Tại phòng khám Dr Tú y học bào thai, chị L. đến khám lại khi thai 12 tuần. Dòng kết luận siêu âm ghi: phù thai, có dịch ổ bụng và tràn dịch màng phổi . Chị không biết đây là tên bệnh hay chỉ là dấu hiệu. Chị không hiểu những từ ngữ đó nghĩa là gì và cũng không biết cần làm gì tiếp theo. Chị trao cho tôi với ánh mắt tràn đầy hi vọng khi hỏi: Phù thai là gì?
Phù thai là gì và tiêu chuẩn xác định trên siêu âm
Phù thai (hydrops fetalis) là tình trạng tích tụ dịch bất thường ở thai. Dịch nằm trong từ hai khoang trở lên như ổ bụng, màng phổi, màng tim, hoặc kèm phù da toàn thân. Đây là dấu hiệu giai đoạn nặng, không phải một chẩn đoán nguyên nhân.
Các dấu hiệu hay được mô tả trên siêu âm:
- Dịch ổ bụng.
- Tràn dịch màng phổi một bên hoặc hai bên.
- Tràn dịch màng tim.
- Phù mô dưới da lan tỏa.
Dấu hiệu đi kèm thường gặp là đa ối và nhau dày. Chúng giúp đánh giá mức độ, nhưng không thay cho tiêu chuẩn chính.
Nguyên nhân phù thai thường gặp
Hiện nay, đa số trường hợp là phù thai không do miễn dịch. Nghĩa là loại trừ cơ chế mẹ tạo kháng thể phá hủy hồng cầu thai.
Các nhóm nguyên nhân hay gặp:
- Tim mạch: dị tật tim, suy tim, rối loạn nhịp.
- Thiếu máu thai: do Parvovirus B19, xuất huyết mẹ–thai, bệnh huyết sắc tố.
- Bất thường nhiễm sắc thể: Turner, trisomy 21/18/13.
- Nhiễm trùng bào thai: Parvovirus, CMV, giang mai, toxoplasma.
- Bệnh lý lồng ngực: tràn dịch màng phổi do rò bạch huyết, khối phổi bẩm sinh.
- Song thai một bánh nhau: truyền máu song thai, TRAP.
- Chuyển hóa – di truyền hiếm: bệnh dự trữ lysosome, rối loạn đơn gen.
Điểm quan trọng: tình trạng này thường liên quan cơ chế bệnh lý của thai và nhau. Không nên quy kết cho mẹ bầu.
Sàng lọc và chẩn đoán khi nghi phù thai
Để đánh giá sàng lọc đầy đủ cần một quy trình chuẩn, theo từng lớp.
Khuyến cáo của SMFM nhấn mạnh: đánh giá nên bắt đầu bằng loại trừ miễn dịch, sau đó là siêu âm chi tiết, siêu âm tim, Doppler thiếu máu, và xét nghiệm di truyền.
Bước 1: loại trừ phù thai do miễn dịch
Xét nghiệm nền là kháng thể bất thường của mẹ (indirect Coombs). Mục tiêu là xác định có cơ chế bất đồng nhóm máu hay không.
Bước 2: siêu âm chi tiết và siêu âm tim thai
Bác sĩ cần xác định:
- Thai có dịch ở khoang nào.
- Mức độ và xu hướng tăng.
- Cấu trúc tim và nhịp tim.
Bước 3: Doppler thiếu máu thai bằng MCA-PSV
Đây là bước then chốt khi phù thai có thể do thiếu máu. Ngưỡng MCA-PSV ≥ 1,5 MoM thường được dùng để gợi ý thiếu máu vừa đến nặng ở thai chưa truyền máu.
Bước 4: xét nghiệm nguyên nhân qua chọc ối khi phù hợp tuổi thai
Khi cần chẩn đoán nguyên nhân di truyền hoặc nhiễm trùng, chọc ối có thể được cân nhắc để làm:
- Nhiễm sắc thể và microarray.
- Xét nghiệm tác nhân nhiễm trùng theo chỉ định.
Tại phòng khám Dr Tú y học bào thai, phần việc quan trọng là đọc lại hồ sơ theo tuổi thai, rà lại mặt cắt, tách rõ sàng lọc với chẩn đoán, rồi chốt các bước tiếp theo theo mốc thời gian chứ không chỉ đơn giản trả lời câu hỏi ” Phù thai là gì?”
Hướng theo dõi khi đã xác định tình trạng phù thai là gì?
Theo dõi cần bám vào hai trục: diễn tiến của thai và nguy cơ cho mẹ.
Các nội dung thường được theo dõi:
- Mức độ dịch ở từng khoang.
- Dấu hiệu suy tim thai và Doppler liên quan.
- Lượng nước ối và độ dày nhau.
Một điểm không được bỏ qua là theo dõi mẹ để phát hiện mirror syndrome.
Can thiệp khi xuất hiện phù thai là gì?
Can thiệp phụ thuộc cơ chế. Mục tiêu là giải quyết nguyên nhân, không chỉ “rút dịch”.
Ví dụ các can thiệp thai thường gặp trong y học bào thai:
- Thiếu máu thai: có thể cân nhắc truyền máu trong tử cung tại trung tâm phù hợp, tùy bối cảnh và đánh giá thiếu máu. MCA-PSV giúp chọn nhóm cần đánh giá sâu.
- Tràn dịch màng phổi do rò bạch huyết: các nghiên cứu về shunt ngực–ối cho thấy có thể cải thiện sống còn trong nhóm phù thai do tràn dịch lồng ngực, dù sau sinh vẫn có nguy cơ suy hô hấp.
- Song thai truyền máu: cần đánh giá tại trung tâm có can thiệp nội soi laser mạch nối nhau khi phù hợp chỉ định.
Kế hoạch sinh thường phụ thuộc tuổi thai, mức độ ổn định, và điều kiện hồi sức sơ sinh. Mục tiêu là tránh sinh khi thai còn quá non nếu chưa cần thiết, nhưng cũng không trì hoãn khi thai hoặc mẹ có dấu hiệu xấu.
Mirror syndrome: biến chứng ở mẹ cần nhận biết sớm
Mirror syndrome là tình trạng mẹ có phù và biểu hiện giống tình trạng phù của thai. Có thể kèm tăng huyết áp, protein niệu, hoặc khó thở. Đây là tình huống cần theo dõi sát và xử trí kịp thời.
Nếu mẹ phù tăng nhanh, khó thở, hoặc huyết áp tăng, cần khám ngay. Bác sĩ sẽ đánh giá đồng thời mẹ, thai và bánh nhau.
Kết luận: hiểu đúng phù thai là gì để đi đúng lộ trình
Đây là dấu hiệu thai đang tích tụ dịch bất thường ở nhiều khoang. Đây không phải tên nguyên nhân. Vì vậy, trọng tâm đúng là tìm cơ chế theo một trình tự chuẩn. SMFM khuyến cáo bắt đầu bằng loại trừ miễn dịch, siêu âm chi tiết kèm siêu âm tim, Doppler thiếu máu bằng MCA-PSV, và xét nghiệm di truyền khi phù hợp.
Khi làm đúng quy trình, bạn sẽ phân được nhóm có thể can thiệp và nhóm cần theo dõi sát. Và bạn cũng giảm được vòng xoáy suy diễn. Trong thực hành, điều này giúp gia đình chuyển từ lo lắng sang hành động có dữ liệu, đúng mốc thai kỳ.
Bài viết này được chia sẻ dựa trên trải nghiệm và hơn 20 năm trực tiếp can thiệp bào thai của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú.
Tìm hiểu thêm tại đây.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
