Trong siêu âm thai, không thấy vách trong suốt là một dấu hiệu cần được đánh giá cẩn thận. Khi nó đi kèm giãn não thất, bác sĩ phải nghĩ đến bất thường cấu trúc não. Đặc biệt là các bất thường đường giữa. Theo ISUOG, CSP là một mốc giải phẫu bắt buộc phải quan sát trong khảo sát não thai giữa thai kỳ.
Vách trong suốt là gì?
Vách trong suốt, hay CSP là một khoang chứa dịch nằm ở đường giữa não thai. Cấu trúc này nằm giữa hai sừng trán của não thất bên và ở dưới thể chai. Trong siêu âm não, việc thấy CSP giúp xác nhận các cấu trúc đường giữa được hình thành đúng cách.
Ở thai kỳ giữa, CSP thường phải được nhìn thấy trên siêu âm thường quy. Vì vậy, nếu không có vách trong hoặc vách trong suốt vắng mặt ở tuổi thai phù hợp, bác sĩ sẽ để ý kĩ hơn.
Không thấy CSP kèm giãn não thất cần nghĩ gì
Khi không thấy CSP đi cùng giãn não thất, đây không phải là một chẩn đoán cuối cùng. Nó là một tổ hợp dấu hiệu gợi ý rằng thai có thể đang có bất thường não quan trọng. Theo SMFM, không thấy vách trong suốt và giãn não thất đều cần được khảo sát não thai chuyên sâu.
Ba nhóm nguyên nhân cần nghĩ đến nhiều nhất là giãn não thất nặng, bất sản thể chai và holoprosencephaly. Ngoài ra vẫn còn một số nguyên nhân khác ít gặp hơn.
Giãn não thất nặng
Giãn não thất nặng có thể làm biến dạng cấu trúc đường giữa và làm mất hình ảnh vách trong suốt trên siêu âm. Trong bối cảnh này, đây có thể là hậu quả của tình trạng giãn nhiều. Chứ không phải lúc nào cũng là dị tật đường giữa nguyên phát. SMFM cũng lưu ý rằng giãn não thất cần được phân mức. Đồng thời tìm nguyên nhân và đánh giá toàn bộ giải phẫu não thai.
Với nhóm này, bác sĩ thường tiếp tục tìm nguyên nhân gây tắc đường lưu thông dịch não tủy, hẹp cống não hoặc các bất thường thần kinh trung ương khác. Việc chỉ ghi nhận một câu là không thấy CSP là chưa đủ.
Bất sản thể chai
Bất sản thể chai là nguyên nhân quan trọng khi siêu âm không thấy vách trong kèm giãn não thất. FMF mô tả dấu hiệu gợi ý điển hình gồm vắng mặt CSP, phần sau não thất bên giãn tạo hình giọt nước và bất thường thể chai ở mặt cắt dọc giữa.
Nói cách khác, khi thấy không thấy CSP, bác sĩ phải kiểm tra kỹ thể chai. Nếu chỉ siêu âm thường quy bằng vài mặt cắt ngang, bất sản thể chai có thể bị bỏ sót.
Bệnh não không chia múi
Holoprosencephaly là nhóm dị tật do não trước không tách bình thường. Ở các thể nặng, thai có thể có một khoang não thất lớn ở đường giữa, mất các cấu trúc đường giữa và không thấy CSP. Đây là bệnh lý nặng và rất khác với giãn não thất đơn thuần. Nhưng ở giai đoạn đầu vẫn có thể gây nhầm lẫn nếu đánh giá chưa đầy đủ.
Vì vậy, khi không có vách trong suốt. Bác sĩ không chỉ nhìn vào kích thước não thất mà còn phải xem toàn bộ hình thái não trước và các cấu trúc mặt đi kèm.
Một số nguyên nhân khác cũng cần nhớ
Không thấy CSP không chỉ gặp trong ba bệnh lý trên. FMF còn mô tả loạn sản vách ngăn thị giác có thể biểu hiện bằng không có khoang vách ngăn trong suốt với hai sừng trán thông nhau. Điều này cho thấy không thấy CSP là một dấu hiệu định hướng.
