Sàng lọc nguy cơ thấp nhưng siêu âm có soft marker là tình huống khá thường gặp. Mẹ bầu có thể đã làm NIPT, combined test, double test, triple test hoặc sàng lọc huyết thanh. Kết quả ghi nguy cơ thấp, nhưng siêu âm lại phát hiện một dấu hiệu mềm.
Soft marker là dấu hiệu siêu âm nhỏ. Nó không phải dị tật cấu trúc lớn, nhưng từng được dùng để điều chỉnh nguy cơ lệch bội. Ví dụ gồm nốt tăng âm trong tim, nang đám rối mạch mạc, giãn bể thận nhẹ, xương đùi ngắn, ruột tăng âm và nếp gấp da gáy dày.
Nếu đã làm xét nghiệm lệch bội và kết quả nguy cơ thấp, thường không cần đánh giá nguy cơ lệch bội thêm chỉ vì một soft marker đơn độc. Nếu có nhiều marker, nên tư vấn di truyền, khám y học bào thai hoặc cả hai.
Vì vậy, câu trả lời ngắn gọn là: không phải cứ có soft marker là cần chọc ối. Cần xem đó là dấu hiệu đơn độc hay không.
Soft marker là gì?
Soft marker là dấu hiệu mềm trên siêu âm thai. Đây là những phát hiện không phải dị tật lớn. Nhiều soft marker có thể gặp ở thai hoàn toàn bình thường.
Tuy nhiên, một số soft marker có liên quan thống kê với lệch bội. Lệch bội là bất thường số lượng nhiễm sắc thể, như trisomy 21, trisomy 18 hoặc trisomy 13.
Trước đây, khi NIPT chưa phổ biến, soft marker có vai trò lớn hơn trong điều chỉnh nguy cơ. Hiện nay, vai trò này đã thay đổi. Lý do là các xét nghiệm sàng lọc hiện đại, đặc biệt cell-free DNA, có hiệu quả cao hơn với các trisomy thường gặp.
Điều quan trọng là soft marker không phải chẩn đoán. Nó chỉ là một dữ kiện cần đặt trong toàn bộ bối cảnh thai kỳ.
Sàng lọc nguy cơ thấp nghĩa là gì?
Sàng lọc nguy cơ thấp nghĩa là xét nghiệm ước tính nguy cơ thai mắc một số bất thường di truyền ở mức thấp. Nó không có nghĩa thai chắc chắn không có bất thường.
Nếu mẹ bầu làm NIPT, kết quả nguy cơ thấp thường giúp giảm đáng kể nguy cơ trisomy 21, trisomy 18 và trisomy 13. Tuy nhiên, NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
Nếu mẹ bầu làm double test, combined test hoặc triple test, kết quả nguy cơ thấp cũng có giá trị trấn an. Nhưng độ chính xác khác NIPT và phụ thuộc nhiều yếu tố hơn.
Cell-free DNA là xét nghiệm sàng lọc hiệu quả cao, nhưng không tương đương chẩn đoán và không đánh giá tất cả bất thường di truyền.
“Đơn độc” là điểm mấu chốt
Một soft marker được gọi là đơn độc khi chỉ có một dấu hiệu mềm, không có dị tật cấu trúc, không có thai chậm tăng trưởng và không có thêm soft marker khác sau siêu âm chi tiết.
Đây là điểm mẹ bầu cần hỏi thật rõ. Vì xử trí soft marker đơn độc khác rất nhiều so với nhiều soft marker hoặc soft marker kèm dị tật.
Soft marker đơn độc là phát hiện không đi kèm bất thường cấu trúc, không đi kèm thai chậm tăng trưởng và không có thêm marker khác sau siêu âm sản khoa chi tiết.
Ví dụ, nốt tăng âm trong tim đơn độc và NIPT nguy cơ thấp thường rất ít đáng lo. Nhưng nốt tăng âm trong tim kèm ruột tăng âm, xương đùi ngắn và thai nhỏ thì phải đánh giá khác.
Khi nào thường không cần chọc ối?
Thường không cần chọc ối nếu soft marker là đơn độc, siêu âm hình thái chi tiết không có bất thường khác và sàng lọc lệch bội đã nguy cơ thấp.
