Chị H. 21 tuần thai và chữ nghi Loạn sản thận trên phiếu siêu âm
Chị H. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai vào một buổi chiều muộn khi thai được 21 tuần. Trên tay chị là tờ kết quả siêu âm vừa làm buổi sáng. Dòng mô tả ghi thận phải tăng âm, cấu trúc không đồng nhất, cấu trúc không đồng nhất,nghi loạn sản thận.
Chị đặt tờ giấy lên bàn và nói rất chậm. Người ta bảo thận của con em có vấn đề. Bây giờ em phải làm những gì. Không khí trong phòng khám yên tĩnh. Điều quan trọng lúc này không phải là vội vàng nói về mức độ nặng hay nhẹ, mà là giúp chị hiểu đúng điều gì đang xảy ra.
Bác sĩ bắt đầu bằng việc xem lại toàn bộ hình ảnh siêu âm mà chị mang theo. Sau đó siêu âm lại một cách cẩn thận, dựng các mặt cắt chuẩn của hai thận, đo kích thước từng thận, quan sát bàng quang và đánh giá lượng nước ối.
Những bước này nghe có vẻ đơn giản, nhưng lại là phần quan trọng nhất để hiểu bức tranh đầy đủ của hệ tiết niệu thai nhi. Từng bước nhỏ như vậy giúp tháo gỡ dần những lo lắng ban đầu và đưa câu chuyện trở về đúng với bản chất y khoa của nó.
Loạn sản thận là gì?
Loạn sản thận là tình trạng thận của thai nhi phát triển bất thường trong giai đoạn bào thai. Khi đó, cấu trúc thận không hình thành đầy đủ các đơn vị lọc bình thường. Nhu mô thận có thể bị thay thế bởi mô xơ, nang hoặc mô phát triển không đúng cấu trúc.
Điều quan trọng là loạn sản thận không phải một bệnh duy nhất. Đây là một nhóm bất thường phát triển của thận. Trên siêu âm, nhóm này có thể biểu hiện bằng thận nhiều nang, thận tăng âm, thận nhỏ, hoặc thận bất thường kèm tắc nghẽn đường tiểu.
Vì vậy, khi đọc phiếu siêu âm có chữ loạn sản thận, không nên hiểu đó là một chẩn đoán hoàn toàn xác định ngay từ đầu. Trước sinh, siêu âm chủ yếu giúp nhận diện hình thái bất thường và định hướng chẩn đoán.
Vì sao Loạn sản thận thường được phát hiện ở siêu âm 20–24 tuần
Giai đoạn 20–24 tuần là thời điểm thận đủ lớn để quan sát rõ trên siêu âm. Bác sĩ có thể nhận diện:
- Thận tăng âm thai nhi
- Thận có nang
- Cấu trúc không đồng nhất
- Ranh giới vỏ tủy mờ
- Kích thước bất thường
Siêu âm giúp đánh giá hình thái nhưng không đo trực tiếp chức năng thận của thai nhi. Vì vậy nhiều trường hợp chỉ được ghi nghi Loạn sản thận và cần theo dõi thêm.
Phân loại loạn sản thận theo hình ảnh siêu âm để không nhầm tiên lượng
Loạn sản thận đơn độc một bên
Đây là nhóm thường gặp hơn và cũng là nhóm thai phụ hay được phát hiện tình cờ ở siêu âm hình thái. Một thận có hình ảnh bất thường, trong khi thận còn lại bình thường.
Trong nhóm này, biểu hiện có thể là thận tăng âm, giảm phân biệt vỏ tủy, có vài nang nhỏ hoặc có thể tiến tới hình thái điển hình của loạn sản thận đa nang một bên. Nếu thận còn lại bình thường và nước ối bình thường, tiên lượng thường thuận lợi hơn nhiều so với các thể hai bên.
Tuy vậy, đây vẫn không phải là nhóm có thể bỏ qua hoàn toàn. Về lâu dài, trẻ có thể có nguy cơ tăng huyết áp, protein niệu hoặc suy giảm chức năng thận khi trưởng thành, nhất là khi chỉ còn một thận hoạt động thực sự.
Loạn sản thận đa nang một bên
Đây là một thể điển hình trong nhóm loạn sản thận. Trên siêu âm, thận bị thay thế bởi nhiều nang rời rạc, kích thước không đều, nhìn giống chùm nho. Nhu mô thận bình thường hầu như không còn.
Điểm dễ gây nhầm là nhiều thai phụ nghe chữ đa nang sẽ nghĩ ngay đến bệnh thận đa nang di truyền. Thực ra loạn sản thận đa nang một bên và thận đa nang di truyền là hai nhóm khác nhau.
Nếu là loạn sản thận đa nang một bên đơn độc, thận còn lại bình thường và nước ối bình thường, tiên lượng thường tốt. Nhiều trẻ sau sinh vẫn phát triển bình thường với một thận lành.
