Trong một thai kỳ song thai một bánh rau, hai buồng ối, siêu âm hình thái ghi nhận bất thường Ebstein ở thai thứ nhất. Thai thứ hai không có hình ảnh Ebstein. Đây là điểm cần nói rõ ngay từ đầu, bởi hai em bé dùng chung bánh rau nhưng vẫn phải được khảo sát tim, hình thái và tăng trưởng riêng biệt.
Tên chẩn đoán mới chỉ là bước đầu. Điều quyết định mức độ đáng lo là van ba lá bám thấp đến đâu, dòng hở qua van nhiều hay ít, tim có giãn không, thất phải còn đưa máu lên phổi hiệu quả hay không và thai có xuất hiện rối loạn nhịp, tràn dịch hoặc phù hay không. Vì vậy, Ebstein không đồng nghĩa với một tiên lượng duy nhất.
Với gia đình, câu hỏi quan trọng không chỉ là “con có mắc bệnh tim không”, mà là bệnh đang ảnh hưởng đến tuần hoàn của con ở mức nào và diễn tiến ra sao. Đây cũng là lý do cần đặt phát hiện này trong toàn cảnh bệnh tim bẩm sinh.
Ebstein được phát hiện ở thai thứ nhất khoảng 20 tuần
Thai phụ mang song thai một bánh rau, hai buồng ối và đến khám ở khoảng 20 tuần. Ở mốc siêu âm hình thái khoảng 22 tuần, bác sĩ khảo sát lần lượt từng thai, từ tim, não và các cơ quan khác đến nước ối, bánh rau và tốc độ tăng trưởng.
Ở thai thứ nhất, hình ảnh tim phù hợp với bất thường Ebstein. Ở thai thứ hai, không ghi nhận bất thường này; siêu âm thấy một nang đám rối mạch mạc bên phải và kích thước thai nhỏ hơn tuổi thai. Cân nặng ước tính của hai thai chênh nhau khoảng 20%. Gia đình được hẹn kiểm tra lại sau hai tuần để vừa đánh giá diễn tiến tim của thai thứ nhất, vừa theo dõi tăng trưởng và tuần hoàn của cả hai thai.
Tại thời điểm được trình bày, ca này chưa có dữ liệu tái khám, xét nghiệm di truyền hoặc kết cục sau sinh. Do đó, có thể khẳng định phát hiện Ebstein ở thai thứ nhất, nhưng chưa nên suy đoán mức độ nặng hay tiên lượng lâu dài. Nang đám rối mạch mạc và kích thước nhỏ hơn thuộc về thai thứ hai; chúng không phải biểu hiện của Ebstein và cũng không được gộp với bệnh tim của thai thứ nhất để suy ra một hội chứng chung.
Bất thường Ebstein ở thai nhi là gì?
Ebstein là một phổ bất thường của van ba lá, van nằm giữa nhĩ phải và thất phải. Trong hình thái điển hình, lá vách và/hoặc lá sau của van bám thấp hơn bình thường về phía mỏm thất phải. Một phần thất phải vì thế hoạt động giống buồng nhĩ, thường được gọi là “nhĩ hóa” thất phải.
Cần phân biệt hình thái này với hở van ba lá ở thai nhi đơn thuần. Một dòng hở nhẹ không đủ để chẩn đoán Ebstein nếu chưa chứng minh được bất thường vị trí hoặc hình thái van.
Van có thể đóng không kín và làm máu trào ngược về nhĩ phải khi tim co. Nếu hở van nhiều, nhĩ phải và toàn bộ tim có thể giãn. Khi lượng máu đi qua thất phải lên động mạch phổi giảm, tuần hoàn phổi của thai có thể bị ảnh hưởng.
Ebstein là một phổ bệnh, không phải một mức độ duy nhất. Có thai chỉ biểu hiện nhẹ và ổn định. Thai nặng có thể có tim rất to, hở van ba lá nhiều, suy chức năng thất phải, rối loạn nhịp, tràn dịch hoặc phù thai.
Siêu âm cần xác nhận những gì?
Khi đánh giá Ebstein, bác sĩ không chỉ tìm vị trí van ba lá. Một lần siêu âm tim thai chuyên sâu cần làm rõ sáu vấn đề có ảnh hưởng trực tiếp đến tiên lượng.