Không khuyến cáo xét nghiệm chẩn đoán lệch bội chỉ vì một soft marker đơn độc sau khi đã có sàng lọc huyết thanh hoặc cell-free DNA âm tính. Khuyến cáo này áp dụng cho các dấu hiệu như nốt tăng âm trong tim, nang đám rối mạch mạc, giãn đường tiết niệu nhẹ, xương dài ngắn và một số marker đơn độc khác.
Nói cách khác, nếu kết quả NIPT nguy cơ thấp và soft marker thật sự đơn độc, chọc ối không phải bước bắt buộc.
Tuy nhiên, gia đình vẫn có quyền được tư vấn về lợi ích, giới hạn và nguy cơ của chọc ối nếu muốn chẩn đoán chắc chắn hơn.
Khi nào nên cân nhắc chọc ối?
Chọc ối nên được cân nhắc khi soft marker không đơn độc. Điều này gồm có nhiều soft marker cùng lúc, bất thường cấu trúc, thai chậm tăng trưởng hoặc nước ối bất thường.
Chọc ối cũng cần được thảo luận nếu kết quả sàng lọc không thật sự rõ. Ví dụ, NIPT nguy cơ trung gian, thất bại xét nghiệm nhiều lần, hoặc kết quả ghi bất thường không điển hình.
Nếu siêu âm có dị tật tim, bất thường não, bất thường thận, ruột tăng âm nặng, xương dài rất ngắn hoặc nhiều cơ quan bất thường, thai không còn thuộc nhóm soft marker đơn độc.
Nếu có nhiều marker, nên tư vấn di truyền, khám y học bào thai hoặc cả hai. Đây là tình huống cần cá thể hóa, thay vì áp dụng nguyên tắc “không cần làm gì thêm”.
NIPT nguy cơ thấp có đủ chưa?
Với một soft marker đơn độc, NIPT nguy cơ thấp thường đủ để mẹ bầu yên tâm hơn về các trisomy thường gặp. Trong bối cảnh này, không khuyến cáo chọc ối chỉ vì marker.
Nhưng NIPT không phải câu trả lời cho mọi vấn đề. NIPT không đánh giá toàn bộ bệnh di truyền. NIPT cũng không thay thế siêu âm hình thái.
Ví dụ, ruột tăng âm đơn độc dù NIPT thấp nguy cơ vẫn cần đánh giá thêm CMV, xơ nang và theo dõi tăng trưởng thai. Xương đùi ngắn đơn độc vẫn cần siêu âm quý 3 để đánh giá tăng trưởng.
Vì vậy, “không cần chọc ối” không có nghĩa “không cần theo dõi gì”. Cần theo dõi đúng vấn đề mà marker gợi ý.
Nếu chỉ làm double test nguy cơ thấp thì sao?
Double test hoặc combined test nguy cơ thấp là thông tin tốt. Tuy nhiên, mức độ trấn an có thể khác NIPT.
Nếu soft marker đơn độc và siêu âm hình thái bình thường, bác sĩ có thể tư vấn tiếp tục theo dõi hoặc làm NIPT để tăng mức độ sàng lọc không xâm lấn.
Nếu gia đình muốn chẩn đoán chắc chắn, chọc ối vẫn là lựa chọn có thể thảo luận. Nhưng không nên quyết định chỉ vì sợ một dấu hiệu mềm đơn độc.
Điểm cần nhớ là sàng lọc nguy cơ thấp không giống nhau giữa các phương pháp. Bác sĩ cần xem mẹ bầu đã làm xét nghiệm gì, ở tuần thai nào và kết quả cụ thể ra sao.
Vì vậy, khi đi khám, mẹ bầu nên mang toàn bộ phiếu sàng lọc. Không nên chỉ nói “em làm xét nghiệm bình thường”.
Các soft marker thường gặp và cách hiểu
Nốt tăng âm trong tim thai đơn độc, kèm NIPT nguy cơ thấp, thường được xem là biến thể lành tính. Không khuyến cáo siêu âm tim thai, siêu âm theo dõi riêng hoặc đánh giá sau sinh chỉ vì dấu hiệu này.
Nang đám rối mạch mạc đơn độc, kèm sàng lọc nguy cơ thấp, thường không ảnh hưởng não thai và không cần theo dõi riêng chỉ vì nang.
Giãn bể thận nhẹ đơn độc thường cần theo dõi hệ tiết niệu và có thể cần kiểm tra sau sinh tùy mức độ. Vấn đề chính không chỉ là lệch bội.
