Bể lớn sau to đơn độc là một kết luận khá hay gặp trên siêu âm thai quý II. Điều làm thai phụ lo nhất là liệu đây có phải dị tật não nặng hay không. Câu trả lời là không phải lúc nào cũng nguy hiểm. Nếu thật sự đơn độc, nhiều trường hợp có tiên lượng tốt. Điều quan trọng là phải xác nhận đúng đây là bể lớn sau to đơn độc, không phải một bất thường hố sau khác như Blake’s pouch cyst, nang màng nhện hay dị tật Dandy-Walker.
Bể lớn sau to đơn độc là gì?
Bể lớn sau là khoang dịch nằm phía sau nhộng tiểu não. Trong quý II, bể lớn sau thường đo từ 2 đến 10 mm. Một số tài liệu ghi nhận cuối quý III có thể lên tới 12 mm. Khi đo lớn hơn ngưỡng bình thường, bác sĩ sẽ nghĩ tới bể lớn sau to.
Bể lớn sau to đơn độc thường tương ứng với chẩn đoán mega cisterna magna đơn độc. Khái niệm này dùng khi khoảng đo lớn hơn 10 mm, nhưng nhộng tiểu não bình thường, hai bán cầu tiểu não bình thường và không có giãn não thất. Đây là chẩn đoán loại trừ, không phải chỉ nhìn một con số rồi kết luận.
Bể lớn sau to đơn độc có nguy hiểm không?
Trong đa số trường hợp, nếu thật sự đơn độc thì tiên lượng thường thuận lợi. Fetal Medicine ghi rõ rằng mega cisterna magna nếu thật sự đơn độc thì kết cục nhìn chung thuận lợi. Williams Obstetrics cũng mô tả đây là chẩn đoán loại trừ và có tiên lượng rất tốt.
Phân tích gộp trên PubMed cho thấy thai có mega cisterna magna đơn độc nhìn chung có kết quả phát triển thần kinh tốt hơn rõ so với nhóm Dandy-Walker. Một tổng quan khác cũng kết luận isolated MCM và Blake’s pouch cyst thường có tiên lượng thuận lợi.
Điểm mấu chốt nằm ở chữ đơn độc. Nếu có thêm bất thường trong não, ngoài não hoặc bất thường di truyền, mức độ nguy cơ sẽ thay đổi. Vì vậy, câu hỏi đúng không phải chỉ là bể lớn sau to bao nhiêu mm, mà là có thật sự đơn độc hay không.
Khi nào mới được gọi là đơn độc?
Nhộng tiểu não phải bình thường
Muốn gọi là bể lớn sau to đơn độc, nhộng tiểu não phải có hình thái và kích thước bình thường. Nếu nhộng nhỏ, thiếu một phần hoặc xoay bất thường, chẩn đoán sẽ chuyển sang nhóm khác. Đây là lý do không thể kết luận chỉ bằng một mặt cắt ngang đơn giản.
Tiểu não phải bình thường về kích thước
Một bẫy chẩn đoán khá hay gặp là tiểu não nhỏ, còn bể lớn sau thì bình thường theo tuổi thai. Trường hợp này có thể nhìn giống mega cisterna magna. Tài liệu hiện có nhấn mạnh rằng tiểu não phải được so với nomogram, vì tiểu não nhỏ có thể giả giống bể lớn sau to đơn độc.
Không có giãn não thất và không có dị tật phối hợp
Nếu có ventriculomegaly, bất thường thể chai, nang não, bất thường tim hoặc dị tật cơ quan khác, thì không còn là đơn độc nữa. Trong tổng quan hệ thống, ventriculomegaly là bất thường phối hợp thường gặp nhất ở nhóm mega cisterna magna.
Tại sao nhiều người lo khi nghe bể lớn sau to?
Vì bể lớn sau to là dấu hiệu chung của nhiều bệnh trong phổ bất thường hố sau. Tài liệu Fetal Medicine liệt kê chẩn đoán phân biệt của enlarged cisterna magna >10 mm gồm mega cisterna magna, Blake’s pouch cyst, Dandy-Walker, nang màng nhện và cả huyết khối xoang tĩnh mạch vùng lều.
Nói cách khác, cùng là hình ảnh nhiều dịch phía sau tiểu não, nhưng ý nghĩa có thể rất khác nhau. Có trường hợp chỉ là biến thể lành tính. Có trường hợp lại là dị tật cần tư vấn sâu hơn. Vì vậy, bước quan trọng nhất là phân biệt đúng.
Bể lớn sau to đơn độc khác gì với Blake’s pouch cyst?
Blake’s pouch cyst là tình trạng túi Blake tồn tại do lỗ Magendie mở muộn. Trên siêu âm, nhộng tiểu não vẫn bình thường về giải phẫu và kích thước, chỉ xoay nhẹ. Một điểm quan trọng là cisterna magna thường vẫn bình thường, không nhất thiết phải tăng. Hơn 50 phần trăm trường hợp có thể tự cải thiện vào khoảng 24 đến 26 tuần.
Nếu isolated, Blake’s pouch cyst thường được xem là biến thể gần như lành tính với tiên lượng dài hạn tốt. Một tổng quan PubMed gần đây còn ghi nhận tỷ lệ tự hết trong thai kỳ khoảng 42,7 phần trăm và tỷ lệ phát triển thần kinh bất thường chỉ khoảng 2 phần trăm ở nhóm thật sự đơn độc.
