Bất sản thể chai đơn độc là gì? Ý nghĩa, tiên lượng và mẹ bầu cần chuẩn bị gì
Chị M. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai khi thai 22 tuần 1 ngày. Chị mang theo sổ khám thai, phiếu siêu âm hình thái tuần 21, kết quả NIPT nguy cơ thấp và một USB lưu video siêu âm. Trên phiếu kết luận ghi: “Bất sản thể chai hoàn toàn, chưa ghi nhận bất thường cấu trúc khác”.
Chị lo lắng nhất một điều: “Nếu là bất sản thể chai đơn độc thì con có thể phát triển bình thường không?”
Điều khiến chị bối rối là đọc tài liệu trên mạng mỗi nơi nói một kiểu. Có nơi ghi tiên lượng tốt. Có nơi lại mô tả nguy cơ chậm phát triển trí tuệ. Chị không biết nên tin vào đâu.
Bất sản thể chai đơn độc là gì?
Bất sản thể chai đơn độc là tình trạng thể chai của thai nhi không hình thành, hoặc không hoàn chỉnh. Nhưng không kèm theo bất thường cấu trúc não khác, không có dị tật cơ quan khác. Ngoài ra không phát hiện bất thường trên xét nghiệm di truyền.
Thể chai là bó sợi thần kinh lớn nhất trong não, nối hai bán cầu đại não. Nó giúp hai bên não phối hợp hoạt động như vận động tinh, ngôn ngữ, chú ý và xử lý thông tin.
Khi thể chai không hình thành, não có cơ chế thích nghi khác nhau. Mức độ ảnh hưởng sau sinh vì vậy không giống nhau ở mọi trẻ.
Điểm mấu chốt nằm ở chữ “đơn độc”. Nếu thật sự là đơn độc, tiên lượng thường thuận lợi hơn đáng kể so với trường hợp có bất thường phối hợp.
Làm sao biết có thật sự là bất sản thể chai đơn độc?
Đây là bước quan trọng nhất trong tư vấn trước sinh.
Khi nghi ngờ hoặc chẩn đoán bất sản thể chai, bác sĩ sẽ đánh giá:
- Có thấy vách trong suốt hay không
- Có giãn não thất hay không
- Có bất thường cấu trúc não khác đi kèm không
- Có dị tật tim, thận hoặc cơ quan khác không
Đánh giá phải được thực hiện trên mặt phẳng dọc giữa chuẩn và mặt phẳng vành để quan sát trực tiếp cấu trúc thể chai.
Khi được chẩn đoán bất sản thể chai. Bác sỹ sẽ tư vấn chọc ối để làm xét nghiệm di truyền. Khuyến cáo nên làm xét nghiệm WES. WES là viết tắt của whole exome sequecing. Có nghĩa giải trình tự toàn bộ exome.
Đồng thời , bác sỹ sẽ khuyến cáo chụp cộng hưởng từ não thai nhi (MRI).
Mục tiêu là loại trừ nguyên nhân di truyền mà siêu âm không thể phát hiện hết.
MRI não thai có cần thiết khi nghi bất sản thể chai đơn độc không?
MRI não thai có giá trị trong việc mô tả chi tiết cấu trúc não, đặc biệt là vỏ não và chất trắng.
Theo nghiên cứu MERIDIAN, MRI trong tử cung có độ chính xác chẩn đoán cao hơn siêu âm trong nhóm bất thường não thai. MRI thường được thực hiện sau tuần 20 và có giá trị hơn sau tuần 26 khi cấu trúc vỏ não phát triển rõ hơn.
Trong trường hợp nghi bất sản thể chai đơn độc, MRI giúp:
- Xác nhận mức độ tổn thương
- Phát hiện bất thường phối hợp mà siêu âm có thể bỏ sót
- Hỗ trợ tư vấn tiên lượng chính xác hơn
Giá trị tăng thêm của MRI phụ thuộc vào chất lượng siêu âm thần kinh thai ban đầu.
Tiên lượng bất sản thể chai đơn độc sau sinh như thế nào?
Tiên lượng phụ thuộc vào hai câu hỏi chính:
- Có thật sự là bất sản thể chai đơn độc hay không?
- Có bất thường di truyền hoặc bất thường cấu trúc phối hợp hay không?
Các tổng quan theo dõi dài hạn cho thấy nhóm bất sản thể chai đơn độc có tỷ lệ phát triển thuận lợi cao hơn. Khoảng 60–75% trẻ trong nhóm đơn độc có phát triển vận động và nhận thức trong giới hạn bình thường.
Tuy nhiên, vẫn có một tỷ lệ trẻ gặp khó khăn về ngôn ngữ, học tập hoặc hành vi khi lớn hơn. Tỷ lệ này khác nhau giữa các nghiên cứu do tiêu chuẩn chọn mẫu và thời gian theo dõi khác nhau.
Vì vậy, tiên lượng không nên được đưa ra dựa trên một con số đơn lẻ.
Mẹ bầu nên chuẩn bị gì khi được chẩn đoán bất sản thể chai đơn độc?
- Hoàn thiện đánh giá hình thái thần kinh thai
- Thực hiện xét nghiệm di truyền theo khuyến cáo
- Cân nhắc MRI nếu cần
- Chuẩn bị kế hoạch theo dõi phát triển sau sinh
Theo dõi sau sinh thường bao gồm:
- Khám thần kinh nhi
- Sàng lọc phát triển định kỳ
- Can thiệp sớm nếu phát hiện chậm phát triển
Mục tiêu của chẩn đoán trước sinh không phải là gây lo lắng. Cần phân tầng nguy cơ chính xác để có kế hoạch theo dõi đúng.
Kết luận
Nếu đang tìm câu trả lời cho bất sản thể chai đơn độc là gì, điều quan trọng nhất cần nhớ là phải xác định đúng tính “đơn độc”. Cần đánh giá kỹ cấu trúc não, loại trừ bất thường phối hợp và cân nhắc xét nghiệm di truyền phù hợp.
Trong thực hành hơn 20 năm của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú, phần khó nhất không phải là nhìn thấy hình ảnh trên siêu âm. Phần khó nhất là giúp gia đình đi từ hoảng loạn sang một kế hoạch rõ ràng, đúng thời điểm và có lộ trình theo dõi sau sinh.
Khi được đánh giá đầy đủ và theo dõi đúng, nhiều trường hợp bất sản thể chai đơn độc có thể có tiên lượng thuận lợi hơn so với nỗi lo ban đầu.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
