Chị M. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai ở tuần 22. Chị mang theo kết quả siêu âm hình thái từ một cơ sở khác. Trong phần tim thai có ghi: nghi thông liên thất quanh màng, kích thước khoảng 3 mm.
Chị đã đọc nhiều thông tin trên mạng. Điều khiến chị lo nhất là cụm từ gần van động mạch chủ. Chị sợ con sẽ bị suy tim, phải mổ sớm hoặc để lại di chứng.
Tại buổi khám lại, hồ sơ được đọc trong bối cảnh tuổi thai hiện tại. Các mặt cắt tim được khảo sát lại đầy đủ. Doppler màu được sử dụng để đánh giá hướng dòng chảy. Kết luận lúc đó là một lỗ thông nhỏ, dòng chảy hạn chế, chưa có dấu hiệu quá tải buồng tim.
Vấn đề của chị không phải là một chẩn đoán chắc chắn xấu. Vấn đề là chị chưa hiểu rõ sự khác nhau giữa sàng lọc và tiên lượng.
Thông liên thất quanh màng là gì?
Thông liên thất là tình trạng có một lỗ thông bất thường giữa hai buồng thất của tim. Thông liên thất quanh màng là loại nằm ở vùng vách liên thất sát màng vách và ngay dưới van động mạch chủ.
Theo phân loại giải phẫu tim bẩm sinh, đây là vị trí thường gặp nhất của thông liên thất. Vị trí này liên quan đến cấu trúc dẫn truyền tim và các van tim, nên có ý nghĩa khi theo dõi lâu dài.
Trong thời kỳ bào thai, sự tồn tại của lỗ thông thường không gây rối loạn huyết động đáng kể. Nguyên nhân là áp lực hai buồng thất gần tương đương trong tử cung.
Nghi ngờ trên siêu âm có chắc chắn là bệnh tim nặng không?
Không phải mọi nghi ngờ đều là chẩn đoán cuối cùng.
Siêu âm tim thai là phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hình thái. Tuy nhiên, ở thai nhỏ hoặc vị trí khó khảo sát, hình ảnh có thể bị ảnh hưởng bởi góc cắt và tư thế thai.
Một lỗ thông nhỏ 2 đến 3 mm có thể thấy rõ trên Doppler màu nhưng không đồng nghĩa với suy tim. Ngược lại, lỗ thông lớn hơn mới có nguy cơ quá tải tuần hoàn sau sinh.
Vì vậy, khi có nghi ngờ thông liên thất quanh màng, cần siêu âm tim thai chuyên sâu để đánh giá đầy đủ cấu trúc và dòng chảy.
Sàng lọc khác chẩn đoán như thế nào trong bệnh tim thai?
Sàng lọc nhằm phát hiện dấu hiệu gợi ý nguy cơ. Chẩn đoán nhằm xác định bản chất tổn thương và mức độ ảnh hưởng.
Ví dụ, một dòng màu bất thường trên vách liên thất là dấu hiệu sàng lọc. Để chẩn đoán, bác sĩ cần xác định vị trí lỗ thông, kích thước, chênh áp và ảnh hưởng lên buồng tim.
Nếu kết quả chỉ ghi nghi ngờ mà không có đánh giá huyết động, chưa thể kết luận tiên lượng.
Thông liên thất quanh màng có tự đóng được không?
Khả năng tự đóng phụ thuộc vào kích thước và cấu trúc xung quanh.
Các nghiên cứu tim bẩm sinh cho thấy lỗ thông nhỏ có thể tự đóng hoặc thu nhỏ dần trong những năm đầu đời. Một số trường hợp đóng nhờ sự áp sát của lá van ba lá vào vách.
Tuy nhiên, thông liên thất quanh màng có nguy cơ liên quan đến sa van động mạch chủ. Vì vậy, dù lỗ nhỏ, vẫn cần theo dõi định kỳ sau sinh.
Khi nào cần khám lại và vì sao không nên trì hoãn?
Nếu phát hiện ở tuần 18 đến 22, nên hẹn lại sau 2 đến 4 tuần để đánh giá tiến triển.
Không nên trì hoãn vì kích thước tương đối của lỗ thông có thể thay đổi theo sự phát triển tim. Ngoài ra, cần loại trừ các bất thường tim phối hợp.
Cửa sổ theo dõi trước sinh giúp lập kế hoạch sinh và chuyển viện nếu cần.
Có nên đọc hội nhóm hoặc tự so sánh chỉ số?
