Theo dõi thai nghi bất thường vỏ não là quá trình cần thận trọng, kiên nhẫn và đúng chuyên khoa. Vỏ não thai nhi phát triển dần theo tuổi thai. Vì vậy, một kết quả nghi ngờ trên siêu âm chưa phải lúc nào cũng là chẩn đoán cuối cùng. Mẹ bầu cần được siêu âm thần kinh thai nhi, cân nhắc MRI, xét nghiệm di truyền và lập kế hoạch sinh phù hợp. Bài viết dưới đây của Dr Tú Y học bào thai giúp mẹ hiểu rõ từng bước theo dõi bất thường vỏ não trước và sau sinh.
Theo dõi thai bất thường vỏ não là gì?
Theo dõi thai nghi bất thường vỏ não là quá trình đánh giá lặp lại não thai theo thời gian. Mục tiêu là xác định dấu hiệu nghi ngờ có thật không. Sau đó, bác sĩ đánh giá mức độ, nguyên nhân và tiên lượng.
Bất thường vỏ não là nhóm bệnh liên quan đến quá trình hình thành vỏ não. Các dạng có thể gặp gồm não phẳng, đa hồi não nhỏ, nứt não, lạc chỗ chất xám và phì đại nửa não. Đây là các bất thường khó đánh giá ở tuổi thai sớm.
Siêu âm hình thái ở tuần 18–22 có thể phát hiện nhiều dị tật não. Tuy nhiên, vỏ não vẫn tiếp tục trưởng thành sau mốc này. Vì vậy, một lần siêu âm bình thường ở quý 2 không loại trừ hoàn toàn bất thường vỏ não xuất hiện muộn.
ISUOG khuyến cáo khi có nghi ngờ bất thường hệ thần kinh trung ương, thai cần được siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Khảo sát này dùng thêm các mặt cắt vành, dọc và đánh giá chi tiết hơn so với siêu âm sàng lọc cơ bản.
Vì sao cần theo dõi bất thường vỏ não theo nhiều mốc?
Vỏ não không hoàn thiện trong một thời điểm duy nhất. Các rãnh não và hồi não xuất hiện dần. Hình thái của chúng thay đổi liên tục theo tuổi thai.
Nếu đánh giá quá sớm, não có thể còn trơn sinh lý. Khi đó, bác sĩ chỉ có thể ghi nhận nghi ngờ. Cần hẹn siêu âm lại để xem não có tiếp tục trưởng thành đúng mốc không.
Theo dõi thai nghi bất thường vỏ não giúp trả lời ba câu hỏi. Dấu hiệu có tiến triển không. Có thêm bất thường đi kèm không. Có cần MRI hoặc xét nghiệm di truyền không.
Cách theo dõi đúng giúp tránh hai sai lầm. Một là kết luận quá sớm khi chưa đủ tuổi thai. Hai là bỏ sót tổn thương tiến triển ở quý 3.
Những dấu hiệu nào cần theo dõi sát?
Mẹ bầu nên được đánh giá chuyên sâu khi siêu âm ghi rãnh Sylvian bất thường. Đây là dấu hiệu quan trọng trong đánh giá vỏ não. Rãnh Sylvian có thể nông, rộng hoặc đóng chậm so với tuổi thai.
Một dấu hiệu khác là bề mặt não quá trơn. Nếu thai đã đến tuổi cần có rãnh não rõ mà não vẫn trơn, bác sĩ sẽ nghi ngờ não phẳng. Tình trạng này cần theo dõi đúng mốc và thường cần MRI.
Giãn não thất cũng là dấu hiệu cần chú ý. Giãn não thất có thể đứng riêng. Nhưng khi đi kèm rối loạn tạo rãnh não, nguy cơ bất thường vỏ não sẽ cao hơn.
Các dấu hiệu khác gồm đầu nhỏ, đầu to, bất thường thể chai, bất thường hố sau, nứt não hoặc tổn thương nhu mô não. Nếu có nhiều dấu hiệu cùng lúc, thai cần được quản lý chặt hơn.