Khi không thấy vách trong suốt, bác sĩ sẽ làm gì tiếp theo
Bước đầu tiên là siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Theo ISUOG, cần khảo sát não thai trên nhiều mặt cắt. Đặc biệt là các mặt cắt dọc giữa và mặt cắt vành, không chỉ dựa vào một mặt cắt cơ bản.
Trong lần khảo sát này, bác sĩ sẽ đánh giá lại CSP, thể chai, hình dạng hai não thất bên, não thất ba, hố sau và các cấu trúc đường giữa khác. Mục tiêu là xác định đây là không thấy CSP thật sự, hay chỉ là khó quan sát do tư thế thai hoặc kỹ thuật siêu âm.
MRI thai nhi có vai trò gì
MRI thai nhi giúp nhìn rõ hơn thể chai, vỏ não và các bất thường não phức tạp. MRI có thể cung cấp thêm thông tin về cấu trúc thể chai, độ dày vỏ não và hình thái cuộn não mà siêu âm thể hiện không đầy đủ.
Vì vậy, MRI thai nhi thường là bước bổ sung rất có giá trị.
Có cần xét nghiệm di truyền không
Có thể cần. Theo SMFM, khi phát hiện giãn não thất hoặc bất thường nội sọ nên tư vấn đánh giá toàn diện. Bao gồm xét nghiệm di truyền thích hợp và khảo sát các nguyên nhân liên quan. Điều này đặc biệt quan trọng khi bất thường não không chỉ nằm ở một dấu hiệu đơn lẻ.
Trong thực hành, chọc ối làm microarray là hướng đi hợp lý khi hình thái não có bất thường rõ. Một số trường hợp có thể cần xét nghiệm sâu hơn tùy hình ảnh siêu âm, MRI và tiền sử.
Tiên lượng của thai nhi phụ thuộc vào điều gì
Tiên lượng không phụ thuộc vào riêng việc không thấy CSP. Điều quan trọng hơn là nguyên nhân thật sự là gì? Giãn não thất ở mức nào? Có bất thường não hoặc bất thường gen đi kèm hay không?
Nếu vách trong suốt vắng mặt là đơn độc, một số trường hợp có thể có kết cục tốt. Nhưng nếu đi cùng bất sản thể chai, giãn não thất tiến triển, holoprosencephaly hoặc bất thường di truyền, tiên lượng sẽ dè dặt hơn nhiều.
Khi nào mẹ bầu nên khám chuyên sâu
Mẹ bầu nên đi khám chuyên sâu khi phiếu siêu âm có ghi không thấy vách trong suốt , vách trong suốt vắng mặt hoặc giãn não thất. Đây là nhóm trường hợp cần được đánh giá lại bằng siêu âm thần kinh thai bài bản. Thay vì chỉ dựa vào một kết luận ngắn trên phiếu siêu âm.
Tại phòng khám Dr Tú Y học bào thai, hướng tiếp cận hợp lý là xem lại toàn bộ hồ sơ cũ, đánh giá lại não thai trên các mặt cắt chuẩn, rồi mới cân nhắc MRI thai nhi hay chọc ối nếu cần. Mục tiêu là làm rõ nguyên nhân và xây dựng kế hoạch theo dõi rõ ràng cho gia đình.
Kết luận và khuyến nghị
Không thấy CSP kèm giãn não thất là một dấu hiệu bất thường quan trọng của não thai. Ba nhóm bệnh lý cần nghĩ đến nhiều nhất là giãn não thất nặng, bất sản thể chai và bệnh não không chia múi. Tuy nhiên, chẩn đoán phải dựa trên siêu âm thần kinh thai chuyên sâu, MRI thai nhi và xét nghiệm di truyền phù hợp.
Nếu mẹ bầu nhận kết quả siêu âm có ghi không thấy CSP, không có vách trong hoặc vách trong suốt vắng mặt, không nên tự kết luận quá sớm. Điều đúng hơn là mang đầy đủ hồ sơ đến cơ sở có kinh nghiệm về siêu âm thần kinh thai để được đánh giá lại cẩn thận và có hướng xử trí phù hợp.
Với hơn 20 năm làm việc trong lĩnh vực sản phụ khoa và y học bào thai. Điều quan trọng nhất mà Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú luôn theo đuổi là giúp thai phụ hiểu đúng bản chất sàng lọc, bám sát mốc thời gian của thai kỳ, và đi từng bước chắc chắn.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
