Bất thường hố sau và thể chai có thể đi cùng nhau trong cùng một thai nhi. Đây không phải là tình huống hiếm trong nhóm dị tật thần kinh trung ương phức tạp. Khi bác sĩ thấy hố sau bất thường, việc nhìn thêm thể chai là rất quan trọng. Ngược lại, khi thấy thể chai bất thường, bác sĩ cũng phải xem lại hố sau. Mối liên hệ này có ý nghĩa lớn vì nó làm thay đổi chẩn đoán. Tiên lượng và hướng xét nghiệm tiếp theo.
Bất thường hố sau là gì?
Bất thường hố sau là nhóm dị tật liên quan đến tiểu não. Nhộng tiểu não, não thất IV, thân não và bể lớn sau. Những bệnh hay gặp trong nhóm này gồm Dandy-Walker, Blake’s pouch cyst, mega cisterna magna, thiểu sản nhộng và một số dị dạng hiếm khác.
Trong thực hành siêu âm thai, hố sau không nên được đọc riêng lẻ. Khi có bất thường vùng này, bác sĩ cần mở rộng khảo sát toàn bộ não thai. Đặc biệt là các cấu trúc đường giữa như thể chai và cavum septi pellucidi.
Thể chai là gì?
Thể chai là bó sợi thần kinh lớn nhất nối hai bán cầu đại não. Cấu trúc này giúp hai bên não trao đổi thông tin với nhau. Trong thai kỳ, thể chai được đánh giá tốt nhất ở mặt cắt dọc giữa.
Nếu thể chai bất sản, thiểu sản hoặc biến dạng, tiên lượng thần kinh có thể thay đổi nhiều. Nhưng điều quan trọng hơn là thể chai bất thường thường không đứng một mình. Nó có thể là một phần của bệnh cảnh não thai rộng hơn, trong đó có cả bất thường hố sau.
Bất thường hố sau có liên quan thể chai không?
Có. Câu trả lời là có thể, và trên lâm sàng điều này rất quan trọng. Các bài tổng quan về siêu âm thần kinh thai nhấn mạnh rằng khi đánh giá nguyên nhân của ventriculomegaly hoặc dị tật thần kinh trung ương, việc nhìn hố sau cùng với thể chai là một mốc rất hữu ích.
Điều này không có nghĩa cứ bất thường hố sau là chắc chắn có bất thường thể chai. Nhưng nếu một thai có hố sau bất thường, đặc biệt là dạng phức tạp. Bác sĩ phải chủ động tìm xem thể chai có bình thường không. Ngược lại, khi thể chai bất thường, hố sau cũng cần được xem lại kỹ.
Những tình huống nào làm tăng khả năng có cả bất thường hố sau và thể chai?
Dandy-Walker và phổ Dandy-Walker
Đây là nhóm cần nghĩ đến đầu tiên. Các tài liệu cho thấy bất thường thể chai có thể đi kèm Dandy-Walker, nhất là trong các trường hợp không đơn độc hoặc có dị tật phối hợp khác. Một báo cáo được PubMed lưu trữ còn mô tả Dandy-Walker đi cùng bất sản thể chai trong cùng một bệnh cảnh.
Điểm quan trọng là nếu đã nghi Dandy-Walker, bác sĩ không chỉ dừng ở nhộng, bể lớn và não thất IV. Cần xem thêm cấu trúc đường giữa trên lều, đặc biệt là thể chai.
Ventriculomegaly chưa rõ nguyên nhân
Giãn não thất là một đầu mối rất quan trọng. Một bài tổng quan nêu rõ các nguyên nhân chính của ventriculomegaly thai gồm aqueductal stenosis, Chiari II, Dandy-Walker complex và bất sản thể chai. Vì vậy, khi có ventriculomegaly, hố sau và thể chai nên được đánh giá cùng nhau.
Nói cách khác, nếu thai có não thất giãn, bác sĩ không nên chỉ đo atrium rồi dừng lại. Cần hỏi tiếp: có bất thường hố sau không, có bất sản thể chai không, hay có cả hai cùng lúc.
Các dị tật thần kinh trung ương phức tạp hoặc đa dị tật
Những tổng quan về bất thường não thai nhấn mạnh rằng dị tật hố sau, bất thường đường giữa. Và bất thường thể chai thường chồng lấp trong cùng một bệnh cảnh phát triển thần kinh. Điều này đặc biệt đúng khi thai có thêm bất thường vỏ não, thất lớn, hoặc dị tật ngoài thần kinh trung ương.
Vì sao mối liên quan này quan trọng trong thực hành?
Vì nó thay đổi cách hiểu toàn bộ ca bệnh. Một bất thường hố sau đơn độc có thể có tiên lượng khác với bất thường hố sau đi kèm bất sản thể chai. Khi cả hai cùng có mặt, khả năng đây là một bệnh cảnh phát triển thần kinh rộng hơn sẽ tăng lên.
Mối liên quan này cũng làm thay đổi hướng xét nghiệm. Nếu chỉ thấy một dị tật khu trú, bác sĩ có thể nghĩ nhiều đến theo dõi hình ảnh. Nhưng nếu thấy đồng thời hố sau và thể chai cùng bất thường. MRI thai và tư vấn di truyền thường trở nên quan trọng hơn.
