Chị T. đến khám ở tuần thai 22 sau khi siêu âm hình thái tại cơ sở gần nhà. Trên tờ kết quả ghi rõ: nghi ngờ thông liên thất phần màng, kích thước khoảng 3 mm. Chị mang theo toàn bộ hồ sơ, gồm siêu âm quý I, kết quả NIPT nguy cơ thấp và các phim siêu âm in màu.
Điều chị lo nhất không phải là con có lỗ thông, mà là câu hỏi liệu con có suy tim, có phải mổ ngay sau sinh hay không. Gia đình đọc nhiều thông tin trên mạng và thấy những hình ảnh trẻ tím tái, thở gấp. Sự bế tắc bắt đầu khi không biết mức độ 3 mm là nhỏ hay lớn và có tự đóng lại được không.
Tại phòng khám Dr Tú y học bào thai, bước đầu tiên là đọc lại toàn bộ hồ sơ cũ, đối chiếu với tuổi thai. Sau đó siêu âm tim thai chuyên sâu để xác định vị trí, kích thước, hướng dòng shunt và đánh giá các cấu trúc tim liên quan. Kết quả cho thấy đây là thông liên thất phần màng nhỏ, không có dấu hiệu quá tải buồng tim.
Thông liên thất tim bẩm sinh là gì?
Thông liên thất tim bẩm sinh là gì? Chính là tình trạng có một lỗ thông bất thường ở vách ngăn giữa hai buồng thất của tim. Bình thường, vách này ngăn cách hoàn toàn thất trái và thất phải. Khi có lỗ thông, máu có thể chảy từ thất trái sang thất phải.
Đây là dị tật tim bẩm sinh thường gặp nhất. Theo các tài liệu tim mạch nhi khoa, tỉ lệ khoảng 4 trên 1000 trẻ sinh sống. Trong thai kỳ, do áp lực hai buồng thất gần như tương đương, lỗ thông thường không gây ảnh hưởng huyết động rõ rệt.
Vì sao trong thai kỳ thường không biểu hiện nặng?
Trong bào thai, tuần hoàn khác với sau sinh. Sức cản mạch phổi cao và máu chủ yếu đi qua ống động mạch. Vì vậy, dù có thông liên thất, dòng máu qua lỗ thông không nhiều.
Chính vì cơ chế sinh lý này, nhiều trường hợp chỉ được phát hiện khi siêu âm hình thái hoặc siêu âm tim thai. Nếu lỗ thông nhỏ, thai vẫn phát triển bình thường và không có dấu hiệu suy tim trong bụng mẹ.
Phân loại thông liên thất theo vị trí
Thông liên thất được chia theo vị trí giải phẫu của lỗ thông.
Thông liên thất phần màng là loại thường gặp nhất. Lỗ thông nằm sát van động mạch chủ và van ba lá. Loại này có thể tự thu nhỏ nhờ mô van che phủ dần.
Thông liên thất phần cơ nằm trong vùng cơ của vách liên thất. Nhiều lỗ nhỏ phần cơ có thể tự đóng trong vài năm đầu đời.
Thông liên thất phần phễu hay dưới van động mạch phổi ít gặp hơn. Loại này ít có khả năng tự đóng và có thể liên quan sa van động mạch chủ.
Vị trí không quyết định mức độ nặng bằng kích thước và lượng máu shunt qua lỗ thông.
Kích thước lỗ thông ảnh hưởng như thế nào?
Kích thước thường được mô tả theo milimet. Tuy nhiên, cần đặt trong bối cảnh tuổi và kích thước tim của trẻ.
Lỗ nhỏ dưới 4 mm thường gây shunt ít. Trẻ có thể chỉ có tiếng thổi tim mà không có triệu chứng suy tim.
Lỗ trung bình từ 4 đến 6 mm có thể gây tăng lưu lượng máu lên phổi sau sinh. Trẻ có thể thở nhanh, bú kém nếu không được theo dõi sát.
Lỗ lớn trên 6 mm hoặc tương đương đường kính gốc động mạch chủ có thể gây quá tải tuần hoàn phổi và suy tim sớm. Khi đó cần can thiệp.
Thông liên thất tim bẩm sinh có tự đóng không?
Đây là câu hỏi cha mẹ tìm kiếm nhiều nhất. Câu trả lời phụ thuộc loại và kích thước.
Khoảng 70 đến 75 phần trăm lỗ thông nhỏ có thể tự đóng trong hai năm đầu đời. Đặc biệt lỗ phần cơ có tỉ lệ tự đóng cao hơn.
Lỗ lớn hiếm khi tự đóng hoàn toàn. Tuy nhiên, không phải tất cả đều cần mổ ngay sau sinh. Nhiều trường hợp được điều trị nội khoa, theo dõi tăng trưởng và chỉ can thiệp khi có chỉ định rõ ràng.
Khi nào trẻ có biểu hiện sau sinh?
Sau khi sinh, sức cản mạch phổi giảm dần. Máu từ thất trái áp lực cao sẽ chảy nhiều hơn sang thất phải qua lỗ thông. Khi shunt lớn, trẻ có thể thở nhanh, ra mồ hôi khi bú, tăng cân chậm.