Lịch siêu âm khi theo dõi thai nghi bất thường vỏ não
Lịch theo dõi phải cá nhân hóa. Không có một lịch cố định cho mọi mẹ bầu. Bác sĩ sẽ dựa vào tuổi thai, dấu hiệu nghi ngờ và mức độ bất thường.
Thông thường, bước đầu là siêu âm thần kinh thai chuyên sâu càng sớm càng tốt sau khi có kết quả nghi ngờ. Lần khám này giúp xác nhận dấu hiệu và loại trừ sai lệch do mặt cắt hoặc tư thế thai.
Nếu dấu hiệu chưa rõ, bác sĩ có thể hẹn siêu âm lại sau 2–4 tuần. Khoảng thời gian này giúp đánh giá sự trưởng thành của rãnh não. Nó cũng giúp phát hiện tổn thương tiến triển.
Với một số bất thường như não phẳng, FMF gợi ý theo dõi mỗi 4 tuần, MRI não thai từ 32 tuần trở lên để đánh giá rối loạn di trú thần kinh, và sinh theo chăm sóc sản khoa tiêu chuẩn nếu không có chỉ định khác.
Nếu có giãn não thất tiến triển, đầu nhỏ hoặc nhiều bất thường phối hợp, lịch theo dõi có thể dày hơn. Khi đó, bác sĩ cần đánh giá cả não thai, tăng trưởng thai, nước ối và Doppler nếu cần.
Siêu âm thần kinh thai nhi cần đánh giá những gì?
Siêu âm thần kinh thai nhi không chỉ đo não thất. Bác sĩ cần đánh giá toàn bộ cấu trúc hệ thần kinh trung ương. Các mặt cắt ngang cơ bản vẫn rất quan trọng.
Tuy nhiên, với bất thường vỏ não, cần thêm mặt cắt dọc và mặt cắt vành. Các mặt cắt này giúp nhìn rõ đường giữa, thể chai, rãnh não và bề mặt bán cầu não.
Bác sĩ sẽ quan sát rãnh Sylvian, rãnh đỉnh chẩm, rãnh cựa và rãnh đai. Các rãnh này cần được diễn giải theo tuổi thai. Tuổi thai sai có thể làm kết luận sai.
Ngoài vỏ não, bác sĩ cần khảo sát não thất, tiểu não, hố sau, thân não và thể chai. Bất thường đi kèm có thể thay đổi tiên lượng. Vì vậy, không nên chỉ nhìn riêng vỏ não.
Khi nào cần chụp MRI thai nhi?
MRI thai nhi được cân nhắc khi siêu âm chưa đủ để kết luận. Phương pháp này giúp đánh giá chất xám, chất trắng, nhu mô não và bề mặt vỏ não rõ hơn trong một số tình huống.
MRI thường hữu ích khi nghi ngờ não phẳng, đa hồi não nhỏ, nứt não hoặc lạc chỗ chất xám. MRI cũng có giá trị khi thai nằm khó, đầu thai xuống thấp hoặc siêu âm bị hạn chế bởi thành bụng mẹ.
MRI không phải xét nghiệm đầu tay cho mọi trường hợp. ISUOG nhấn mạnh MRI thai nhi là phương tiện bổ sung cho siêu âm. Nó cần được thực hiện đúng chỉ định, đúng thời điểm và bởi đơn vị có kinh nghiệm.
Với bất thường vỏ não, thời điểm chụp rất quan trọng. Nếu chụp quá sớm, kết quả có thể chưa đủ chắc chắn. Một số rối loạn di trú tế bào thần kinh chỉ rõ hơn ở cuối quý 2 hoặc quý 3.
Khi nào cần xét nghiệm di truyền?