Bể lớn sau to đơn độc khác gì với Dandy-Walker?
Dandy-Walker là bệnh lý nặng hơn nhiều. Nhóm này thường có giãn dạng nang của não thất IV, nhộng tiểu não thiếu hoặc thiểu sản, kèm nâng cao lều tiểu não và hố sau to. Tài liệu cũng nhấn mạnh phải hiểu đúng quá trình phát triển của nhộng để tránh chẩn đoán nhầm quá sớm. Reevaluation ở 20 đến 22 tuần rất quan trọng nếu còn nghi ngờ.
Trong phân tích gộp, isolated Dandy-Walker có nguy cơ kết cục thần kinh bất lợi cao hơn rõ so với mega cisterna magna đơn độc. Đây là lý do cùng một kết luận có dịch vùng hố sau nhưng tiên lượng có thể khác rất xa.
Đánh giá bể lớn sau to đơn độc trên siêu âm như thế nào?
Phải đo đúng mặt cắt
Bể lớn sau được đo ở mặt cắt qua hố sau. Thước đo đi từ phần sau của nhộng tiểu não đến mặt trong xương chẩm. Đây là phép đo cơ bản nhưng rất dễ sai nếu mặt cắt chéo, bán vành hoặc không thấy rõ nhộng.
Không được nhìn con số mà quên cấu trúc
Một bể lớn sau 11 mm chưa đủ để kết luận nguy hiểm. Bác sĩ còn phải xem nhộng tiểu não có bình thường không, tiểu não có nhỏ không, não thất IV có bất thường không, và có giãn não thất bên không. Điều này quyết định ca đó là đơn độc hay không.
Mặt cắt dọc giữa rất quan trọng
Khi nghi ngờ bất thường hố sau, mặt cắt giữa giúp đánh giá nhộng, fastigium, góc thân não–nhộng và mối liên quan với não thất IV. Nhiều chẩn đoán nhầm xảy ra vì chỉ có mặt cắt ngang.
Có cần MRI thai không?
Không phải mọi trường hợp đều cần. Nếu siêu âm thần kinh thai chuyên sâu cho thấy nhộng tiểu não bình thường, tiểu não bình thường, không giãn não thất và không có dấu hiệu tổn thương khác, có thể chỉ cần theo dõi siêu âm. Nhưng nếu hình ảnh chưa rõ, MRI là công cụ rất hữu ích.
Fetal Medicine ghi rõ MRI là cần thiết để xác nhận nhộng bình thường và không có bất thường não đi kèm trong mega cisterna magna. MRI hữu ích nhất sau 20 tuần thai.
Có cần xét nghiệm di truyền không?
Câu trả lời phụ thuộc vào việc có thật sự đơn độc hay không. Ở nhóm mega cisterna magna đơn độc trong tài liệu hiện có, không ghi nhận bất thường nhiễm sắc thể ở các thai đã được xét nghiệm trước sinh trong tổng quan hệ thống. Tuy vậy, bản thân MCM vẫn có thể đi kèm bất thường thần kinh trung ương hoặc ngoài thần kinh trung ương ở một tỷ lệ nhất định nếu chưa lọc kỹ.
Vì vậy, bác sĩ sẽ không ra quyết định chỉ dựa vào một con số. Chỉ định xét nghiệm di truyền thường dựa trên tổng thể: có dị tật phối hợp hay không, hình ảnh não có thực sự điển hình hay không, tiền sử gia đình và kết quả sàng lọc trước đó.
Theo dõi bể lớn sau to đơn độc như thế nào?
Thông thường cần siêu âm lại để xác nhận tính đơn độc. Mục tiêu là xem kích thước bể lớn có ổn định không, có xuất hiện ventriculomegaly muộn không, và nhộng tiểu não có tiếp tục trông bình thường không. Đây là cách an toàn hơn so với việc kết luận ngay từ một lần siêu âm đầu tiên.
Nếu sau theo dõi vẫn là isolated mega cisterna magna, đa số trường hợp có thể tiếp tục thai kỳ như bình thường, đồng thời chuẩn bị đánh giá sau sinh khi cần.
Những tình huống không nên gọi là bể lớn sau to đơn độc
Không nên dùng cụm này khi có một trong các dấu hiệu sau:
Nhộng tiểu não khó thấy hoặc nghi bất thường
Vì lúc đó chẩn đoán phân biệt còn để ngỏ giữa Blake’s pouch cyst, thiểu sản nhộng hoặc Dandy-Walker.
Tiểu não nhỏ
Vì tiểu não nhỏ có thể làm hình ảnh trông giống mega cisterna magna.
Có giãn não thất
Vì ventriculomegaly là bất thường phối hợp thường gặp nhất ở nhóm MCM không thật sự đơn độc.
Có nang hoặc khối vùng hố sau
Cần nghĩ tới nang màng nhện hoặc tổn thương mạch máu hơn là chỉ bể lớn sau rộng.
Kết luận
Bể lớn sau to đơn độc thường không phải là một kết luận xấu nếu đã được xác nhận đúng. Trong đa số trường hợp tương ứng với mega cisterna magna đơn độc, tiên lượng là thuận lợi. Nhưng để dùng được chữ đơn độc, cần có một khảo sát hố sau thật kỹ, đúng mặt cắt, đúng logic và loại trừ được các bất thường khác của nhộng, tiểu não, não thất IV và toàn bộ não thai.
Tìm hiểu thêm tại đây
