Sảy thai liên tiếp không phải là tình trạng cần làm càng nhiều xét nghiệm càng tốt. Điều quan trọng là làm đúng xét nghiệm, đúng thời điểm và đúng chỉ định. Nếu làm quá nhiều xét nghiệm không cần thiết, vừa tốn chi phí vừa dễ gây nhiễu thông tin. Do đó, cần tiếp cận theo khuyến cáo, dựa trên bằng chứng và theo từng nhóm nguyên nhân.
Nguyên tắc chung khi chỉ định xét nghiệm sảy thai liên tiếp
Không phải tất cả bệnh nhân đều cần cùng một bộ xét nghiệm. Việc chỉ định cần cá thể hóa dựa trên tiền sử và lâm sàng. Nếu A là sảy thai sớm nhiều lần, hướng tiếp cận khác với B là sảy thai muộn. Vì vậy, danh sách xét nghiệm chỉ là khung tham khảo, không phải danh mục bắt buộc cho mọi trường hợp.
Nhóm xét nghiệm di truyền: khi nào cần làm?
Xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ở bố mẹ. Bất thường này có thể không gây triệu chứng nhưng ảnh hưởng đến phôi. Xét nghiệm thường là karyotype của hai vợ chồng. Không khuyến nghị làm thường quy cho tất cả. Nên cân nhắc khi có tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc có bất thường thai trước đó.
Ngoài ra, xét nghiệm di truyền mô thai có thể giúp giải thích nguyên nhân. Tuy nhiên, không cần làm thường quy nếu không thay đổi hướng điều trị.
Nhóm xét nghiệm giải phẫu tử cung: luôn cần đánh giá
Đánh giá tử cung là bước quan trọng trong mọi trường hợp sảy thai liên tiếp. Siêu âm tử cung, đặc biệt là siêu âm 3D, là phương pháp ưu tiên. Phương pháp này giúp phát hiện dị dạng như tử cung hai sừng hoặc vách ngăn.
Trong một số trường hợp, có thể cần thêm nội soi buồng tử cung. Mục tiêu là xác định các bất thường có thể can thiệp được.
Nhóm xét nghiệm tăng đông: kháng phospholipid là bắt buộc
Hội chứng kháng phospholipid là nguyên nhân đã được chứng minh rõ ràng. Do đó, xét nghiệm nhóm này được khuyến cáo sau hai lần sảy thai.
Các xét nghiệm bao gồm lupus anticoagulant và anticardiolipin. Nếu kết quả dương tính, điều trị có thể thay đổi tiên lượng rõ rệt.
Ngược lại, không khuyến nghị sàng lọc thrombophilia di truyền thường quy. Chỉ làm khi có yếu tố nguy cơ đặc biệt.
Nhóm xét nghiệm nội tiết: tập trung vào tuyến giáp
Rối loạn tuyến giáp là yếu tố quan trọng cần được đánh giá. Xét nghiệm gồm TSH và kháng thể TPO. Cả suy giáp và cường giáp đều có thể ảnh hưởng đến thai kỳ.
Ngoài ra, các xét nghiệm nội tiết khác không được khuyến nghị thường quy. Ví dụ suy hoàng thể hoặc insulin không cần kiểm tra nếu không có chỉ định.
Nhóm xét nghiệm nhiễm trùng: chỉ làm khi nghi ngờ
Nhiễm trùng bào thai có thể gây sảy thai, nhưng tỷ lệ thấp. Không cần sàng lọc rộng rãi cho tất cả bệnh nhân.
Nên xét nghiệm khi có dấu hiệu gợi ý. Ví dụ bất thường trên siêu âm hoặc sảy thai sớm kèm triệu chứng nhiễm trùng.
Các tác nhân thường được cân nhắc gồm CMV, toxoplasma và giang mai. Việc xét nghiệm cần chọn lọc để tránh lạm dụng.
Nhóm xét nghiệm miễn dịch: cần hiểu rõ giới hạn
Nhiều xét nghiệm miễn dịch được quảng cáo rộng rãi. Ví dụ tế bào NK hoặc cytokine. Tuy nhiên, chưa có bằng chứng đủ mạnh.
