Bất thường vỏ não thai nhi là một nhóm bệnh lý bẩm sinh phức tạp. Bệnh ảnh hưởng trực tiếp đến cấu trúc và chức năng não bộ của em bé. Việc phát hiện sớm giúp bác sĩ đánh giá mức độ tổn thương, tìm nguyên nhân và tư vấn tiên lượng rõ hơn cho gia đình. Bài viết dưới đây của Dr Tú Y học bào thai cung cấp thông tin dễ hiểu về định nghĩa, nguyên nhân, vai trò siêu âm, MRI, xét nghiệm di truyền và hướng theo dõi khi thai nhi có nghi ngờ bất thường vỏ não.
Bất thường vỏ não thai nhi là gì?
Bất thường vỏ não thai nhi là nhóm bệnh xảy ra khi quá trình hình thành vỏ não bị rối loạn. Vỏ não là lớp ngoài của não. Đây là vùng tham gia vào vận động, cảm giác, ngôn ngữ, trí nhớ và nhận thức.
Trong thai kỳ, vỏ não không hình thành ngay từ đầu. Nó phát triển qua nhiều giai đoạn. Các tế bào thần kinh phải được sinh ra, di chuyển đúng vị trí, sau đó sắp xếp thành các lớp và nếp gấp não.
Nếu quá trình này bị gián đoạn, cấu trúc vỏ não có thể bị bất thường. Một số dạng thường gặp gồm não phẳng, hồi não lớn, đa hồi não nhỏ, nứt não và lạc chỗ chất xám. Đây là các bệnh lý thuộc nhóm rối loạn phát triển vỏ não, còn gọi là malformations of cortical development.
Vì sao vỏ não thai nhi có thể phát triển bất thường?
Nguyên nhân của bất thường vỏ não thai nhi rất đa dạng. Có trường hợp do di truyền. Có trường hợp do nhiễm trùng, thiếu máu não, xuất huyết não hoặc tổn thương trong tử cung.
Nhóm nguyên nhân di truyền thường liên quan đến đột biến gen. Các gen này kiểm soát quá trình tạo tế bào thần kinh, di trú tế bào và tạo nếp gấp vỏ não. Khi gen bị lỗi, não có thể phát triển sai hướng ngay từ sớm.
Một số bất thường nhiễm sắc thể cũng có thể gây bệnh. Ví dụ, não phẳng có thể liên quan đến hội chứng Miller-Dieker. Một số bất thường nặng khác có thể nằm trong các hội chứng di truyền phức tạp.
Nhóm nguyên nhân thứ phát thường xảy ra sau một tác động có hại. Nhiễm CMV, Toxoplasma hoặc Zika có thể ảnh hưởng đến não thai. Thiếu máu cục bộ, xuất huyết não, biến chứng thai đôi một bánh nhau hoặc thai lưu một thai trong song thai cũng có thể gây tổn thương não.
Một câu chuyện thường gặp khi siêu âm nghi ngờ bất thường vỏ não thai nhi
Chị H. mang thai 27 tuần. Đây là lần mang thai thứ hai của chị. Bé đầu sinh đủ tháng và phát triển bình thường.
Chị đến phòng khám Dr Tú y học bào thai sau khi siêu âm ở cơ sở khác. Trên giấy kết quả ghi giãn nhẹ não thất bên và nghi ngờ rãnh Sylvian hai bên phát triển chậm. Chị mang theo sổ khám thai, ảnh siêu âm, kết quả sàng lọc trước sinh và phiếu siêu âm hình thái 22 tuần.
Điều chị lo nhất là con có bị ảnh hưởng trí tuệ sau sinh không. Điều khiến chị bế tắc là mỗi nơi giải thích một cách. Có nơi nói theo dõi thêm. Có nơi khuyên chụp MRI ngay. Có nơi lại nói chưa thể kết luận.
Trong tình huống này, bước quan trọng không phải là kết luận vội. Bác sĩ cần đánh giá lại toàn bộ não thai bằng siêu âm thần kinh thai nhi. Sau đó mới quyết định có cần MRI, xét nghiệm nhiễm trùng hoặc xét nghiệm di truyền hay không.
Siêu âm phát hiện bất thường vỏ não thai nhi như thế nào?
Siêu âm là phương tiện đầu tiên để sàng lọc bất thường não thai. Ở mốc 18–22 tuần, bác sĩ thường đánh giá kích thước đầu, não thất, đường giữa, tiểu não, hố sau và các cấu trúc cơ bản của não. Đây là bước rất quan trọng.
Tuy nhiên, bất thường vỏ não thai nhi thường khó phát hiện sớm. Lý do là các rãnh và hồi não xuất hiện dần theo tuổi thai. Trước một số mốc nhất định, bề mặt não thai còn khá trơn. Vì vậy, không thể chỉ nhìn não trơn ở tuổi thai sớm rồi kết luận bệnh.
