Một câu hỏi được hỏi đi hỏi lại nhiều lần
Chị H. mang thai 12 tuần 3 ngày đến phòng khám Dr Tú y học bào thai để siêu âm quý I. Độ mờ da gáy trong giới hạn bình thường. Tuy nhiên, ở mặt cắt dọc giữa vùng mặt, bác sĩ ghi nhận chưa quan sát thấy xương mũi rõ.
Kết luận ghi: nghi ngờ bất sản xương mũi.
Chị H. im lặng vài giây rồi hỏi:
“Bác sĩ ơi, bất sản xương mũi sinh con bình thường được không?”
Đây là câu hỏi rất thật. Nỗi lo không nằm ở thuật ngữ chuyên môn, mà ở tương lai của đứa trẻ.
Bất sản xương mũi là gì?
Bất sản xương mũi là tình trạng không quan sát thấy xương mũi trên siêu âm tại thời điểm khảo sát, thường ở quý I.
Ở thai bình thường, xương mũi thường có thể thấy từ tuần 11–13. Tuy nhiên:
- Có thể chưa thấy do tư thế thai
- Có thể do tuổi thai còn sớm
- Có thể do góc cắt siêu âm chưa tối ưu
Vì vậy, bất sản xương mũi là một dấu hiệu siêu âm, không phải chẩn đoán dị tật cấu trúc bắt buộc.
Bất sản xương mũi có khả năng sinh con bình thường không?
Câu trả lời là: có thể, nếu nguy cơ tổng thể thấp và không có bất thường đi kèm.
Khả năng sinh con bình thường phụ thuộc vào:
- Độ mờ da gáy
- Kết quả xét nghiệm sàng lọc
- Có hay không dấu hiệu siêu âm bất thường khác
- Kết quả xét nghiệm di truyền nếu thực hiện
Trong nhiều trường hợp:
- Độ mờ da gáy bình thường
- NIPT nguy cơ thấp
- Không có dấu hiệu mềm khác
Thai vẫn phát triển và sinh con bình thường.
Vì sao bất sản xương mũi liên quan đến hội chứng Down?
Trong sàng lọc quý I, bất sản xương mũi được xem là một dấu hiệu gợi ý tăng nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể.
Tuy nhiên cần hiểu rõ:
- Đây là yếu tố nguy cơ, không phải chẩn đoán
- Nguy cơ được tính dựa trên nhiều thông số
- Không thể kết luận chỉ dựa vào một dấu hiệu đơn lẻ
Vì vậy, khi nghe kết luận này, không nên vội kết luận rằng thai chắc chắn có bất thường.
Nghi ngờ trên siêu âm có chắc chắn không?
Siêu âm phụ thuộc vào kỹ thuật và tư thế thai.
Có những trường hợp:
- Không thấy xương mũi ở tuần 12
- Thấy rõ ở tuần 14–16
Vì vậy, kết luận nghi ngờ cần được đánh giá lại theo mốc thai phù hợp.
Sàng lọc và chẩn đoán khác nhau thế nào?
Điểm quan trọng nhất là phân biệt rõ:
- Sàng lọc: đánh giá nguy cơ
- Chẩn đoán: xác định bất thường bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau
Bất sản xương mũi thuộc nhóm dấu hiệu sàng lọc. Việc chuyển sang chẩn đoán xâm lấn chỉ nên thực hiện khi nguy cơ tổng thể cao.
Sai lầm nhận thức thường gặp
Bác sĩ Tú thường gặp các phản ứng sau:
- Nghĩ rằng không có xương mũi nghĩa là dị tật vĩnh viễn
- Tự đọc hội nhóm và so sánh chỉ số
- Lo lắng trước khi đánh giá nguy cơ tổng thể
- Trì hoãn tái khám vì sợ kết quả xấu
Những hành vi này làm tăng lo âu và giảm chất lượng quyết định.
Một nguyên tắc duy nhất khi nhận kết quả bất thường sàng lọc
Nguyên tắc bác sĩ Tú luôn nhấn mạnh là:
Không đánh giá tương lai của thai nhi khi chưa có đủ dữ liệu tổng thể.
Nguyên tắc này giúp thai phụ:
- Không vội kết luận
- Không ra quyết định dựa trên một dấu hiệu
- Không tự suy diễn mức độ nguy hiểm
Hướng dẫn hành động cụ thể khi được báo bất sản xương mũi
Trong 24 giờ đầu
- Giữ toàn bộ kết quả siêu âm
- Ghi lại tuổi thai chính xác
- Không đọc thông tin rời rạc trên mạng
Trong 3–7 ngày
- Tư vấn lại nguy cơ tổng thể
- Thực hiện NIPT nếu phù hợp
- Hẹn siêu âm kiểm tra lại theo mốc
Câu hỏi nên hỏi bác sĩ
- Độ mờ da gáy bao nhiêu mm
- Có dấu hiệu bất thường khác không
- Nguy cơ tổng thể sau khi tính toán là bao nhiêu
- Có cần xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn không
Phòng khám Dr Tú y học bào thai tiếp nhận hồ sơ cũ, đọc lại mặt cắt dọc giữa, phân biệt sàng lọc và chẩn đoán, và xây dựng kế hoạch theo dõi theo từng mốc thai kỳ.
Có nên đọc hội nhóm để tìm câu trả lời?
Không nên.
Mỗi thai kỳ có đặc điểm riêng. Việc so sánh trường hợp cá nhân với thông tin rời rạc có thể làm tăng lo lắng mà không cải thiện chất lượng quyết định.
Kết luận từ hơn 20 năm thực hành y học bào thai
Sau khi được giải thích rõ nguy cơ tổng thể thấp và kế hoạch theo dõi cụ thể, chị H. bình tĩnh hơn. Điều chị cần là một lộ trình rõ ràng.
Hơn 20 năm làm việc trong lĩnh vực y học bào thai, Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú hiểu rằng khi thai phụ hỏi bất sản xương mũi sinh con bình thường được không, điều quan trọng nhất là giúp họ hiểu đúng bản chất sàng lọc và cách đánh giá nguy cơ tổng thể.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
