Chị H. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai khi thai được 22 tuần. Trước đó chị đã siêu âm hình thái ở một cơ sở khác và được ghi trong kết luận: nghi thông liên thất phần cơ, lỗ nhỏ khoảng 2,5 mm.
Chị mang theo đầy đủ hồ sơ gồm kết quả siêu âm 12 tuần, NIPT nguy cơ thấp, siêu âm 18 tuần và bản in hình tim thai. Điều khiến chị lo nhất không phải là kích thước lỗ, mà là câu hỏi: thông liên thất là bệnh gì, có phải tim bẩm sinh nặng không, con có phải mổ ngay sau sinh không.
Chị đã lên mạng đọc nhiều bài viết trái chiều. Có nơi nói tự đóng, có nơi nói suy tim, có nơi khuyên chấm dứt thai kỳ. Sự bế tắc đến từ việc không phân biệt được giữa sàng lọc và chẩn đoán, giữa lỗ nhỏ và lỗ lớn.
Sau khi rà lại mặt cắt bốn buồng tim, mặt cắt trục ngắn và dùng Doppler màu, chúng tôi xác nhận có một lỗ nhỏ ở vách liên thất phần cơ. Không ghi nhận dị tật tim phức tạp kèm theo. Áp lực buồng tim hai bên tương đương như sinh lý thai.
Từ đó, việc giải thích bắt đầu từ câu hỏi căn bản: thông liên thất là bệnh gì.
Thông liên thất là bệnh gì và vì sao có thể phát hiện từ trong thai kỳ?
Thông liên thất là bệnh gì?
Thông liên thất là tình trạng có một lỗ hở ở vách ngăn giữa hai buồng thất của tim. Vách này bình thường có nhiệm vụ tách biệt máu giàu oxy bên trái và máu nghèo oxy bên phải.
Đây là một trong những dị tật tim bẩm sinh thường gặp nhất, với tỷ lệ khoảng 4 trên 1000 trẻ sinh sống. Phần lớn trường hợp là đơn độc, không kèm dị tật khác.
Thông liên thất có ảnh hưởng gì trong thai kỳ không?
Trong tử cung, áp lực hai buồng thất gần như bằng nhau. Do đó, ngay cả khi có lỗ thông, máu không chênh lệch nhiều. Thai thường không có biểu hiện suy tim trong giai đoạn bào thai.
Vì vậy, việc phát hiện chủ yếu dựa vào siêu âm tim thai, không phải dựa vào triệu chứng của mẹ.
Có phải cứ thấy lỗ là chắc chắn bệnh nặng?
Không. Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào kích thước lỗ và sức cản mạch phổi sau sinh. Lỗ nhỏ có thể tự đóng trong những năm đầu đời. Lỗ lớn có thể gây quá tải tuần hoàn phổi và suy tim nếu không xử trí kịp thời.
Khi siêu âm, chúng tôi luôn phân loại theo vị trí: phần cơ, phần màng, dưới van động mạch phổi hoặc dạng lệch vách. Vị trí này ảnh hưởng đến khả năng tự đóng và nguy cơ biến chứng van tim sau này.
Kết quả sàng lọc bất thường nghĩa là gì trong thông liên thất?
Nhiều thai phụ hoảng sợ khi thấy chữ nghi thông liên thất trên phiếu siêu âm. Cần hiểu rõ: siêu âm thai là phương tiện sàng lọc và chẩn đoán hình ảnh, nhưng chất lượng phụ thuộc vào tuổi thai, tư thế thai và kinh nghiệm người thực hiện.
Một số lỗ nhỏ ở phần cơ có thể chỉ là hình ảnh thoáng qua do góc cắt. Vì vậy, câu hỏi nghi ngờ trên siêu âm có chắc chắn không luôn cần được trả lời bằng một lần khảo sát chuyên sâu hơn.
Tại phòng khám Dr Tú y học bào thai, khi tiếp nhận trường hợp như chị H., quy trình luôn gồm: đọc lại hồ sơ cũ theo tuổi thai hiện tại, rà soát đầy đủ các mặt cắt tim thai theo chuẩn tim thai nâng cao, phân biệt sàng lọc và chẩn đoán, và đánh giá xem có cần theo dõi tiếp hay làm thêm xét nghiệm.
