Chứng não phẳng thai nhi là bất thường phát triển vỏ não. Trong tình trạng này, bề mặt não có ít rãnh hơn bình thường hoặc gần như trơn nhẵn.
Tên tiếng Anh thường gặp là lissencephaly. Đây là nhóm bệnh hiếm, thường liên quan rối loạn di chuyển tế bào thần kinh trong quá trình phát triển não.
Điều quan trọng là không kết luận vội ở tuổi thai sớm. Các rãnh não hình thành dần theo tuổi thai. Vì vậy, ở quý 2, một số hình ảnh có thể chưa đủ chắc chắn.
Khi nghi não phẳng, mẹ thường cần siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu, MRI thai và tư vấn di truyền. Tiên lượng thường thận trọng, nhất là khi chẩn đoán được xác nhận hoặc có bất thường đi kèm.
Chứng não phẳng thai nhi là gì?
Não phẳng là tình trạng vỏ não không tạo rãnh cuộn như bình thường. Có thể là mất gần như hoàn toàn các hồi não, hoặc hồi não ít và dày bất thường.
Bình thường, bề mặt não có nhiều nếp gấp. Các nếp gấp này giúp tăng diện tích vỏ não và phản ánh quá trình phát triển phức tạp của não.
Trong chứng não phẳng, quá trình phát triển đó bị rối loạn. Nguyên nhân thường liên quan bất thường di truyền, nhưng cũng có thể có các yếu tố khác.
Não phẳng không chỉ là một dấu hiệu hình ảnh. Đây là một bất thường phát triển thần kinh có ý nghĩa lớn với tiên lượng sau sinh.
Vì sao chẩn đoán trước sinh khó?
Chẩn đoán não phẳng trước sinh khó vì não thai thay đổi theo tuổi thai. Các rãnh não không xuất hiện đầy đủ ngay từ đầu.
Ở tuổi thai sớm, não thai vốn còn khá “trơn”. Nếu đánh giá quá sớm, bác sĩ có thể nghi ngờ nhưng chưa thể kết luận chắc.
Nhiều dấu hiệu trở nên rõ hơn ở quý 3. Đây là giai đoạn hình thái rãnh não phát triển nhiều hơn và dễ so sánh với tuổi thai.
Vì vậy, một kết luận như “nghi não phẳng” thường cần được xác nhận lại. Mẹ không nên tự xem đó là chẩn đoán cuối cùng khi chưa có đánh giá chuyên sâu.
Dấu hiệu siêu âm gợi ý não phẳng
Dấu hiệu quan trọng là rãnh não phát triển chậm so với tuổi thai. Bác sĩ có thể thấy rãnh Sylvius mở rộng hoặc không có hình dạng phù hợp với tuổi thai.
Bề mặt vỏ não có thể trơn hơn bình thường. Các rãnh và hồi não ít hơn so với kỳ vọng.
Một số trường hợp có giãn não thất. Có thể kèm đầu nhỏ, bất thường thể chai, bất thường tiểu não hoặc các dị tật khác.
Tuy nhiên, siêu âm thường quy có thể bỏ sót. Đánh giá bất thường vỏ não cần siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu, nhiều mặt cắt và kinh nghiệm đọc hình ảnh.
Rãnh Sylvius có ý nghĩa gì?
Rãnh Sylvius là một rãnh lớn ở hai bên não. Trong thai kỳ, hình dạng rãnh này thay đổi theo tuổi thai.
Ở giai đoạn sớm, rãnh Sylvius còn mở. Khi thai lớn hơn, rãnh này dần khép và có hình dạng trưởng thành hơn.
Nếu rãnh Sylvius vẫn quá mở hoặc hình thái chưa phù hợp với tuổi thai, bác sĩ có thể nghi ngờ bất thường phát triển vỏ não.
Tuy nhiên, một dấu hiệu riêng lẻ chưa đủ để chẩn đoán. Cần xem toàn bộ vỏ não, các rãnh khác, não thất, thể chai và cấu trúc não đi kèm.
MRI thai có vai trò gì?
MRI thai có vai trò quan trọng khi nghi bất thường vỏ não. MRI giúp nhìn cấu trúc não ở nhiều mặt phẳng và đánh giá rãnh não rõ hơn trong một số tình huống.
MRI có thể hỗ trợ phát hiện não phẳng, nhất là khi tuổi thai đủ lớn. Ở quý 2, kết quả vẫn có thể chưa chắc chắn và cần theo dõi lại.
MRI không thay thế hoàn toàn siêu âm. Siêu âm vẫn giúp khảo sát thai toàn diện, theo dõi tăng trưởng và tìm dị tật ngoài não.
Khi bác sĩ đề nghị MRI, mẹ nên hỏi MRI nhằm trả lời câu hỏi gì. Ví dụ xác nhận rãnh não chậm phát triển, tìm bất thường thể chai hoặc đánh giá dị tật não đi kèm.
NIPT có phát hiện não phẳng không?
NIPT không phải xét nghiệm dùng để chẩn đoán não phẳng. NIPT là xét nghiệm sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp, tùy gói xét nghiệm.