Xét nghiệm di truyền được cân nhắc khi hình ảnh não gợi ý bất thường cấu trúc thật. Đặc biệt là khi bất thường vỏ não đi kèm đầu nhỏ, giãn não thất, bất thường thể chai hoặc dị tật ngoài hệ thần kinh.
Chọc ối giúp lấy tế bào thai để phân tích di truyền. Các xét nghiệm có thể gồm nhiễm sắc thể đồ, microarray và exome. Tùy từng trường hợp, bác sĩ sẽ chọn xét nghiệm phù hợp.
ACOG khuyến cáo microarray khi thai có một hoặc nhiều bất thường cấu trúc lớn và gia đình lựa chọn chẩn đoán xâm lấn. Microarray có thể phát hiện mất đoạn hoặc lặp đoạn nhỏ mà nhiễm sắc thể đồ thường quy có thể bỏ sót.
Nếu microarray bình thường nhưng hình ảnh vẫn nghi ngờ bệnh đơn gen, exome có thể được cân nhắc. RCOG Scientific Impact Paper No. 64 ghi nhận giá trị của exome trước sinh trong đánh giá thai có dị tật bẩm sinh, nhất là khi xét nghiệm nhiễm sắc thể không tìm ra nguyên nhân.
Tư vấn tiên lượng khi thai nghi bất thường vỏ não cần nói rõ điều gì?
Tư vấn tiên lượng cần dựa trên dữ kiện đầy đủ. Không nên dựa vào một dòng kết luận trên phiếu siêu âm. Cần xem loại bất thường, vị trí, mức độ lan rộng và nguyên nhân.
Nếu tổn thương khu trú một vùng, tiên lượng có thể khác tổn thương hai bên. Nếu có thêm đầu nhỏ, giãn não thất nặng hoặc bất thường thể chai, nguy cơ thường cao hơn.
Một số trẻ có thể gặp động kinh, chậm phát triển, rối loạn vận động hoặc khó nuốt sau sinh. Mức độ ảnh hưởng rất khác nhau. Vì vậy, gia đình cần được tư vấn theo từng trường hợp.
Tư vấn tốt không phải là đưa ra kết luận vội. Tư vấn tốt là giải thích điều đã biết, điều chưa biết và bước cần làm tiếp theo. Điều này giúp gia đình bớt rối.
Kế hoạch sinh khi thai nghi bất thường vỏ não
Nhiều trường hợp bất thường vỏ não không bắt buộc phải mổ lấy thai. Cách sinh phụ thuộc vào tình trạng mẹ, tình trạng thai và chỉ định sản khoa. Nếu không có chỉ định khác, có thể theo chăm sóc sản khoa tiêu chuẩn.
Tuy nhiên, nơi sinh cần được cân nhắc kỹ. Nếu em bé có nguy cơ cần đánh giá sơ sinh sớm, gia đình nên sinh tại cơ sở có bác sĩ sơ sinh và khả năng hỗ trợ sau sinh.
Kế hoạch sinh nên được lập trước. Bác sĩ cần biết chẩn đoán trước sinh, kết quả MRI, xét nghiệm di truyền và các bất thường đi kèm. Hồ sơ này nên được chuyển cho đội ngũ sơ sinh.
Nếu thai có đầu to, đa ối nặng hoặc bất thường phối hợp, kế hoạch sinh có thể thay đổi. Khi đó, bác sĩ sản khoa sẽ đánh giá thêm nguy cơ trong chuyển dạ.
Chăm sóc trẻ sau sinh cần chuẩn bị gì?
Sau sinh, em bé cần được khám toàn diện. Bác sĩ sơ sinh sẽ đánh giá hô hấp, bú, trương lực cơ, phản xạ và dấu hiệu thần kinh. Một số trẻ cần theo dõi sát hơn trong những ngày đầu.
Bác sĩ có thể chỉ định siêu âm thóp, MRI não sau sinh hoặc điện não đồ. Mục tiêu là xác nhận lại chẩn đoán trước sinh. Đồng thời, bác sĩ tìm dấu hiệu động kinh hoặc tổn thương phối hợp.
