Chị H. mang thai 22 tuần, đến phòng khám Dr Tú y học bào thai với một tập hồ sơ dày. Phiếu siêu âm hình thái, ảnh tim 4 buồng, tờ Doppler màu và kết quả sàng lọc quý 2. Trong kết luận có câu nghi Bệnh Ebstein, hở van ba lá, tâm nhĩ phải lớn.
Điều chị lo nhất là con có tím không, có phải mổ ngay sau sinh không. Chị bế tắc vì đọc hội nhóm thấy mỗi người nói một kiểu, có người bảo nhẹ, có người kể trường hợp nặng. Chị cũng không chắc lần siêu âm trước có nhìn đúng mặt cắt hay chưa, vì bé quay lưng và chị vừa ăn xong nên thai đạp nhiều.
Tại phòng khám, bước đầu thường là đọc lại toàn bộ kết luận theo đúng tuổi thai, xem lại ảnh và clip, rà lại mặt cắt tim cần thiết, rồi mới bàn đến mức độ nghi ngờ. Cách làm này giúp phân biệt điều gì là dấu hiệu sàng lọc và điều gì đã đủ tiêu chuẩn chẩn đoán.
Bệnh Ebstein là gì và vì sao lại ảnh hưởng đến tim thai
Ebstein là một dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi lá van ba lá bám xuống thấp bất thường vào trong thất phải. Khi vị trí bám thay đổi, một phần thất phải bị nhĩ hóa, tức là hoạt động giống buồng nhĩ hơn là buồng thất.
Hậu quả là nhĩ phải giãn to, thất phải thực sự nhỏ lại và dòng máu qua van ba lá có thể bị hở. Nếu hở nhiều, máu trào ngược về nhĩ phải gây tăng gánh thể tích. Lâu dần có thể dẫn đến suy tim thai hoặc phù thai trong trường hợp nặng.
Tỷ lệ gặp bệnh này chiếm dưới 1 phần trăm các dị tật tim bẩm sinh. Tuy hiếm nhưng mức độ có thể dao động từ rất nhẹ đến rất nặng. Chính vì vậy, việc đánh giá chi tiết từng trường hợp là điều bắt buộc.
Cơ chế bệnh sinh trong bệnh Ebstein là gì
Trong tim bình thường, van ba lá nằm giữa nhĩ phải và thất phải, đảm bảo máu đi một chiều. Ở Ebstein, một hoặc nhiều lá van bám lệch xuống phía mỏm tim. Khoảng lệch này quyết định mức độ nặng.
Nếu lá van bám rất thấp, phần thất phải phía trên van sẽ không tham gia co bóp hiệu quả. Điều này làm giảm thể tích tống máu lên động mạch phổi. Đồng thời, hở van ba lá có thể xuất hiện do cấu trúc van bất thường.
Trong thai kỳ, tuần hoàn phụ thuộc nhiều vào shunt qua lỗ bầu dục và ống động mạch. Vì vậy, một số thai có thể chưa biểu hiện rầm rộ trong tử cung. Tuy nhiên, nếu hở van nặng và tim phải giãn nhiều, nguy cơ suy tim và phù thai tăng lên.
Chẩn đoán bệnh Ebstein trong siêu âm tim thai
Khi siêu âm tim thai, có ba yếu tố chính cần đánh giá.
Thứ nhất là vị trí bám của van ba lá so với van hai lá. Khoảng cách lệch xuống thấp được đo trên mặt cắt 4 buồng tim chuẩn.
Thứ hai là mức độ hở van ba lá trên Doppler màu và phổ Doppler. Hở nhẹ, vừa hay nặng sẽ ảnh hưởng đến huyết động khác nhau.
Thứ ba là kích thước nhĩ phải, thất phải và dấu hiệu suy tim thai như tràn dịch màng tim, cổ trướng hay phù dưới da.
