Bạn nhận kết quả siêu âm 11–13+6 tuần và thấy chỉ số NT. Nhiều mẹ bầu đọc con số này là hoang mang ngay và bắt đầu tự tra mạng. Thực tế, độ mờ da gáy nói lên điều gì không phải là câu hỏi về chẩn đoán, mà là câu hỏi về nguy cơ. NT là một dấu hiệu sàng lọc, giúp ước tính khả năng bất thường nhiễm sắc thể và một số dị tật cấu trúc, đặc biệt là tim.
Độ mờ da gáy là gì và được đo khi nào?
Độ mờ da gáy là lớp dịch mỏng dưới da vùng gáy thai, được đo ở mặt cắt dọc giữa khi thai 11–13+6 tuần. Phép đo cần đúng tư thế thai và đặt thước chính xác. NT chỉ có giá trị khi được đo đúng kỹ thuật. NT tăng không đồng nghĩa thai có dị tật, mà chỉ cho thấy nguy cơ cao hơn mức trung bình.
Một tình huống thường gặp tại phòng khám Dr Tú y học bào thai
Chị H. mang thai 12 tuần 4 ngày, đi siêu âm gần nhà và nhận kết quả NT 3,6 mm. Bác sĩ hẹn làm xét nghiệm máu nhưng chưa giải thích rõ lộ trình. Về nhà, chị tra cứu nhiều nguồn và càng rối. Khi đến phòng khám Dr Tú y học bào thai, việc đầu tiên là kiểm tra tuổi thai và điều kiện đo có đạt chuẩn không. Vì NT rất nhạy với mặt cắt và tư thế thai. Sau khi xác nhận phép đo, bác sĩ mới bàn ý nghĩa con số và kế hoạch theo dõi theo từng mốc.
NT bao nhiêu là cao và vì sao lại liên quan tim?
Có thể đánh giá NT theo mm tuyệt đối hoặc theo bách phân vị theo CRL. Trong thực hành, NT từ 3,5 mm trở lên ở 11–13+6 tuần thường được xem là cao và cần đánh giá sâu hơn. NT càng dày, nguy cơ càng tăng. NT tăng có thể liên quan trisomy 21, 18, 13, một số bất thường di truyền khác và nguy cơ tim bẩm sinh.
Giai đoạn 11–13 tuần là thời điểm tim và hệ bạch huyết phát triển nhanh. Nếu dòng chảy tim hoặc dẫn lưu bạch huyết có vấn đề, dịch có thể ứ ở vùng gáy làm NT dày hơn. Vì vậy NT tăng thường cần theo dõi cấu trúc và tim thai kỹ hơn ở mốc 18–22 tuần.
Tăng độ mờ da gáy nên làm gì tiếp theo?
Nguyên tắc xử trí là: đo lại cho chuẩn, chọn đúng xét nghiệm và theo dõi đúng mốc.
Trong 24 giờ đầu, cần kiểm tra lại CRL, NT và các dấu hiệu kèm theo trên phiếu siêu âm; lưu hồ sơ đầy đủ; đặt lịch khám lại. Tuần 12–14 cần siêu âm xác nhận lại và tìm bất thường đi kèm. Nếu NT ≥3,5 mm, cần tư vấn kỹ về lựa chọn xét nghiệm. NIPT phát hiện tốt trisomy 21, 18, 13 nhưng không bao phủ hết các bất thường liên quan NT tăng. Vì vậy có trường hợp cần cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
Mốc 16–18 tuần nên siêu âm hình thái sớm. Mốc 18–22 tuần cần siêu âm hình thái chi tiết và siêu âm tim thai. Đây là bước quan trọng để loại trừ dị tật cấu trúc, đặc biệt là tim.
Khi đi khám lại, nên mang theo phiếu siêu âm có CRL và NT, kết quả xét nghiệm , tiền sử thai kỳ và bệnh nội khoa. Tránh làm NIPT rồi dừng theo dõi các mốc siêu âm, hoặc đổi nơi siêu âm liên tục mà không có hồ sơ cũ.
Tiên lượng khi độ mờ da gáy tăng
Nếu NT tăng nhưng xét nghiệm di truyền kết quả bình thường và siêu âm hình thái 18–22 tuần không phát hiện dị tật, nhiều trường hợp có tiên lượng tốt. Nguy cơ sẽ giảm đáng kể khi tim thai và cấu trúc thai được xác nhận bình thường.
Tuy nhiên, tiên lượng không nên dựa vào cảm tính. Nó phụ thuộc vào mức NT ban đầu, có dấu hiệu đi kèm hay không và kết quả các xét nghiệm tiếp theo. NT càng cao, nguy cơ càng tăng, do đó việc theo dõi đúng quy trình là yếu tố quyết định.
Một con số NT tăng không tự động đồng nghĩa với kết cục xấu. Điều quan trọng là đánh giá đầy đủ và đúng thời điểm.
Kết luận: hiểu đúng độ mờ da gáy nói lên điều gì để làm đúng việc
Độ mờ da gáy nói lên điều gì? Nó không nói thai chắc chắn bất thường. Nó cho biết nguy cơ cao hơn mức trung bình và cần đánh giá thêm.
NT là dấu hiệu sàng lọc, không phải chẩn đoán. Điều quyết định không nằm ở con số, mà nằm ở cách xử trí sau đó.
Đo lại cho chuẩn.
Chọn đúng xét nghiệm.
Theo dõi đủ các mốc quan trọng.
Khi đi đúng quy trình, bạn sẽ biến một kết quả gây lo lắng thành kế hoạch theo dõi rõ ràng và có kiểm soát.
Tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