Trẻ có thể cần được khám thần kinh nhi. Một số trường hợp cần phục hồi chức năng sớm. Can thiệp sớm giúp hỗ trợ vận động, ăn uống, giao tiếp và phát triển.
Gia đình cũng cần được hướng dẫn theo dõi tại nhà. Các dấu hiệu cần báo bác sĩ gồm bú kém, cơn tím tái, cơn giật, giảm đáp ứng, nôn nhiều hoặc khó thở. Không nên chờ đến lịch khám nếu trẻ có dấu hiệu bất thường.
Mẹ bầu cần chuẩn bị hồ sơ gì khi đi khám lại?
Mẹ nên mang toàn bộ hồ sơ thai kỳ. Hồ sơ gồm sổ khám thai, phiếu siêu âm, ảnh siêu âm, kết quả NIPT, chọc ối, microarray, exome và MRI nếu có.
Mẹ nên ghi rõ tuổi thai. Tuổi thai nên dựa vào siêu âm quý 1 hoặc ngày chuyển phôi. Đây là dữ kiện rất quan trọng khi đánh giá rãnh não.
Mẹ nên khoanh lại các dòng nghi ngờ trong phiếu siêu âm. Ví dụ rãnh Sylvian bất thường, giãn não thất, não trơn, nghi ngờ nứt não hoặc bất thường thể chai.
Mẹ cũng nên viết sẵn câu hỏi. Cần siêu âm lại khi nào. Có cần MRI không. Có cần chọc ối không. Nên sinh ở đâu. Bé cần được khám gì sau sinh.
Những điều nên tránh trong quá trình theo dõi
Không nên kết luận từ một lần siêu âm duy nhất. Vỏ não thai phát triển theo thời gian. Một số dấu hiệu cần được kiểm tra lại sau vài tuần.
Không nên tự đi chụp MRI khi chưa có chỉ định. MRI có giá trị khi được đặt đúng câu hỏi. Nếu chụp quá sớm hoặc không đúng chỉ định, kết quả có thể làm gia đình lo hơn.
Không nên hiểu NIPT bình thường là loại trừ mọi bệnh lý não. NIPT là xét nghiệm sàng lọc. Nó không thay thế chẩn đoán di truyền khi thai có bất thường cấu trúc.
Không nên đọc quá nhiều câu chuyện trên hội nhóm. Mỗi trường hợp có tuổi thai, hình ảnh và nguyên nhân khác nhau. So sánh sai có thể dẫn đến quyết định sai.
Kết luận và khuyến nghị đi khám khi cần
Theo dõi thai nghi bất thường vỏ não là quá trình gồm nhiều bước. Đầu tiên là siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu. Sau đó, bác sĩ cân nhắc MRI, xét nghiệm di truyền, tư vấn sinh và kế hoạch chăm sóc sau sinh.
Theo dõi bất thường vỏ não cần đúng mốc tuổi thai. Cần đánh giá cả tiến triển của rãnh não, não thất, thể chai, hố sau và các bất thường đi kèm. Không nên kết luận chỉ từ một dấu hiệu riêng lẻ.
Với hơn 20 năm làm việc trong lĩnh vực sản phụ khoa và y học bào thai. Điều quan trọng nhất mà Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú luôn theo đuổi là giúp thai phụ hiểu đúng bản chất sàng lọc, bám sát mốc thời gian của thai kỳ, và đi từng bước chắc chắn.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
FAQ: Khi nào cần siêu âm lại sau khi nghi bất thường vỏ não?
Thường cần siêu âm thần kinh thai chuyên sâu sớm sau khi có kết quả nghi ngờ. Nếu dấu hiệu chưa rõ, bác sĩ có thể hẹn lại sau 2–4 tuần. Khoảng cách này giúp đánh giá sự phát triển của rãnh não và hồi não theo tuổi thai.