Sau khi xác định bệnh Ebstein thì cần làm gì tiếp theo
Nếu chẩn đoán được xác nhận, điều quan trọng là phải khám bác sỹ tim mạch sơ sinh. Bác sỹ tim mạch sẽ có nhiều kinh nghiệm trong việc phẫu thuật và điều trị cho em bé sau sinh
Sau đó, thì cần đánh giá xem có tổn thương khác của tim và cơ quan khác không
Bên cạnh, bác sỹ y học bào thai sẽ khuyến cáo chọc ối để loại trừ những nguyên nhân bất thường nhiễm sắc thể hoặc gen
Nếu kết quả ối bình thường. Các mẹ sẽ được hẹn tái khám để đánh giá lại cấu trúc tim. Với trường hợp nhẹ, tim thai ổn định, không suy tim, lịch theo dõi thường mỗi 2 đến 4 tuần. Mỗi lần tái khám cần đánh giá lại kích thước buồng tim phải, mức độ hở và tình trạng tuần hoàn.
Với trường hợp nặng hơn, cần theo dõi sát hơn để phát hiện sớm dấu hiệu suy tim hoặc phù thai. Đồng thời, gia đình cần được tư vấn nơi sinh có khả năng hồi sức sơ sinh và tim mạch nhi.
Không nên trì hoãn vì một số biểu hiện có thể tiến triển theo tuổi thai. Việc theo dõi liên tục giúp không bỏ lỡ cửa sổ chuẩn bị sau sinh.
Em bé sau sinh sẽ ra sao nếu mắc Ebstein
Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ tổn thương van và chức năng thất phải.
Có trẻ sinh ra ổn định, không tím nhiều và chỉ cần theo dõi định kỳ bởi tim mạch nhi. Có trẻ xuất hiện tím hoặc suy tim trong những ngày đầu và cần điều trị nội khoa để hỗ trợ tuần hoàn.
Một số trường hợp nặng có thể cần phẫu thuật tạo hình van hoặc thay van khi đủ điều kiện. Quyết định này dựa trên đánh giá lâm sàng, siêu âm tim và diễn tiến thực tế sau sinh.
Điều quan trọng là chuẩn bị kế hoạch từ trước sinh để tránh bị động trong 24 đến 48 giờ đầu đời của trẻ.
Cần chuẩn bị gì khi đi khám lại vì nghi bệnh Ebstein là gì
Bạn nên mang theo toàn bộ hồ sơ siêu âm trước đó. Đặc biệt là ảnh mặt cắt 4 buồng tim và Doppler màu.
Nếu có clip tim thai, nên lưu trong USB hoặc điện thoại. Mang theo kết quả sàng lọc quý 1, quý 2 và các xét nghiệm liên quan.
Trước khi đi khám, hãy viết sẵn câu hỏi ra giấy. Ví dụ mức độ hở van hiện tại là bao nhiêu. Có dấu hiệu suy tim thai không. Lịch theo dõi tiếp theo là khi nào.
Tránh tự so sánh chỉ số của con mình với người khác khi tuổi thai khác nhau. Tránh trì hoãn chỉ vì hy vọng tự hết mà không có cơ sở chuyên môn.
Kết luận: hiểu đúng bệnh Ebstein là gì để kiểm soát hành trình phía trước
Bệnh Ebstein không thể trả lời bằng một vài dòng trên phiếu siêu âm. Nó cần quy trình đánh giá lại chuẩn xác, phân tầng nguy cơ và lập kế hoạch theo dõi.
Điều khó nhất không phải là nhìn thấy bất thường trên màn hình. Mà là đặt nó vào đúng bối cảnh tuổi thai và huyết động của từng em bé. Khi hiểu nguyên tắc coi nghi ngờ là tín hiệu để xác nhận lại, gia đình sẽ bớt lo lắng và chủ động hơn.
Trong nhiều năm thực hành, phòng khám Dr Tú y học bào thai tập trung vào việc đánh giá lại hồ sơ có hệ thống, giải thích rõ cơ chế và xây dựng kế hoạch trước và sau sinh phù hợp. Với kinh nghiệm hơn 20 năm của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú trong lĩnh vực chẩn đoán trước sinh, mục tiêu luôn là giúp gia đình đi qua từng mốc thai kỳ bằng thông tin chính xác và kế hoạch rõ ràng.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
Pingback: Bệnh tim Ebstein