Xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta-OI) là gì? Đây là căn bệnh di truyền khiến xương của thai nhi rất giòn, dễ gãy và có thể biến dạng ngay từ trong bụng mẹ. Bệnh này khiến nhiều gia đình lo lắng khi có kết quả siêu âm bất thường ở thai nhi. Vậy làm sao để phát hiện, đánh giá mức độ nghiêm trọng và thực hiện các thăm dò trước sinh một cách chính xác?
Chẩn đoán OI trước sinh: Khi nào nên nghi ngờ?
OI thường được phát hiện khi siêu âm hình thái thai nhi. Nhất là từ tuần 18–22. Bác sĩ sẽ nghi ngờ khi thấy:
- Xương dài (xương đùi, xương cẳng tay, cẳng chân) ngắn hơn bình thường
- Xương có hình ảnh cong, biến dạng, gãy lành sai tư thế hoặc giảm độ cản âm (demineralization)
- Xương sọ mềm, dễ ấn lõm, vòng đầu to bất thường
- Vòng ngực nhỏ, phổi phát triển kém
- Có thể phát hiện dịch đa ối hoặc các dấu hiệu bất thường khác kèm theo
Khi thấy các dấu hiệu này, bác sĩ sẽ đề nghị thực hiện thêm các thăm dò chuyên sâu để xác định chắc chắn.
Các thăm dò trước sinh giúp chẩn đoán xương thủy tinh
Siêu âm chuyên sâu lặp lại
- Giúp đánh giá chi tiết sự phát triển xương. Theo dõi diễn tiến các bất thường qua từng giai đoạn thai kỳ.
- Ghi nhận số lượng, vị trí xương gãy hoặc biến dạng, mức độ khoáng hóa xương và sự phát triển của lồng ngực, phổi.
Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS)
- Lấy mẫu dịch ối hoặc gai nhau để xét nghiệm di truyền. Tìm các đột biến gen liên quan đến OI (COL1A1, COL1A2).
- Giúp xác định chính xác nguyên nhân di truyền. Đồng thời tư vấn nguy cơ tái phát cho lần mang thai sau.
MRI thai nhi
- Tạo hình ảnh chi tiết. Giúp đánh giá cấu trúc xương, mô mềm và các cơ quan khác mà siêu âm khó quan sát rõ.
- MRI không gây hại cho thai và được chỉ định khi cần bổ sung thông tin trước quyết định chăm sóc, điều trị.
Các xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể
- Hỗ trợ loại trừ các nguyên nhân khác gây bất thường hình thái xương, như một số hội chứng di truyền phức tạp.
Tiên lượng xương thủy tinh trước sinh: Điều gì quyết định?
Tiên lượng của thai nhi bị OI phụ thuộc vào:
- Thể bệnh: Thể nặng (type II) thường gây tử vong trước hoặc ngay sau sinh do biến dạng nặng, phổi kém phát triển. Thể nhẹ hơn (type I, III, IV…) trẻ có thể sống nhưng sẽ gặp nhiều khó khăn trong sinh hoạt, cần theo dõi và điều trị lâu dài.
- Mức độ tổn thương xương: Số lượng xương gãy, mức độ biến dạng, hiện tượng giảm khoáng, sự phát triển lồng ngực/phổi.
- Kết quả xét nghiệm di truyền: Xác định chính xác thể bệnh và khả năng tái phát.
Bác sĩ sẽ căn cứ vào các yếu tố trên để trao đổi với gia đình về khả năng sống sót, nguy cơ biến chứng sau sinh. Đồng thời hướng dẫn chăm sóc và điều trị sau này.
Lợi ích của chẩn đoán – thăm dò trước sinh khi nghi ngờ xương thủy tinh
Chủ động lên kế hoạch chăm sóc thai kỳ: Lựa chọn nơi sinh phù hợp. Chuẩn bị đội ngũ chuyên khoa về sản, sơ sinh, di truyền và chấn thương chỉnh hình.
Giảm nguy cơ tai biến khi sinh: Chủ động chỉ định phương pháp sinh (mổ lấy thai khi cần). Đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
Tư vấn di truyền cho gia đình: Hỗ trợ quyết định về việc mang thai, sinh con và kế hoạch cho những lần mang thai sau.
Câu hỏi mẹ bầu nên đặt ra khi được chẩn đoán xương thủy tinh trước sinh
Thai nhi mắc thể OI nào? Có phải thể nặng, nguy hiểm đến tính mạng không?
Con tôi có cơ hội sống sau sinh không?
Các tổn thương xương, phổi, các cơ quan khác cụ thể ra sao?
Tôi nên sinh tại đâu, đội ngũ nào sẽ chăm sóc bé?
Có thể gặp trước đội ngũ bác sĩ chuyên ngành để được tư vấn cụ thể không?
Gia đình tôi có cần làm xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ tái phát không?
Kết luận
Xương thủy tinh là bệnh lý di truyền phức tạp, có thể được phát hiện, chẩn đoán và tiên lượng trước sinh nhờ các thăm dò hiện đại như siêu âm, chọc ối, xét nghiệm di truyền và MRI. Việc phát hiện sớm giúp gia đình chủ động lên kế hoạch chăm sóc tốt nhất cho bé từ khi còn trong bụng mẹ đến sau sinh.
Nếu bạn hoặc người thân nghi ngờ thai nhi mắc OI. Hãy liên hệ với bác sĩ sản khoa uy tín hoặc trung tâm chẩn đoán trước sinh để được tư vấn chuyên sâu, hỗ trợ toàn diện về mặt chuyên môn và tâm lý.
Bạn có thể tham khảo bài viết sau