Ruột tăng âm đơn độc cần đánh giá CMV, xơ nang và theo dõi tăng trưởng thai. Đây là marker không nên chỉ nhìn dưới góc độ Down.
Xương đùi hoặc xương cánh tay ngắn đơn độc cần theo dõi tăng trưởng quý 3.
CMA có cần không?
CMA không phải xét nghiệm bắt buộc cho mọi soft marker đơn độc sau sàng lọc nguy cơ thấp. CMA là xét nghiệm chẩn đoán trên mẫu thai, thường lấy qua chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
CMA có giá trị khi thai có bất thường cấu trúc, nhiều dấu hiệu nghi ngờ hoặc gia đình lựa chọn chẩn đoán xâm lấn sau tư vấn.
Nếu chỉ có một soft marker đơn độc và NIPT nguy cơ thấp, lợi ích của CMA thường không rõ bằng các tình huống có dị tật cấu trúc.
Tuy nhiên, nếu có nhiều marker, hoặc marker đi kèm bất thường tim, não, thận, xương, tăng trưởng, bác sĩ có thể tư vấn chọc ối làm CMA. Khi đó, mục tiêu là tìm mất đoạn hoặc lặp đoạn nhiễm sắc thể, không chỉ tìm trisomy 21.
WES có cần không?
WES không phải xét nghiệm đầu tay trong bối cảnh soft marker đơn độc và sàng lọc nguy cơ thấp.
WES chủ yếu dùng để tìm bệnh đơn gen. Xét nghiệm này thường được cân nhắc khi thai có bất thường cấu trúc rõ, CMA hoặc karyotype chưa tìm được nguyên nhân, và hình ảnh thai gợi ý bệnh di truyền đơn gen.
Nếu chỉ có nốt tăng âm trong tim, nang đám rối mạch mạc, giãn bể thận nhẹ hoặc xương đùi hơi ngắn đơn độc, WES thường không phải lựa chọn phù hợp.
Làm WES không đúng bối cảnh có thể tạo ra VUS. Đây là biến thể chưa rõ ý nghĩa, có thể làm gia đình lo lắng hơn mà không giúp xử trí tốt hơn.
Mẹ bầu nên hỏi bác sĩ điều gì?
Mẹ bầu nên hỏi trước tiên: soft marker này có thật sự đơn độc không. Đây là câu hỏi quan trọng nhất.
Cần hỏi tiếp: siêu âm hình thái đã khảo sát đầy đủ chưa. Có bất thường cấu trúc, thai chậm tăng trưởng hoặc marker khác không.
Mẹ bầu cũng nên hỏi: kết quả sàng lọc nguy cơ thấp là NIPT hay xét nghiệm huyết thanh. Kết quả đó làm giảm nguy cơ đến mức nào.
Cuối cùng, cần hỏi: marker này có cần theo dõi gì khác không. Ví dụ, ruột tăng âm cần xét nghiệm CMV và xơ nang. Giãn bể thận cần theo dõi đường tiết niệu. Xương dài ngắn cần theo dõi tăng trưởng.
Mẹ bầu nên mang gì khi đi khám?
Mẹ bầu nên mang kết quả NIPT, double test, combined test, triple test hoặc các xét nghiệm sàng lọc khác. Bác sĩ cần xem loại xét nghiệm và con số nguy cơ cụ thể.
Cần mang toàn bộ phiếu siêu âm, đặc biệt là phiếu siêu âm hình thái. Nếu có hình ảnh hoặc video, nên mang theo.
Nên mang hồ sơ siêu âm quý một, gồm tuổi thai chuẩn, độ mờ da gáy, xương mũi và các dấu hiệu sớm nếu có.
Nếu gia đình có tiền sử con dị tật, thai lưu, sảy thai nhiều lần, bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền, cần nói rõ. Những thông tin này có thể làm thay đổi tư vấn.
Những hiểu lầm thường gặp
Hiểu lầm thứ nhất là cứ có soft marker là phải chọc ối. Điều này không đúng. Với soft marker đơn độc và sàng lọc nguy cơ thấp, đa số không cần chọc ối chỉ vì marker.
Hiểu lầm thứ hai là sàng lọc nguy cơ thấp thì bỏ qua mọi siêu âm. Không đúng. NIPT không thay thế siêu âm hình thái và không loại trừ mọi vấn đề.
