Nang đám rối mạch mạc thai nhi – Có ảnh hưởng não không?

Nang đám rối mạch mạc thai nhi là một nang nhỏ chứa dịch, nằm trong đám rối mạch mạc của não thất bên. Tên tiếng Anh là choroid plexus cyst, thường viết tắt là CPC.

Đám rối mạch mạc là cấu trúc tạo dịch não tủy. Vì vậy, khi thấy chữ “nang trong não”, nhiều mẹ bầu rất lo. Nhưng CPC đơn độc không phải là khối u não, không phải xuất huyết não và thường không làm tổn thương mô não.

Nếu CPC đơn độc và mẹ bầu đã có kết quả sàng lọc huyết thanh hoặc cell-free DNA nguy cơ thấp, không cần đánh giá thêm nguy cơ lệch bội, không cần siêu âm theo dõi riêng và không cần đánh giá sau sinh chỉ vì dấu hiệu này.

Điều quan trọng là phải xác định CPC có đơn độc hay không. Nếu đi kèm bất thường cấu trúc khác, đặc biệt ở tay, tim, não, mặt, bụng hoặc tăng trưởng thai, bác sĩ sẽ tư vấn theo toàn bộ bối cảnh.

Nang đám rối mạch mạc là gì?

Đám rối mạch mạc nằm trong hệ thống não thất. Đây là nơi tham gia sản xuất dịch não tủy, giúp nuôi dưỡng và bảo vệ hệ thần kinh trung ương.

Nang đám rối mạch mạc là một khoang dịch nhỏ xuất hiện trong cấu trúc này. Trên siêu âm, bác sĩ thấy một hoặc nhiều vùng trống âm nhỏ trong não thất bên.

Điểm cần hiểu rõ là nang này không nằm trong mô não chức năng. Nó nằm ở đám rối mạch mạc. Vì vậy, CPC đơn độc thường không được xem là dị tật cấu trúc não.

CPC là phát hiện có thể thấy trên siêu âm thai và tài liệu dành cho người bệnh nhấn mạnh cần hiểu đúng ý nghĩa của dấu hiệu này trong bối cảnh thai kỳ.

CPC có ảnh hưởng đến não thai không?

Nếu CPC đơn độc, đa số không ảnh hưởng đến não thai. Nhiều nghiên cứu không ghi nhận bằng chứng cho thấy CPC đơn độc gây chậm phát triển thần kinh hoặc ảnh hưởng sức khỏe trẻ sau sinh.

Nghiên cứu về CPC đơn độc không thấy bằng chứng CPC ảnh hưởng tăng trưởng hoặc phát triển thần kinh thai. Hiện không có bằng chứng về kết cục sức khỏe thể chất xấu hoặc chậm phát triển thần kinh ở trẻ có CPC đơn độc.

Vì vậy, nếu siêu âm hình thái chi tiết bình thường, não thai không có bất thường khác và sàng lọc nguy cơ thấp, mẹ bầu có thể yên tâm hơn.

Điều cần theo dõi không phải là “nang có làm hỏng não không”. Điều quan trọng hơn là thai có bất thường khác đi kèm hay không.

Vì sao CPC làm mẹ bầu lo lắng?

Mẹ bầu lo vì CPC nằm trong não thất. Chỉ cần nghe chữ “nang não”, nhiều gia đình đã nghĩ đến bệnh lý nặng.

Thực tế, CPC đơn độc khác hoàn toàn với nang não bệnh lý, giãn não thất, xuất huyết não, bất thường vỏ não hoặc dị tật cấu trúc não. Đây là một dấu hiệu siêu âm mềm, không phải dị tật não rõ.

Mẹ bầu cũng lo vì CPC từng được nhắc đến trong liên quan với trisomy 18, hay hội chứng Edwards. Trisomy 18 là bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng và thường đi kèm nhiều dị tật cấu trúc.

