thường tiếp nhận các trường hợp như vậy với vai trò đọc lại hồ sơ cũ, đánh giá lại hình ảnh trong bối cảnh tuổi thai, phân biệt sàng lọc và chẩn đoán, và đưa ra bước tiếp theo theo đúng mốc thai kỳ.
Sứt môi hở hàm ếch được điều trị như thế nào sau sinh?
Nếu được xác định là dị tật đơn độc:
- Phẫu thuật môi thường thực hiện khi trẻ 3–6 tháng tuổi
- Phẫu thuật vòm miệng nếu có thường ở giai đoạn muộn hơn
Với y học hiện nay, đa số trẻ có thể phát triển tốt về chức năng và hình thể nếu được theo dõi và can thiệp đúng kế hoạch.
Kết luận từ hơn 20 năm thực hành y học bào thai
Khi rời phòng khám, chị H. không còn hỏi “sứt môi hở hàm ếch là gì” nữa, mà hỏi:
“Bây giờ em cần theo dõi thai như thế nào cho đúng?”
Hơn 20 năm làm việc trong lĩnh vực y học bào thai, Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú hiểu rằng điều quan trọng nhất khi đối diện với một kết quả nghi ngờ không phải là tên gọi của dị tật, mà là mức độ hiểu đúng của người mẹ.
Khi hiểu đúng, nỗi sợ sẽ giảm. Và khi nỗi sợ giảm, thai phụ mới có thể đưa ra những quyết định tỉnh táo cho thai kỳ của mình.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
