Tuần thai thứ 13, chị Y. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai với vẻ mặt căng thẳng. Chị ngồi xuống vừa đưa kết quả vừa hỏi ngay: “Siêu âm nang bạch huyết vùng cổ có nghĩa là con em bị làm sao thưa bác sĩ?”
Nhưng điều chúng ta cần làm đó là xác định hình ảnh đó có đúng là nang bạch huyết vùng cổ hay chỉ là tăng độ mờ da gáy đơn thuần. Có vách ngăn hay không. Kích thước bao nhiêu. Có lan dọc lưng thai hay không. Có dấu hiệu phù thai hoặc tích dịch nơi khác chưa. Với siêu âm đánh giá chính xác ngay từ đầu quyết định toàn bộ hướng theo dõi về sau.
Siêu âm nang bạch huyết vùng cổ là gì
Đây là việc phát hiện một cấu trúc chứa dịch ở vùng cổ sau của thai nhi. Thường thấy từ tuần 11 đến 14.
Hình ảnh này có thể là: một khoang dịch đơn thuần. Hoặc nhiều khoang có vách ngăn bên trong. Hoặc một khối dịch lớn lan dọc thân thai. Khác với độ mờ da gáy tăng đơn thuần, nang bạch huyết vùng cổ thường có cấu trúc rõ ràng. Có thể thấy các vách ngăn và đôi khi kèm theo phù da thai.
Việc phân biệt chính xác trên siêu âm rất quan trọng vì tiên lượng có thể khác nhau.

Những yếu tố quyết định tiên lượng trong việc siêu âm nang bạch huyết vùng cổ
Có vách ngăn thường liên quan nguy cơ nhiễm sắc thể cao hơn so với nang đơn thuần
Có kèm phù thai hay tích dịch ở ngực, bụng
Kết quả xét nghiệm di truyền có bất thường
Có dị tật tim hoặc bất thường cấu trúc khác trên siêu âm hình thái
Một trường hợp siêu âm nang kích thước nhỏ, không vách ngăn, xét nghiệm di truyền bình thường và không có dị tật kèm theo có thể có tiên lượng tốt.
Cần làm gì sau khi phát hiện nang bạch huyết vùng cổ
Khi phát hiện nang bạch huyết vùng cổ, thai phụ cần được tư vấn theo lộ trình rõ ràng. Trước hết là tư vấn di truyền để hiểu đầy đủ nguy cơ. Tiếp theo là xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối tùy theo tuổi thai. Phân tích nhiễm sắc thể bằng microarray được khuyến nghị vì có thể phát hiện các bất thường nhỏ.
Sau đó, thai cần được siêu âm hình thái chi tiết đánh giá toàn diện cấu trúc. Siêu âm tim thai chuyên sâu là bước bắt buộc vì dị tật tim là nhóm bất thường thường gặp nhất trong các trường hợp xuất hiện nang bạch huyết vùng cổ. Không nên dừng lại ở một xét nghiệm duy nhất khi chưa có đủ dữ liệu.
Nang bạch huyết vùng cổ có thể tự hết không
Trong một số trường hợp, nang bạch huyết vùng cổ có thể giảm hoặc biến mất sau tuần 14 đến 20. Ví dụ xét nghiệm di truyền bình thường, không có dị tật cấu trúc đi kèm và không có dấu hiệu phù thai.
Tuy nhiên, ngay cả khi hình ảnh cải thiện, thai vẫn cần được theo dõi đầy đủ .

Kết luận
Siêu âm nang bạch huyết vùng cổ là một phương pháp phát hiện quan trọng trong quý 1. Dấu hiệu này làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật tim nhưng không phải là chẩn đoán cuối cùng.
Điều quan trọng nhất là xây dựng một lộ trình đánh giá đầy đủ gồm xét nghiệm di truyền, siêu âm hình thái và siêu âm tim thai.
Khi được tiếp cận và theo dõi đúng cách, nhiều trường hợp nang bạch huyết vùng cổ vẫn có kết quả tốt. Điều cần tránh nhất là đưa ra quyết định khi chưa có đủ thông tin.
Bài viết này được chia sẻ dựa trên trải nghiệm và hơn 20 năm trực tiếp can thiệp bào thai của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú.
Tìm hiểu thêm tại đây.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé

