Chứng não phẳng thai nhi là một bất thường phát triển vỏ não hiếm gặp. Bệnh còn được gọi là lissencephaly thai nhi. Đặc điểm chính là não thiếu các rãnh và hồi não bình thường. Vì vỏ não phát triển dần theo tuổi thai, chẩn đoán trước sinh cần rất thận trọng. Siêu âm thần kinh thai nhi, MRI và xét nghiệm di truyền là các bước quan trọng. Bài viết dưới đây của Dr Tú Y học bào thai giúp mẹ bầu hiểu rõ dấu hiệu, chẩn đoán và tiên lượng của chứng não phẳng thai nhi
Chứng não phẳng thai nhi là gì?
Chứng não phẳng thai nhi là tình trạng bề mặt não thai nhi trơn bất thường. Não thiếu các nếp cuộn não và rãnh não. Trong y khoa, bệnh được gọi là lissencephaly.
Bình thường, não thai nhi có các rãnh và hồi não. Rãnh não là phần lõm xuống. Hồi não là phần lồi lên giữa các rãnh.
Các nếp gấp này giúp tăng diện tích vỏ não. Chúng cũng phản ánh sự trưởng thành của não. Khi quá trình tạo rãnh và hồi não bị lỗi, bề mặt não trở nên nhẵn hơn bình thường.
Cơ chế thường gặp là rối loạn di trú tế bào thần kinh. Tế bào thần kinh được tạo ra ở vùng sâu trong não. Sau đó, chúng phải di chuyển ra vỏ não. Nếu di chuyển sai, vỏ não hình thành bất thường.
Đây là tình trạng não trơn do thiếu hồi não và rãnh não. Nguyên nhân liên quan đến giảm di trú tế bào thần kinh. Rãnh Sylvian có thể phát triển chậm hoặc không hoàn chỉnh.
Vì sao chứng não phẳng thai nhi khó phát hiện sớm?
Chứng não phẳng thai nhi khó phát hiện sớm vì não thai phát triển theo từng mốc. Ở tuổi thai nhỏ, bề mặt não vốn còn trơn. Đây là hiện tượng sinh lý.
Các rãnh não quan trọng xuất hiện dần trong quý 2 và quý 3. Vì vậy, bác sĩ phải so sánh hình ảnh với tuổi thai chính xác. Nếu tuổi thai bị tính sai, kết luận có thể bị sai.
FMF nêu rằng chẩn đoán trước sinh lissencephaly rất khó. Nghi ngờ thường rõ hơn sau 24 tuần. Dấu hiệu gồm bề mặt não trơn, thiếu hồi não, thiếu rãnh não, rãnh Sylvian hoặc rãnh đỉnh chẩm phẳng và khoang dưới nhện tăng.
Một tài liệu tổng quan cũng ghi nhận chẩn đoán trước sinh lissencephaly thường chưa đáng tin cậy trước 26–28 tuần. Lý do là trước mốc này, não thai bình thường vẫn có thể trơn.
Nguyên nhân gây chứng não phẳng thai nhi
Nguyên nhân thường gặp nhất là bất thường di truyền. Một số gen tham gia vào quá trình di trú tế bào thần kinh. Khi các gen này bị biến đổi, tế bào thần kinh không đến đúng vị trí.
Các gen thường được nhắc đến gồm LIS1, DCX, ARX, RELN, TUBA1A và một số gen khác. Một số trường hợp liên quan đến mất đoạn vùng 17p13.3. Đây là vùng liên quan đến hội chứng Miller-Dieker.
Williams Obstetrics mô tả Miller-Dieker là hội chứng vi mất đoạn hiếm ở 17p13.3. Hội chứng này có bất thường di trú tế bào thần kinh, lissencephaly, đầu nhỏ, suy giảm phát triển nặng và khuôn mặt bất thường.
Ngoài di truyền, một số nguyên nhân không di truyền cũng cần được cân nhắc. Nhiễm trùng bào thai, đặc biệt là CMV, có thể gây tổn thương não. Thiếu máu não hoặc tổn thương mạch máu thai nhi cũng có thể liên quan.
