Một buổi khám mà người mẹ không dám hỏi thêm câu thứ hai
Chị H. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai khi thai đã 25 tuần. Trước đó một ngày, chị đi siêu âm hình thái tại một cơ sở khác. Trong suốt buổi siêu âm, chị thấy người làm siêu âm dừng rất lâu ở vùng bụng thai, liên tục đo hai bên thận, đổi nhiều mặt cắt, rồi im lặng ghi chép.
Khi nhận kết quả, chị chỉ thấy một dòng mô tả dài, nhưng không có lời giải thích cụ thể: Hai thận tăng âm, cấu trúc không đồng nhất, nhiều nang nhỏ, nghi loạn sản thận đa nang ở thai nhi.
Về nhà, chị H. không dám tra mạng. Sáng hôm sau, chị mang toàn bộ hồ sơ đến phòng khám Dr Tú y học bào thai. Khi ngồi xuống, chị hỏi một câu rất ngắn:
“Bác sĩ ơi, loạn sản thận đa nang ở thai nhi nghĩa là gì, và con em có còn cơ hội không?”
Bác sĩ Tú không trả lời ngay. Bác sĩ xem lại toàn bộ hình ảnh, đối chiếu tuổi thai, đo lại kích thước thận hai bên, kiểm tra lượng nước ối, rồi mới bắt đầu giải thích từ nền tảng.
Loạn sản thận đa nang ở thai nhi là gì theo đúng nghĩa y khoa?
Loạn sản thận đa nang ở thai nhi là tình trạng thận của thai nhi phát triển bất thường và xuất hiện nhiều nang nhỏ trong nhu mô thận, làm thay đổi cấu trúc bình thường của thận ngay từ giai đoạn bào thai.
Trong tình trạng này:
- Các đơn vị lọc máu của thận phát triển không hoàn chỉnh
- Mô thận bị thay thế một phần bởi các nang chứa dịch
- Chức năng lọc máu của thận bị suy giảm ở mức độ khác nhau
Điều quan trọng cần hiểu là:
Loạn sản thận đa nang ở thai nhi không hoàn toàn giống bệnh thận đa nang di truyền ở người lớn, và mức độ nặng nhẹ có thể rất khác nhau giữa các thai.
Vì sao loạn sản thận đa nang ở thai nhi thường được phát hiện trên siêu âm hình thái?
Loạn sản thận đa nang là bất thường cấu trúc rõ, nên thường được nghi ngờ khi siêu âm hình thái quý 2, khoảng tuần 20–24 của thai kỳ.
Trên siêu âm, bác sĩ có thể thấy:
- Hai thận tăng âm hơn bình thường
- Cấu trúc thận không đồng nhất
- Nhiều nang nhỏ rải rác trong nhu mô
- Ranh giới vỏ – tủy không rõ
Tuy nhiên, bác sĩ Tú luôn nhấn mạnh:
Siêu âm chỉ phản ánh hình ảnh cấu trúc tại thời điểm khảo sát, không phản ánh đầy đủ chức năng thận sau sinh.
Nghi ngờ loạn sản thận đa nang ở thai nhi trên siêu âm có chắc chắn không?
Câu trả lời là chưa thể chắc chắn ngay.
Có những tình huống dễ gây nhầm lẫn:
- Thận đang trong giai đoạn phát triển theo tuổi thai
- Tăng âm thận thoáng qua
- Nang nhỏ chưa đủ tiêu chuẩn xác định
- Mặt cắt siêu âm chưa tối ưu
Vì vậy, kết luận “nghi loạn sản thận đa nang ở thai nhi” không phải là chẩn đoán cuối cùng, mà là tín hiệu cần theo dõi rất sát diễn tiến của thận và lượng nước ối.
Sàng lọc và chẩn đoán trong loạn sản thận đa nang khác nhau thế nào?
Đây là điểm rất nhiều thai phụ hiểu sai.
- Sàng lọc: phát hiện nguy cơ dựa trên hình ảnh tại một thời điểm
- Chẩn đoán: cần theo dõi diễn tiến, đánh giá sau sinh và xét nghiệm chức năng thận
Với loạn sản thận đa nang ở thai nhi:
- Siêu âm thai là bước sàng lọc
- Chẩn đoán xác định thường chỉ có thể đưa ra sau khi theo dõi diễn tiến hoặc sau sinh
Loạn sản thận đa nang ở thai nhi có nguy hiểm không?