Khi nghi ngờ, siêu âm cần được thực hiện theo hướng thần kinh thai nhi chuyên sâu. Ngoài các mặt cắt ngang cơ bản, bác sĩ cần bổ sung mặt cắt đứng dọc và mặt cắt trán. Cách tiếp cận đa mặt cắt giúp đánh giá tốt hơn vùng vỏ não, rãnh Sylvian, não thất và đường giữa.
Một số dấu hiệu gợi ý gồm giãn não thất, đầu nhỏ, đầu to, rãnh Sylvian bất thường, nếp gấp não chậm xuất hiện, bề mặt não không đều, khe bất thường trong nhu mô não hoặc nốt lồi vào não thất. Những dấu hiệu này không luôn đồng nghĩa với bệnh nặng. Chúng là lý do để khảo sát sâu hơn.
MRI thai nhi có vai trò gì trong chẩn đoán bất thường vỏ não?
MRI thai nhi giúp quan sát não bằng độ tương phản mô mềm tốt hơn. MRI đặc biệt hữu ích khi siêu âm chưa mô tả rõ bất thường. Nó cũng giúp đánh giá thêm các vùng khó quan sát do tư thế thai, thành bụng mẹ hoặc bóng cản xương sọ.
Với bất thường vỏ não thai nhi, MRI có thể hỗ trợ đánh giá rãnh não, hồi não, độ dày vỏ não, chất trắng và các bất thường đi kèm. MRI thường có giá trị hơn sau 22 tuần. Một số bệnh lý vỏ não cần chờ đến 26–28 tuần mới có thể đánh giá đáng tin cậy hơn.
MRI không thay thế siêu âm. MRI là xét nghiệm bổ sung sau khi đã có siêu âm chuyên sâu. Cách tiếp cận hợp lý là siêu âm thần kinh thai trước, sau đó dùng MRI để xác nhận hoặc làm rõ tổn thương.
Trong thực hành, MRI có thể giúp phân biệt não phẳng, đa hồi não nhỏ, nứt não hoặc lạc chỗ chất xám. MRI cũng giúp tìm tổn thương đi kèm như bất sản thể chai, giãn não thất, bất thường hố sau hoặc dấu hiệu tổn thương do nhiễm trùng.
Có cần xét nghiệm di truyền khi nghi ngờ bất thường vỏ não thai nhi không?
Trong nhiều trường hợp, câu trả lời là có. Khi siêu âm hoặc MRI nghi ngờ bất thường vỏ não thai nhi, bác sĩ thường cân nhắc xét nghiệm di truyền. Mục tiêu là tìm nguyên nhân, đánh giá nguy cơ tái phát và tư vấn tiên lượng.
Các xét nghiệm thường được cân nhắc gồm nhiễm sắc thể đồ, microarray nhiễm sắc thể và giải trình tự gen. Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm đơn gen, panel gen hoặc giải trình tự exome.
Không phải mọi xét nghiệm đều cho câu trả lời rõ ràng. Có trường hợp phát hiện biến thể chưa rõ ý nghĩa. Vì vậy, tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm rất quan trọng. Gia đình cần hiểu xét nghiệm giúp tăng thông tin, nhưng không phải lúc nào cũng tiên lượng chính xác tuyệt đối.
Bất thường vỏ não thai nhi có những dạng nào thường gặp?
Não phẳng là tình trạng não thiếu hoặc giảm rõ các rãnh và hồi não. Bề mặt não trơn hơn so với tuổi thai. Bệnh thường liên quan đến rối loạn di trú tế bào thần kinh.
Đa hồi não nhỏ là tình trạng có quá nhiều nếp gấp nhỏ trên bề mặt não. Cấu trúc vỏ não trở nên bất thường. Bệnh có thể khu trú một vùng hoặc lan tỏa nhiều vùng.
Nứt não là tình trạng có khe bất thường đi từ bề mặt não vào trong não thất. Tùy kiểu nứt và mức độ tổn thương, tiên lượng có thể khác nhau. Nếu tổn thương hai bên hoặc kèm bất thường khác, nguy cơ ảnh hưởng thần kinh thường cao hơn.
Lạc chỗ chất xám là tình trạng tế bào thần kinh không di chuyển đúng vị trí. Một số tế bào nằm sai chỗ, thường gần thành não thất. Sau sinh, tình trạng này có thể liên quan đến động kinh hoặc rối loạn phát triển.
Tiên lượng của em bé phụ thuộc vào yếu tố nào?
Tiên lượng bất thường vỏ não thai nhi không giống nhau ở mọi trường hợp. Nó phụ thuộc vào loại bất thường, vị trí tổn thương, mức độ lan rộng và nguyên nhân gây bệnh. Tổn thương khu trú thường có tiên lượng khác tổn thương lan tỏa.
Nếu bất thường chỉ ở một vùng nhỏ, không kèm dị tật khác và xét nghiệm di truyền không phát hiện bất thường nặng, tiên lượng có thể khả quan hơn. Tuy nhiên, vẫn cần theo dõi sau sinh. Một số rối loạn thần kinh chỉ biểu hiện khi trẻ lớn hơn.
