Chị K. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai khi thai được 22 tuần. Trước đó một ngày, chị vừa nhận kết quả siêu âm hình thái ở cơ sở khác với dòng kết luận ngắn gọn nhưng đủ khiến cả gia đình mất ngủ:
nghi ngờ tứ chứng Fallot.
Chị mang theo đầy đủ giấy tờ: phiếu siêu âm tim thai, đĩa hình ảnh, sổ khám thai và kết quả sàng lọc trước đó. Điều khiến chị lo nhất không phải là thuật ngữ xa lạ kia. Mà là câu hỏi rất đời thường: con có sống được không, có mổ được không, và gia đình cần chuẩn bị điều gì tiếp theo.
Đây là tình huống không hiếm gặp trong thực hành y học bào thai. Và để đi tiếp một cách bình tĩnh, điều đầu tiên cần làm là hiểu đúng: tứ chứng Fallot là gì.
Tứ chứng Fallot là gì?
Tứ chứng Fallot là gì? Trong y khoa gọi là Tetralogy of Fallot (TOF). Là một dị tật tim bẩm sinh phức tạp nhưng có cấu trúc rõ ràng. Tên gọi “tứ chứng” xuất phát từ việc bệnh gồm bốn bất thường giải phẫu xảy ra đồng thời trong tim.
Bốn đặc điểm đó bao gồm:
- Thông liên thất lớn: có một lỗ lớn giữa hai tâm thất, khiến máu dễ dàng đi từ bên phải sang bên trái hoặc ngược lại.
- Động mạch chủ cưỡi ngựa: động mạch chủ không nằm hoàn toàn trên thất trái mà “cưỡi” lên vách liên thất, nhận máu từ cả hai thất.
- Hẹp đường ra thất phải: đường máu từ thất phải đi lên phổi bị hẹp ở nhiều mức độ khác nhau.
- Phì đại thất phải: thành thất phải dày lên do phải làm việc nhiều hơn để đẩy máu qua chỗ hẹp.
Bốn bất thường này không xuất hiện ngẫu nhiên mà có chung một cơ chế hình thành từ giai đoạn phôi thai sớm.
Vì sao tứ chứng Fallot gây tím?
Điểm mấu chốt trong sinh lý bệnh của tứ chứng Fallot là nằm ở mức độ hẹp đường ra thất phải.
Khi đường ra này hẹp nhẹ, máu vẫn có thể lên phổi tương đối đủ. Lúc đó, dòng máu qua lỗ thông liên thất chủ yếu đi từ trái sang phải, em bé chưa bị tím. Trên lâm sàng, nhóm này đôi khi được gọi là “Fallot hồng”.
Khi hẹp nặng hơn, máu từ thất phải khó lên phổi. Máu nghèo oxy sẽ đi tắt qua lỗ thông liên thất sang thất trái rồi vào động mạch chủ. Khi đó, máu nuôi cơ thể thiếu oxy và trẻ sẽ tím.
Chính vì mức độ hẹp có thể thay đổi theo thời gian và theo trạng thái sinh lý, biểu hiện của bệnh không giống nhau ở mọi trẻ.
Tứ chứng Fallot có thường gặp không?
Tứ chứng Fallot chiếm khoảng 7–10% các bệnh tim bẩm sinh, với tỷ lệ khoảng 4–5 trẻ trên 10.000 ca sinh sống. Bé trai và bé gái gặp với tần suất gần như tương đương.
Đây là một trong những dị tật tim bẩm sinh thường cần can thiệp trong năm đầu đời. Nhưng cũng là nhóm bệnh đã có chiến lược điều trị tương đối rõ ràng trong tim mạch nhi hiện đại.
Có phải mọi trường hợp đều giống nhau?
Không. Đây là điểm rất quan trọng.
Dù cùng tên gọi tứ chứng Fallot, nhưng mỗi thai nhi có thể khác nhau ở:
- Mức độ hẹp đường ra thất phải
- Kích thước và vị trí động mạch phổi
- Có hay không bất thường động mạch vành
- Có kèm các dị tật tim khác hay không
Khoảng 40% trường hợp có thêm bất thường tim đi kèm. Như cung động mạch chủ phải, bất thường động mạch vành, còn ống động mạch, hoặc thông liên nhĩ.
Chính vì vậy, việc “nghe tên bệnh” chưa đủ để đưa ra bất kỳ kết luận nào về tiên lượng.
Yếu tố di truyền có vai trò gì?