1. Van ba lá có thực sự bám thấp không?
Vị trí lá vách van ba lá phải được so với van hai lá trên mặt cắt bốn buồng đúng trục. Góc cắt xiên có thể làm vị trí van trông thấp hơn thực tế. Bác sĩ cần phân biệt Ebstein với loạn sản van ba lá, trong đó lá van biến dạng nhưng vị trí bám có thể không thấp điển hình.
2. Hở van ba lá ở mức nào?
Doppler màu và Doppler xung giúp đánh giá hướng, độ rộng và thời gian của dòng hở. Hở nhẹ không mang cùng ý nghĩa với dòng hở lớn kéo dài trong thì tâm thu.
3. Tim có to và ảnh hưởng lồng ngực không?
Tim to nhiều có thể chèn ép sự phát triển của phổi. Vì vậy, tỷ số diện tích tim-ngực và diễn tiến của tỷ số này quan trọng hơn một nhận xét “tim to” đơn lẻ.
4. Thất phải còn hoạt động hiệu quả không?
Bác sĩ đánh giá kích thước phần thất phải còn chức năng, vận động thành tim và khả năng tống máu qua đường ra thất phải.
5. Dòng máu tới phổi có thuận chiều không?
Cần khảo sát van động mạch phổi, thân động mạch phổi và ống động mạch. Ở thể nặng, dòng máu qua động mạch phổi có thể giảm, mất hoặc đảo chiều. Đây là dữ liệu quan trọng khi dự báo nhu cầu chăm sóc ngay sau sinh.
6. Có dấu hiệu làm tiên lượng nặng hơn không?
Các dấu hiệu cần tìm gồm hở van nhiều, tim to tiến triển, rối loạn nhịp, tràn dịch, phù thai, bất thường ngoài tim và dấu hiệu bất thường tuần hoàn phổi.
Ở lần khám này, chẩn đoán Ebstein của thai thứ nhất đã được xác nhận. Tuy nhiên, những thông số cần thiết để phân tầng đầy đủ mức độ bệnh chưa được ghi nhận trọn vẹn. Vì thế, tên bệnh đã rõ nhưng chưa thể chỉ từ một dòng kết luận mà dự báo diễn tiến hoặc kết cục sau sinh.
Vì sao phải theo dõi diễn tiến thay vì kết luận từ một lần siêu âm?
Hình thái và huyết động tim thai có thể thay đổi theo tuổi thai. Hở van có thể tăng, tim có thể to dần hoặc dòng máu qua động mạch phổi thay đổi. Do đó, sau khi xác nhận Ebstein, các lần siêu âm tiếp theo nhằm theo dõi mức độ và ảnh hưởng huyết động, không phải chỉ lặp lại tên chẩn đoán.
ASE khuyến cáo tần suất siêu âm lại phải được cá thể hóa theo bệnh và nguy cơ tiến triển. Với Ebstein, mỗi lần tái khám cần so sánh mức hở van ba lá, kích thước nhĩ phải và toàn bộ tim, chức năng thất phải, dòng máu qua van động mạch phổi và ống động mạch, nhịp tim, dấu hiệu tràn dịch hoặc phù thai. Sự thay đổi qua thời gian có giá trị hơn một con số đứng riêng lẻ.
Song thai một bánh rau làm thay đổi kế hoạch như thế nào?
Hai thai một bánh rau có các thông nối mạch máu trong bánh rau. Vì vậy, ngoài bệnh tim của một thai, bác sĩ còn phải theo dõi biến chứng riêng của song thai một bánh rau như hội chứng truyền máu song thai, chuỗi thiếu máu–đa hồng cầu và thai chậm tăng trưởng chọn lọc.
Chênh lệch cân nặng khoảng 20% là một tín hiệu cần theo dõi, nhưng chưa đủ để tự kết luận thai chậm tăng trưởng chọn lọc. Bác sĩ còn phải xem bách phân vị cân nặng của từng thai, vòng bụng, Doppler động mạch rốn và sự thay đổi qua các lần khám.
Trong lần tái khám, bác sĩ cần theo dõi ba vấn đề song song. Với thai thứ nhất, trọng tâm là mức độ hở van, kích thước tim, chức năng thất phải và tuần hoàn phổi. Với thai thứ hai, tim vẫn được khảo sát độc lập, đồng thời nang đám rối mạch mạc được đặt trong toàn bộ kết quả hình thái và tăng trưởng. Ở cấp độ thai kỳ song thai, bác sĩ so sánh cân nặng, nước ối mỗi buồng, bàng quang và Doppler của cả hai thai để tìm sớm các biến chứng liên quan đến việc dùng chung bánh rau.