Dấu hiệu siêu âm chứng não phẳng thai nhi
Siêu âm là bước đầu tiên để phát hiện nghi ngờ. Tuy nhiên, siêu âm cần được thực hiện theo hướng thần kinh thai nhi chuyên sâu. Không nên kết luận chỉ từ một mặt cắt.
Dấu hiệu quan trọng là rãnh Sylvian bất thường. Rãnh này có thể nông, rộng hoặc phẳng hơn so với tuổi thai. Sự phát triển chậm của rãnh Sylvian là dấu hiệu cần chú ý.
Dấu hiệu thứ hai là bề mặt não trơn bất thường. Khi thai đã đến tuổi cần thấy rãnh não rõ, nhưng não vẫn trơn, bác sĩ sẽ nghi ngờ não phẳng. Dấu hiệu này thường rõ hơn ở cuối quý 2 hoặc quý 3.
Dấu hiệu thứ ba là thiếu hoặc chậm xuất hiện một số rãnh não. Ví dụ rãnh đỉnh chẩm và rãnh cựa. Các rãnh này phải được đánh giá theo tuổi thai.
Một số dấu hiệu đi kèm có thể gặp gồm giãn não thất nhẹ, đầu nhỏ, khoang dưới nhện rộng, bất thường thể chai, tiểu não nhỏ, thai chậm tăng trưởng hoặc đa ối. Không phải trường hợp nào cũng có đầy đủ các dấu hiệu này.
Siêu âm thần kinh thai nhi cần đánh giá gì?
Siêu âm hình thái cơ bản thường dùng ba mặt cắt ngang. Đó là mặt cắt qua não thất, mặt cắt qua đồi thị và mặt cắt qua tiểu não. Ba mặt cắt này rất quan trọng, nhưng chưa đủ để đánh giá vỏ não.
Khi nghi chứng não phẳng thai nhi, bác sĩ cần siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Cần thêm các mặt cắt dọc, cạnh dọc và mặt cắt vành. Các mặt cắt này giúp quan sát bề mặt bán cầu não rõ hơn.
ISUOG khuyến cáo siêu âm thần kinh thai chuyên sâu khi thai có nguy cơ hoặc có dấu hiệu nghi ngờ bất thường hệ thần kinh trung ương. MRI não thai được xem là phương tiện bổ sung cho siêu âm thần kinh, không phải thay thế siêu âm.
Trong thực hành, bác sĩ sẽ đánh giá rãnh Sylvian, rãnh đỉnh chẩm, rãnh cựa, não thất, thể chai, hố sau và tiểu não. Nếu có nhiều bất thường đi kèm, tiên lượng thường nặng hơn.
Vai trò của MRI trong chứng não phẳng thai nhi
MRI thai nhi giúp quan sát chất xám, chất trắng và bề mặt vỏ não rõ hơn. Đây là phương pháp bổ sung khi siêu âm chưa đủ thông tin. MRI đặc biệt hữu ích ở cuối quý 2 và quý 3.
Trong chứng não phẳng thai nhi, MRI có thể cho thấy bề mặt não quá trơn. MRI cũng giúp đánh giá vỏ não dày, rãnh Sylvian bất thường và khoang dưới nhện rộng. Các bất thường đi kèm cũng được mô tả rõ hơn.
Fetal Medicine nhấn mạnh MRI là cần thiết để đánh giá hồi não, rãnh não, lạc chỗ chất xám quanh não thất và các bất thường nội sọ khác trong nhóm bất thường vỏ não. Tài liệu này cũng khuyến nghị cân nhắc microarray và exome khi có điều kiện.
FMF khuyến nghị MRI não thai từ 32 tuần trở lên trong lissencephaly để chẩn đoán rối loạn di trú tế bào thần kinh. Thời điểm muộn giúp đánh giá hình thái vỏ não rõ hơn.
Chẩn đoán chứng não phẳng thai nhi cần những bước nào?
Chẩn đoán thường bắt đầu từ siêu âm hình thái hoặc siêu âm thai định kỳ. Nếu có dấu hiệu nghi ngờ, thai phụ cần được siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu. Đây là bước quan trọng nhất.