Thông liên thất đơn độc, đặc biệt lỗ nhỏ, nếu NIPT nguy cơ thấp và không kèm bất thường khác, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể thấp. Tuy nhiên, nếu có kèm dị tật khác, cần tư vấn thêm về chọc ối.
Một nguyên tắc duy nhất để gỡ hoảng loạn khi nghe chẩn đoán thông liên thất là bệnh gì
Nguyên tắc duy nhất là: đánh giá kích thước, vị trí và bối cảnh toàn diện trước khi kết luận tiên lượng.
Nếu chỉ nghe tên bệnh mà không biết lỗ bao nhiêu mm, ở đâu, có kèm bất thường khác không, thì mọi suy diễn đều dễ sai.
Áp dụng lại với chị H., khi biết lỗ nhỏ 2,5 mm ở phần cơ, không kèm dị tật khác, NIPT nguy cơ thấp, chúng tôi có thể giải thích rõ: đây là dạng có khả năng tự đóng cao, theo dõi định kỳ là chính.
Nguyên tắc này áp dụng cho mọi kết quả sàng lọc tim thai, từ thông liên thất đến bất thường van tim. Không có kết luận nào chỉ dựa trên một dòng chữ.
Khi nào cần khám lại và không nên trì hoãn?
Nếu phát hiện thông liên thất ở tuần 18–22, nên khám lại sau 2–4 tuần để đánh giá lại kích thước và tìm dị tật kèm theo.
Không nên trì hoãn nếu có các dấu hiệu sau:
- Lỗ lớn trên 4–6 mm.
- Có nghi ngờ dị tật tim phức tạp.
- Có bất thường ngoài tim.
- Thai có dấu hiệu phù hoặc rối loạn nhịp.
Cửa sổ thời gian rất quan trọng. Nếu cần chọc ối hoặc tư vấn tim mạch nhi sau sinh, phải thực hiện trước khi thai lớn quá mức.
Diễn tiến tự nhiên và điều trị sau sinh của thông liên thất
Khoảng 75% lỗ nhỏ có thể tự đóng trong hai năm đầu đời. Đặc biệt lỗ phần cơ có tỷ lệ tự đóng cao.
Lỗ trung bình có thể cần theo dõi sát. Nếu trẻ chậm tăng cân, thở nhanh, ra mồ hôi khi bú. Bác sĩ tim mạch nhi sẽ đánh giá chỉ định can thiệp.
Lỗ lớn hiếm khi tự đóng. Nếu không mổ trong năm đầu. Có nguy cơ tăng áp phổi cố định. Đây là lý do không được bỏ theo dõi.
Sau sinh, siêu âm tim trẻ là bước bắt buộc để xác nhận lại kích thước và hướng điều trị.
Kết luận từ kinh nghiệm thực hành
Thông liên thất là bệnh gì không thể trả lời chỉ bằng một câu định nghĩa. Nó là một phổ từ rất nhẹ đến cần can thiệp.
Điều quan trọng là phân biệt rõ giữa phát hiện hình ảnh và tiên lượng thực tế. Không nên hoảng loạn chỉ vì một thuật ngữ y khoa.
Với hơn 20 năm làm việc trong lĩnh vực y học bào thai, Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú luôn tiếp cận mỗi trường hợp theo cách hệ thống: đọc lại dữ liệu, đặt trong bối cảnh tuổi thai, giải thích bằng ngôn ngữ dễ hiểu và đưa ra kế hoạch theo mốc thời gian cụ thể.
Nếu bạn vừa nhận kết quả nghi thông liên thất và còn băn khoăn thông liên thất là bệnh gì, hãy mang đầy đủ hồ sơ đến cơ sở chuyên sâu để được đọc lại một cách toàn diện. Không trì hoãn khi còn nghi ngờ, nhưng cũng không vội vàng khi chưa đủ dữ liệu.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