Hiểu lầm thứ ba là soft marker nghĩa là dị tật. Soft marker không phải dị tật cấu trúc lớn, dù một số marker cần theo dõi thêm.
Hiểu lầm thứ tư là chỉ cần xét nghiệm thêm cho yên tâm. Xét nghiệm nào cũng có giới hạn. Làm không đúng chỉ định có thể tạo ra kết quả khó diễn giải.
Khi nào nên khám chuyên sâu?
Mẹ bầu nên khám chuyên sâu nếu soft marker không đơn độc, có nhiều marker, hoặc có bất thường cấu trúc đi kèm.
Cần khám chuyên sâu nếu NIPT nguy cơ cao, xét nghiệm sàng lọc không rõ ràng, hoặc siêu âm ghi các dấu hiệu như ruột tăng âm, nếp gấp da gáy dày, xương dài rất ngắn, thai nhỏ hoặc nước ối bất thường.
Cũng nên tư vấn chuyên sâu nếu gia đình rất lo lắng và đang phân vân giữa theo dõi, NIPT, chọc ối, CMA hoặc WES.
Mục tiêu không phải là làm thật nhiều xét nghiệm. Mục tiêu là chọn đúng xét nghiệm cho đúng câu hỏi lâm sàng.
Câu hỏi thường gặp
Sàng lọc nguy cơ thấp nhưng có soft marker có cần chọc ối không?
Thường không cần nếu soft marker đơn độc và siêu âm hình thái bình thường. Quyết định cần cá thể hóa.
NIPT nguy cơ thấp có loại trừ hoàn toàn Down không?
Không hoàn toàn. NIPT là sàng lọc, không phải chẩn đoán. Nhưng nguy cơ còn lại thường rất thấp với trisomy 21.
Có nhiều soft marker thì sao?
Nếu có nhiều marker, nên tư vấn di truyền hoặc khám y học bào thai. Khi đó, có thể cân nhắc chọc ối tùy bối cảnh.
Soft marker đơn độc có cần làm CMA không?
Thường không bắt buộc sau sàng lọc nguy cơ thấp. CMA được cân nhắc hơn khi có dị tật cấu trúc hoặc nhiều dấu hiệu nghi ngờ.
Không chọc ối thì có cần theo dõi không?
Có thể cần. Một số marker như ruột tăng âm, giãn bể thận hoặc xương dài ngắn vẫn cần theo dõi theo vấn đề riêng.
Kết luận
Sàng lọc nguy cơ thấp nhưng siêu âm có soft marker không đồng nghĩa mẹ bầu phải chọc ối. Nếu soft marker đơn độc, siêu âm hình thái bình thường và NIPT hoặc xét nghiệm sàng lọc nguy cơ thấp, đa số trường hợp không cần chọc ối chỉ vì dấu hiệu này.
Tuy nhiên, không nên xem mọi soft marker giống nhau. Ruột tăng âm, giãn bể thận hoặc xương dài ngắn có thể cần theo dõi thêm theo vấn đề riêng, dù nguy cơ lệch bội đã thấp.
Nếu có nhiều soft marker, bất thường cấu trúc, thai chậm tăng trưởng hoặc kết quả sàng lọc không rõ, mẹ bầu nên được tư vấn y học bào thai. Khi đó, chọc ối và CMA có thể được cân nhắc.
Cách tiếp cận đúng là không hoảng sợ và cũng không chủ quan. Hãy xác định dấu hiệu có đơn độc không, xem lại chất lượng sàng lọc và chọn bước tiếp theo theo từng thai kỳ.
Nguồn tham khảo
- Society for Maternal-Fetal Medicine. Consult Series #57: Evaluation and management of isolated soft ultrasound markers for aneuploidy in the second trimester. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 2021.
- ACOG. Current ACOG Guidance: Non-Invasive Prenatal Testing.
- ACOG. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Bulletin No. 226, 2020.
- Society for Maternal-Fetal Medicine. The role of ultrasound in women who undergo cell-free DNA screening. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 2017.
- Society for Maternal-Fetal Medicine. Consult Series #41: The use of chromosomal microarray for prenatal diagnosis. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 2016.
Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm cung cấp thông tin tham khảo. Bài viết không thay thế khám, chẩn đoán hoặc tư vấn trực tiếp. Mỗi thai kỳ cần được đánh giá cá thể hóa bởi bác sĩ chuyên khoa.
Tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