Nang đám rối mạch mạc ở thai 2 là dữ liệu của thai 2, không phải biểu hiện của Ebstein ở thai 1. Nếu nang đơn độc, ý nghĩa của nó phụ thuộc khảo sát hình thái toàn thân và bối cảnh sàng lọc nhiễm sắc thể. Không gộp hai phát hiện của hai thai để suy ra một hội chứng chung khi chưa có bằng chứng di truyền.
Bất thường Ebstein có liên quan di truyền không?
Ebstein có thể xuất hiện đơn độc hoặc đi cùng bất thường tim và ngoài tim khác. ISUOG cho biết có thể có thành phần di truyền, nhưng phần lớn trường hợp không tìm được một nguyên nhân cụ thể.
Khi siêu âm xác nhận một bất thường cấu trúc tim, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn không thay thế xét nghiệm chẩn đoán. Gia đình nên được tư vấn về lựa chọn chọc ối và phân tích nhiễm sắc thể phù hợp với tuổi thai, hình thái của cả hai thai và loại song thai.
Nếu xét nghiệm nhiễm sắc thể và phân tích vi mất đoạn, vi lặp đoạn không giải thích được bệnh nhưng hình thái gợi ý nguyên nhân đơn gen, bác sĩ di truyền có thể thảo luận xét nghiệm gen mở rộng. Không nên mặc định giải trình tự exome phù hợp cho mọi trường hợp.
Gia đình sẽ được theo dõi như thế nào?
Trước hết, bác sĩ xác nhận tuổi thai và loại song thai, sau đó thực hiện siêu âm tim chuyên sâu cho cả hai em bé. Ở thai thứ nhất, khảo sát tập trung vào van ba lá, phần thất phải còn chức năng và lượng máu tới phổi. Thai thứ hai vẫn cần một lần đánh giá tim độc lập.
Cùng lúc đó, hình thái toàn thân, tăng trưởng, nước ối và Doppler của từng thai được đánh giá để nhận biết nguy cơ riêng của song thai một bánh rau. Kết quả tổng thể mới là cơ sở để tư vấn di truyền và chọn xét nghiệm phù hợp. Lịch tái khám phụ thuộc mức độ bệnh tim, sự chênh lệch tăng trưởng và những thay đổi qua từng lần siêu âm.
Nếu Ebstein ảnh hưởng đáng kể đến tuần hoàn, hội chẩn tim mạch nhi giúp gia đình hiểu khả năng hỗ trợ sau sinh và lựa chọn nơi sinh phù hợp.
Gia đình nên hỏi bác sĩ những gì?
Ebstein ở thai thứ nhất đã được xác nhận bằng dấu hiệu nào?
Gia đình nên đề nghị bác sĩ chỉ rõ vị trí bám của van ba lá, mức độ hở van và sự khác biệt với loạn sản van ba lá. Tên chẩn đoán sẽ dễ hiểu hơn khi được giải thích trực tiếp trên mặt cắt bốn buồng và hình ảnh Doppler.
Tim của thai thứ nhất đang hoạt động ra sao?
Điều cần biết là tim có to không, thất phải còn co bóp hiệu quả không và dòng máu qua van động mạch phổi, ống động mạch có thuận lợi không. Tràn dịch, phù thai hoặc rối loạn nhịp nếu xuất hiện cũng có thể làm thay đổi kế hoạch theo dõi.
Chênh lệch cân nặng khoảng 20% có ý nghĩa gì?
Con số này cần được đặt cạnh bách phân vị cân nặng, vòng bụng và Doppler của từng thai. Gia đình nên hỏi lần tái khám tiếp theo sẽ so sánh những chỉ số nào, thay vì chỉ theo dõi một tỷ lệ chênh lệch đứng riêng lẻ.
Xét nghiệm di truyền nào thực sự phù hợp?
Bác sĩ cần giải thích xét nghiệm dành cho thai nào, trả lời được câu hỏi gì và kết quả có thể thay đổi tư vấn thai kỳ ra sao. NIPT, chọc ối, phân tích nhiễm sắc thể và xét nghiệm gen không có cùng vai trò.
Có cần hội chẩn tim mạch nhi và sinh tại trung tâm chuyên sâu không?
Câu trả lời phụ thuộc mức độ ảnh hưởng huyết động của Ebstein. Nếu thai thứ nhất có nguy cơ cần hỗ trợ ngay sau sinh, gia đình nên được tư vấn trước về nơi sinh, hồi sức sơ sinh và khả năng can thiệp tim mạch.