Khoảng 20% trường hợp tứ chứng Fallot là liên quan đến các hội chứng di truyền, thường gặp nhất là:
- Hội chứng mất đoạn 22q11.2
- Hội chứng Down
- Hội chứng Alagille hoặc CHARGE
Phần còn lại là các trường hợp không hội chứng, xảy ra rải rác. Trong nhóm này, các nghiên cứu di truyền hiện đại cho thấy có thể tồn tại những biến thể gen nhỏ. Nhưng chưa phải lúc nào cũng xác định được ý nghĩa lâm sàng rõ ràng.
Điều này lý giải vì sao khi phát hiện tứ chứng Fallot trước sinh, bác sĩ thường tư vấn xét nghiệm di truyền phù hợp với tuổi thai và bối cảnh lâm sàng, thay vì chỉ dựa vào hình ảnh siêu âm.
Phát hiện tứ chứng Fallot là trước sinh có ý nghĩa gì?
Siêu âm tim thai ngày nay cho phép phát hiện tứ chứng Fallot ngay từ tam cá nguyệt hai, thậm chí sớm hơn trong các trường hợp điển hình.
Chẩn đoán trước sinh không phải để kết luận số phận của thai, mà để:
- Đánh giá mức độ hẹp đường ra thất phải
- Theo dõi sự phát triển của động mạch phổi
- Lên kế hoạch sinh và chăm sóc sau sinh phù hợp
- Tránh tình huống bị động khi trẻ sinh ra có tím nặng
Một số dấu hiệu trên siêu âm tim thai còn giúp dự đoán trẻ có cần can thiệp ngay sau sinh hay không. Ví dụ hướng dòng chảy qua ống động mạch, kích thước van động mạch phổi, hoặc tỷ lệ đường kính phổi so với động mạch chủ.
Sau sinh, trẻ mắc tứ chứng Fallot sẽ diễn biến thế nào?
Biểu hiện sau sinh phụ thuộc chủ yếu vào mức độ hẹp đường ra thất phải.
- Trẻ hẹp nặng có thể tím sớm, cần dùng thuốc duy trì ống động mạch hoặc can thiệp sớm.
- Trẻ hẹp vừa hoặc nhẹ có thể chưa tím ngay, tăng cân bình thường trong những tháng đầu.
Một đặc điểm kinh điển của tứ chứng Fallot chưa mổ là cơn tím kịch phát. Đây là những cơn trẻ đột ngột tím nhiều, thở nhanh, quấy khóc, có thể ngất nếu kéo dài. Những cơn này cần được xử trí y khoa và là chỉ định quan trọng cho can thiệp phẫu thuật.
Chẩn đoán xác định bằng cách nào?
Sau sinh, siêu âm tim là phương tiện chính để chẩn đoán và đánh giá toàn diện:
- Vị trí và kích thước lỗ thông liên thất
- Mức độ hẹp đường ra thất phải
- Cấu trúc động mạch phổi
- Bất thường động mạch vành
Các phương tiện khác như điện tim, X-quang ngực, CT tim hoặc MRI tim được sử dụng trong những tình huống cần thêm thông tin giải phẫu để lập kế hoạch phẫu thuật.
Gia đình nên làm gì ngay khi nhận kết quả nghi ngờ tứ chứng Fallot?
Trong 24–48 giờ đầu, việc quan trọng nhất không phải là tìm kiếm câu trả lời trên mạng, mà là chuẩn hóa thông tin y khoa của chính thai kỳ mình.
Gia đình nên:
- Tập hợp toàn bộ hồ sơ: phiếu siêu âm, hình ảnh tim thai, kết quả sàng lọc, xét nghiệm di truyền nếu có
- Ghi lại chính xác tuần thai tại thời điểm làm siêu âm
- Ghi ra các câu hỏi cụ thể: mức độ hẹp, có cần can thiệp sớm không, cần theo dõi mốc nào
Một phòng khám chuyên sâu về y học bào thai, như Dr Tú y học bào thai. Thường đóng vai trò đọc lại hồ sơ cũ trong bối cảnh tuổi thai, phân biệt rõ sàng lọc và chẩn đoán, và đề xuất bước tiếp theo phù hợp với từng gia đình.
Kết luận
Tứ chứng Fallot là một dị tật tim bẩm sinh phức tạp nhưng đã được y học hiện đại hiểu rõ về cấu trúc, cơ chế và hướng xử trí. Phát hiện trước sinh không phải là dấu chấm hết, mà là cơ hội để chuẩn bị đúng.
Với kinh nghiệm hơn 20 năm trong lĩnh vực y học bào thai, ThS. BS. Nguyễn Ngọc Tú luôn nhấn mạnh rằng điều quan trọng nhất không phải là tên bệnh. Mà là hiểu đúng mức độ, đúng thời điểm, và đúng lộ trình theo dõi cho từng thai kỳ.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