Siêu âm nên đánh giá như thế nào khi nghi cả hố sau và thể chai?
Bước đầu là siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Các tổng quan đều nhấn mạnh vai trò của mặt cắt dọc giữa trong đánh giá thể chai, trung não và hố sau. Đây là mặt cắt chìa khóa vì cho phép nhìn cùng lúc nhiều cấu trúc đường giữa.
Ngoài mặt cắt dọc giữa, cần phối hợp mặt cắt ngang và vành để nhìn ventricles, cavum septi pellucidi, nhộng, bể lớn và toàn bộ hình thái não. Nếu chỉ có một mặt cắt hoặc chỉ có một dấu hiệu đơn lẻ, nguy cơ bỏ sót bất thường phối hợp sẽ tăng.
MRI thai có vai trò gì?
MRI thai có vai trò bổ sung rất quan trọng khi siêu âm chưa mô tả trọn vẹn não thai hoặc khi nghi ngờ có thêm tổn thương phối hợp. Nghiên cứu MERIDIAN cho thấy MRI cho độ chính xác chẩn đoán cao hơn siêu âm trong nhóm bất thường não thai và có thể ảnh hưởng đáng kể đến quản lý thai kỳ.
Trong bối cảnh bất thường hố sau và thể chai, MRI giúp nhìn rõ hơn thể chai, chất trắng, cấu trúc đường giữa, thân não và hố sau. Điều này đặc biệt hữu ích khi siêu âm thấy hố sau bất thường nhưng thể chai khó đánh giá, hoặc ngược lại.
Khi nào nên nghĩ tới nguyên nhân di truyền?
Nên nghĩ sớm nếu thai có cả bất thường hố sau và thể chai, nhất là khi còn có thêm dị tật ngoài thần kinh trung ương. Các tổng quan về phát triển não thai và dị tật thần kinh cho thấy nhóm bất thường phối hợp này thường liên quan các hội chứng hoặc bất thường nhiễm sắc thể hơn là một dị tật khu trú đơn thuần.
Điều đó không có nghĩa mọi trường hợp đều do gene. Nhưng khi có từ hai vùng não bất thường trở lên, tư vấn di truyền và xét nghiệm sâu hơn thường là hướng đi hợp lý.
Tiên lượng có thay đổi khi có cả bất thường hố sau và thể chai không?
Có, thường là có. Tiên lượng phụ thuộc vào bệnh cụ thể, mức độ nặng của từng bất thường, và có hay không có thêm tổn thương phối hợp. Nhưng nhìn chung, khi cả hố sau và thể chai cùng bất thường, khả năng bệnh cảnh phức tạp hơn sẽ tăng lên.
Vì vậy, bác sĩ không nên tư vấn tiên lượng chỉ dựa vào một dòng kết luận như bể lớn sau to hay nghi bất sản thể chai. Cần nhìn cả hai nhóm cấu trúc cùng lúc rồi mới bàn sâu hơn về nguy cơ sau sinh.
Kết luận
Bất thường hố sau có thể liên quan thể chai, đặc biệt trong các bệnh cảnh thần kinh trung ương phức tạp như Dandy-Walker spectrum, ventriculomegaly chưa rõ nguyên nhân hoặc các dị tật phối hợp của não thai. Trong thực hành, khi thấy một trong hai bất thường này, bác sĩ nên chủ động tìm bất thường còn lại. Siêu âm thần kinh thai chuyên sâu là bước đầu. MRI thai và tư vấn di truyền thường là bước tiếp theo khi hình ảnh chưa đơn giản hoặc có từ hai vùng não bất thường trở lên.
FAQ về bất thường hố sau và thể chai
1. Bất thường hố sau có phải lúc nào cũng đi kèm bất thường thể chai không?
Không. Nhưng khi hố sau bất thường, thể chai cần được kiểm tra kỹ.
2. Dandy-Walker có thể đi cùng bất sản thể chai không?
Có thể có. Đây là một phối hợp đã được mô tả trong y văn.
3. Khi có ventriculomegaly thì có cần xem cả hố sau và thể chai không?
Có. Đây là hai vùng rất quan trọng trong chẩn đoán nguyên nhân.
4. MRI thai có cần thiết không nếu siêu âm nghi cả hai bất thường?
Thường rất hữu ích, nhất là khi siêu âm chưa mô tả trọn vẹn.
5. Nếu có cả bất thường hố sau và thể chai thì có nên tư vấn di truyền không?
Thường nên cân nhắc, vì nguy cơ bệnh cảnh phức tạp hoặc hội chứng tăng lên.
Khuyến nghị đi khám khi cần
Nếu phiếu siêu âm ghi bể lớn sau to, nghi Dandy-Walker, nghi bất thường hố sau, không thấy cavum septi pellucidi, nghi bất sản thể chai, ventriculomegaly hoặc khó đánh giá cấu trúc đường giữa, thai phụ nên khám lại tại nơi có siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Nên mang theo toàn bộ phiếu siêu âm cũ, ảnh in, file hình nếu có và các xét nghiệm đã làm. Tại phòng khám Dr Tú Y học bào thai, các trường hợp như vậy thường cần được đọc lại từ đúng mặt cắt thần kinh thai trước khi mới quyết định có cần MRI thai và tư vấn di truyền hay không.
Tìm hiểu thêm tại đây
