Một buổi khám khiến thai phụ lo lắng
Chị H. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai khi thai ở tuần 24. Trên tay chị là tờ phiếu siêu âm hình thái vừa khám ở cơ sở khác. Phần kết luận được in đậm dòng chữ: Hình ảnh nghi ngờ sứt môi trên.
Chị nói rất khẽ, gần như thì thầm: “Bác sĩ ơi, họ bảo nhìn thấy khe hở ở môi trên. Em không biết con em có bình thường không?”
Điều khiến chị H. lo lắng là cảm giác không ai giải thích cho chị hiểu. Người làm siêu âm chỉ nói “nên đi khám chuyên sâu”, còn người nhà thì liên tục gửi cho chị các bài viết trên mạng với đủ hình ảnh và câu chuyện đáng sợ.
Bác sĩ Tú không trả lời ngay. Bác mở lại toàn bộ hình ảnh siêu âm, xem từng mặt cắt, hỏi lại tư thế thai lúc chụp, tuổi thai chính xác, rồi giải thích cho chị hiểu.
“Trước hết, mình cần hiểu đúng: sứt môi trên siêu âm là một dấu hiệu hình thái, quan trọng là cần đánh giá thêm và xử trí như thế nào.”
Sứt môi trên siêu âm là gì?
Sứt môi trên siêu âm là thuật ngữ dùng khi trên hình ảnh siêu âm thai, bác sĩ nhận thấy sự gián đoạn của đường viền môi trên
Điều quan trọng cần hiểu:
- Đây là phát hiện trên siêu âm, mức độ chính xác cao
- Chưa nói lên mức độ nặng nhẹ của bệnh
Sứt môi có thể:
- Rất nhỏ, chỉ là khe hở nhẹ
- Một bên hoặc hai bên
- Có hoặc không kèm hở hàm ếch
Vì vậy cụm từ “sứt môi” không đủ để tiên lượng cho thai nhi.
Nghi ngờ sứt môi trên siêu âm có chắc chắn không?
Khi đã chẩn đoán “sứt môi” thì độ chính xác rất cao. Tuy nhiên, siêu âm là công cụ phụ thuộc nhiều vào kỹ thuật và điều kiện khảo sát.
Với sứt môi trên siêu âm, độ chính xác bị ảnh hưởng bởi:
- Tuổi thai: thường trên 16 tuần mới rõ trong đa số trường hợp. Với bác sỹ kinh nghiệm có thể phát hiện từ 12-13 tuần. Nhưng không phải tất cả trường hợp
- Mặt cắt siêu âm cần đúng chuẩn, bộc lộ tổn thương rõ nét.
- Tư thế thai quay mặt hay úp mặt.
- Chất lượng máy và kinh nghiệm người khảo sát.
Kết quả chẩn đoán như vậy có ý nghĩa gì?
Khi thấy sứt môi trên siêu âm, bác sĩ cần trả lời các câu hỏi sau:
- Đây có phải là dị tật đơn độc không
- Có dấu hiệu hở hàm ếch kèm theo không
- Có bất thường nào khác ở tim, não, chi hay không
- Có gợi ý hội chứng di truyền hay không
Nếu sứt môi đơn độc, không kèm bất thường khác, thì:
- Tiên lượng sau sinh thường tốt
- Trẻ có thể phẫu thuật chỉnh hình hiệu quả
- Phát triển trí tuệ thường bình thường
Vì sao thai nhi có thể bị sứt môi?
Sứt môi là dị tật hình thành rất sớm, trong giai đoạn các cấu trúc mặt đang khép lại.
Nguyên nhân thường là đa yếu tố, gồm:
- Yếu tố di truyền
- Thiếu acid folic giai đoạn sớm
- Mẹ hút thuốc, uống rượu
- Nhiễm virus hoặc dùng một số thuốc trong ba tháng đầu
- Yếu tố ngẫu nhiên không xác định được
Sai lầm nhận thức khiến thai phụ lo lắng
Qua thực tế tư vấn, bác sĩ Tú thường gặp 4 sai lầm phổ biến:
- Nghe thấy “sứt môi” là nghĩ ngay đến dị tật nặng
- Sứt môi với kém phát triển trí tuệ
- Đi tìm những thông tin không chuẩn rồi lại lo lắng
- Trì hoãn khám lại vì sợ phải đối diện sự thật
Điều cần làm cụ thể khi phát hiện sứt môi trên siêu âm
Việc cần làm ngay
- Giữ lại toàn bộ phiếu siêu âm và hình ảnh gốc
- Ghi rõ tuổi thai tại thời điểm làm siêu âm
- Không tự diễn giải kết luận
Khi đi khám chuyên sâu
Chuẩn bị:
- Phiếu siêu âm hình thái
- Kết quả sàng lọc trước đó nếu có
- Danh sách câu hỏi cần được trả lời
Những câu hỏi nên hỏi bác sĩ
- Mức độ nghi ngờ sứt môi là nhẹ hay nặng
- Có dấu hiệu hở hàm ếch kèm theo không
- Có kèm bất thường cơ quan khác không
- Có nghi ngờ bất thường di truyền không? (nhiễm sắc thể, gen)
- Có cần theo dõi thêm mốc siêu âm nào không
- Khi nào cần đánh giá lại và vì sao
Những điều cần tránh
- Đọc hội nhóm và tự so sánh chỉ số
- Trì hoãn khám lại vì sợ kết quả xấu
- Để người không có chuyên môn giải thích thay bác sĩ
Phòng khám Dr Tú y học bào thai thường tiếp nhận các trường hợp này với vai trò siêu âm chuyên sâu, đánh giá lại các cấu trúc của thai và tư vấn kỹ các bước tiếp theo.
Sứt môi sau sinh được điều trị như thế nào?
Nếu được xác định là sứt môi đơn độc:
- Phẫu thuật môi thường thực hiện khi trẻ 3–6 tháng tuổi
- Kết quả thẩm mỹ và chức năng hiện nay rất tốt
Trẻ có thể cần theo dõi thêm về:
- Phát âm
- Răng hàm mặt
- Tâm lý trong giai đoạn lớn lên
Tiên lượng những em bé sứt môi đơn độc là rất tốt trong đa số trường hợp
Kết luận từ hơn 20 năm thực hành y học bào thai
Hơn 20 năm làm trong lĩnh vực y học bào thai, Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú hiểu rằng điều quan trọng nhất khi đối diện với một kết quả như sứt môi trên siêu âm không phải là việc chẩn đoán, mà cần đánh giá kỹ các tổn thương khác và tư vấn những bước tiếp theo cho thai phụ và gia đình
Khi hiểu đúng, thai phụ sẽ biết mình đang đứng ở đâu, cần làm gì tiếp theo, và không để nỗi sợ dẫn dắt thai kỳ của mình.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