Nếu siêu âm vẫn nghi ngờ, bác sĩ có thể chỉ định MRI thai nhi. MRI giúp xác nhận bề mặt não trơn và tìm bất thường đi kèm. Kết quả MRI cần được đọc theo tuổi thai.
Bước tiếp theo là tìm nguyên nhân. Bác sĩ có thể tư vấn chọc ối để làm xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm thường được cân nhắc gồm nhiễm sắc thể đồ, microarray và exome.
ACOG khuyến cáo khi thai có một hoặc nhiều bất thường cấu trúc lớn và gia đình chọn chẩn đoán xâm lấn, microarray nên được ưu tiên. Xét nghiệm này có thể phát hiện mất đoạn hoặc lặp đoạn nhỏ.
Nếu microarray bình thường nhưng hình ảnh vẫn gợi ý bệnh đơn gen, exome có thể được cân nhắc. RCOG Scientific Impact Paper No. 64 ghi nhận giá trị của exome trước sinh trong đánh giá thai có dị tật bẩm sinh khi xét nghiệm nhiễm sắc thể chưa tìm được nguyên nhân.
Chứng não phẳng thai nhi có liên quan hội chứng Miller-Dieker không?
Có thể có. Một số trường hợp chứng não phẳng thai nhi liên quan đến hội chứng Miller-Dieker. Đây là hội chứng do mất đoạn 17p13.3.
Fetal Medicine mô tả Miller-Dieker có lissencephaly, co giật, khó nuốt, giảm trương lực cơ, suy giảm trí tuệ nặng và tuổi thọ ngắn. Hội chứng này đa số là lẻ tẻ, nhưng có thể do mất đoạn 17p13.3.
Thai mắc Miller-Dieker có thể có bất thường tạo hồi não, giãn não thất, bất sản thể chai, thai chậm tăng trưởng và đa ối. Những dấu hiệu này không phải lúc nào cũng xuất hiện đầy đủ.
Khi nghi hội chứng này, xét nghiệm di truyền rất quan trọng. Bố mẹ có thể cần xét nghiệm thêm để đánh giá nguy cơ tái phát. Điều này giúp tư vấn cho lần mang thai sau.
Tiên lượng chứng não phẳng thai nhi như thế nào?
Tiên lượng chứng não phẳng thai nhi thường nặng. Mức độ phụ thuộc vào loại lissencephaly, phạm vi tổn thương và nguyên nhân. Các bất thường đi kèm cũng rất quan trọng.
Trẻ sinh ra có thể chậm phát triển vận động và trí tuệ. Nhiều trẻ có động kinh, khó nuốt, giảm trương lực cơ hoặc rối loạn hô hấp. Một số trẻ cần chăm sóc y tế lâu dài.
Trong các thể nặng, nguy cơ biến chứng hô hấp và viêm phổi hít tăng. Tuổi thọ có thể bị rút ngắn. Nếu có hội chứng Miller-Dieker, tiên lượng thường nặng hơn.
Tuy nhiên, tư vấn tiên lượng không nên dựa vào một dòng trên phiếu siêu âm. Cần kết hợp siêu âm thần kinh, MRI, xét nghiệm di truyền và hội chẩn chuyên khoa. Gia đình cần biết điều đã rõ và điều còn chưa chắc.
Theo dõi thai kỳ khi nghi chứng não phẳng thai nhi
Nếu nghi chứng não phẳng thai nhi, mẹ bầu nên được đánh giá lại bởi bác sĩ y học bào thai. Bác sĩ sẽ xem lại tuổi thai, hồ sơ siêu âm và các xét nghiệm đã có. Sau đó, bác sĩ sẽ siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu.
Nếu dấu hiệu chưa đủ rõ, mẹ có thể được hẹn siêu âm lại sau 2–4 tuần. Khoảng thời gian này giúp bác sĩ đánh giá sự trưởng thành của rãnh não. Đây là bước quan trọng để tránh kết luận quá sớm.
Nếu nghi ngờ vẫn còn, MRI thai nhi có thể được chỉ định. Thời điểm chụp phụ thuộc tuổi thai và câu hỏi chẩn đoán. Một số trường hợp cần chờ đến quý 3 để đánh giá rõ hơn.