Khám tim có thể nghe thấy tiếng thổi tâm thu rõ ở bờ trái xương ức. Siêu âm tim sau sinh là phương tiện xác định chính xác mức độ.
Nếu không được điều trị khi cần thiết, shunt lớn kéo dài có thể dẫn đến tăng áp động mạch phổi và biến chứng nặng.
Nghi ngờ trên siêu âm có chắc chắn là bệnh nặng không?
Siêu âm là phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hình ảnh. Tuy nhiên, không phải mọi lỗ thông đều có ý nghĩa lâm sàng như nhau.
Một số lỗ rất nhỏ có thể chỉ thấy ở một mặt cắt nhất định và sau đó không còn thấy ở lần khám sau. Vì vậy, cần siêu âm tim thai chuyên sâu và theo dõi lại theo mốc tuổi thai.
Việc kết luận mức độ nặng không dựa vào một lần siêu âm đơn lẻ mà dựa vào tổng hợp vị trí, kích thước, hướng dòng máu và đánh giá các cấu trúc tim khác.
Có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể không?
Thông liên thất tim bẩm sinh có thể xuất hiện đơn độc. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, đặc biệt khi kèm dị tật khác, có thể liên quan bất thường nhiễm sắc thể.
Nếu thai đã có NIPT nguy cơ thấp và không có dị tật cấu trúc khác, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể thấp hơn. Khi phát hiện lỗ thông lớn hoặc kèm dấu hiệu bất thường khác, bác sĩ có thể tư vấn thêm về chọc ối hoặc xét nghiệm chuyên sâu.
Hướng xử trí trước và sau sinh
Trong thai kỳ, nếu lỗ thông nhỏ và tim thai không quá tải, chỉ cần theo dõi định kỳ. Siêu âm tim thai lặp lại ở quý III để đánh giá tiến triển.
Sau sinh, trẻ được khám tim mạch nhi khoa và siêu âm tim. Nếu lỗ nhỏ và trẻ không triệu chứng, chỉ cần theo dõi.
Nếu có dấu hiệu suy tim, bác sĩ có thể dùng thuốc lợi tiểu hoặc thuốc hỗ trợ tim. Phẫu thuật vá lỗ thông được chỉ định khi shunt lớn gây quá tải tuần hoàn phổi hoặc nguy cơ tăng áp phổi không hồi phục.
Hiện nay, phẫu thuật tim bẩm sinh có tỉ lệ thành công cao khi thực hiện đúng thời điểm.
Cha mẹ nên làm gì ngay khi nhận kết quả?
Trước hết, giữ toàn bộ hồ sơ siêu âm và xét nghiệm. Chụp lại hình ảnh mặt cắt có lỗ thông nếu có.
Không tự so sánh kích thước lỗ thông của con mình với trường hợp trên mạng. Mỗi trẻ có bối cảnh tim và tuần hoàn khác nhau.
Đặt lịch khám tại cơ sở có siêu âm tim thai chuyên sâu như phòng khám Dr Tú y học bào thai để được đánh giá lại. Tại đây, bác sĩ sẽ đọc lại hồ sơ trong bối cảnh tuổi thai, kiểm tra kỹ các mặt cắt tim và giải thích rõ sự khác biệt giữa sàng lọc và chẩn đoán.
Khi đi khám lại, nên mang theo toàn bộ hồ sơ thai kỳ, kết quả NIPT hoặc xét nghiệm trước đó, phim siêu âm và giấy ra viện nếu có.
Nên hỏi bác sĩ những câu gì?
Hỏi rõ lỗ thông thuộc loại nào và kích thước bao nhiêu so với tuổi thai. Hỏi có dấu hiệu quá tải buồng tim hay không.
Hỏi kế hoạch theo dõi trong thai kỳ và sau sinh. Hỏi khi nào cần siêu âm lại và mốc khám tim sau sinh.
Tránh hỏi lan man hoặc tìm kiếm cam kết tuyệt đối. Điều quan trọng là có kế hoạch rõ ràng theo từng giai đoạn.
Kết luận
Thông liên thất tim bẩm sinh là dị tật tim thường gặp và có phổ mức độ rất rộng. Nhiều trường hợp nhỏ có thể tự đóng và không ảnh hưởng lâu dài. Trường hợp lớn cần theo dõi và can thiệp đúng thời điểm để phòng biến chứng.
Điều quan trọng là phân biệt rõ sàng lọc và chẩn đoán, hiểu kích thước trong bối cảnh toàn bộ tim và tuần hoàn, và có kế hoạch theo dõi cụ thể. Tại phòng khám Dr Tú y học bào thai, việc đọc lại hồ sơ, siêu âm chuyên sâu và giải thích chi tiết giúp gia đình hiểu đúng và chủ động hơn trong hành trình chăm sóc con.
Với hơn 20 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực sản khoa và y học bào thai, Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú luôn nhấn mạnh rằng hiểu đúng bệnh lý là bước đầu tiên để bảo vệ tim con một cách khoa học và bình tĩnh.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