Não phẳng thường liên quan nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau. Nhiều nguyên nhân không nằm trong phạm vi NIPT tiêu chuẩn.
Vì vậy, nếu siêu âm hoặc MRI nghi bất thường vỏ não, NIPT nguy cơ thấp không đủ để loại trừ nguyên nhân di truyền.
Trong tình huống này, bác sĩ có thể tư vấn chọc ối hoặc xét nghiệm di truyền chẩn đoán. Lựa chọn xét nghiệm phụ thuộc hình ảnh và tiền sử gia đình.
Có cần chọc ối và xét nghiệm gen không?
Có thể cần. Khi nghi não phẳng, tư vấn di truyền thường rất quan trọng.
Bác sĩ có thể cân nhắc chọc ối để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể hoặc microarray. Trong nhiều trường hợp, xét nghiệm gen sâu hơn như giải trình tự exome có thể được trao đổi.
Không phải xét nghiệm nào cũng trả lời được mọi nguyên nhân. Kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn bệnh di truyền.
Tuy nhiên, tìm được nguyên nhân có giá trị lớn. Nó giúp tư vấn tiên lượng, nguy cơ lặp lại ở lần mang thai sau và kế hoạch theo dõi sau sinh.
Mẹ nên hỏi rõ xét nghiệm nào được đề nghị và giới hạn của xét nghiệm đó.
Nguyên nhân thường gặp là gì?
Não phẳng có thể do nhiều nguyên nhân. Một số trường hợp liên quan biến đổi ở các gen tham gia di chuyển tế bào thần kinh.
Một số hội chứng di truyền có thể có não phẳng kèm bất thường mặt, mắt, cơ, tiểu não hoặc cơ quan khác. Vì vậy, bác sĩ cần tìm dấu hiệu ngoài não.
Không nên tự suy luận nguyên nhân chỉ từ một kết quả siêu âm. Cần kết hợp hình ảnh, tiền sử gia đình và xét nghiệm phù hợp.
Nếu gia đình từng có con mắc bất thường thần kinh, sảy thai lặp lại hoặc bệnh di truyền, thông tin này rất quan trọng. Mẹ nên báo đầy đủ khi tư vấn.
Tiên lượng của chứng não phẳng thai nhi
Tiên lượng của não phẳng thường thận trọng. Nhiều trẻ sau sinh có nguy cơ chậm phát triển nặng, khó khăn vận động, rối loạn nuốt, co giật hoặc động kinh khó kiểm soát.
Mức độ nặng phụ thuộc dạng não phẳng, vùng não bị ảnh hưởng, nguyên nhân di truyền và bất thường đi kèm.
Một số dạng nhẹ hơn có thể có biểu hiện ít nặng hơn. Tuy nhiên, khi đã xác nhận não phẳng điển hình, bác sĩ thường tư vấn nguy cơ phát triển thần kinh bất lợi cao.
Điều quan trọng là tư vấn không nên nói quá chắc khi dữ liệu chưa đủ. Nếu mới nghi ngờ, cần hoàn tất đánh giá trước khi kết luận tiên lượng.
Khi nào cần khám lại?
Mẹ cần khám lại nếu siêu âm ghi nghi bất thường vỏ não, rãnh não chậm phát triển, rãnh Sylvius bất thường hoặc nghi não phẳng.
Cần khám chuyên sâu nếu có giãn não thất, đầu nhỏ, bất thường thể chai, hố sau hoặc dị tật ngoài não đi kèm.
Nếu tuổi thai còn sớm, bác sĩ có thể hẹn đánh giá lại sau một khoảng thời gian. Mục tiêu là xem hình thái rãnh não có phát triển phù hợp hơn không.
Nếu MRI được thực hiện quá sớm và chưa rõ, bác sĩ có thể đề nghị lặp lại ở tuổi thai muộn hơn. Điều này giúp giảm nguy cơ kết luận sai.
Bảng hiểu nhanh: dấu hiệu nghi não phẳng và việc cần làm
| Tình huống | Mẹ nên hiểu thế nào | Việc thường cần làm |
|---|---|---|
| Rãnh não chưa rõ ở tuổi thai sớm | Có thể chưa đủ để kết luận | Hẹn siêu âm lại |
| Rãnh Sylvius bất thường | Gợi ý cần đánh giá vỏ não | Siêu âm thần kinh thai nhi |
| Vỏ não trơn hơn tuổi thai | Nghi bất thường phát triển vỏ não | Cân nhắc MRI thai |
| Kèm giãn não thất hoặc đầu nhỏ | Nguy cơ cao hơn | Tư vấn chuyên sâu |
| Kèm dị tật ngoài não | Có thể liên quan hội chứng | Tư vấn di truyền |
| MRI xác nhận não phẳng | Tiên lượng thường thận trọng | Hội chẩn và tư vấn gia đình |
Bảng này chỉ giúp mẹ định hướng. Chẩn đoán thật cần dựa vào hình ảnh và hồ sơ cụ thể.
Mẹ bầu nên hỏi bác sĩ điều gì?