Kế hoạch sinh phụ thuộc vào tình trạng mẹ và thai. Chứng não phẳng không tự động đồng nghĩa với mổ lấy thai. Nếu không có chỉ định khác, cách sinh có thể theo chăm sóc sản khoa tiêu chuẩn.
Chăm sóc trẻ sau sinh cần chuẩn bị gì?
Sau sinh, trẻ cần được bác sĩ sơ sinh đánh giá. Bác sĩ sẽ kiểm tra hô hấp, bú, trương lực cơ, phản xạ và các dấu hiệu thần kinh. Một số trẻ cần theo dõi sát trong những ngày đầu.
Trẻ có thể cần siêu âm thóp, MRI não sau sinh hoặc điện não đồ. Các xét nghiệm này giúp xác nhận lại chẩn đoán trước sinh. Chúng cũng giúp theo dõi nguy cơ động kinh.
Gia đình có thể cần gặp bác sĩ thần kinh nhi. Một số trẻ cần phục hồi chức năng sớm, hỗ trợ ăn uống và theo dõi phát triển. Việc chuẩn bị trước giúp quá trình chăm sóc sau sinh chủ động hơn.
Nếu có kết quả di truyền, gia đình nên giữ lại. Kết quả này rất quan trọng cho tư vấn nguy cơ tái phát. Nó cũng giúp lập kế hoạch cho lần mang thai sau.
Mẹ bầu nên làm gì khi phiếu siêu âm ghi nghi não phẳng?
Mẹ nên giữ bình tĩnh và không tự kết luận. Từ nghi ngờ có nghĩa là cần đánh giá thêm. Nó chưa phải luôn là chẩn đoán cuối cùng.
Mẹ nên chuẩn bị toàn bộ hồ sơ. Hồ sơ gồm sổ khám thai, phiếu siêu âm, ảnh siêu âm, kết quả NIPT, xét nghiệm chọc ối nếu có và MRI nếu đã chụp.
Mẹ nên ghi rõ tuổi thai dựa vào siêu âm quý 1 hoặc ngày chuyển phôi. Tuổi thai chính xác quyết định cách đánh giá rãnh não. Đây là dữ kiện rất quan trọng.
Mẹ nên đi khám chuyên sâu y học bào thai. Tại phòng khám Dr Tú y học bào thai, bác sĩ sẽ tiếp nhận hồ sơ cũ, siêu âm đánh giá lại não thai và tư vấn có cần MRI hoặc xét nghiệm di truyền không.
Kết luận và khuyến nghị đi khám khi cần
Chứng não phẳng thai nhi là bất thường phát triển vỏ não hiếm gặp nhưng nghiêm trọng. Dấu hiệu chính là bề mặt não trơn, thiếu rãnh não và hồi não so với tuổi thai. Bệnh thường liên quan đến rối loạn di trú tế bào thần kinh.
Siêu âm thần kinh thai nhi là bước đánh giá đầu tiên khi nghi ngờ. MRI thai nhi giúp làm rõ cấu trúc vỏ não và các bất thường đi kèm. Xét nghiệm di truyền giúp tìm nguyên nhân và tư vấn nguy cơ tái phát.
Với hơn 20 năm làm việc trong lĩnh vực sản phụ khoa và y học bào thai. Điều quan trọng nhất mà Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú luôn theo đuổi là giúp thai phụ hiểu đúng bản chất sàng lọc, bám sát mốc thời gian của thai kỳ, và đi từng bước chắc chắn.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
FAQ: Chứng não phẳng thai nhi là gì?
Chứng não phẳng thai nhi là bất thường phát triển vỏ não. Não thai thiếu các rãnh và hồi não bình thường. Bề mặt não vì vậy trở nên trơn hơn so với tuổi thai.
Chứng não phẳng thai nhi có phát hiện được qua siêu âm không?
Có thể phát hiện hoặc nghi ngờ qua siêu âm. Các dấu hiệu gồm rãnh Sylvian bất thường, bề mặt não trơn, thiếu rãnh não theo tuổi thai, giãn não thất nhẹ hoặc đầu nhỏ. Tuy nhiên, nhiều trường hợp cần MRI để đánh giá rõ hơn.