So sánh kích thước lỗ thông giữa các thai khác nhau là không chính xác.
Mỗi thai có tuổi thai, kích thước tim và huyết động riêng. Một lỗ 3 mm ở thai 22 tuần khác hoàn toàn lỗ 3 mm ở trẻ sơ sinh.
Đọc quá nhiều thông tin không chọn lọc dễ dẫn đến hoảng loạn. Điều quan trọng là hiểu tình trạng của chính thai nhi mình.
Nguyên nhân của thông liên thất quanh màng là gì?
Phần lớn trường hợp là do rối loạn phát triển vách tim trong giai đoạn phôi thai.
Một số ít liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hoặc hội chứng di truyền. Do đó, khi phát hiện thông liên thất, cần đánh giá toàn bộ hình thái thai và cân nhắc xét nghiệm di truyền nếu có dấu hiệu kèm theo.
Trong đa số trường hợp đơn độc, không xác định được nguyên nhân cụ thể và không phải do hành vi của mẹ.
Cách điều trị sau sinh đối với thông liên thất quanh màng
Điều trị phụ thuộc vào mức độ shunt sau sinh.
Lỗ nhỏ, hạn chế dòng chảy thường chỉ cần theo dõi định kỳ. Lỗ vừa đến lớn có thể gây suy tim, chậm tăng cân và cần dùng thuốc hỗ trợ tim trong giai đoạn đầu.
Chỉ định can thiệp phẫu thuật hoặc đóng qua da đặt ra khi có quá tải tuần hoàn, tăng áp phổi hoặc biến chứng van động mạch chủ.
Việc can thiệp thường được thực hiện trong năm đầu đời nếu cần thiết.
Một nguyên tắc duy nhất khi đối diện với kết quả bất thường
Hiểu rõ kích thước và ảnh hưởng huyết động trước khi nghĩ đến điều tệ nhất.
Nguyên tắc này áp dụng cho thông liên thất quanh màng cũng như nhiều bất thường tim thai khác. Nếu lỗ nhỏ và chưa gây thay đổi cấu trúc tim, tiên lượng thường tốt hơn nhiều so với tưởng tượng ban đầu.
Trong câu chuyện của chị M., khi hiểu rằng lỗ thông nhỏ và chưa ảnh hưởng huyết động, chị bình tĩnh hơn và tuân thủ lịch theo dõi.
Hướng dẫn hành động cụ thể khi nhận kết quả thông liên thất quanh màng
Trong 24 giờ đầu:
- Cầm lại phiếu siêu âm và đọc phần kết luận.
- Khoanh tròn kích thước lỗ thông và vị trí ghi nhận.
- Chụp ảnh lưu hồ sơ.
- Ghi ra giấy các câu hỏi cụ thể như kích thước bao nhiêu mm, có tăng áp phổi không, có dị tật kèm theo không.
- Dừng đọc hội nhóm không kiểm chứng.
Trong tuần đầu:
- Đặt lịch siêu âm tim thai chuyên sâu.
- Mang theo toàn bộ hồ sơ gồm siêu âm hình thái, kết quả NIPT nếu có, sổ khám thai.
- Hỏi bác sĩ về kế hoạch theo dõi theo mốc tuổi thai.
Các câu hỏi nên hỏi:
- Lỗ thông này có hạn chế dòng chảy không?
- Có dấu hiệu quá tải buồng tim không?
- Có cần xét nghiệm di truyền thêm không?
- Sau sinh cần theo dõi ở đâu?
Nếu cần đọc lại hình ảnh và tư vấn theo hướng y học bào thai, bạn có thể mang hồ sơ đến phòng khám Dr Tú y học bào thai để được đánh giá lại trong bối cảnh tuổi thai hiện tại.
Kết luận
Thông liên thất quanh màng là dạng thường gặp của thông liên thất. Tiên lượng phụ thuộc vào kích thước và ảnh hưởng huyết động, không chỉ dựa vào tên gọi.
Phần lớn trường hợp lỗ nhỏ có thể theo dõi mà không cần can thiệp sớm. Điều quan trọng là phân biệt rõ giữa nghi ngờ trên siêu âm và chẩn đoán có ý nghĩa lâm sàng.
Với kinh nghiệm hơn 20 năm trong lĩnh vực y học bào thai, Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú luôn nhấn mạnh rằng hiểu đúng bản chất tổn thương là bước đầu tiên để đưa ra kế hoạch phù hợp và an toàn cho mẹ và bé.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
