Một dòng kết luận khiến người mẹ ngồi im rất lâu
Chị H. mang thai 12 tuần 4 ngày đến phòng khám Dr Tú y học bào thai để siêu âm quý I. Độ mờ da gáy trong giới hạn, tim thai tốt, các cấu trúc khác chưa thấy bất thường. Nhưng ở mặt cắt dọc giữa vùng mặt, bác sĩ ghi nhận chưa quan sát rõ xương mũi.
Kết luận ghi: nghi ngờ bất sản xương mũi thai nhi.
Chị H. nhìn xuống tờ giấy, hỏi chậm rãi:
“Bác sĩ ơi, bất sản xương mũi thai nhi có phải là dấu hiệu Down không?”
Đây là phản ứng rất thường gặp khi thai phụ nhận kết quả này.
Bất sản xương mũi thai nhi là gì?
Bất sản xương mũi thai nhi là tình trạng không quan sát thấy xương mũi trên siêu âm ở thời điểm khảo sát, thường ở quý I hoặc quý II sớm.
Ở thai bình thường, xương mũi thường có thể thấy rõ từ tuần 11–13. Tuy nhiên, việc không thấy xương mũi có thể do:
- Tuổi thai còn sớm
- Tư thế thai chưa thuận lợi
- Góc cắt siêu âm chưa tối ưu
- Đặc điểm chủng tộc
Vì vậy, bất sản xương mũi thai nhi là một dấu hiệu siêu âm, không phải là chẩn đoán bệnh lý độc lập.
Bất sản xương mũi thai nhi có liên quan đến hội chứng Down không?
Trong sàng lọc quý I, bất sản xương mũi được xem là một dấu hiệu gợi ý tăng nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down.
Tuy nhiên cần hiểu rõ:
- Không phải mọi thai không thấy xương mũi đều mắc Down
- Nguy cơ phụ thuộc vào kết hợp nhiều yếu tố
- Phải đánh giá cùng độ mờ da gáy và xét nghiệm máu
Do đó, khi nghe kết luận bất sản xương mũi thai nhi, không nên vội kết luận thai có bất thường nhiễm sắc thể.
Nghi ngờ trên siêu âm có chắc chắn không?
Siêu âm phụ thuộc vào nhiều yếu tố:
- Kỹ thuật lấy mặt cắt dọc giữa
- Độ phóng đại hình ảnh
- Kinh nghiệm người thực hiện
- Chất lượng máy
Có những trường hợp không thấy xương mũi ở tuần 12 nhưng thấy rõ ở tuần 14. Vì vậy, nghi ngờ trên siêu âm chưa phải là chẩn đoán xác định.
Sàng lọc và chẩn đoán khác nhau thế nào trong trường hợp này?
Đây là điểm quan trọng cần hiểu rõ.
- Sàng lọc: đánh giá nguy cơ dựa trên dấu hiệu siêu âm và xét nghiệm máu
- Chẩn đoán: xác định bất thường nhiễm sắc thể bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau
Bất sản xương mũi thai nhi thuộc nhóm dấu hiệu sàng lọc. Việc chuyển sang chẩn đoán cần dựa trên đánh giá nguy cơ tổng thể, không dựa vào một dấu hiệu đơn lẻ.
Vì sao không nên tự suy diễn khi thấy bất sản xương mũi thai nhi?
Trong thực tế, bác sĩ Tú thường gặp những phản ứng sau:
- Nghĩ rằng không có xương mũi là dị tật vĩnh viễn
- Cho rằng chắc chắn con mắc Down
- Tự đọc hội nhóm và so sánh chỉ số
- Trì hoãn tái khám vì quá lo
Một nguyên tắc duy nhất khi nhận kết quả sàng lọc bất thường
Nguyên tắc bác sĩ Tú luôn nhấn mạnh là:
Không đánh giá nguy cơ dựa trên một dấu hiệu đơn lẻ.
Nguyên tắc này áp dụng cho bất sản xương mũi thai nhi cũng như các dấu hiệu mềm khác trong sàng lọc.
Hướng dẫn hành động cụ thể khi được báo bất sản xương mũi thai nhi
Trong 24 giờ đầu
- Giữ lại toàn bộ kết quả siêu âm
- Chụp ảnh rõ mặt cắt dọc giữa vùng mặt
- Ghi lại tuổi thai chính xác
Trong 3–7 ngày
- Tư vấn lại kết quả trong bối cảnh nguy cơ tổng thể
- Cân nhắc xét nghiệm NIPT nếu phù hợp
- Hẹn siêu âm kiểm tra lại ở mốc thai lớn hơn
Câu hỏi nên hỏi bác sĩ
- Độ mờ da gáy bao nhiêu mm
- Có dấu hiệu siêu âm bất thường khác không
- Nguy cơ tổng thể là bao nhiêu
- Có cần xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn không
Phòng khám Dr Tú y học bào thai tiếp nhận hồ sơ cũ, đọc lại mặt cắt dọc giữa, đánh giá trong bối cảnh tuổi thai và nguy cơ tổng thể, sau đó xây dựng kế hoạch theo từng mốc thai kỳ.
Có nên đọc hội nhóm và tự so sánh chỉ số?
Không nên.
Mỗi thai kỳ có đặc điểm riêng. Thông tin rời rạc trên mạng có thể làm tăng lo lắng mà không giúp đưa ra quyết định chính xác.
Trao đổi trực tiếp với bác sĩ dựa trên hồ sơ cụ thể luôn là lựa chọn an toàn hơn.
Sau khi đánh giá lại, điều gì thường xảy ra?
Trong nhiều trường hợp:
- Xương mũi được thấy rõ ở lần siêu âm sau
- NIPT nguy cơ thấp
- Thai phát triển bình thường
Việc theo dõi đúng mốc giúp giảm lo âu và tránh can thiệp không cần thiết.
Kết luận từ hơn 20 năm thực hành y học bào thai
Sau khi được giải thích rõ về ý nghĩa sàng lọc, chị H. bình tĩnh hơn. Điều chị cần không phải là một câu trả lời đơn giản, mà là một kế hoạch rõ ràng.
Hơn 20 năm làm việc trong lĩnh vực y học bào thai, Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú hiểu rằng với những trường hợp như bất sản xương mũi thai nhi, điều quan trọng nhất là giải thích đúng bản chất và định hướng hành động phù hợp.
Thai kỳ có thể xuất hiện những dấu hiệu gợi ý. Khi được đánh giá đúng và theo dõi đúng, nhiều trường hợp có tiên lượng tốt hơn rất nhiều so với nỗi sợ ban đầu.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