Tuy nhiên, CPC đơn độc ở thai có sàng lọc nguy cơ thấp có ý nghĩa rất khác với CPC kèm nhiều bất thường hình thái. Đây là điểm cần phân biệt rõ.

“Đơn độc” nghĩa là gì?

CPC đơn độc nghĩa là chỉ có nang đám rối mạch mạc, không có bất thường cấu trúc thai, không có thai chậm tăng trưởng và không có dấu hiệu mềm khác sau một lần siêu âm thai chi tiết.

Dấu hiệu mềm “đơn độc” là khi không có bất thường cấu trúc, không có thai chậm tăng trưởng và không có thêm dấu hiệu mềm khác sau khảo sát siêu âm sản khoa chi tiết.

Vì vậy, không nên gọi là đơn độc nếu thai chưa được khảo sát đầy đủ. Bác sĩ cần xem não, tim, mặt, cột sống, bụng, thận, xương, bàn tay, bàn chân, nước ối, bánh nhau và tăng trưởng thai.

Khi đọc phiếu siêu âm, mẹ bầu nên hỏi: nang này có đơn độc không? Có bất thường nào khác không? Kết quả sàng lọc trước sinh của mình thế nào?

CPC liên quan trisomy 18 như thế nào?

CPC có thể gặp ở thai bình thường. Nhưng CPC cũng có thể gặp ở thai trisomy 18, đặc biệt khi đi kèm nhiều bất thường khác.

Trisomy 18 thường không chỉ có một dấu hiệu CPC đơn độc. Thai có thể có dị tật tim, bàn tay nắm chặt, chậm tăng trưởng, bất thường não, thoát vị rốn, bất thường thận hoặc nhiều bất thường cấu trúc khác.

Vì vậy, khi phát hiện CPC, bác sĩ không chỉ nhìn nang. Bác sĩ sẽ khảo sát toàn bộ hình thái thai và xem kết quả sàng lọc lệch bội trước đó.

Nếu CPC đơn độc và NIPT hoặc sàng lọc huyết thanh nguy cơ thấp, không làm thêm đánh giá lệch bội chỉ vì CPC.

Chưa làm NIPT thì nên làm gì?

Nếu mẹ bầu chưa từng làm sàng lọc trước sinh và siêu âm phát hiện CPC đơn độc, bác sĩ sẽ tư vấn nguy cơ trisomy 18 và các lựa chọn sàng lọc.

Với CPC đơn độc nhưng chưa có sàng lọc lệch bội trước đó, nên tư vấn xác suất trisomy 18 và thảo luận lựa chọn sàng lọc không xâm lấn bằng cell-free DNA hoặc xét nghiệm huyết thanh nếu cell-free DNA không khả dụng hoặc quá tốn kém.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Nhưng với CPC đơn độc, kết quả NIPT nguy cơ thấp thường giúp gia đình yên tâm hơn nhiều.

Nếu NIPT nguy cơ cao hoặc siêu âm có bất thường khác, mẹ bầu cần được tư vấn chẩn đoán trước sinh. Khi đó, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau có thể được thảo luận.

NIPT bình thường có cần chọc ối không?

Trong đa số trường hợp CPC đơn độc và NIPT nguy cơ thấp, không cần chọc ối chỉ vì nang đám rối mạch mạc.

Khi phát hiện một dấu hiệu mềm đơn độc như nang đám rối mạch mạc, nốt tăng âm trong tim, giãn bể thận nhẹ hoặc xương dài ngắn, bác sĩ cần xem mẹ bầu đã được sàng lọc lệch bội hay chưa. Nếu chưa sàng lọc, nên tư vấn sàng lọc hoặc chẩn đoán; nếu đã sàng lọc nguy cơ thấp, cách xử trí sẽ khác.

Chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán có giá trị, nhưng không nên làm chỉ vì lo lắng nếu nguy cơ thực tế rất thấp.

Chọc ối nên được cân nhắc khi có NIPT nguy cơ cao, nhiều bất thường siêu âm, tiền sử gia đình đặc biệt hoặc gia đình muốn chẩn đoán chắc chắn sau tư vấn đầy đủ.

