Chị K. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai ở tuần 22. Trên tay chị là toàn bộ hồ sơ gồm kết quả siêu âm hình thái, NIPT và sổ khám thai từ đầu thai kỳ. Trong phiếu siêu âm có một dòng khiến chị gần như không ngủ được: nghi ngờ lỗ thông vách liên thất phần màng kích thước 2,5 mm.
Điều chị lo nhất không phải là con có phải mổ không. Điều chị sợ là tim bẩm sinh sẽ ảnh hưởng cả cuộc đời con. Chị đã lên mạng tìm kiếm và đọc rất nhiều thông tin rời rạc. Có nơi nói tự đóng, có nơi nói nguy hiểm. Sự mâu thuẫn đó làm chị bế tắc.
Tại phòng khám, việc đầu tiên không phải là kết luận ngay. Hồ sơ cũ được đọc lại theo đúng tuổi thai. Hình ảnh siêu âm được rà soát lại từng mặt cắt tim thai. Doppler màu được sử dụng để xác định chính xác vị trí và hướng dòng máu qua vách liên thất. Sau khi đánh giá đầy đủ, nghi ngờ được xác nhận là thông liên thất phần màng nhỏ, không kèm dị tật tim khác.
Câu hỏi lúc này không còn là có lỗ thông hay không. Câu hỏi là lỗ đó ảnh hưởng thế nào đến thai kỳ và sau sinh.
Thông liên thất phần màng là gì và vì sao hay gặp trong nhóm tim bẩm sinh
Thông liên thất phần màng là một dạng lỗ thông vách liên thất nằm ở vùng màng mỏng ngay dưới van động mạch chủ và phía sau lá vách của van ba lá. Đây là vị trí dễ xuất hiện khuyết tật nhất trong quá trình hình thành tim thai.
Trong các dạng tim bẩm sinh, lỗ thông vách liên thất là nhóm thường gặp nhất. Trong đó, thông liên thất phần màng chiếm tỷ lệ cao trong các trường hợp có ý nghĩa lâm sàng.
Vì sao vị trí này hay gặp. Trong giai đoạn phôi thai, vách liên thất được hình thành từ nhiều thành phần khác nhau. Vùng màng là nơi các cấu trúc hợp lại để đóng kín lỗ liên thất nguyên thủy. Nếu quá trình hợp nhất không hoàn toàn, một lỗ nhỏ sẽ tồn tại.
Điều quan trọng cần hiểu là vị trí của lỗ không quyết định mức độ nặng. Kích thước và lượng máu qua lỗ mới là yếu tố ảnh hưởng sinh lý tim.
Siêu âm tim thai phát hiện thông liên thất phần màng có chắc chắn không
Siêu âm tim thai ở tuần 18 đến 24 có khả năng phát hiện đa số các lỗ thông vách liên thất kích thước trung bình và lớn. Tuy nhiên, lỗ rất nhỏ có thể khó thấy hoặc đôi khi chỉ nghi ngờ.
Nếu chỉ dựa vào một mặt cắt tim, kết luận có thể chưa đủ chắc chắn. Cần đánh giá trên nhiều mặt cắt, kết hợp Doppler màu để thấy dòng máu đi từ thất trái sang thất phải.
Một số yếu tố có thể làm sai lệch hình ảnh gồm góc khảo sát chưa tối ưu, chuyển động thai nhiều, hoặc thành tim còn mỏng ở tuổi thai sớm. Vì vậy, khi có nghi ngờ, việc siêu âm tim thai chuyên sâu và khám lại theo mốc là cần thiết.
Thông liên thất phần màng có nguy hiểm không và ảnh hưởng gì sau sinh
Trong tử cung, do áp lực hai buồng thất gần tương đương, lỗ thông thường không gây rối loạn tuần hoàn. Thai nhi vẫn phát triển bình thường.
Sau sinh, khi sức cản mạch phổi giảm dần, máu có xu hướng chảy từ thất trái sang thất phải qua lỗ thông. Nếu lỗ nhỏ, lượng máu qua ít và nhiều trường hợp có thể tự đóng trong vài năm đầu đời.
Nếu lỗ trung bình hoặc lớn, trẻ có thể có dấu hiệu suy tim sớm như thở nhanh, bú kém, chậm tăng cân. Khi đó cần theo dõi và điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ tim mạch nhi.
Một vấn đề cần lưu ý riêng ở thông liên thất phần màng là nguy cơ sa lá van động mạch chủ. Khi mép van bị hút dần vào lỗ thông, có thể gây hở van động mạch chủ. Đây là lý do cần theo dõi định kỳ.
Kết quả sàng lọc bất thường có đồng nghĩa với chẩn đoán tim bẩm sinh
Nhiều thai phụ nhầm lẫn giữa sàng lọc và chẩn đoán. Siêu âm hình thái và siêu âm tim thai là phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Tuy nhiên, NIPT hoặc xét nghiệm huyết thanh chỉ là sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
Khi phát hiện thông liên thất phần màng, cần đánh giá xem có kèm bất thường cấu trúc khác hay không. Nếu tim là tổn thương đơn độc và các dấu hiệu khác bình thường, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể thường thấp.
