Yếu tố nào làm xấu tiên lượng giãn não thất không thể trả lời bằng một con số duy nhất. Tiên lượng xấu đi khi não thất giãn nhiều hơn, tăng dần theo thời gian, không còn là đơn độc, hoặc xuất hiện dấu hiệu gợi nguyên nhân nền như bất thường não cấu trúc, nhiễm trùng bào thai hay rối loạn di truyền. Hiểu rõ các yếu tố này giúp thai phụ biết khi nào cần đánh giá sâu hơn, khi nào cần MRI, chọc ối hoặc theo dõi sát hơn.
Giãn não thất không xấu như nhau ở mọi trường hợp
Giãn não thất là tình trạng nhĩ não thất bên đo từ 10 mm trở lên. Trong thực hành trước sinh, mức nhẹ là 10 đến 12 mm, mức vừa là 13 đến 15 mm, và mức nặng là trên 15 mm. Đây là mốc rất quan trọng vì nguy cơ kết cục xấu tăng dần theo mức độ giãn.
Không phải mọi ca giãn não thất đều có cùng ý nghĩa. Một thai 10,5 mm, đơn độc, không tiến triển khác rất xa một thai 14 mm kèm bất sản thể chai hoặc dấu hiệu nhiễm trùng. Vì vậy, khi hỏi yếu tố nào làm xấu tiên lượng giãn não thất, cần nhìn cả bức tranh, không chỉ nhìn một con số.
Mức độ giãn càng lớn, nguy cơ càng cao
Đây là yếu tố đầu tiên và dễ hiểu nhất. Não thất càng giãn nhiều, khả năng có bất thường thần kinh trung ương nền càng cao. Nhĩ não thất càng lớn thì khả năng có bất thường hệ thần kinh trung ương và kết cục bất thường càng tăng.
Trong tư vấn thực hành, mức nhẹ thường có tiên lượng tốt hơn rõ rệt. Khi giãn não thất nhẹ, nếu vẫn đơn độc và không tiến triển, khả năng kết cục bình thường rất cao. Ngược lại, mức vừa làm tăng nguy cơ chậm phát triển thần kinh. Mức nặng trên 15 mm làm nguy cơ tăng mạnh hơn nữa. Nhóm 10 đến 12 mm có khả năng sống với phát triển thần kinh bình thường trên 90 phần trăm, còn nhóm 13 đến 15 mm chỉ còn khoảng 75 đến 93 phần trăm.
Giãn tăng dần theo thời gian là dấu hiệu xấu
Không chỉ mức độ tại thời điểm đầu tiên mới quan trọng. Diễn tiến sau đó còn quan trọng hơn. Nếu não thất tăng dần qua các lần siêu âm, nguy cơ bất thường thần kinh tăng rõ. Đây là một trong những yếu tố làm xấu tiên lượng giãn não thất nhất trong thực hành.
Ngược lại, nếu giãn não thất giữ nguyên hoặc giảm dần, tiên lượng thường tốt hơn. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ giãn và diễn tiến của nó. Giãn não thất nhẹ, đơn độc, không tiến triển có trên 95 phần trăm khả năng kết cục bình thường.
Vì lý do đó, theo dõi nối tiếp là bắt buộc. Siêu âm không chỉ để xác nhận chẩn đoán. Nó còn để trả lời câu hỏi rất thực tế: não thất đang ổn định, đang giảm hay đang xấu đi.
Không còn đơn độc là tiên lượng xấu đi rõ
Một trong những yếu tố xấu quan trọng nhất là giãn não thất không còn đơn độc. Khi xuất hiện thêm bất thường khác ở não hoặc ngoài não, nguy cơ nguyên nhân nền tăng mạnh. Lúc đó, tiên lượng không còn phụ thuộc chủ yếu vào số đo nữa, mà phụ thuộc vào bất thường đi kèm.
Các bất thường thần kinh đi kèm thường gặp gồm bất sản thể chai, hẹp cống não, dị tật Dandy–Walker, bất thường hố sau, spina bifida, bất thường vỏ não và dấu hiệu xuất huyết não.
Điểm cần nhớ là một trường hợp ban đầu tưởng đơn độc vẫn có thể mất tính đơn độc khi khảo sát sâu hơn. Vì vậy, một lần siêu âm cơ bản chưa đủ để chốt tiên lượng.