Đặt lịch tư vấn
Nếu một thai trong song thai được chẩn đoán Ebstein, gia đình có thể đặt lịch tư vấn y học bào thai tại Phòng khám Sản phụ khoa Minh Nguyên. Buổi tư vấn sẽ phân tầng mức độ bệnh tim ở thai mắc bệnh, kiểm tra riêng thai còn lại, đánh giá nguy cơ của song thai một bánh rau và xây dựng kế hoạch xét nghiệm, theo dõi và chuẩn bị sau sinh.
Tặng bạn đọc
Sách “Thai kỳ khỏe mạnh” – phiên bản đầy đủ
Cẩm nang tổng hợp kiến thức cốt lõi giúp mẹ bầu theo dõi và chăm sóc thai kỳ chủ động, an toàn, do ThS.BS Nguyễn Ngọc Tú biên soạn dựa trên các khuyến cáo chuyên môn.
Nhận sách miễn phíThS.BS Nguyễn Ngọc Tú
Chuyên gia Y học bào thai – Phòng khám Sản phụ khoa Minh Nguyên, Hà Nội. Thành viên đầu tiên tại Việt Nam của ISUOG.
Liên hệ chuyên môn: Phòng khám Sản phụ khoa Minh Nguyên, Ô 14, lô 1 Đền Lừ 2, tổ 21, Phường Tương Mai, Thành phố Hà Nội. Hotline: 0936117101.
Câu hỏi thường gặp
Ebstein ở thai nhi có phải luôn rất nặng không?
Không. Ebstein có phổ biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Mức độ phụ thuộc hở van ba lá, kích thước tim, chức năng thất phải, tuần hoàn phổi và bất thường phối hợp.
Một thai mắc Ebstein thì thai còn lại có bị không?
Không thể suy ra như vậy. Dù hai thai một bánh rau thường có cùng nguồn gốc di truyền, biểu hiện cấu trúc và ảnh hưởng huyết động vẫn có thể khác nhau. Cả hai thai cần được khảo sát riêng.
NIPT nguy cơ thấp có loại trừ nguyên nhân di truyền không?
Không. NIPT là xét nghiệm sàng lọc cho một số bất thường nhiễm sắc thể, không loại trừ mọi vi mất đoạn, vi lặp đoạn hoặc bệnh đơn gen. Khi có bất thường cấu trúc tim, gia đình nên được tư vấn về xét nghiệm chẩn đoán.
Chênh lệch cân nặng 20% có nguy hiểm không?
Đây là dấu hiệu cần theo dõi trong song thai một bánh rau, nhưng không nên tự kết luận chỉ từ tỷ lệ này. Cần xem bách phân vị của từng thai, Doppler và diễn tiến tăng trưởng.
Thai có Ebstein nên sinh ở đâu?
Nơi sinh phụ thuộc mức độ bệnh. Nếu có tim to, hở van nặng, bất thường tuần hoàn phổi hoặc nguy cơ cần hỗ trợ ngay sau sinh, gia đình nên được tư vấn sinh tại cơ sở có hồi sức sơ sinh và tim mạch nhi.
Tài liệu tham khảo
- International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Ebstein’s anomaly. Patient Information Series. Cập nhật 12/2022.
- ISUOG VISUOG. Ebstein’s Anomaly.
- Carvalho JS và cộng sự. ISUOG Practice Guidelines (updated): fetal cardiac screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2023;61:788–803. DOI: 10.1002/uog.26224.
- Moon-Grady AJ và cộng sự. Guidelines and Recommendations for Performance of the Fetal Echocardiogram. J Am Soc Echocardiogr. 2023;36:679–723. DOI: 10.1016/j.echo.2023.04.014.
- Khalil A và cộng sự. ISUOG Practice Guidelines (updated): role of ultrasound in twin pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol. 2025.
Kết luận
Ebstein được phát hiện ở thai thứ nhất, còn thai thứ hai không có hình ảnh của bệnh này. Điều gia đình cần sau chẩn đoán là hiểu mức độ ảnh hưởng lên tuần hoàn của thai thứ nhất, theo dõi riêng sự phát triển của thai thứ hai và không bỏ sót các biến chứng của song thai một bánh rau. Một kế hoạch siêu âm tim thai chuyên sâu theo diễn tiến sẽ giúp lựa chọn xét nghiệm, lịch tái khám và nơi sinh phù hợp cho cả hai em bé.