CPC có tự hết không?

Nhiều CPC sẽ nhỏ dần hoặc biến mất trong quá trình thai phát triển. Đây là diễn tiến thường gặp.

Tuy nhiên, việc nang còn hay mất không quan trọng bằng việc thai có bất thường khác hay không. Một CPC đơn độc còn tồn tại không tự động có nghĩa là não thai bất thường.

Ngược lại, CPC biến mất cũng không phải là lý do bỏ qua các bất thường khác nếu chúng có mặt. Tư vấn phải dựa trên toàn bộ siêu âm và xét nghiệm sàng lọc.

Vì vậy, mẹ bầu không nên đi siêu âm lặp lại quá nhiều chỉ để xem nang còn hay mất. Cần theo dõi đúng lịch khám thai và siêu âm theo chỉ định của bác sĩ.

Khi nào cần đánh giá kỹ hơn?

Cần đánh giá kỹ hơn nếu CPC không đơn độc. Ví dụ, thai có dị tật tim, bất thường tay chân, bàn tay nắm chặt, chậm tăng trưởng, bất thường não, thận, thành bụng hoặc nhiều dấu hiệu mềm khác.

Cũng cần tư vấn kỹ nếu NIPT hoặc sàng lọc huyết thanh cho kết quả nguy cơ cao. Trong tình huống này, CPC chỉ là một phần trong bức tranh nguy cơ.

Nếu phiếu siêu âm ghi kèm các từ như giãn não thất, bất thường cấu trúc não, nang liên bán cầu hoặc bất thường hố sau, đây không còn là CPC đơn độc. Thai cần được đánh giá thần kinh thai nhi chuyên sâu.

Nếu hình ảnh siêu âm chưa rõ, mẹ bầu nên khám tại cơ sở có kinh nghiệm siêu âm hình thái thai hoặc y học bào thai.

Mẹ bầu nên mang gì khi đi khám?

Mẹ bầu nên mang phiếu siêu âm ghi nhận CPC. Nếu có hình ảnh hoặc video siêu âm, nên mang theo để bác sĩ xem lại.

Cần mang kết quả NIPT, double test, combined test, triple test hoặc các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đã làm.

Nên mang hồ sơ siêu âm các mốc trước đó. Đặc biệt là siêu âm độ mờ da gáy, siêu âm hình thái quý 1 và siêu âm hình thái quý 2.

Nếu gia đình có tiền sử thai dị tật, thai lưu, sảy thai nhiều lần, con mắc bệnh di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể, cần nói rõ với bác sĩ.

Những điều mẹ bầu không nên làm

Không nên tự kết luận thai bị bệnh não chỉ vì thấy chữ nang đám rối mạch mạc. CPC đơn độc không phải dị tật não.

Không nên vội chọc ối chỉ vì CPC đơn độc nếu đã có NIPT hoặc sàng lọc huyết thanh nguy cơ thấp. Quyết định chọc ối cần dựa trên toàn bộ nguy cơ.

Không nên đi siêu âm quá nhiều nơi chỉ để tìm người nói “nang đã hết”. Việc này thường làm tăng lo lắng hơn là giúp ích.

Không nên so sánh kết quả của mình với câu chuyện trên mạng. CPC đơn độc khác rất xa CPC kèm dị tật hoặc NIPT nguy cơ cao.

Những hiểu lầm thường gặp

Hiểu lầm thứ nhất là CPC là nang bệnh lý trong não. Thực tế, CPC đơn độc thường là dấu hiệu siêu âm mềm, không phải dị tật não.

Hiểu lầm thứ hai là CPC làm trẻ chậm phát triển. Các nghiên cứu hiện có không cho thấy CPC đơn độc gây chậm phát triển thần kinh.

Hiểu lầm thứ ba là CPC nghĩa là thai chắc chắn bị trisomy 18. Điều này không đúng. Nguy cơ phụ thuộc kết quả sàng lọc và các bất thường đi kèm.