Nếu tổn thương lan tỏa hai bán cầu, kèm đầu nhỏ, giãn não thất nặng, bất thường thể chai hoặc nhiễm trùng bào thai, nguy cơ thường cao hơn. Trẻ có thể gặp động kinh, chậm phát triển, rối loạn vận động, giảm trương lực cơ hoặc bại não.
Điều quan trọng là không nên kết luận tiên lượng chỉ từ một dòng trên phiếu siêu âm. Gia đình cần một bản đánh giá tổng hợp. Bản đánh giá đó nên dựa trên siêu âm chuyên sâu, MRI khi cần, xét nghiệm nguyên nhân và hội chẩn chuyên khoa.
Khi có kết quả nghi ngờ bất thường vỏ não thai nhi, mẹ bầu nên làm gì?
Trong 24–48 giờ đầu, mẹ nên giữ lại toàn bộ giấy tờ. Hãy cầm phiếu siêu âm, ảnh in, sổ khám thai và các xét nghiệm trước đó. Mẹ nên chụp ảnh từng giấy tờ để lưu trong điện thoại.
Sau đó, mẹ nên khoanh vùng các dòng quan trọng trên phiếu kết quả. Ví dụ: giãn não thất, rãnh Sylvian bất thường, nghi ngờ bất thường vỏ não, bất thường thể chai hoặc đầu nhỏ. Việc này giúp buổi tư vấn đi thẳng vào vấn đề.
Bước tiếp theo là đặt lịch khám chuyên sâu về y học bào thai. Tại phòng khám Dr Tú y học bào thai, hồ sơ cũ sẽ được xem lại cùng với siêu âm đánh giá lại não thai. Mục tiêu là xác định dấu hiệu nghi ngờ có thật không, mức độ ra sao và cần khảo sát tiếp gì.
Mẹ nên chuẩn bị câu hỏi ngắn. Ví dụ: bất thường nằm ở đâu, một bên hay hai bên, có kèm dị tật khác không, cần MRI ở tuần nào, có cần chọc ối không, tiên lượng sau sinh phụ thuộc vào điểm nào. Đây là các câu hỏi giúp gia đình nhận được kế hoạch rõ hơn.
Mẹ không nên đọc quá nhiều hội nhóm trong giai đoạn này. Các câu chuyện trên mạng thường không cùng tuổi thai, không cùng chẩn đoán và không cùng nguyên nhân. Đọc quá nhiều có thể làm gia đình hoang mang, nhưng không giúp quyết định chính xác hơn.
Theo dõi thai kỳ và xử trí sau sinh như thế nào?
Sau khi có chẩn đoán nghi ngờ hoặc xác định, thai kỳ cần được theo dõi theo kế hoạch. Bác sĩ có thể hẹn siêu âm lại sau 2–4 tuần. Khoảng cách theo dõi phụ thuộc vào tuổi thai và mức độ bất thường.
Nếu có nghi ngờ nhiễm trùng, mẹ có thể cần xét nghiệm CMV, Toxoplasma hoặc các tác nhân khác. Nếu có dấu hiệu bất thường cấu trúc rõ, bác sĩ có thể tư vấn chọc ối để làm xét nghiệm di truyền. Quyết định này cần dựa trên lợi ích, nguy cơ và mong muốn của gia đình.
Sau sinh, em bé cần được bác sĩ sơ sinh và thần kinh nhi đánh giá. Một số trẻ cần siêu âm thóp, MRI não sau sinh hoặc điện não đồ nếu có cơn nghi ngờ động kinh. Trẻ cũng có thể cần theo dõi phát triển vận động, ngôn ngữ và nhận thức.
Can thiệp sau sinh không phải lúc nào cũng là phẫu thuật. Nhiều trường hợp cần theo dõi thần kinh, phục hồi chức năng, điều trị động kinh và hỗ trợ phát triển. Phát hiện sớm giúp gia đình chuẩn bị tốt hơn cho chăm sóc sau sinh.
Kết luận và khuyến nghị đi khám khi cần
Bất thường vỏ não thai nhi là nhóm bệnh lý phức tạp của não bộ. Chẩn đoán cần thận trọng vì vỏ não phát triển theo tuổi thai. Một dấu hiệu nghi ngờ trên siêu âm chưa đủ để kết luận toàn bộ tiên lượng.
Cách tiếp cận đúng là đánh giá từng bước. Trước hết cần siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu. Sau đó cân nhắc MRI thai nhi, xét nghiệm nhiễm trùng và xét nghiệm di truyền khi có chỉ định.
Mẹ bầu nên đi khám sớm khi phiếu siêu âm ghi nghi ngờ bất thường vỏ não, giãn não thất, đầu nhỏ, rãnh não bất thường hoặc bất thường thể chai. Đi khám sớm không phải để vội vàng kết luận. Mục tiêu là hiểu đúng tình trạng của con và có kế hoạch theo dõi phù hợp.
Với hơn 20 năm làm việc trong lĩnh vực sản phụ khoa và y học bào thai. Điều quan trọng nhất mà Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú luôn theo đuổi là giúp thai phụ hiểu đúng bản chất sàng lọc, bám sát mốc thời gian của thai kỳ, và đi từng bước chắc chắn.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