Loạn sản thận hai bên
Khi cả hai thận đều phát triển bất thường, mức độ ảnh hưởng sẽ lớn hơn nhiều. Nếu chức năng thận bị hạn chế nặng từ trong thai kỳ, thai nhi có thể tạo ít nước tiểu, dẫn đến thiểu ối.
Thiểu ối kéo dài trong nửa sau thai kỳ có thể đi kèm chuỗi hậu quả Potter và thiểu sản phổi. Đây là yếu tố làm tăng nguy cơ suy hô hấp sau sinh và ảnh hưởng mạnh đến tiên lượng.
Nhóm này cần theo dõi rất sát vì nguy cơ bệnh thận mạn và suy thận trong thời thơ ấu cao hơn rõ rệt.
Loạn sản thận thứ phát do tắc nghẽn đường tiểu
Không phải mọi trường hợp loạn sản thận đều là bất thường phát triển nguyên phát của mô thận. Một số trường hợp xảy ra thứ phát sau tắc nghẽn đường tiểu từ sớm trong bào thai.
Ví dụ thường gặp là van niệu đạo sau hoặc tắc nghẽn ở đường thoát nước tiểu. Khi nước tiểu không thoát được bình thường trong thời gian dài, nhu mô thận có thể bị tổn thương và trở nên loạn sản.
Ở nhóm này, ngoài hình ảnh bất thường ở thận, bác sĩ còn phải quan sát kỹ bàng quang, niệu quản và mức độ giãn của hệ tiết niệu.
Loạn sản thận trong bệnh lý di truyền hoặc hội chứng
Loạn sản thận cũng có thể là một phần của các dị tật bẩm sinh của thận và đường tiết niệu hoặc của các hội chứng đa cơ quan. Một số gen đã được ghi nhận liên quan đến kiểu hình loạn sản thận, trong đó có HNF1B. Ngoài ra, các gen như EYA1, GATA3, GREBI1L, PAX2, PBX1, SALL1, FRAS1, FREM2 và GRIP1 cũng có thể liên quan đến các bất thường phát triển thận và đường tiết niệu.
Khi loạn sản thận đi kèm dị tật ở cơ quan khác, đặc biệt là mắt, tai, não, chi, gan mật hoặc cơ quan sinh dục tiết niệu, cần nghĩ nhiều hơn đến nguyên nhân hội chứng và cân nhắc tư vấn di truyền.
5 dấu hiệu siêu âm giúp phân biệt các dạng loạn sản thận
Khi thấy thận bất thường, bác sĩ thường nhìn theo một trình tự rõ ràng thay vì chỉ nhìn vào một dòng kết luận.
Dấu hiệu đầu tiên là hình dạng của nang trong thận. Nếu có nhiều nang to nhỏ không đều, rời rạc và thay thế gần toàn bộ thận, điều này gợi ý nhiều đến loạn sản thận đa nang một bên. Nếu hai thận tăng âm lan tỏa nhưng không thấy các nang lớn điển hình, cần nghĩ đến bệnh thận đa nang di truyền hoặc bất thường gen.
Dấu hiệu thứ hai là kích thước thận. Thận to hai bên gợi ý nhóm bệnh di truyền nhiều hơn. Thận bất thường một bên với hình ảnh chùm nang lại nghiêng nhiều về MCDK.
Dấu hiệu thứ ba là thận còn lại. Đây là yếu tố tiên lượng rất quan trọng. Nếu thận còn lại hoàn toàn bình thường, khả năng tiên lượng tốt cao hơn nhiều.
Dấu hiệu thứ tư là lượng nước ối. Nước ối bình thường thường cho thấy ít nhất một thận đang hoạt động đủ để tạo nước tiểu cho thai. Nước ối giảm khiến bác sĩ phải thận trọng hơn vì có thể liên quan bất thường hai bên hoặc tổn thương chức năng đáng kể.
Dấu hiệu thứ năm là bàng quang và đường tiết niệu. Bàng quang giãn lớn, thành dày hoặc niệu quản giãn khiến bác sĩ nghĩ nhiều đến tắc nghẽn đường tiểu hơn là một loạn sản thận đơn thuần.
Khi nào cần chọc ối nếu nghi loạn sản thận
Không phải mọi trường hợp nghi loạn sản thận đều cần chọc ối. Đây là điểm rất quan trọng vì nhiều thai phụ nghe đến bất thường thận là nghĩ ngay đến xét nghiệm xâm lấn.
Với loạn sản thận đa nang một bên đơn độc, thận còn lại bình thường, nước ối bình thường và không có dị tật khác, phần lớn không cần chọc ối. Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể trong nhóm này thấp. Hướng xử trí thường là theo dõi siêu âm.
