Giãn não thất nặng là một dấu hiệu siêu âm quan trọng của não thai. Kết quả này thường khiến gia đình rất lo lắng. Tuy nhiên, đây chưa phải là kết luận cuối cùng về tiên lượng của em bé. Điều cần làm là xác nhận số đo đúng chuẩn. Sau đó tìm nguyên nhân và đánh giá xem có bất thường phối hợp hay không. ISUOG, FMF và SMFM đều xem đây là nhóm nguy cơ cao, cần khảo sát chuyên sâu và theo dõi chặt chẽ.
Giãn não thất nặng là gì?
Giãn não thất là tình trạng bề rộng nhĩ não thất bên từ 10 mm trở lên. Trong đó, giãn nhẹ là 10–12 mm. Giãn vừa là 13–15 mm, và giãn não thất nặng là trên 15 mm. FMF và SMFM đều dùng ngưỡng này để phân tầng nguy cơ và tư vấn.
Phép đo phải được thực hiện đúng kỹ thuật. ISUOG khuyến cáo đo tại nhĩ não thất, trên mặt cắt trục chuẩn của đầu thai, đặt caliper bờ trong đến bờ trong và đường đo vuông góc với trục dài não thất. Nếu đo sai mặt cắt hoặc sai vị trí, kết quả có thể lệch.
Giãn não thất nặng có nguy hiểm không
Câu trả lời là có. Khi số đo vượt 15 mm, nguy cơ bất thường cấu trúc não, bất thường di truyền, nhiễm trùng bào thai và nguy cơ phát triển thần kinh không thuận lợi đều tăng rõ. ISUOG nêu rằng giãn não thất càng nặng thì nguy cơ bất thường phối hợp càng cao.
Điều quan trọng là không nên nhìn vào một con số rồi kết luận ngay. Có thai bị giãn não thất nặng do tắc nghẽn đường lưu thông dịch não tủy. Có thai lại nằm trong một bệnh cảnh não phức tạp hơn. Vì vậy, giá trị của chẩn đoán phụ thuộc vào đánh giá toàn bộ não và các cơ quan khác.
Nguyên nhân nào có thể gây giãn não thất nặng
Giãn não thất nặng không phải là một bệnh riêng lẻ. Đây là dấu hiệu có thể xuất hiện trong nhiều tình huống khác nhau.
Một nhóm nguyên nhân là bất thường cấu trúc não. Ví dụ là hẹp cống não, bất thường thể chai, bất thường hố sau, hoặc tổn thương não do chảy máu và thiếu oxy. Một nhóm khác là bất thường nhiễm sắc thể hoặc hội chứng di truyền. Ngoài ra còn có nhiễm trùng thai, nhất là CMV và toxoplasma.
FMF cho biết ventriculomegaly có thể liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, bất thường não, nhiễm trùng hoặc hội chứng di truyền. RCOG/BMFMS cũng nhấn mạnh phải hiểu rõ ngưỡng nặng và các liên quan cấu trúc, nhiễm sắc thể và vai trò của MRI trong nhóm tổn thương thần kinh trung ương.
Khi phát hiện giãn não thất nặng cần làm gì
Bước đầu tiên là siêu âm hình thái thai chi tiết. Mục tiêu là xác nhận số đo, đo cả hai bên và khảo sát kỹ toàn bộ não thai. Nếu có điều kiện, nên thực hiện neurosonography bởi người có kinh nghiệm về siêu âm thần kinh thai. ISUOG coi đây là bước rất quan trọng.
Bước tiếp theo là đánh giá nguyên nhân. SMFM khuyến cáo thai phụ làm chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể và microarray khi phát hiện ventriculomegaly. ACOG cũng khuyến cáo microarray khi thai có một hay nhiều bất thường cấu trúc trên siêu âm.
Cần xét nghiệm tìm nhiễm trùng thai. SMFM khuyến cáo xét nghiệm CMV và toxoplasma khi phát hiện ventriculomegaly, dù mẹ không có triệu chứng. ACOG cũng lưu ý CMV bẩm sinh có thể được nghi ngờ khi siêu âm thấy các dấu hiệu gợi ý nhiễm trùng ở thai.
