Khi mẹ nhận kết quả siêu âm thai có nghi ngờ bất sản thận ở thai nhi, đừng quá lo lắng, điều quan trọng nhất lúc này là hiểu rõ tình trạng của con, để có thể đưa ra quyết định đúng đắn và nhân văn nhất.
Bất sản thận ở thai nhi là gì?
Bất sản thận ở thai nhi là tình trạng thai nhi không có một hoặc cả hai quả thận ngay từ khi hình thành trong bụng mẹ. Nếu chỉ thiếu một bên thận (gọi là bất sản thận một bên), trẻ vẫn có thể sống bình thường sau sinh. Tuy nhiên, nếu không có cả hai quả thận (bất sản thận hai bên), thì tiên lượng rất xấu, không thể sống được sau sinh.
Tình trạng này hiếm gặp, xảy ra khoảng 1 đến 3 trong mỗi 10.000 ca sinh.
Dấu hiệu nhận biết bất sản thận qua siêu âm
Từ tuần thai thứ 16 trở đi, bác sĩ có thể nghi ngờ bất sản thận hai bên nếu:
- Không thấy thận hai bên trong ổ lưng.
- Không nhìn thấy bàng quang thai nhi.
- Có rất ít hoặc không có nước ối (thiểu ối nặng).
Trong nhiều trường hợp, tuyến thượng thận nằm sai chỗ có thể bị nhầm là thận. Vì vậy, bác sĩ cần có kinh nghiệm và sử dụng Doppler màu để xác định chính xác.
Nguyên nhân gây bất sản thận ở thai nhi
Đa số các ca xảy ra ngẫu nhiên, không rõ nguyên nhân. Tuy nhiên, một số trường hợp liên quan đến đột biến gen, hoặc nằm trong các hội chứng di truyền như:
- Hội chứng VACTERL
- Hội chứng Fraser
- Hội chứng 22q11.2 (DiGeorge)
- Hội chứng Kallmann
- Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
Nếu trong gia đình có người từng bị bất thường về thận, nguy cơ lặp lại ở thai kỳ sau sẽ cao hơn.
Bất sản thận có thể chẩn đoán sớm không?
Siêu âm thai ở tuần 20–24 thường giúp phát hiện bất sản thận nếu hình ảnh rõ ràng. Khi hình ảnh không rõ, bác sĩ có thể:
- Chỉ định chọc ối để xét nghiệm di truyền (microarray, exome).
- Gợi ý chụp MRI thai nhi để xác định lại cấu trúc thận và bàng quang.
- Theo dõi bàng quang có đổ đầy nước tiểu trong vòng 30–60 phút.
Trong một số trường hợp, có thể dùng kỹ thuật truyền nước ối (amnioinfusion) để làm rõ hình ảnh siêu âm, nhưng chỉ được thực hiện tại các trung tâm chuyên sâu.
Tiên lượng khi thai bị bất sản thận hai bên
Nếu thai không có cả hai quả thận, em bé sẽ không tạo ra nước ối. Từ đó, phổi không phát triển được – gọi là suy sản phổi. Đây chính là nguyên nhân khiến em bé tử vong ngay sau sinh.
- Khoảng 1/3 thai nhi sẽ tử vong trong bụng mẹ.
- Các bé sinh ra sống được rất ngắn, tính bằng giờ hoặc ngày.
- Không có biện pháp điều trị hiệu quả. Kể cả ghép thận sau sinh cũng không thể giúp bé sống nếu phổi không phát triển.
Liệu có hy vọng cứu chữa không?
Một số nghiên cứu thử nghiệm truyền nước ối sớm và liên tục để cải thiện lượng nước ối, từ đó hỗ trợ phổi phát triển. Tuy nhiên:
- Phương pháp này chưa phổ biến.
- Tỉ lệ biến chứng cao, bao gồm vỡ ối sớm, sinh non, đột quỵ ở trẻ.
- Tỉ lệ sống sót rất thấp. Trong một nghiên cứu lớn, chỉ 6 em bé sống tới khi xuất viện, và hầu hết đều gặp biến chứng thần kinh nặng.
Hiện tại, biện pháp này chỉ nên thực hiện trong nghiên cứu được cấp phép và có hội đồng đạo đức.
Bất sản thận một bên có nguy hiểm không?
Không nguy hiểm nếu thận còn lại hoạt động tốt. Trẻ vẫn có thể lớn bình thường, nhưng cần được theo dõi huyết áp, chức năng thận định kỳ. Một số trẻ sẽ:
- Có nguy cơ cao bị cao huyết áp.
- Dễ bị tổn thương thận khi nhiễm trùng tiểu.
- Nguy cơ suy thận mạn tăng nếu thận còn lại không phát triển bù đủ.
Siêu âm sau sinh sẽ giúp đánh giá chính xác kích thước và chức năng thận còn lại.
Có cần làm xét nghiệm di truyền không?
Có. Đặc biệt khi:
- Thai bị bất sản thận hai bên.
- Có kèm dị tật ở các cơ quan khác như tim, xương, não.
- Gia đình từng có người mắc bệnh thận bẩm sinh.
Các xét nghiệm thường được chỉ định:
- Chọc ối làm microarray.
- Xét nghiệm bộ gen (exome sequencing).
- Xét nghiệm cha mẹ nếu nghi ngờ di truyền.
Thai kỳ sau có lặp lại không?
Nếu bất sản thận ở thai nhi xảy ra ngẫu nhiên, nguy cơ lặp lại rất thấp. Tuy nhiên:
- Nếu do gen, nguy cơ có thể tới 25–50%.
- Nếu trong gia đình có người bị thận đơn độc, nguy cơ tái phát khoảng 7% cho con, 4% cho cha mẹ, 2.5% cho anh chị em.
Do đó, trong thai kỳ sau, mẹ nên siêu âm sớm từ tuần 12–14 và nên làm siêu âm hình thái kỹ ở tuần 18–22.
Nếu con không thể sống, mẹ nên làm gì?
Khi bác sĩ xác nhận bất sản thận hai bên, và tiên lượng không có khả năng sống, mẹ có thể:
- Tiếp tục thai kỳ, chuẩn bị tinh thần cho sinh con không còn sống.
- Quyết định kết thúc thai kỳ sớm theo chỉ dẫn y khoa và pháp luật.
Dù lựa chọn nào, mẹ đều cần được tư vấn kỹ càng, đồng hành và tôn trọng. Hãy trao đổi với bác sĩ sản khoa, bác sĩ di truyền và chuyên gia tư vấn tâm lý nếu cần.
Tham khảo thêm các dị tật thai nhi về thận tại đây