Không khuyến nghị làm các xét nghiệm này thường quy. Điều này giúp tránh chi phí cao và can thiệp không cần thiết.
Một số xét nghiệm như ANA có thể được cân nhắc trong một số trường hợp. Nhưng chủ yếu mang tính hỗ trợ, không quyết định điều trị.
Nhóm xét nghiệm nội mạc tử cung: hướng tiếp cận mới
Nội mạc tử cung là yếu tố quan trọng nhưng khó đánh giá. Các xét nghiệm hiện tại chưa phổ biến trong thực hành.
Một hướng mới là đánh giá phản ứng màng rụng. Đây là quá trình nội mạc chuẩn bị cho thai kỳ. Nếu quá trình này bị đình trệ, thai khó phát triển.
Các dấu ấn sinh học như tỷ lệ PLA2G2A/DIO2 đang được nghiên cứu. Tuy nhiên, chưa được áp dụng rộng rãi.
Xét nghiệm nào không nên làm thường quy?
Không nên làm các xét nghiệm không có bằng chứng rõ ràng. Ví dụ xét nghiệm NK cell hoặc panel miễn dịch mở rộng.
Không nên làm xét nghiệm nội tiết phức tạp nếu không có triệu chứng. Điều này giúp tránh chẩn đoán quá mức.
Nếu xét nghiệm không thay đổi hướng điều trị, không nên thực hiện.
Trình tự xét nghiệm hợp lý trong thực hành
Bước đầu là khai thác tiền sử và khám lâm sàng. Sau đó là siêu âm tử cung. Tiếp theo là xét nghiệm kháng phospholipid và tuyến giáp.
Nếu có yếu tố nguy cơ, cân nhắc xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm khác chỉ làm khi có chỉ định cụ thể.
Trình tự này giúp tối ưu hiệu quả và giảm chi phí.
Vì sao không nên làm tất cả xét nghiệm cùng lúc?
Nếu làm tất cả xét nghiệm, nguy cơ dương tính giả tăng lên. Điều này có thể dẫn đến điều trị không cần thiết.
Ngoài ra, nhiều kết quả có thể không liên quan đến nguyên nhân sảy thai. Điều này gây nhiễu trong chẩn đoán.
Tiếp cận từng bước giúp giữ được tính logic trong đánh giá.
Nguyên tắc quan trọng cần nhớ
Làm đúng xét nghiệm quan trọng hơn làm nhiều xét nghiệm.
Nguyên tắc này giúp tránh lạm dụng và tập trung vào những yếu tố có thể thay đổi tiên lượng.
Nếu áp dụng đúng, quá trình chẩn đoán sẽ hiệu quả hơn và ít sai lệch.
Kết luận
Sảy thai liên tiếp cần tiếp cận xét nghiệm có hệ thống và theo khuyến cáo. Không phải tất cả xét nghiệm đều cần làm cho mọi bệnh nhân. Các nhóm xét nghiệm quan trọng gồm di truyền có chọn lọc, đánh giá tử cung, kháng phospholipid và tuyến giáp. Các xét nghiệm miễn dịch và nội tiết phức tạp không nên làm thường quy. Mục tiêu là xác định nguyên nhân có thể can thiệp và tránh điều trị không cần thiết.
FAQ
- Sảy thai liên tiếp cần làm xét nghiệm gì đầu tiên?
Siêu âm tử cung, xét nghiệm kháng phospholipid và tuyến giáp. - Có cần làm xét nghiệm di truyền cho tất cả không?
Không, chỉ khi có yếu tố nguy cơ hoặc nghi ngờ. - Xét nghiệm miễn dịch có cần thiết không?
Không khuyến nghị làm thường quy do thiếu bằng chứng. - Có nên làm xét nghiệm nhiễm trùng không?
Chỉ khi có dấu hiệu nghi ngờ trên lâm sàng hoặc siêu âm. - Làm nhiều xét nghiệm có tốt hơn không?
Không, cần làm đúng xét nghiệm để tránh sai lệch và tốn kém.
Tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