Chọc ối thường được cân nhắc khi bất thường xảy ra ở hai bên, khi có dị tật ở cơ quan khác, khi hình ảnh gợi ý bệnh thận di truyền, hoặc khi gia đình có tiền sử bệnh thận. Trong những tình huống này, chọc ối giúp đi xa hơn bước sàng lọc hình thái để tìm nguyên nhân di truyền nếu có.
Sau khi siêu âm nghi loạn sản thận cần làm gì cho đúng
Trong 24 giờ đầu, thai phụ nên giữ lại toàn bộ phiếu siêu âm và hình ảnh. Trên phiếu kết quả, cần nhìn rõ ba thông tin là thận bên nào bất thường, lượng nước ối ra sao và bàng quang có được ghi nhận bình thường hay không.
Cũng trong thời gian này, nên ghi sẵn các câu hỏi ngắn để khi đi khám lại không bị rối. Điều cần tránh là đọc quá nhiều thông tin không phân tầng trên hội nhóm vì điều đó thường làm nỗi sợ tăng nhanh hơn dữ kiện thật.
Trong vòng 3 đến 7 ngày, nên siêu âm lại có định hướng hệ tiết niệu. Mục tiêu của lần khám lại là xác nhận một bên hay hai bên, đánh giá lại thận còn lại, nhìn bàng quang, theo dõi nước ối và tìm các dấu hiệu gợi ý tắc nghẽn hoặc bệnh di truyền.
Khi đi khám lại, nên mang theo sổ khám thai, toàn bộ kết quả siêu âm cũ, các xét nghiệm đã làm trong thai kỳ và danh sách câu hỏi đã viết sẵn. Hồ sơ đầy đủ giúp bác sĩ hiểu được diễn tiến, thay vì chỉ nhìn một hình ảnh tách rời.
Những câu hỏi nên hỏi bác sĩ khi nghi loạn sản thận
Thai phụ nên hỏi thật ngắn và đúng trọng tâm. Hình ảnh hiện tại là nghi ngờ hay đã đủ mạnh để định hướng rõ hơn. Bất thường ở một bên hay hai bên. Thận còn lại có hoàn toàn bình thường không. Nước ối hiện tại có ổn định không. Có cần nghĩ đến bệnh thận đa nang di truyền hay không. Có cần chọc ối không. Sau sinh em bé cần kiểm tra gì.
Những câu hỏi như vậy sẽ giúp buổi khám đi vào đúng vấn đề và giúp gia đình nhận được một kế hoạch theo dõi rõ hơn.
Tiên lượng của loạn sản thận phụ thuộc vào điều gì
Tiên lượng của loạn sản thận không phụ thuộc vào việc trên phiếu có chữ nghi ngờ hay không. Tiên lượng phụ thuộc vào cấu trúc thật của bất thường và bối cảnh đi kèm.
Yếu tố quan trọng nhất là một bên hay hai bên. Sau đó là tình trạng của thận còn lại. Tiếp theo là lượng nước ối. Cuối cùng là có dị tật ở cơ quan khác hay không.
Nếu loạn sản thận chỉ xảy ra một bên, thận còn lại bình thường, nước ối bình thường và không có dị tật kèm theo, tiên lượng thường thuận lợi. Ngược lại, nếu bất thường xảy ra hai bên hoặc kèm thiểu ối và dị tật đa cơ quan, việc theo dõi và tư vấn sẽ khác hẳn.
Sau sinh em bé cần kiểm tra gì
Sau khi trẻ chào đời, thường cần siêu âm lại thận để đánh giá hình thái thận sau sinh. Một số bé cần được theo dõi huyết áp, chức năng thận và khảo sát thêm nếu bác sĩ nghi bất thường đường tiểu kèm theo.
Với loạn sản thận đa nang một bên, điều quan trọng là bảo vệ thận còn lại. Vì vậy việc theo dõi sau sinh là để chắc chắn thận hoạt động bình thường được chăm sóc đúng cách.
Kết luận
Loạn sản thận là một phổ bất thường cấu trúc, không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với tiên lượng xấu. Phân tầng nguy cơ dựa trên:
- Một bên hay hai bên
- Thận còn lại
- Nước ối
- Có bất thường kèm theo không
Khi đánh giá có hệ thống, thai phụ sẽ hiểu rõ mức độ thực sự thay vì lo lắng vì một dòng chữ nghi ngờ.
Hơn 20 năm làm việc trong lĩnh vực y học bào thai, Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú hiểu rằng với những chẩn đoán nghi ngờ như loạn sản thận, điều thai phụ cần nhất là sự hiểu đúng và một kế hoạch theo dõi rõ ràng.
Khi hiểu đúng, nỗi sợ sẽ giảm. Và khi nỗi sợ giảm, thai kỳ mới có thể tiếp tục một cách bình tĩnh và chủ động.
Tìm hiểu thêm tại đây.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