Bất thường cấu trúc não là nhóm nguy cơ nặng
Khi giãn não thất đi kèm bất thường não cấu trúc, tiên lượng thường xấu hơn rõ. Ví dụ, bất sản thể chai làm tăng nguy cơ chậm phát triển thần kinh, nhất là khi còn kèm thêm bệnh lý thần kinh trung ương khác. Bất sản thể chai khi kèm thêm bệnh lý thần kinh khác có nguy cơ chậm phát triển thần kinh trên 50 phần trăm.
Tương tự, Dandy–Walker thường đi kèm nhiều dị tật khác, lệch bội và hội chứng di truyền. Những yếu tố này làm tiên lượng xấu hơn nhiều so với giãn não thất đơn độc. Dandy–Walker thường có bất thường đi kèm và tiên lượng thường kém hơn khi có thêm dị tật hay lệch bội.
Vì vậy, một trong những việc quan trọng nhất sau khi phát hiện giãn não thất là loại trừ các bất thường cấu trúc não kín đáo. Nếu bỏ sót bước này, phần tư vấn sẽ sai ngay từ đầu.
Bất thường di truyền và nhiễm sắc thể làm tiên lượng nặng hơn
Giãn não thất có thể liên quan đến lệch bội, vi mất đoạn, vi lặp đoạn và các hội chứng đơn gen. Đây là nhóm nguyên nhân không phải lúc nào cũng thấy được trên siêu âm hình thái đơn thuần. Bất thường di truyền có thể phát hiện ở khoảng 10 đến 15 phần trăm trường hợp.
Khi phát hiện giãn não thất nên đề nghị chọc ối với microarray, ngay cả khi sàng lọc trước đó nguy cơ thấp. Lý do là sàng lọc không thay thế được xét nghiệm chẩn đoán. Một thai có NIPT bình thường vẫn có thể mang bất thường di truyền khác liên quan đến giãn não thất.
Một số hội chứng đơn gen cũng gợi tiên lượng xấu hơn, như L1CAM liên quan não úng thủy liên kết X, Walker–Warburg, Joubert hoặc các hội chứng liên quan rối loạn phát triển vỏ não. Khi có gợi ý di truyền, cách tư vấn phải chuyển sang hướng đa chuyên khoa và thận trọng hơn.
Nhiễm trùng bào thai là yếu tố phải nghĩ tới sớm
Nhiễm trùng bẩm sinh là một yếu tố quan trọng làm xấu tiên lượng giãn não thất. Nhóm thường được nhắc tới nhiều nhất là CMV, toxoplasma và trong bối cảnh dịch tễ phù hợp là Zika. Các trường hợp này có thể kèm vôi hóa nội sọ, chậm tăng trưởng, gan lách to, cổ trướng, bất thường nhu mô não hoặc chỉ khởi đầu bằng giãn não thất.
Với CMV bẩm sinh, hình ảnh não thất giãn kèm vôi hóa quanh não thất đặc biệt gợi ý tổn thương thần kinh. Toxoplasmosis cũng có thể gây giãn não thất, vôi hóa nội sọ và não nhỏ. Khi giãn não thất là hậu quả của nhiễm trùng bào thai, tiên lượng thường phụ thuộc thêm vào mức độ tổn thương nhu mô não và nguy cơ di chứng thần kinh sau sinh.
Vì thế, một yếu tố làm xấu tiên lượng giãn não thất là bỏ qua đánh giá nguyên nhân nhiễm trùng ngay từ đầu.
MRI phát hiện thêm tổn thương kín đáo sẽ làm thay đổi tiên lượng
Có trường hợp siêu âm tưởng là đơn độc. Nhưng MRI lại phát hiện thêm tổn thương nhu mô não. MRI cũng có thể thấy bất thường di trú neuron. Hoặc phát hiện bất thường thể chai. Khi xuất hiện các tổn thương này, tiên lượng sẽ thay đổi. Không phải MRI làm bệnh nặng hơn. MRI chỉ giúp nhìn đúng mức độ tổn thương.