Không có một câu trả lời chung cho mọi trường hợp. Mức độ nguy hiểm phụ thuộc vào nhiều yếu tố:
- Cả hai thận hay chỉ một thận bị ảnh hưởng
- Mức độ loạn sản của nhu mô thận
- Lượng nước ối trong thai kỳ
- Diễn tiến qua các lần siêu âm
Trường hợp nhẹ
- Nang nhỏ, cấu trúc thận còn phần chức năng
- Lượng nước ối còn trong giới hạn
- Thai có thể tiếp tục phát triển và theo dõi sát
Trường hợp nặng
- Hai thận loạn sản rõ
- Giảm nước ối
- Ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng thận sau sinh
Vì vậy, bác sĩ Tú luôn đánh giá thận hai bên song song với lượng nước ối, không bao giờ chỉ dựa vào hình ảnh thận đơn lẻ.
Vì sao thai nhi có thể bị loạn sản thận đa nang?
Nguyên nhân thường là đa yếu tố, bao gồm:
Yếu tố di truyền
Một số rối loạn gen ảnh hưởng đến sự hình thành ống thận và nephron.
Rối loạn phát triển phôi
Sự tương tác bất thường giữa niệu quản và mô thận trong giai đoạn sớm.
Yếu tố ngẫu nhiên
Nhiều trường hợp không xác định được nguyên nhân rõ ràng.
Những sai lầm nhận thức khiến thai phụ lo lắng
Trong thực hành lâm sàng, bác sĩ Tú thường gặp bốn sai lầm phổ biến:
- Nghe đến đa nang là nghĩ ngay đến không thể sống
- Đánh đồng mọi trường hợp loạn sản thận đa nang ở thai nhi là giống nhau
- Suy đoán chức năng thận chỉ dựa trên hình ảnh siêu âm
- Trì hoãn khám lại vì sợ kết luận xấu
Những sai lầm này khiến thai phụ mất thời gian theo dõi quý giá.
Một nguyên tắc duy nhất để gỡ lo lắng
Nguyên tắc mà bác sĩ Tú luôn nhấn mạnh là:
Chỉ đánh giá mức độ ảnh hưởng của loạn sản thận đa nang ở thai nhi sau khi theo dõi diễn tiến cấu trúc thận và lượng nước ối theo thời gian.
Nguyên tắc này giúp thai phụ:
- Không hoảng loạn vì một kết quả đơn lẻ
- Không tự kết luận thay cho bác sĩ
- Tập trung vào kế hoạch theo dõi
Hướng dẫn hành động cụ thể khi nghi ngờ loạn sản thận đa nang ở thai nhi
Ngay khi có kết quả nghi ngờ
- Giữ lại toàn bộ phiếu và hình ảnh siêu âm
- Ghi rõ tuổi thai tại thời điểm khảo sát
- Không tự kết luận mức độ nguy hiểm
Khi đi khám lại
Chuẩn bị:
- Phiếu siêu âm hình thái
- Các kết quả siêu âm trước đó
- Danh sách câu hỏi cần được giải thích
Những câu hỏi nên hỏi bác sĩ
- Mức độ loạn sản thận đa nang là nhẹ hay nặng
- Hai thận có bị ảnh hưởng như nhau không
- Lượng nước ối hiện tại thế nào
- Kế hoạch theo dõi từ nay đến lúc sinh là gì
Những điều cần tránh
- Đọc hội nhóm và tự suy diễn
- Trì hoãn khám lại
- So sánh trường hợp của mình với người khác
Phòng khám Dr Tú y học bào thai thường tiếp nhận các trường hợp nghi ngờ loạn sản thận đa nang ở thai nhi để đọc lại hình ảnh, đánh giá đúng bối cảnh tuổi thai, theo dõi diễn tiến và xây dựng lộ trình theo dõi phù hợp.
Theo dõi và xử trí sau sinh
- Trẻ có loạn sản thận đa nang cần được theo dõi chức năng thận sau sinh
- Phối hợp chuyên khoa nhi – thận khi cần
- Không phải mọi trường hợp đều cần can thiệp ngay
Kết luận từ hơn 20 năm thực hành y học bào thai
Khi rời phòng khám, chị H. không còn hỏi “có nguy hiểm không” nữa. Câu hỏi của chị lúc này là:
“Ở các mốc thai tiếp theo, bác sĩ sẽ dựa vào những dấu hiệu nào để đánh giá lại?”
Hơn 20 năm làm việc trong lĩnh vực y học bào thai, Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú hiểu rằng với những nghi ngờ như loạn sản thận đa nang ở thai nhi, điều thai phụ cần nhất là sự hiểu đúng, phân tầng nguy cơ và một kế hoạch theo dõi rõ ràng.
Khi hiểu đúng, nỗi sợ sẽ giảm. Và khi nỗi sợ giảm, thai kỳ mới có thể tiếp tục một cách bình tĩnh và chủ động.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