MRI thai nên được cân nhắc trong nhiều trường hợp giãn não thất nặng. MRI có thể giúp phát hiện thêm bất thường mà siêu âm khó thấy rõ. Nhất là tổn thương chất trắng, bất thường di cư nơron hoặc bất thường hố sau.
Giãn não thất nặng có phải luôn là não úng thủy không?
Không phải mọi trường hợp giãn não thất nặng đều giống nhau. Một số trường hợp là hậu quả của tắc nghẽn dòng dịch não tủy. Một số khác là do não phát triển bất thường ngay từ đầu. Nên não thất giãn chỉ là một phần của bệnh cảnh. Vì vậy, dùng một nhãn chung cho tất cả các ca là không chính xác.
Nói cách khác, giãn não thất nặng là một dấu hiệu hình ảnh. Muốn hiểu ý nghĩa của nó, phải biết nguyên nhân phía sau. Đây là lý do thai phụ cần được tư vấn bởi người làm siêu âm thai chuyên sâu, thay vì chỉ dựa vào phiếu kết quả.
Theo dõi như thế nào
Theo dõi không chỉ để xem số đo có tăng thêm hay không. Mục tiêu còn là phát hiện bất thường xuất hiện muộn, đánh giá tiến triển não thất và chuẩn bị kế hoạch chăm sóc sau sinh.
FMF gợi ý siêu âm mỗi 4 tuần để theo dõi diễn biến. Với trường hợp nghi ngờ nhiễm trùng hoặc bất thường phức tạp, lịch theo dõi có thể dày hơn tùy trường hợp. RCOG nhấn mạnh rằng khi thai nhiễm CMV, cần siêu âm lặp lại mỗi 2–3 tuần và đánh giá não thai thật kỹ.
Trong quá trình theo dõi, cần lưu ý cả tăng trưởng thai, nước ối và các dấu hiệu thần kinh khác. Không nên chỉ nhìn vào số đo não thất mà bỏ qua các dấu hiệu đi kèm.
Giãn não thất nặng có ảnh hưởng đến cách sinh không
Thông thường, thời điểm sinh và đường sinh không được quyết định chỉ dựa vào ventriculomegaly. SMFM khuyến cáo cách sinh nên dựa trên chỉ định sản khoa chuẩn. Tuy nhiên, ở các trường hợp não thất rất lớn hoặc đầu thai to bất thường, bác sĩ sẽ cần đánh giá thêm trước khi quyết định kế hoạch sinh.
Điều quan trọng hơn là chuẩn bị kế hoạch sau sinh. Một số em bé có thể cần siêu âm não, MRI não, đánh giá thần kinh nhi hoặc ngoại thần kinh nhi. Nếu nguyên nhân là tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy, việc điều trị sau sinh sẽ phụ thuộc vào mức độ và biểu hiện thực tế của trẻ.
Khi nào nên đi khám chuyên sâu
Thai phụ nên đi khám chuyên sâu ngay khi phiếu siêu âm ghi giãn não thất nặng, tức là trên 15 mm. Cũng nên khám sớm nếu hai nơi cho kết quả khác nhau, nếu não thất tăng nhanh qua các lần siêu âm, hoặc nếu có nghi ngờ bất thường não đi kèm.
Ở phòng khám Dr Tú Y học bào thai, mục tiêu của lần khám không chỉ là đo lại. Quan trọng là đọc lại toàn bộ hồ sơ cũ, khảo sát kỹ và tư vấn rõ bước tiếp theo.
Kết luận
Giãn não thất nặng là khi nhĩ não thất đo trên 15 mm. Đây là một dấu hiệu cần chú ý vì nguy cơ bất thường phối hợp cao hơn rõ so với giãn nhẹ và giãn vừa. Tuy vậy, kết luận tiên lượng không thể chỉ dựa vào một con số. Cần đánh giá kỹ cấu trúc não, cân nhắc xét nghiệm di truyền, xét nghiệm nhiễm trùng và MRI thai khi phù hợp.
Với hơn 20 năm làm việc trong lĩnh vực sản phụ khoa và y học bào thai. Điều quan trọng nhất mà Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú luôn theo đuổi là giúp thai phụ hiểu đúng bản chất sàng lọc, bám sát mốc thời gian của thai kỳ, và đi từng bước chắc chắn.
Các mẹ tại đây