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể tư vấn thêm xét nghiệm chẩn đoán nếu nghi ngờ hội chứng di truyền kèm theo. Quyết định này dựa trên tổng thể hình ảnh và tiền sử, không dựa vào một chỉ số đơn lẻ.
Khi nào cần khám lại và vì sao không nên trì hoãn
Nếu phát hiện ở tuần 20 đến 24, thường sẽ được hẹn siêu âm tim thai lại sau 4 đến 6 tuần. Mục tiêu là theo dõi kích thước lỗ và đánh giá van động mạch chủ.
Trì hoãn khám lại có thể làm bỏ lỡ giai đoạn đánh giá quan trọng trước sinh. Việc theo dõi đúng mốc giúp lập kế hoạch sinh và chuyển tuyến tim mạch nhi nếu cần.
Không nên đợi đến sát ngày sinh mới kiểm tra lại. Khi đã có thông tin nghi ngờ tim bẩm sinh, quản lý thai kỳ cần có kế hoạch rõ ràng.
Nguyên tắc duy nhất để gỡ hoảng loạn khi nghe chẩn đoán tim bẩm sinh
Đánh giá toàn bộ bối cảnh trước khi kết luận mức độ nguy cơ.
Một lỗ thông nhỏ, đơn độc, không kèm dị tật khác có tiên lượng khác hoàn toàn so với một bất thường tim phức tạp kèm nhiều dấu hiệu đi kèm. Nếu chỉ nhìn vào cụm từ tim bẩm sinh mà không xem xét kích thước, vị trí, dòng máu và các cấu trúc liên quan, thai phụ dễ rơi vào suy diễn quá mức.
Trong câu chuyện của chị K., chính việc đọc lại toàn bộ hồ sơ và rà soát mặt cắt tim đã giúp chuyển từ hoảng sợ sang hiểu đúng tình trạng.
Hướng dẫn hành động cụ thể khi được báo thông liên thất phần màng
Trong 24 giờ đầu, hãy làm ba việc. Thứ nhất, đọc kỹ lại phiếu siêu âm và khoanh tròn vị trí ghi kích thước lỗ. Thứ hai, chụp ảnh lại toàn bộ kết quả để lưu hồ sơ cá nhân. Thứ ba, dừng việc đọc hội nhóm so sánh trường hợp của người khác.
Trong tuần đầu tiên, đặt lịch siêu âm tim thai chuyên sâu. Mang theo sổ khám thai, kết quả siêu âm các mốc trước đó, kết quả NIPT hoặc xét nghiệm di truyền nếu có.
Khi gặp bác sĩ, nên hỏi rõ năm điểm. Lỗ thông kích thước bao nhiêu. Có kèm dị tật tim khác không. Dòng máu qua lỗ nhiều hay ít. Có dấu hiệu ảnh hưởng van động mạch chủ không. Kế hoạch theo dõi đến lúc sinh ra sao.
Tránh hỏi chung chung như con có sao không. Câu hỏi cụ thể giúp nhận được kế hoạch cụ thể.
Không nên tự suy diễn dựa trên kích thước đọc trên mạng. Mỗi thai nhi có đặc điểm riêng và bối cảnh riêng.
Phòng khám Dr Tú y học bào thai tiếp nhận hồ sơ cũ, đánh giá lại theo tuổi thai, phân biệt rõ sàng lọc và chẩn đoán, và đưa ra mốc theo dõi phù hợp. Mục tiêu là giúp gia đình có kế hoạch, không phải tạo thêm lo lắng.
Điều trị sau sinh của thông liên thất phần màng như thế nào
Phần lớn lỗ nhỏ được theo dõi định kỳ bởi bác sĩ tim mạch nhi. Nhiều trường hợp tự đóng trong những năm đầu.
Nếu lỗ lớn gây suy tim hoặc ảnh hưởng van động mạch chủ, phẫu thuật vá lỗ có thể được chỉ định. Kỹ thuật hiện nay cho kết quả tốt khi được thực hiện đúng thời điểm.
Việc sinh tại cơ sở có khả năng tiếp cận tim mạch nhi là điều nên chuẩn bị trước. Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp đều cần can thiệp ngay sau sinh.
Kết luận
Thông liên thất phần màng là một dạng tim bẩm sinh thường gặp, nhưng mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào kích thước và bối cảnh đi kèm. Hoảng loạn thường đến từ việc thiếu bức tranh toàn cảnh.
Khi có nghi ngờ trên siêu âm tim thai, điều quan trọng là đánh giá lại đầy đủ, theo dõi đúng mốc và chuẩn bị kế hoạch sau sinh. Hành trình của mỗi gia đình cần được hướng dẫn bằng dữ liệu cụ thể và lập luận y khoa rõ ràng.
Kinh nghiệm hơn 20 năm trong lĩnh vực y học bào thai cho thấy, hiểu đúng và hành động đúng thời điểm giúp phần lớn các gia đình đi qua chẩn đoán này một cách bình tĩnh và chủ động.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