Mẹ nên hỏi đây là nghi ngờ hay chẩn đoán đã xác nhận. Đây là câu hỏi đầu tiên.
Tiếp theo, hãy hỏi tuổi thai hiện tại có phù hợp để đánh giá rãnh não chưa. Nếu còn sớm, cần biết khi nào nên khám lại.
Mẹ nên hỏi dấu hiệu nào khiến bác sĩ nghi não phẳng. Ví dụ rãnh Sylvius, bề mặt vỏ não, não thất, đầu nhỏ hoặc bất thường thể chai.
Nếu bác sĩ đề nghị MRI, hãy hỏi MRI nên làm ở thời điểm nào. Nếu đề nghị xét nghiệm di truyền, hãy hỏi xét nghiệm nào và có thể trả lời điều gì.
Cuối cùng, mẹ nên hỏi nếu chẩn đoán được xác nhận, kế hoạch tư vấn trước sinh và sau sinh sẽ ra sao.
Những điều mẹ không nên làm
Không nên kết luận chắc chắn chỉ từ một câu “nghi não phẳng” ở tuổi thai sớm. Đây là chẩn đoán cần thận trọng.
Không nên dựa vào NIPT nguy cơ thấp để yên tâm hoàn toàn. NIPT không loại trừ nhiều nguyên nhân gây bất thường vỏ não.
Không nên trì hoãn siêu âm thần kinh thai nhi nếu đã có nghi ngờ. Đánh giá chuyên sâu giúp giảm nhầm lẫn.
Không nên chỉ tìm hình ảnh trên mạng rồi tự so với ảnh siêu âm của mình. Cách đọc rãnh não phụ thuộc tuổi thai và mặt cắt.
Không nên hỏi tiên lượng khi chưa có đủ dữ liệu. Trước tiên cần xác nhận chẩn đoán và tìm bất thường đi kèm.
Khi nào cần tư vấn chuyên sâu?
Mẹ nên tư vấn chuyên sâu khi siêu âm ghi nghi não phẳng, bất thường phát triển vỏ não hoặc rãnh não chậm phát triển.
Cần tư vấn nếu có giãn não thất, đầu nhỏ, bất thường thể chai, hố sau hoặc bất thường ngoài não. Những dấu hiệu này làm nguy cơ cao hơn.
Cần tư vấn nếu gia đình có tiền sử con chậm phát triển, động kinh, bất thường não hoặc bệnh di truyền.
Tốt nhất, mẹ nên được đánh giá tại cơ sở có kinh nghiệm về siêu âm thần kinh thai nhi, MRI thai và tư vấn di truyền.
Câu hỏi thường gặp
Chứng não phẳng thai nhi có phát hiện được bằng siêu âm không?
Có thể phát hiện hoặc nghi ngờ, nhất là ở tuổi thai muộn. Tuy nhiên, chẩn đoán thường cần siêu âm chuyên sâu và MRI.
Vì sao 22 tuần chưa kết luận chắc được?
Vì rãnh não còn đang phát triển. Một số dấu hiệu chỉ rõ hơn ở quý 3.
NIPT bình thường có loại trừ não phẳng không?
Không. NIPT không phải xét nghiệm chẩn đoán não phẳng.
Não phẳng có tiên lượng tốt không?
Khi được xác nhận, tiên lượng thường thận trọng vì nguy cơ chậm phát triển và co giật cao.
Có cần xét nghiệm gen không?
Thường nên được tư vấn di truyền. Xét nghiệm cụ thể phụ thuộc hình ảnh, tuổi thai và tiền sử gia đình.
Kết luận
Chứng não phẳng thai nhi là bất thường phát triển vỏ não hiếm và nghiêm trọng. Dấu hiệu chính là rãnh não phát triển chậm hoặc bề mặt não trơn hơn so với tuổi thai.
Chẩn đoán trước sinh cần thận trọng, nhất là ở tuổi thai sớm. Siêu âm thần kinh thai nhi, MRI thai và tư vấn di truyền giúp gia đình hiểu rõ hơn về chẩn đoán và tiên lượng.
Khi mới có kết quả “nghi não phẳng”, mẹ không nên tự kết luận ngay. Việc cần làm là đánh giá lại đúng thời điểm, tìm bất thường đi kèm và tư vấn chuyên sâu theo từng hồ sơ.
Nguồn tham khảo
- Ghai S, et al. Prenatal US and MR imaging findings of lissencephaly.
- Williams F, et al. In utero MR imaging in fetuses at high risk of lissencephaly.
- Malinger G, et al. Prenatal diagnosis of malformations of cortical development.
- ISUOG. Malformations of Cortical Development. Patient Information Series.
- NCBI Bookshelf. PAFAH1B1-Related Lissencephaly / Subcortical Band Heterotopia. GeneReviews.
- NCBI Bookshelf. Lissencephaly. StatPearls.
Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm tham khảo. Bài viết không thay thế siêu âm thần kinh thai nhi, MRI thai hoặc tư vấn di truyền trực tiếp. Mỗi trường hợp nghi não phẳng cần được đánh giá theo tuổi thai, hình ảnh não thai và hồ sơ gia đình.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