MRI thường được cân nhắc ở tam cá nguyệt ba. Mục tiêu là đánh giá nhu mô não kỹ hơn. MRI cũng giúp loại trừ tổn thương nội sọ kín đáo. Đây là những bất thường siêu âm có thể bỏ sót. MRI phù hợp hơn khi giãn não thất mức nhẹ hoặc mức vừa. Điều kiện là có đủ phương tiện và người đọc có kinh nghiệm.
Ý nghĩa thực tế rất rõ. Nếu MRI phát hiện thêm tổn thương, ca đó không còn là đơn độc. Khi không còn đơn độc, tiên lượng sẽ xấu hơn.
Não to nhanh hoặc đầu to không phải lúc nào cũng vô hại
Đa số trường hợp giãn não thất không làm hộp sọ to rõ. Nhưng có hai ngoại lệ thường gặp hơn là hẹp cống não và hội chứng AVID. Trong các tình huống này, macrocrania có thể xuất hiện và gợi ý cơ chế não úng thủy rõ hơn. Khi có đầu to đi kèm, bác sĩ phải nghĩ kỹ đến tắc nghẽn dịch não tủy và nguy cơ can thiệp sau sinh.
Nói cách khác, khi giãn não thất đi cùng đầu to tăng nhanh, đây không còn là hình ảnh đơn giản. Nó thường là tín hiệu của bệnh nền nặng hơn và cần đánh giá thần kinh sâu hơn.
Bỏ sót sai số đo hoặc đánh giá không đầy đủ cũng làm tư vấn sai
Một yếu tố gián tiếp nhưng rất quan trọng là chất lượng khảo sát ban đầu. Não thất bên phải được đo đúng tại nhĩ não thất, vuông góc với thành não thất. Nếu sai mặt cắt, số đo có thể bị đội lên hoặc giảm xuống. Sai số này làm thay đổi cả phân nhóm nhẹ, vừa hay nặng.
Ngoài phép đo, việc đánh giá phải bao gồm cả não thất ba, não thất bốn, cavum septum pellucidum, thể chai, hố sau và dấu hiệu xuất huyết hay chậm trưởng thành vỏ não. Cần làm neurosonography đầy đủ, đặc biệt khi thai đầu cúi có thể dùng đầu dò âm đạo để khảo sát tốt hơn.
Nếu khảo sát chưa đủ sâu, gia đình có thể bị tư vấn lạc quan quá mức hoặc lo nặng quá mức.
Những yếu tố xấu quan trọng nhất cần nhớ
Nếu cần tóm rất gọn, có 6 yếu tố chính làm xấu tiên lượng giãn não thất. Một là số đo lớn hơn, nhất là trên 15 mm. Hai là giãn tăng dần theo thời gian. Ba là không còn đơn độc. Bốn là có bất thường não cấu trúc. Năm là có nguyên nhân di truyền hoặc nhiễm sắc thể. Sáu là có nhiễm trùng bào thai, đặc biệt khi đã ảnh hưởng nhu mô não.
Đây là những yếu tố bác sĩ luôn phải đi tìm sau khi phát hiện giãn não thất. Càng xác định rõ sớm, phần tư vấn cho gia đình càng đúng và kế hoạch theo dõi càng thực tế.
Kết luận
Yếu tố nào làm xấu tiên lượng giãn não thất? Câu trả lời ngắn gọn là: giãn nhiều, giãn tăng dần, không đơn độc, có bất thường não đi kèm, có nguyên nhân di truyền hoặc có nhiễm trùng bào thai. Trong thực hành, yếu tố xấu thường không đứng riêng lẻ. Chúng hay đi cùng nhau và làm nguy cơ tăng lên theo tầng.
Khi phiếu siêu âm ghi giãn não thất, điều quan trọng không phải là hoảng sợ vì một con số. Điều quan trọng là đánh giá xem có yếu tố xấu nào đi kèm hay không. Nếu chưa rõ tính đơn độc, nếu số đo tăng dần, hoặc nếu có dấu hiệu nghi ngờ bất thường khác, thai phụ nên được siêu âm thần kinh thai chi tiết, cân nhắc chọc ối, xét nghiệm nhiễm trùng và MRI khi cần. Đó là cách theo dõi đúng và cũng là cách tư vấn đúng.
Tìm hiểu thêm tại đây