Hiểu lầm thứ tư là CPC cần điều trị. CPC đơn độc không cần điều trị trong thai kỳ và không cần can thiệp sau sinh chỉ vì dấu hiệu này.

Khi nào nên khám chuyên sâu?

Mẹ bầu nên khám chuyên sâu nếu CPC đi kèm bất thường cấu trúc khác. Đặc biệt là bất thường tim, tay chân, não, thận, thành bụng, chậm tăng trưởng hoặc nhiều dấu hiệu mềm.

Cũng nên khám chuyên sâu nếu chưa làm sàng lọc trước sinh và đang lo lắng nhiều. Bác sĩ sẽ giúp mẹ bầu hiểu nguy cơ và chọn xét nghiệm phù hợp.

Nếu NIPT nguy cơ cao hoặc phiếu siêu âm ghi nghi ngờ trisomy 18, mẹ bầu cần được tư vấn y học bào thai và di truyền.

Nếu kết quả siêu âm khiến gia đình bối rối, nên mang hồ sơ đến cơ sở chuyên sâu để đánh giá lại có hệ thống.

Câu hỏi thường gặp

Nang đám rối mạch mạc có ảnh hưởng não thai không?

Nếu đơn độc, đa số không ảnh hưởng não thai. Đây thường không phải dị tật cấu trúc não.

CPC có làm trẻ chậm phát triển không?

Các nghiên cứu hiện có không cho thấy CPC đơn độc gây chậm phát triển thần kinh hoặc kết cục sức khỏe xấu.

CPC có liên quan trisomy 18 không?

Có thể liên quan khi đi kèm bất thường khác. Nếu CPC đơn độc và sàng lọc nguy cơ thấp, nguy cơ thường rất thấp.

NIPT bình thường có cần chọc ối không?

Thường không cần chọc ối chỉ vì CPC đơn độc. Quyết định cần cá thể hóa nếu có yếu tố nguy cơ khác.

CPC có cần siêu âm theo dõi không?

Nếu CPC đơn độc và sàng lọc nguy cơ thấp, không khuyến cáo siêu âm theo dõi riêng chỉ vì CPC.

Kết luận

Nang đám rối mạch mạc thai nhi là một phát hiện siêu âm khá thường gặp. Dù nằm trong não thất, CPC đơn độc thường không ảnh hưởng đến não thai và không phải dị tật não.

Điều quan trọng là phải xác định dấu hiệu này có đơn độc hay không. Nếu siêu âm hình thái chi tiết bình thường và sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp, đa số trường hợp có thể yên tâm.

Nếu CPC đi kèm bất thường khác, câu chuyện sẽ khác. Khi đó, thai cần được đánh giá theo toàn bộ bối cảnh, đặc biệt để loại trừ nguy cơ lệch bội như trisomy 18.

Cách tiếp cận đúng là bình tĩnh, kiểm tra có hệ thống và tránh can thiệp quá mức. Một nang nhỏ trong đám rối mạch mạc không nên trở thành nỗi sợ lớn trong thai kỳ.

Nguồn tham khảo

1. Society for Maternal-Fetal Medicine. Consult Series #57: Evaluation and management of isolated soft ultrasound markers for aneuploidy in the second trimester. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 2021.
2. ACOG. Current ACOG Guidance: Non-Invasive Prenatal Testing.
3. ISUOG Patient Information. Choroid Plexus Cyst. 2019.
4. DiPietro JA và cộng sự. Choroid plexus cysts do not affect fetal neurodevelopment. Journal of Perinatology, 2006.
5. Singal K và cộng sự. Isolated choroid plexus cysts and health and developmental outcomes. European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 2023.

Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm cung cấp thông tin tham khảo. Bài viết không thay thế khám, chẩn đoán hoặc tư vấn trực tiếp. Mỗi thai kỳ cần được đánh giá cá thể hóa bởi bác sĩ chuyên khoa.

Tìm hiểu thêm tại đây

Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé